线粒体基因ND_13316G→A突变与2型糖尿病的关系

256例2型糖尿病和140例健康对照者研究显示,线粒体基因ND13316G→A突变在中国北部2型糖尿病人群中的发生率约为3.52%,突变对T2DM的发生有一定风险性,但不是主要的易感基因。     

线粒体DNA3316G→A基因突变与2型糖尿病的关系

部分学者认为3316G→A点突变可能是2型糖尿病和谷氨酸脱氢酶抗体阳性的1型糖尿病的易感因素,为探讨其相关性,我们于2003年3月～2004年7月进行了以下研究。     

2型糖尿病中线粒体DNA的3316G→A和3394T→C点突变

目的　了解天津地区线粒体DNA点突变 (3 2 43A→G、3 3 16G→A、3 3 94T→C和 3 42 6A→G)与 2型糖尿病的关系。方法　对无血缘关系的 478例 2型糖尿病患者进行研究 ,同时选择 43 0例无糖尿病家族史的糖耐量正常者作为对照 ,用PCR RFLP筛选点突变。结果　 2型糖尿病组 3 3 16点突变发生率为2 .72 % (13 / 478) ,3 3 94点突变发生率为 2 .5 1% (12 / 478) ;两种点突变在对照组发生率分别为 0和 0 .47%(2 / 43 0 ) ,两组比较差异均有显著性 (P <0 .0 1或P <0 .0 5 )。 2型糖尿病组 3 42 6点突变发生率为 0 .42 %(2 / 478) ;对照组未见该突变 ,两组间差异无显著性。两组中皆未发现 3 2 43A→G突变。结论　线粒体DNA 3 3 16G→A和 3 3 94T→C突变与天津地区人群糖尿病的发病有关。     

糖尿病与线粒体ND1点突变的关系

目的探讨湖北省线粒体基因的热点突变区域ND1点突变(3243,3316,3394,3593)与老年2型糖尿病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对无血缘关系的134例老年糖尿病患者及152例正常对照个体的血细胞线粒体DNA进行突变分析。结果病例组中3316G→A点突变率为3·7%,3394T→C点突变发生率为3·0%,而对照组3316和3394的突变率分别为0·66%和0,3394组间差异比较均有显著性(P<0·05)。病例组中3593点突变发生率为0·75%,对照组未见该突变,两组间差异无显著性。未发现3243的突变。结论线粒体DNA3394T→C突变与老年线粒体糖尿病的发生与发展有关,并起着重要作用。     

线粒体DNA3537A→G、4824A→G、5351A→G突变与2型糖尿病的相关性研究

目的研究T2DM患者线粒体ND1基因3537A→G和ND2基因4824A→G、5351A→G突变与T2DM的相关性。方法应用PCR-RFLP技术检测145例T2DM和334例正常对照者（NC）线粒体DNA（mtDNA）3537A→G、4824A→G、5351A→G突变情况。结果NC组mtDNA4824A→G突变率高于T2DM组（P＜0．05）。3537A→G及5351A→G突变率在两组中无统计学差异（P〉0．05）。结论mtDNA4824A→G突变可能为T2DM患病的保护因素。3537A→G及5351A→G突变可能与T2DM不相关。     

线粒体基因np3316G→A突变与糖尿病

目的 了解线粒体ＮＡＤＨ脱氢酶亚单位１（ＮＤ１）基因中的３３１６位点Ｇ→Ａ突变在我国ＤＭ患者中的存在情况。方法 对随机收集的无血缘关系的２６２例２型ＤＭ、０１７例１型ＤＭ患者进行了研究，同时选择我无糖尿病家中占１．９％（５／２６２），１型ＤＭ中占３．６（４／１０９）。在ＧＡＤ抗体阳性的１型ＤＭ中占８．５％（４／４７），而１２２例非糖尿病患者未检出该突变（Ｐ〈０．０１）。结论 ＮＤ１基因３３１６Ｇ→     

携带线粒体DNA ND4区12026A→G点突变的糖尿病家系临床特点

目的在以往工作的基础上，分析线粒体基因ND412026A→G突变的糖尿病家系临床特点。方法两个携带此点突变的家系共25人，收集相应临床资料，提取外周血基因组DNA，以PCR-RFLP法检测线粒体基因ND4区np12026突变，并分析其临床特征。结果两个家系中共发现13例该点突变，发现5例糖尿病患者，3例甲亢患者（其中1例合并糖尿病），未发现耳聋。结论线粒体基因ND412026A→G突变携带者的家系临床表现多样，并可能与自身免疫相关。     

2型糖尿病相关线粒体ND1基因的荟萃分析

目的利用荟萃分析评价线粒体NDI基因点突变与2型糖尿病发病的相关性。方法通过文献检索收集1999年1月至2008年9月在中英文公共数据库检索或已经发表的线粒体NDl基因点突变与2型糖尿病相关的病例对照研究。按照本研究纳入和排除标准,筛选线粒体NDl基因G3316A、T3394C 2个点突变作为研究对象。应用STATA 9.0 SE软件对各研究进行综合分析。结果在病例对照研究中,线粒体G3316A、T3394C相对危险度合并OR值和95%CI分别为:2.70(1.39～5.24)、3.44(1.41～8.40)。结论线粒体G3316A、T3394C点突变可能与中国人2型糖尿病遗传易感性相关。     

线粒体DNA ND1基因nt3394 T→C突变与老年人2型糖尿病

目的：了解线粒体烟酰胺腺嘌呤脱氧核苷酸（NADH）脱氢酶第一亚单位（ND1）基因中339位点T→C突变与我国老年人2型糖尿病的关系。方法：收集无血缘关系的208例老年2型糖尿病患者，同时以180例无糖尿病家族史的老年糖耐量正常者作为对照，用聚合酶链反应扩增。限糖尿病患者，同时以180例无糖尿病家族史的老年糖耐量正常者作为对照，用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶HaeⅢ消化进行点突变筛选。结果：发现9例患者存在线粒体DNA ND1基因3394位点T→C突变（4．3％），非糖尿病者中仅有1例突变（0．6％），两组比较差异有显著性（P＜0．05）。结论：线粒体DNA ND1基因中3394位点T→C突变可能与我国老年人2型糖尿病的发病有关。     

浙江地区汉族人线粒体DNA ND1基因T3394C突变与老年2型糖尿病

目的 探讨线粒体DNA ND1基因T3394C突变与老年2型糖尿病的关系. 方法 采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法对340例无血缘关系的2型糖尿病患者(其中老年糖尿病组90例,非老年糖尿病组250例)和265例健康对照者(老年健康对照组130例,非老年健康对照组135例)的血细胞线粒体DNA进行突变位点检测,并用DNASTAR和Antheprot 5.0软件分析突变位点. 结果 老年糖尿病组、老年健康对照组和非老年糖尿病组分别检出5例、1例和2例T3394C突变.T3394C突变在老年糖尿病组和老年健康对照组之间分布差异有统计学意义(P＜0.05),在老年糖尿病组和非老年糖尿病组之间分布差异也有统计学意义(P＜0.05).蛋白质结构预测显示T3394C突变引起ND1蛋白二级结构改变. 结论 线粒体DNA ND1基因T3394C突变可能与老年2型糖尿病的发生有关.     

老年2型糖尿病患者线粒体ND1基因常见突变位点的快速筛查

2型糖尿病是慢性代谢疾病，呈高龄人群高发病率的特点，尤其是持续高血糖所引发的心血管疾病、终末期肾病等并发症严重困扰着老年2型糖尿病患者。线粒体基因缺陷是其遗传易感因素之一，在诸多报道的突变位点中，以位于tRNA leu（UUR）基因3243（A—G）突变及ND1基因的3316（G→A）、3394（T→C）和3593（T→C）突变最为常见。我们以老年2型糖尿病为研究对象，     

线粒体DNA的ND-1基因nt3316G→A突变与2型糖尿病的关系

糖尿病是遗传和环境因素相互作用而引起的代谢紊乱综合征。 80年代以来 ,应用分子生物学技术进行家族性糖尿病遗传学研究 ,发现中国人与糖尿病关联的单基因有胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖激酶基因和线粒体基因等基因。本研究检测我院 10 0例 2型糖尿病患者线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)的ＮＡＤＨ亚单位 1(ＮＤ 1)ｎｔ3316Ｇ→Ａ点突变发生率 ,分析突变患者的临床特征 ,重点探讨肥胖和年龄等因素对此类糖尿病患者发病的影响。一、对象和方法1.对象 :1999年 1月～ 7月间在我院就医的 10 0例无亲缘关系的 2型糖尿病患者 (按 1985年ＷＨＯ诊…     

2型糖尿病人群线粒体基因突变的研究

目前已知的几种单基因突变糖尿病(DM)中，线粒体tRNA^Leu(UUR)基因3243A→G点突变最为多见，已在不同种族中被发现。本研究对线粒体基因突变热点区域一tR—NA^Leu(UUR)基因及其邻近区域内的4个位点(np3243、np3316、np3394、np3426)进行筛查，旨在探讨线粒体基因突变在我国2型糖尿病(T2DM)患者中的存在情况。     

中国人2型糖尿病人群中线粒体基因突变的发生率及其临床特点的研究

目的了解线粒体tRNALeu(UUR)nt3243A→G突变在中国人2型糖尿病人群中的精确发病率及该基因突变所导致的2型糖尿病的临床特征。方法采用PCR-RFLP技术对716例随机抽取的无亲缘关系的2型糖尿病患者进行了该突变的筛查。结果在2型糖尿病组中发现3例该基因突变携带者,代表了被筛选人群的0.4％。此外,本研究还对近年来报道的与日本人2型糖尿病相关的ND1基因nt3316G→A突变进行了筛查,在2型糖尿病组中发现16例(2.2％)突变携带者,在181例正常对照组中发现5例突变携带者(2.7％),突变的发生率在两组间无显著性差异。携带mt3316位点G→A突变的2型糖尿病组与无该突变的2型糖尿病组之间的临床特点(发病年龄,体重指数,胰岛素分泌功能)比较亦无显著性差异。结论mt3316位点G→A突变可能仅为人群中的基因多态性。     

线粒体DNA ND-1基因点突变与2型糖尿病的关系

2型糖尿病患者中线粒体DNA（mtDNA)3316G→A，3316G→A，3394T→C突变频率分别为3.9%(6/152)和5.3%(8/152)，显著高于正常对照者及冠心病患者，提示mtDNA3316G→A，3394T→G突变与2型糖尿病相关。     

线粒体基因与糖尿病

线粒体基因与糖尿病项坤三，钱荣立近１０年，糖尿病分子遗传学研究使人们对糖尿病认识日益深入，线粒体（ｍｔ）基因突变糖尿病为最新进展之一￣［１］。线粒体基因及其基因突变一、线粒体基因结构及功能（附图）生物细胞内ＤＮＡ有核染色体ＤＮＡ及染色体外或胞浆ＤＮＡ...     

IRS-1基因G972A突变与2型糖尿病的相关性研究

应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）分析方法对137例中国汉族T2DM病人和116例正常人IRS-1基因G972A突变进行筛查。结果T2DM患者和正常对照者均未发现IRS-1基因G972A突变。结论本试验结果未发现IRS-1基因G972A突变与T2DM相关,需要进行更大样本研究。     

线粒体tRNA^Len（UUR）基因点突变与1型糖尿病

目的 线粒体ｔＲＮＡ＾Ｌｅｕ（ＵＵＲ）基因３２４３位点Ａ→Ｇ突变是糖尿病的致病基因之一。本研究是为了了解该基因的突变在中国１型糖尿病患者中的情况以及与自身免疫导致１型糖尿病有无关联。方法 对１１６例随机收集的１型糖尿病患者用聚合酶链反应－限制性内切酶消化作该点突变的筛选：８２例患者同时进行了谷氨酸脱羧酶（ＧＡＤ）抗体的测定。结果 发现１例该点突变（０．８６％），４８例ＧＡＤ抗体阳性（５８．５％）。     

线粒体tRNALeu（UUR）基因A3243G突变糖尿病患者的临床特征

目的探讨线粒体tRNALeu(UUR)基因A3243G突变糖尿病患者的临床特征。方法选取临床症状疑似线粒体基因突变糖尿病患者12例,采外周血提取DNA,检测mtDNA 3243A→G点突变情况。结果共4例携带mtDNA 3243A→G点突变,均存在线粒体基因突变糖尿病的典型临床表现,即起病年龄早、体型消瘦、伴严重双耳听力损害、胰岛β细胞分泌功能降低及无明显母系遗传史。在测定骨密度的3例患者中,2例骨质疏松,1例骨密度降低。结论线粒体基因突变糖尿病患者存在一定的隐匿性,对消瘦、耳聋的年轻患者进行线粒体基因突变筛查及骨代谢评估,有利于及时诊治线粒体基因突变糖尿病患者,防止并发症发生。