原发性血色病一例报道

患者女性 ,2 8岁 ,农民 ,住院号 2 79835。因反复皮肤黄染伴尿色发黄 5年 ,加重伴肝区隐痛 1周于1998年 8月 31日入院。缘于 1993年 3月 ,妊娠 5月期间 ,渐出现皮肤黄、巩膜黄染和尿黄 ,无发热、乏力、恶心、厌油或上腹不适 ,无皮肤瘙痒或白陶土色大便。在当地就医 ,查肝功能ＴＢｉＬ80ｕｍｏｌ/Ｌ ,ＡＬＴ正常 ,按“急性黄疸型肝炎”行保肝、退黄治疗 2 0天 ,症状体征无好转。至产后 1月 ,皮肤黄染明显消退。此后黄疸时轻时重 ,不影响生活和劳动 ,数次复查肝功能 ,ＴＢｉＬ在 (4 0～ 80 )ｕｍｏｌ/Ｌ ,ＡＬＴ正常。于 1997年 3月再次妊娠 5…     

血色病的CT诊断价值探讨——附一例报告

血色病的ＣＴ诊断价值探讨──附一例报告陈向红，刘勋臣海南省工人医院三内科血色病为一罕见的铁代谢紊乱性疾病。本病国内自１９５７年首例报告以来［１］，至１９９０年共有报道２２例［２］。我院最近发现的一例，是经腹部ＣＴ扫描提供线索，最后经肝脏穿刺病理检查证...     

继发于血色病的糖尿病一例报告

血色病 (ｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ)是铁代谢紊乱所致的罕见疾病 ,过多的铁质沉积在肝、胰、心、脾、皮肤等组织 ,引起广泛纤维化及脏器功能损害。今报告一例血色病继发性糖尿病。患者 ,男 ,46岁。 7年前 ,患者面部逐渐发灰黑 ,5年前 ,逐渐出现多尿、多饮、多食、消瘦等症状 ,经口服糖耐量及胰岛素释放试验 ,诊断为“2型糖尿病”。开始以磺脲类药物治疗 ,一年后 ,因血糖控制不佳改用胰岛素治疗 (每日剂量 32Ｕ) ,但血糖仍控制不佳 ,空腹血糖波动于 15ｍｍｏｌ/Ｌ左右。1998年 11月和 1999年 2月二次查血清铁蛋白增高 (分别为80 7和 >5…     

遗传性血色病性肝硬化近展

遗传性血色病(ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ,ＨＣＣ),又称原发性血色病,是纯合子在第6对染色体ＨＬＡ位点紧密连锁的常染色体隐性遗传病。由于先天性铁代谢障碍,体内有过多的铁沉积引起肝、胰、心、肾、皮肤等器官组织损伤和功能障碍。由此引起的肝硬化称血色病性肝硬化。一旦肝硬化发生,血色病的病死率则明显增高。ＨＣＣ临床上并非少见。据报告美国约有60～100万血色病者,另有2700万人是铁吸收增加而症状不明显的携带者,以白种人发病较高。国内对ＨＣＣ的发病率尚无确切统计数字,但全国各地均见病例报道。1发病机…     

先天性血色病1例

血色病是指铁过量沉积于肝脏、胰腺、心脏及其他实质器官,并对这些器官的结构和功能造成损害的疾病。多发生于北欧人,而亚洲人和黑人发病率较低,在我国发病少见。现将我科收治1 例血色病患者的临床资料报道如下。     

血色病性肝硬化1例

血色病是指铁过量沉积于肝脏、胰腺、心脏及其他实质器官，并对这些器官的结构和功能造成损害的疾病状态。多发生于北欧人，亚洲人和黑人发病率低，在我国发病罕见。     

双重滤过血浆置换治疗继发性血色病一例

我科１９９８年１０月在国内首次用选择性血浆置换中的一种双重滤过血浆置换法（ＤＦＰＰ）治疗１例血色病,效果良好,现报告如下。患者男,５２岁。１９９３年患者因头昏、乏力,在华西医科大学确诊“骨髓增生异常综合征环状铁粒幼细胞贫血（ＭＤＳＲＡＳ）”。此后,回当地医院多次接受输血治疗,其输血量达２００００ｍｌ左右。１９９７年出现多饮、多尿、纳差、气促及水肿,性欲消失,皮肤广泛色素沉着,肝脏肿大,多次空腹血糖＞２０ｍｍｏｌ／Ｌ,经胰岛素（４０～５０Ｕ／ｄ）及对症支持治疗无效。１９９８年１０月查体：端坐位…     

遗传性血色病五例临床分析

目的探讨遗传性血色病的临床特点,评价铁生化指标、MRI、肝穿病理学检查在遗传性血色病诊断中的作用。方法5例患者,4男1女。先证者因不明原因肝硬化伴皮肤黏膜色素沉着来院确诊。通过对先证者的家系调查,进行临床、铁生化指标、胸腹部MRI、病理组织学和特殊染色的观察,确诊4例早期患者。结果该家系5例患者中3例出现皮肤黏膜色素沉着,1例肝硬化,未见糖尿病;5例患者血清铁均正常,其中3例血清铁蛋白异常;2例肝穿病理检查,其中1例肝铁过多沉积;而MRI显示每例患者至少有1个内脏器官的铁沉积,以肝脏铁沉积最为显著。结论遗传性血色病患者在我国较少见,临床特点不明显,诊断困难,尤其是遗传性血色病早期患者。家系调查结合MRI检测对遗传性血色病的早期诊断显得更为重要。     

特发性血色病的新概念

本文综述了近年来对待发性血色病的认识，介绍小肠铁吸收增多的机制，强调作为早期表现的有关节痛及腹痛等，对患者亲属作铁负荷检查和HLA分型，有利早期检出病例及了解是否为纯合子，血清铁蛋白，转铁蛋白饱和度和肝活检测铁量仍是确诊常规手段，定期放血去除铁是主要疗法，口服去铁剂已开始用于临床。     

特发性血色病1例

特发性血色病１例济南医学高等专科学校内科教研室赵艳青，蒋晓璇关键词血色病，特发性１病例介绍患者，男，５０岁。因头颈部、双上肢皮肤色素沉着１５年，多饮、多食、多尿、消瘦、阳痿１年于１９８６年７月１４日入院。１５年来色素沉着先为斑点状，逐年融合加深。检查...     

亚临床甲状腺功能亢进症的诊断与治疗

亚临床甲状腺功能亢进症(甲亢)是一种常见疾病,可引起房颤、左心室肥大,影响心脏收缩和舒张功能,也可导致骨折。只有持续的亚临床甲亢,才考虑相应的治疗。β受体阻断剂对破坏性甲状腺炎(包括亚急性甲状腺炎和产后甲状腺炎)十分有效,他巴唑治疗亚临床甲亢2个月后,促甲状腺激素恢复了正常的脉冲式分泌。另外,放射性碘可治疗亚临床甲亢,但死亡率高于对照组。最近的专家委员会推荐,当促甲状腺激素小于0.1mU/L时,可开始治疗。     

杜氏病的诊断及治疗

对我院10年来收治的15例杜氏病（Dieulafoy disease）进行回顾性分析。结果显示11例内镜下治疗成功止血,3例行DSA治疗,1例手术治疗。急诊内镜检查是杜氏病主要的诊断手段,内镜下治疗是目前杜氏病首选的治疗方法。     

盆腔细粒棘球蚴病的诊断及治疗

目的 探讨盆腔细粒棘球蚴病的诊治方法.方法 对1980年1月至2009年1月收治的16例盆腔棘球蚴病病例的资料进行分析.结果 16例患者均有疫区犬、羊接触史,以下腹部包块为主要临床表现.用棘球蚴病囊液抗原(EgCF)、头节抗原(EgP)、囊液半纯化抗原B(EgB)、泡球蚴抗原(Em 2)等4项免疫试验检查4例,3例阳性.超声波和CT诊断符合率分别为35.7%和55.6%.采用内囊摘除术或外囊完整摘除术为主的手术治疗.16例中8例术前诊断明确.2例术前外伤破裂、1例术中囊液外溢共3例出现过敏性休克,经手术、抗过敏、抗感染治疗后治愈.4例术后复发.结论 流行病学、免疫学、CT及超声波检查是诊断盆腔棘球蚴病的主要方法.膀胱部分切除或内囊摘除术是治疗的主要手段.     

The myths and realities of hemochromatosis.

Hemochromatosis is a common genetic condition and yet there are still a number of misperceptions surrounding the diagnosis and management of this condition. Hemochromatosis affects both men and women. Typical patients do not have alcoholism or viral hepatitis, and often have normal liver enzymes. Clinical expression is highly variable. Genetic testing is widely available and particularly useful in family studies. Hemochromatosis can be readily diagnosed and treated. The purpose of the present review is to address the medical myths and misconceptions of hemochromatosis.     

自身免疫性肝炎的临床诊治

自身免疫性肝炎(AIH)是由异常自身免疫反应介导的肝实质炎症性病变,以高丙种球蛋白血症、血清自身抗体阳性和对免疫抑制治疗应答为特点[1].在环境因素、免疫耐受失衡和遗传易感状态的共同作用下,机体出现T淋巴细胞介导的针对肝抗原的异常免疫攻击,进而导致肝内进行性炎症坏死和纤维化过程.     

贲门失弛缓症的诊断与治疗研究进展

贲门失弛缓症(AC)作为原发性食管动力障碍性疾病的一种,以食管下段括约肌松弛功能受损、食管蠕动减弱或消失为主要特征,年发病率为1/100 000~3/100 000,临床表现以吞咽困难最为常见。食管测压法为其诊断金标准,另外还有内镜检查、食管钡餐造影检查等诊断方法。目前发病机制尚未明确,临床上可通过药物治疗、肉毒杆菌毒素注射、气囊扩张术、食管支架植入术、腹腔镜下Heller肌切开术、经口内镜下肌切开术等进行治疗。     

胆管细胞型肝癌临床诊治进展

胆管细胞型肝癌是原发性肝癌的少见类型,笔者结合有关胆管细胞型肝癌最近几年的文献资料进行概述,从胆管细胞癌的概念分型、发病因素、病理生理、临床症状、影像学检查、鉴别诊断、治疗与预后分析,进一步提高胆管细胞型肝癌的早期诊断率及改善其预后。     

胸腔镜检查对胸腔积液的诊治价值

为评介胸腔镜检查对胸腔积液的诊断和治疗价值，对278例经常规检查未明确病因的胸腔积液患者，采用胸腔镜直视下病变处取活组织检查（活检），根据活检结果，分别采取不同的方法治疗，结果显示，胸腔镜的诊断率为94．6％（263／278），胸膜转移癌，胸膜间皮瘤，结核性胸膜炎镜下形态不同，血性胸水中恶性占78．8％，草黄色胸液中恶性占46．5％，对恶性胸水患者经胸腔镜喷洒滑石粉或注入抗癌药物治疗，对良性胸水患者进行了对因治疗，278例中无严重并发症，本组资料证实胸腔镜检查对胸腔积液是一种安全，有效的诊断手段。     

原发性胆汁性肝硬化的临床诊治

原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis,PBC)是一种好发于中老年女性,由自身免疫机制介导的,以肝内小胆管进行性、非化脓性炎症为特征的慢性、进行性胆汁淤积性疾病,并进一步发展为肝纤维化、肝硬化,最终导致肝功能衰竭.PBC由Addison和Gull在1851年首先描述,1949年冠以PBC病名.     

不典型原发性血色病1例

原发性血色病是因为铁吸收过多形成体内铁贮存过量而导致以肝实质损害为主要特征的遗传性疾病,欧美国家常见,通常在40 ～ 50岁发病,我国罕见.现将本科经病理学检查等证实为原发性血色病而临床表现不典型的患者情况报道如下.