对称性遗传性色素异常病:中国家系的DSRAD基因异常变异

对称性遗传性色素异常病(DSH)是一种色素性遗传性皮肤病,以常染色体显性遗传为特征,表现为手足背侧的色素沉着及色素减退斑,由RNA特定阿糖腺苷脱氨基酶基因变异引起。作者鉴定了一中国DSH家系中3代人,结果显示其DSRAD发生了酪氨酸取代变异,即DSRAD基因第10外显子第2879位的A被G取代。对称性遗传性色素异常病:中国家系的DSRAD基因异常变异@马慧群     

第九届国际皮肤科学大会学术精粹(二)

遗传性皮肤病 目前因遗传因素而罹患的皮肤病有300多种,许多遗传性皮肤病的致病基因已定位,有的致病基因已经被克隆并了解其相关产物。遗传性对称性色素异常症是一种以肢端对称分布色素沉着和色素减退斑为特征的常染色体显性遗传病,在日本人和中国人中较常见。安徽医科大学用覆盖染色体1q11-q21区域的高密度的微卫星多态标记对两个中国汉族遗传性对称性色素异常症的家系进行基因分型、连锁分析和单倍型分析,将该病的致病基因缩小在1号染色体上9.4cm区域     

一家族性Dowling-Degos病伴遗传性广泛性色素异常病样色素沉着症

Dowling-Degos病是一种常染色体显性遗传的色素性疾病,其特征为身体屈侧有网状色素沉着、显著的粉刺样皮疹和凹陷性瘢痕。遗传性广泛性色素异常病样色素沉着症的特征为同时出现色素减退和色素加深斑。作者报道了1个同时表现为上述两种疾病特点家系。一家族性Dowling-Degos病伴遗传性广泛性色素异常病样色素沉着症@Sandhu K.$Dept. Dermatol. Venereol./Leprology, Postgrad. Inst. of Med. Educ./Res., Sector 12, Chandigarh 160012, India @Saraswat A. @Kanwar A.J. @崔荣…     

有汗性外胚层发育不良临床及遗传特点分析

目的了解中国人有汗性外胚层发育不良(HED)的临床表现和遗传特点.方法对近20年来国内报道的HED家系进行系统的临床和遗传特点分析.结果①HED遗传方式为常染色体显性遗传;②中国人HED的典型临床表现为甲发育不良、毛发缺陷、掌跖角化(或牙齿发育不良)三联症;患者在出生时或婴幼期发病;③同一家系中不同的患者表现度不同;④家系Ⅲ出现"不规则显性"情况;⑤除家系Ⅱ患者伴先天性鱼鳞病样红皮病及先天性白内障及家系Ⅶ中先证者伴有癫痫以外,其它家系基本不伴发其他疾病;⑥除遗传之外可能是妊娠期亲代一方生殖细胞成熟过程中发生基因突变有关;⑦家系的报道以小家系多见,一些家系中男女患病的比例不等.结论HED是一种高度外显率的常染色体显性遗传病,临床表现是以甲发育不良、毛发缺陷、掌跖角化过度(或牙齿发育不良)三联症为特征,可合并其他症状,临床表现具有多样性.     

5个Van der Woude综合征的家系调查和遗传特点分析

目的:探讨中国人Van der Woude综合征(VWS)的临床表型及遗传学特点。方法:先证者法收集5个VWS家系并进行口腔专科检查和家系调查,分析不同VWS家系个体或同一家系不同个体的临床表型,绘制家系图谱,明确可能的遗传方式。结果:5个VWS家系基本符合常染色体显性遗传特征,患者多数表现为典型的VWS症状,个别患者表现为罕见的唇瘘微型。不同家系个体和同一家系的不同个体临床表型存在明显差异。结论:收集的5个家系均为常染色体显性VWS,且疾病的外显率高,表现度变异大。     

一家四代同患遗传性对称性色素异常症5例

遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica of hereditaria,DSH)又称对称性肢端色素异常症(Symmet ric dyschromatosis of the ext remities)或Dohi肢端色素沉着,典型的表现为四肢末端及手足背由色素沉着和色素减退形成的网状斑,皮损呈对称性分布,无自觉症状。现报道如下。     

原发性视网膜色素变性一家系报告

原发性视网膜色素变性为视网膜色素上皮层变性。该病有常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传及性连锁隐性遗传三种类型。其典型特点是:进行性夜盲,视野向心性缩小,晚期可影响中心视力。眼底表现:从赤道部开始出现骨细胞样色素沉着视网膜血管周围色素鞘,视盘呈腊黄色,色素上皮萎缩致使脉络膜血管暴露。荧光素眼底血管造影:可见视网膜血管狭窄,视网膜色素上皮萎缩,晚期病例可见     

遗传性对称性色素异常症二例

目的：报道2例遗传性对称性色素异常症患者的临床表现及有无家族遗传史。方法 ：通过问卷调查的方式以图片的形式表现出来。结果：病例1中患者双手背白斑,面部雀斑样皮损,无家族遗传史。病例2中患者手背、上肢、颈部散在色素脱失斑和雀斑样色素沉着斑,有家族遗传史。结论：考虑诊断为遗传性对称性色素异常症。     

无汗性外胚叶发育不全遗传类型及临床特点分析

目的 探讨无汗性外胚叶发育不全遗传类型,分析其临床特点。方法 采用家系调查及临床检查的方法,对我院门诊收集的5个EDA家系共计35位患者进行临床表现、遗传类型、组织病理、出汗试验及染色体核型分析。结果 ①家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ和Ⅴ中所有患者全部为男性,女性只是隐性携带者,属X连锁隐性遗传男子型,临床上较为常出现患者的传代方式为女性杂合子与正常男性通婚,儿子中50％发病,女儿50％为携带者,父亲提供的只能为正常基因,母亲为子代提供正常或致病基因的机会各为50％。家系Ⅲ中的患者既有男性,又有女性,男女发病比例接近1：1,属常染色体湿性遗传。②在X连锁隐性遗传家系中,我们首次按照各家的表现不同,又分为X连锁隐性遗传I型（眼睛型）和Ⅱ型（牙齿型）,其中家系I和家系Ⅳ属X连锁隐性遗传I型,除表现为汗腺、毛囊缺陷外,还有先天视力障碍,智力低于正常人;家系Ⅱ和家系Ⅴ属X连锁隐性遗传Ⅱ型,除表现为汗腺、毛囊缺陷外,还有先天性缺牙或牙齿发育不全,智力与同龄正常人相同,这也是中国汉族人EDA与国外的不同之处。在常染色体显性遗传家系中,家系Ⅲ的患者均表现为无汗毛或汗毛稀少,身体部分无汗,无其它特殊体征。③X连锁隐性遗传患者的组织病理表现为毛囊、汗腺等皮肤附属器先天性缺失,而常染色体显性遗传患者的组织病理表现为沂腺发育不良,少于正常人,而毛囊先天性缺失。④EDA患者染色体核型均正常,为46XY。结论 EDA患者的遗传类型和临床表现多种多样,分析其部分遗传类型和临床特点,可为EDA的发病机制提供线索,更为以后继续研究EDA的致病基因及基因诊断提供基础。     

单基因遗传病遗传方式的比较教学法

人类单基因遗传病有五种遗传方式,即常染色体显性遗传、常染色体稳性遗性、X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传和Y连锁遗传。判断单基因遗传病的遗传方式,主要根据家系图的特点,由于特点多且彼此易混淆,对学生来说判定有一定困难。笔者对该内容采用比较教学法,化解了学生的疑难,收到良好的教学效果,现介绍如上:一、显性遗传病与隐性遗传病的比较不管致病基周在常染色体还是性染色体上,显性遗传病常表现为患者的父母亲有一方