β地中海贫血复合镰状细胞贫血及镰状细胞特征病例报道

广东省是β地中海贫血(简称β地贫)的高发区之一,根据1980～1985年广东省地贫的流行病学调查,β地贫检出率为1.86%。β地贫复合镰状细胞贫血在我国少见,1974年广东佛山第一人民医院首次报道广东顺德县一家     

重型β地中海贫血患者生长发育分析

目的分析重型8地中海贫血（thalassemiamajor,TM）患者生长发育状况及其影响因素。方法对365例TM患者测量其身高、体质量并计算其Z值,同时检测输血前血红蛋白（hemoglobin,Hb）、血清铁蛋白（serumferritin,SF）、甲状腺功能、促性腺激素及性激素浓度,进行相关分析。结果365例TM患者中,37．5％发育迟缓,7．4％低体质量。发育迟缓发生率随年龄增加而增加,高量输血及低铁负荷患者发育相对较好。38例患者检测甲状腺功能,其中6例患者存在甲状腺功能减退;27例检测性激素水平,15例患者存在性发育障碍。结论TM患者常伴有生长发育迟缓,主要与治疗不规范有关。TM患者应监测身高、体质量及激素水平。     

重型β地中海贫血患儿门诊输血服务环节的改进

我国南方是地中海贫血高发区，其中重型β地中海贫血（重型β地贫）的主要治疗是终生定期高量输血，维持血红蛋白在100g／L以上。为了改变门诊输血不便利的现状，我院于2003-08月在血液科病房为重型β地贫患儿设立了专用治疗室“地贫之家”，经过4年的临床实践，取得了满意的效果。介绍如下。     

重型β地中海贫血合并免疫性溶血性贫血2例报告

重型β地中海贫血（简称β地贫）合并免疫性溶血性贫血（immunohemolyticanemia,IHA）极少见，现将最近作者临床诊治的2例作一报告分析。1临床资料例1女，1岁半，生后4个月面色苍黄，进行性加重。入院前3周输全血100ml×3贫血改善。入院前4天咳嗽，低热，面色苍黄明显加重，排茶色尿。体检：T378℃，重度贫血貌，巩膜黄染。咽充血，心肺无异常。肝肋下3cm，脾肋下0.5cm。实验室检查血型“B”型，Hb69g／L，HbF75％，确诊重型β地贫（基因分析为彻和印l／42双重来台子），予输同一供者同型浓缩RBC，第1次输血后排洗肉水样小便，讪6ig／…     

重型β地中海贫血患者肝脾肿大原因探析

目的 探讨重型β地中海贫血(thalassemia major,TM)患者肝脾肿大的影响因素.方法 2008-07/2010-03月,171例TM患者接受腹部超声检查,观察其肝脾肿大情况及胆囊结石的发生,并记录一般情况、输血和去铁状况,测量血清铁蛋白浓度.结果 171例患者中113例肝脏增大,89例脾脏增大,15例曾行...     

重型β地中海贫血患者的心脏房室扩大及其影响因素

目的：观察重型β地中海贫血（TM）患者心脏房室扩大情况及其危险因素。方法：自2008年7月至2010年3月,对57例TM患者以心脏彩超测量其心脏房室大小,并记录一般情况、输血和去铁状况,测量血清铁蛋白浓度。 结果：57例患者中19例有心房和/或心室扩大。左心房、右心房、左心室、右心室扩大分别为14例（24.6%）、14例（24.6%）、10例（17.5%）、7例（12.3%）。相关分析表明,输血前血红蛋白浓度是影响心脏房室扩大的唯一独立因素。结论：TM患者中心脏房室改变较为普遍,需加强规范化输血治疗以维持输血前血红蛋白大于90g/L。     

流式细胞术检测外周血F细胞对诊断和治疗β-地中海贫血的临床意义

目的探讨流式细胞术检测含胎儿血红蛋白红细胞(F细胞)对诊断和治疗β-地中海贫血的临床应用价值.方法采用流式细胞术检测F细胞,并同步检测血常规、血红蛋白电泳、基因分型.结果β-地中海贫血组F细胞、HbA2、RDW较正常组增高(均P＜0.01),HCT、 MCV、 HbA1低于正常组(均P＜0.01);β-地中海贫血组F细胞与HbA1、RBC、HBG呈负相关,与HCT、RDW呈正相关.结论 F细胞与β-地中海贫血有着密切相关性,在β-地中海贫血诊疗中有较高的价值.     

重型地中海贫血患者的输血安全管理

目前输血是治疗重型地中海贫血患者、挽救患者生命、提高生活质量的重要措施之一，科学合理地输血，确保临床的用血安全，对患者的健康安全极为重要。因此，要加强血库工作规范管理，提高交叉配血和输血技术，避免输血不良反应的发生。     

两省交界地区β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血的发生率及基因诊断

目的 研究两省(广东、广西)交界地区β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的基因型及发生率.方法 采用RDB/PCR技术检测17种中国人较常见β地中海贫血基因突变位点.采用单管多重PCR技术检测3种缺失型α地中海贫血(左缺失-α4.2缺失,右缺失-α3.7缺失,东南亚型缺失__SEA).结果 在217例β地中海贫血杂合子标本中共检出30例复合缺失型α地中海贫血,检出率为13.82%.其中β地中海贫血杂合子合并__SEA/αα 20例(9.21%),合并-α3.7/αα 7例(3.22%),合并-α4.2/αα 2例(0.92%),合并__SEA/-α4.2 1例(0.46%).检出的30例β地中海贫血基因突变类型共有8种,分别是CD41-42(-TCTT)、TATAboxnt-28(A→G)、CD17(A→T)、CD71-72(+A)、IVS-Ⅱnt654(C →T)、βE (G→A)、TATAboxnt-29(A→G)、CD43(G→T).结论 两省交界地区人群β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的发生率为13.82%,β地中海贫血基因突变类型呈现多样性.在遗传咨询和产前诊断中应引起重视.     

广西β地中海贫血基因突变类型SSCP分析

目的：建立一种简便易行,准确可靠,易于推广应用的β地中海贫血基因诊断方法。同时探讨单链ＤＮＡ碱基构成与最适ＳＳＣＰ电泳温度（Ｔｓ）的相关性。方法 应用巢式ＰＣＲ方法扩增β珠蛋白基因,然后用自行改良的ＳＳＣＰ方法对ＰＣＲ扩增片段进行分析。结果１２种已知β地中海贫血突变均被检出．结论 改良的ＳＳＣＰ方法简便易行,准确可靠,适于推广应用。Ｔｓ与胞嘧啶碱基（Ｃ）成正相关,与腺漂呤碱基（Ａ）成负相关,由此得     

儿童缺铁性贫血与β-地中海贫血鉴别诊断进展

儿童缺铁性贫血是因为患儿身体之中铁元素不足所引发的血红蛋白合成速度降低,也是现阶段我国较为常见的小儿疾病。β-地中海贫血是常染色体显性遗传性溶血性贫血,主要集中发生于我国江南地区,一般没有典型临床特征。儿童缺铁性贫血和β-地中海贫血都是小细胞低色素贫血疾病,而且在进行血常规检查时,其检查结果十分相似,但是两种疾病的治疗方法有很大差异,所以,早期的诊断十分关键。选择科学、有效的诊断方法,对于患儿后续的治疗方案制定有着重要意义。本文主要针对儿童缺铁性贫血与β-地中海贫血的鉴别诊断研究进展做出了综述。     

胎肝移植治疗重型β—地中海贫血两例

本文报告了胎肝移植(FLT)治疗两例重型β—地中海贫血(β—地贫)患儿.患儿经全身照射加环磷酰胺(TBI+CY)预处理后,分别输入了3～4个胎肝制备的悬液,未使用MTX预防GVHD.移植后外周血及骨髓出现一过性造血障碍,30天左右造血恢复。植后20～123天两例外周血均出现供体型染色体核型,例1皮肤活检有轻度GVHD表现,表明此期嵌合作形成.两个月后两例均恢复自身造血.移植后5个月内未输血;例1移植后21个月内仅输血3次.     

应用红细胞参数鉴别儿童缺铁性贫血和轻型β地中海贫血研究

目的评价缺铁性贫血和轻型β地中海贫血12个鉴别公式在中国儿童中的应用。方法选取了300名儿童（其中轻型β地中海贫血患儿127名,缺铁性贫血患儿173名）。计算出每个鉴别公式的敏感性和特异性,阴性预测值,阳性预测值。根据ROC（Receiver Operating Characteristic）曲线计算出新的临界值。结果 Green and king拥有最大的曲线下面积（AUC=0.947）,具有最好的鉴别性能,Srivastava公式和Shine and Lal公式的AUC最低,分别是0.679和0.532,所以它们公式都不适用与在中国儿童中鉴别IDA和轻型β地中海贫血。结论 Green and king公式,Ricerca公式和England and Fraser公式可以在中国儿童中作为IDA和轻型β地贫的鉴别公式。     

重型地中海贫血患者的输血安全管理

目前输血是治疗重型地中海贫血患者、挽救患者生命、提高生活质量的重要措施之一,科学合理地输血,确保临床的用血安全,对患者的健康安全极为重要。因此,要加强血库工作规范管理,提高交叉配血和输血技术,避免输血不良反应的发生。     

重型β-地中海贫血基因分析及临床特点

目的:探讨重型β-地中海贫血的基因突变类型及临床情况.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)、反向点杂交法(RDB)技术对34例重型β-地中海贫血患者进行基因突变类型的检测.结果:23种β-地中海贫血基因突变类型中检测出9种基因型12种组合,其中纯合子14例,双重杂合子19例,β-地中海贫血复合HbE 1例.结论:34例重型β-地中海贫血患者基因突变类型与广西β-地中海贫血基因分型的情况相符.β-地中海贫血遗传机制及临床表现相当复杂,基因检测技术的运用对于地中海贫血的临床诊断及治疗具有重要的意义.     

脾切除治疗20例β-地中海贫血患儿临床分析

目的：探讨脾脏切除术治疗β-地中海贫血患者的疗效.方法：回顾性分析20例接受脾脏切除术治疗的β-地中海贫血患者的临床资料.结果：18例β-地中海贫血脾切除术后1年内输血间隔时间显著少于手术前（P＜0.05）;术后2周、1个月及12个月患者血红蛋白显著高于手术前（P均＜0.05）;手术前、手术后2周、1个月及12个月患者白细胞、血小板间差别均没有显著性意义.2例死于凶险感染（OPSI）.结论：脾切除术可升高β-地中海贫血患者血红蛋白,减少β-地中海贫血患者输血次数,对β-地中海贫血患者具有重要治疗作用.