MUC20基因串联重复片段多态性及其对IgA肾病的影响

目的 MUC20基因是在IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)患者肾组织中筛选出来的高表达基因.对不同细胞系检测发现它具有可变数目串联重复片段(variable number of tandem repeats,VNTR)多态性.本研究检测MUC20基因在正常人群是否存在VNTR多态性及其分布情况,并探讨MUC20基因VNTR多态性与中国北方汉族人群IgA肾病临床病理表现及预后的关系.方法选取282名健康献血员和503名IgA肾病患者,采用PCR方法确定MUC20基因VNTR多态性,并对有代表性的结果进行测序验证.分析健康献血员的MUC20不同串联重复次数的等位基因和基因型分布情况.按重复次数多少分为小等位基因(S,重复次数<3次)与大等位基因(L,重复次数4次以上),IgA肾病病人相应分为SS、SL与LL组.收集IgA肾病患者临床病理资料,对其中113名患者进行3.5年±1.5年的随访.分析不同基因型与IgA肾病发病、临床、病理和预后的关系.结果 (1) 在健康人群中存在MUC20基因VNTR多态性,重复片段长度为57bp,重复次数为2～6次.其中重复次数为3次(R3)和4次(R4)的等位基因最多, 6次(R6)最少;基因型以R3R4最多见,其次为R3R3,R4R4,而R2R2,R3R6和R5R5最少见.(2)IgA肾病患者中MUC20等位基因及基因型的分布与健康对照之间没有明显差异.(3)SS、SL与LL基因型的IgA肾病患者之间性别、肾穿时年龄、血尿、高血压、蛋白尿、肾功能、血清IgA水平无明显差异.同时这三组之间肾穿时尿渗透压、尿NAG酶、α1-MG水平以及肾脏间质纤维化,小管萎缩等病理表现之间无明显差异.(4)SL/LL基因型较SS基因型进入终点事件(终末期肾衰竭/肌酐倍增)的危险性明显增高(OR=7.29, 95 % CI1.68～31.60,P=0.008).结论在健康人群存在MUC20基因VNTR多态性,R3和R4等位基因最多见,基因型以R3R4最多见.MUC20基因VNTR多态性与IgA肾病患者发病及临床表型无关,SL/LL基因型可能是IgA肾病进展的危险因子.     

NPHS1基因多态性与IgA肾病的相关性

目的 探讨中国北方人群肾病蛋白(Nephrin)基因G349A多态性对IgA肾病蛋白尿程度,肾功能以及预后的影响.方法 选择经肾活检病理诊断确诊的原发性IgA肾病患者532例,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法检测NPHS1基因G349A多态性,选取单纯血尿和大量蛋白尿的IgA患者各16例进行PCR产物测序,对酶切结果进行验证.收集患者的年龄、性别、尿蛋白程度、肾功能和病理等临床资料,比较不同基因型之间临床表现的差异.并且对其中138例患者进行了随访观察,研究IgA肾病患者不同基因型对预后的影响.结果 在具有完整临床资料的532例IgA肾病患者中,单纯性血尿与蛋白尿,以及不同程度蛋白尿患者中,各等位基因及基因型的分布无统计学意义,然而,肾活检时肾功能损害重的患者[估计肾小球滤过率,Egfr<60 ml·min-1·(1.73 m2)-1]携带G等位基因的基因型(AG/GG)的频率明显高于Egfr≥60 ml·min-1·(1.73 m2)-1的患者,有统计学差异(P=0.008);多因素Logistic回归分析提示NPHS1的G349A基因型AG/GG是除发病时年龄、高血压、蛋白尿外引起肾脏损害加重的独立危险因素(P=0.011,OR=2.041),采用Cox比例风险模型将多因素对预后的影响进行分析,结果提示G349A基因型GG是除发病时年龄、高血压、蛋白尿和发病时Egfr水平以外影响肾病患者预后的独立危险因素(P<0.001,OR=14.086).结论 本研究提示NPHS1基因G349A多态性的G等位基因及AG/GG基因型与Iga肾病患者发病时肾脏损害的严重程度相关,GG基因型和lgA肾病患者的预后相关.     

转铁蛋白受体基因多态性与IgA肾病易感性及临床病理表型的相关性

目的:探讨转铁蛋白受体基因(TFRC)多态性与中国汉族人群IgA肾病遗传易感性及临床病理表型的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymor-phism,PCR.RFLP)分析转铁蛋白受体基因TFRC多态性并鉴定基因型,采用病例一对照研究比较正常人与IgA肾病患者基因型的分布频率,并比较不同基因型与患者临床病理表型之间的相关性.结果:1)380例IgA肾病患者TFRC基因的424G/A及-5184C/T多态性与250例正常对照相比,基因型分布频率差异无统计学意义(P>O.05);(2)临床资料显示,年龄、性别、血压、血尿、血肌酐水平、内生肌酐清除率及血清IgA水平等临床指标与TFRC424G/A及一5184C/T基因型不具有相关性.(3)病理资料显示,TFRC基因424G/A和-5184C/T基因型分布与肾活检标本中肾小球系膜区IgA沉积的荧光强度相关,424GG或-5184CC基因型患者系膜区IgA沉积的荧光强度较低,差异有统计学意义(P<0.05),但与肾病理损害程度(Haas分级)无明显相关性.结论:FRC的424G/A及-5184C/T多态性与IgA肾病遗传易感性无关,但与系膜区IgA沉积的荧光强度相关.基因其他部位的多态位点与IgA肾病的发病,以及该基因的多态位点与其他基因的多态位点间的交互作用还需要进一步研究.     

单纯血尿和/或轻度蛋白尿IgA肾病临床病理分析

目的：探讨单纯血尿和/或轻度蛋白尿IgA肾病患者的不同尿检异常类型、不同蛋白尿及血尿程度与肾脏 病理的关系。方法：选择在中南大学湘雅二医院肾内科2013年1月至2018年1月经肾活检确诊的、临床表现为单纯血 尿和/或轻度蛋白尿的原发性IgA肾病患者。根据肾活检时尿沉渣红细胞计数及24 h尿蛋白定量(quantitative of 24-hour urinary protein,24 h-UP)对所有患者进行3种方式的分组：单纯血尿组、血尿+蛋白尿组、单纯蛋白尿组;蛋白尿I, II,III组;血尿I,II,III组。比较各组患者的年龄、平均动脉压、血尿素氮、血肌酐、血尿酸、24 h-UP等临床指标 以及肾脏病理损伤程度。结果：纳入157例患者,其中男71例,女86例。病理类型以局灶和/或节段硬化型最多见, Lee’s分级以III级和IV级为主,肾脏病理损伤较重。免疫球蛋白沉积以单纯IgA沉积为主,IgA沉积荧光强度以+++最多 见,97例(61.78%)的患者伴有补体沉积,且以单纯补体C3沉积为主。单纯血尿组18例(11.47%),血尿+蛋白尿组111例 (70.70%),单纯蛋白尿组28例(17.83%)。单纯蛋白尿组与单纯血尿组相比,轻度肾损伤患者比例降低,中重度肾损伤 患者比例增高(χ2=7.053,P=0.008);单纯蛋白尿组与血尿+蛋白尿组相比,轻度肾损伤患者比例降低,中重度肾损伤 患者比例增高(χ2=4.294,P=0.038);蛋白尿III组与蛋白尿I组相比,轻度肾损伤患者比例降低,中重度肾损伤患者比例 增高(χ2=5.433,P=0.020)。不同血尿组肾脏病理损伤差异无统计学意义(P>0.05)。结论：单纯血尿和/或轻度蛋白尿IgA 肾病患者临床表现与肾脏病理损伤程度不一致。部分临床表现轻微的患者肾脏病理损伤较重,且以出现单纯蛋白尿 时更明显;蛋白尿越多,肾脏病理损伤越重。     

我国汉族人群免疫球蛋白α1基因增强子区域hs1,2 VNTR多态性与高加索人种的比较

【目的】研究我国汉族人群免疫球蛋白α1基因增强子hs1,2 VNTR多态性分布特征,并与已报道的高加索人群特点作比较。【方法】提取201例汉族人基因组DNA,PCR分别扩增含Iα1 hs1,2片段。凝胶电泳分带鉴定基因型,并以测序证实。【结果】我国汉旅人群Ia1 hs1,2 VNTR多态性分布为BB型76例(37.8%), AB型65例(32.3%),AA型24例(12.0%),BC型23例(11.4%)AC型9例(4.5%)CC型4例(2.0%),与国外人群相比,BC、AC、CC型分布频率显著高于高加索人群,而AB型分布频率显著低于高加索人群(x2=73.77, P<0.001)。等位基因频率分析显示我国汉族人群同样与高加索人群存在显著性差异(x2=72.85,P<0.001)。【结论】我国汉族正常人群Iα1 hs1,2 VNTR多态性不同于高加索人群,突出表现为C等位基因频率及BC、AC、CC基因型频率显著高于高加索人群。这种差异有可能是导致一些IgA相关疾病在不同种族间发病率和临床表现型上存在显著差异的因素之一。     

内蒙地区IgA肾病患者血清IgA1分子N-乙酰半乳糖胺异常与其病理表现关系探讨

目的探讨内蒙地区蒙古族与汉族人群IgA肾病患者血清IgA1分子N-乙酰半乳糖胺异常程度与肾脏病理表现的关系。方法将入选的60例IgA肾病患者,用ELISA法测定蚕豆凝集素（VVL）与IgA1分子铰链区上N-乙酰半乳糖胺（GalNAc）的总结合力,即VVL总结合力,同时计算VVL与IgA1的结合力。将20例原发性肾病综合征微小病变与膜性肾病患者设为对照组,根据IgA1与VVL结合力的均值加减2个标准差为界,将IgA肾病组分为正常糖基化与低糖基化,同时进行常规肾活检。结果IgA1肾病组VVL总结合力、VVL与IgA1结合力情况与对照组比较有显著性差异（P〈0.05）;蒙古族与汉族IgA1糖基化程度、肾脏病理情况、年龄及血肌酐比较,无显著性差异（P〉0.05）。结论内蒙地区蒙古族与汉族人群中IgA1低糖基化程度与肾脏病理轻重无明显的相关关系,IgA肾病患者血清IgA1糖基化异常,血清低糖基化程度重者发病年龄较轻但肾小球滤过功能损伤较重。IgA1低糖基化程度尚不能推测肾脏病理轻重,并且在蒙古族与汉族人群中,低糖基化IgA1对IgA肾病的致病作用亦无差别。     

桂西壮族IgA肾病转化生长因子β1-509C/T基因多态性的研究

目的 探讨桂西地区壮族IgA肾病患者转化生长因子β1-509C/T基因多态性在分子遗传学中的意义.方法 PCR-RFLP法及基因直接测序法分析基因型及等位基因分布规律,对IgA肾病患者治疗前临床及病理资料进行相关分析.结果 ①桂西壮族IgA肾病组与正常对照组比较,转化生长因子β13种基因型和2种等位基因的分布差异无显著性(P＞0.05).②临床资料显示:补体C3、C4水平在各基因型间差异有显著性(P＜0.05),CC基因型C3、C4值均比TT型低;血压、血红蛋白、24 h尿蛋白定量、血白蛋白、血肌酐水平、尿酸水平、肉眼血尿、镜下血尿、高血脂、C-反应蛋白、血IgA、IgG、IgM的差异均无显著性(P＞0.05).③病理资料显示:3种基因型在Ⅰ、Ⅱ+Ⅲ、Ⅳ+V级的分布频率差异有显著性(P＜0.05),CC型的分级频率以Ⅳ+V级最高,TT型的分级频率以Ⅰ级最高.结论 转化生长因子β1-509C/T基因多态性与桂西地区壮族IgA肾病的遗传易感性不相关.但可能与较重的肾损伤、肾免疫病理沉积相关.     

FcαR1基因 5'端调控及UTR区SNPs及其单倍型与华南地区汉族IgA肾病患者预后关系

目的 研究我国南方汉族IgA 肾病患者FcαR1基因5'端调控及UTR区SNPs及其单倍型与我国南方IgA肾病患者预后的关系.方法 采集266例肾活检证实的IgA肾病患者血样,提取基因组DNA.用PCR产物直接测序法鉴定基因型,每3～6个月查尿蛋白、血肌酐及其他指标随访,以血肌酐浓度比基础值升高1倍以上或死亡作为随访终点.采用单因素相关分析及Logistic多元回归分析各位点多态性及其单倍型与肾功能恶化及预后的关系.结果 (1)该区域单倍型对及-27、56位点多态性与肾功能进展显著相关;(2) -27位点基因型TC与TT比较差异显著(P=0.003); 56位点基因型CC与TT比较,P=0.011;单倍型对TCC/CTC与TTT/TTT比较,P=0.000.结论 FcαR1基因第一外显子C56T多态位点基因型与我国南方IgAN患者预后相关.     

FcαR1基因5′端调控及UTR区SNPs及其单倍型与华南地区汉族IgA肾病患者预后关系

目的研究我国南方汉族IgA肾病患者FcαR1基因5′端调控及UTR区SNPs及其单倍型与我国南方IgA肾病患者预后的关系。方法采集266例肾活检证实的IgA肾病患者血样,提取基因组DNA。用PCR产物直接测序法鉴定基因型,每3~6个月查尿蛋白、血肌酐及其他指标随访,以血肌酐浓度比基础值升高1倍以上或死亡作为随访终点。采用单因素相关分析及Logistic多元回归分析各位点多态性及其单倍型与肾功能恶化及预后的关系。结果(1)该区域单倍型对及-27、56位点多态性与肾功能进展显著相关;(2)-27位点基因型TC与TT比较差异显著(P=0.003);56位点基因型CC与TT比较,P=0.011;单倍型对TCC/CTC与TTT/TTT比较,P=0.000。结论FcαR1基因第一外显子C56T多态位点基因型与我国南方IgAN患者预后相关。     

495例IgA肾病患者肾脏累积生存率分析

目的分析IgA肾病患者的肾脏生存率及预后影响因素.方法对我院495例IgA肾病患者临床病理资料进行Kaplan-Meier生存分析、单因素分析和多因素Cox回归分析.结果495例IgA肾病患者肾活检后10和15年累积肾脏生存率分别为85.0%和70.9%;单因素分析发现以下因素影响患者肾脏存活率:肾活检时已经有肾功能受损,表现为血肌酐≥133 μmol/L(P＜0.001)、高血压(P＜0.05)、24 h蛋白尿≥3 g(P＜0.001)、病理V级(P＜0.001)、没有肉眼血尿病史(P＜0.05);多因素Cox回归分析发现独立预后因素为肾活检时出现高血压[相对危险度(HR)=7.75,95%可信区间(CI)为1.02～2.19]和血肌酐水平(HR=1.49,95%CI为1.54～38.90).结论本研究结果与欧美及亚洲其他国家IgA肾病患者的病程转归结果大致相当;积极控制血压、减少蛋白尿、保护肾功能对患者肾脏的长期存活有益.     

原发性IgA肾病与低补体血症的关系

目的探讨原发性IgA肾病与低补体血症的关系。方法选择2006年1月～2009年6月经皮肾穿刺活检确诊为IgA肾病154例,并排除狼疮性肾炎、乙肝相关性肾炎等继发性因素。分析其补体C3浓度,其中低补体C3血症41例,占原发性IgA肾病发生率26.6%,将各种临床表现与低补体血症进行统计学分析。病理类型按WHO分5型,并对各种病理分型与低补体血症之间进行统计学分析。同时统计原发性IgA肾病中免疫病理C3在肾脏的沉积阳性率。结果原发性IgA肾病低补体C3血症与临床表现之间无明显关联,X2检验无显著性差异（X2=3.106,p〉0.05）。但低补体C3血症与病理类型存在统计学差异（X2=10.165,p〈0.05）。免疫病理C3在肾内沉积阳性率77%。结论原发性IgA肾病可发生低补体血症,其发生率与病理类型有关,WHO分型Ⅱ型及Ⅳ型低补体C3血症发生率较高,提示原发性IgA肾病发病过程存在着明显的补体消耗,临床上遇见低补体C3血症亦不能完全排除原发性IgA肾病,仍需考虑原发性IgA肾病的可能。     

原发性IgA肾病与低补体血症的关系

目的 探讨原发性IgA肾病与低补体血症的关系.方法 选择2006年1月～2009年6月经皮肾穿刺活检确诊为IgA肾病154例,并排除狼疮性肾炎、乙肝相关性肾炎等继发性因素.分析其补体C3浓度,其中低补体C3血症41例,占原发性IgA肾病发生率26.6%,将各种临床表现与低补体血症进行统计学分析.病理类型按WHO分5型,并对各种病理分型与低补体血症之间进行统计学分析.同时统计原发性IgA肾病中免疫病理C3在肾脏的沉积阳性率.结果 原发性IgA肾病低补体C3血症与临床表现之间无明显关联,X2检验无显著性差异(X2=3.106,p>0.05).但低补体C3血症与病理类型存在统计学差异(X3=10.165,p<0.05).免疫病理C3在肾内沉积阳性率77%.结论 原发性IgA肾病可发生低补体血症,其发生率与病理类型有关,WHO分型Ⅱ型及Ⅳ型低补体C3血症发生率较高,提示原发性IgA肾病发病过程存在着明显的补体消耗,临床上遇见低补体C3血症亦不能完全排除原发性IgA肾病,仍需考虑原发性IgA肾病的可能.     

肾病综合征表现的IgA肾病临床病理特点及危险因素

目的：探讨肾病综合征表现的IgA肾病患者临床病理特点及其危险因素。方法：选择我科1993年6月～2008年12月经肾活检确诊IgA肾病并表现为肾病综合征的患者48例,分析其临床病理特点,按治疗是否完全缓解分为完全缓解组（A组,n=13）、不完全缓解组（B组,n=35）,比较两组临床、实验室指标及病理指标,分析影响肾病综合征表现的IgA肾病患者肾脏损害的危险因素。结果：IgA肾病肾病综合征患者合并高血压占56.3%,合并慢性肾功能不全占20.8%;肾活检病理Lee分级Ⅰ级4例（8.3%）,Ⅱ级9例（18.8%）,Ⅲ级6（12.5%）,Ⅳ级19例（39.6%）、Ⅴ级10例（20.8%）。B组较A组平均动脉压、血肌酐水平高,镜下大量尿红细胞发生率高（P〈0.01）;而24h尿蛋白定量、血红蛋白低于A组（P〈0.05）;病理参数分析示B组肾脏病理损害积分显著高于A组（P〈0.05）,系膜区IgA＋IgG＋IgM沉积显著高于A组（P〈0.001）。结论：IgA肾病肾病综合征患者临床、病理表现存在差异,高血压、贫血、血肌酐高、镜下大量尿红细胞是其预后不良的临床危险因素,预后差者肾脏病理损害重、免疫复合物沉积以系膜区IgA＋IgG＋IgM沉积多见。     

血管紧张素转换酶抑制剂降低IgA肾病患者尿蛋白作用及其相关因素的探讨

目的 选择65例经肾活检确诊为原发IgA肾病的患者,用血管紧张素转换酶抑制剂苯那普利治疗6周,观察治疗前后血压、尿蛋白定量、内生肌酐清除率、血IgA水平、血浆血管紧张素Ⅱ浓度及常规血生化指标等的改变,并对患者肾活检组织病理改变进行分类、分级与临床各因素作相关性分析。结果发现苯那普利治疗后患者24小时尿蛋白的排泄量明显减少,疗效与性别、是否伴有高血压、肾功能损害及病理改变的轻重相关。在各种病理改变中,与治疗前后尿蛋白定量下降幅度关系最为密切的是球囊粘连,呈负相关。在不同性别间,男性治疗效果明显好于女性,分析发现在女性病理改变中球囊粘连、节段硬化的比率明显高于男性,推测这可能是女性治疗疗效较男性差的原因之一。治疗前后患者血尿素氮、肌酐、总蛋白、甘油三酯、胆固醇、血IgA及内生肌酐清除率等均无明显改变;血浆血管紧张素Ⅱ浓度治疗后虽有所下降,但统计学无明显差异。认为苯那普利IgA肾病具有治疗作用,它能够明显降低患者尿蛋白的排泄,这种作用可能是通过影响肾脏局部肾素血管紧张素系统而实现的;性别,高血压、肾功能不全的出现及病理改变的不同影响ACEI的治疗效果;短期来看,苯那普利对IgAN患者脂质代谢、蛋白代谢及肾功能无明显影响。另外,本研究还利用PCR技术对其中52例IsA肾病患者ACE基因插入／缺失多态性进行了检测,结果发现IgA肾病DD基因型频率为15．38％,高于正常人群水平;而在伴有高血压、大量蛋白尿及严重病理改变的IgAN患者其ID基因型频率相对较高,但尚未发现具有统计学意义的差异;认为IgA肾病ACE基因多态性与高血压、大量蛋白尿、肾功能不全及重度肾组织病等导致IgA肾病恶化的危险因素,以及ACEI治疗效果无明显相关性,但由于本研究例数有限,此结果还有待于大样本进一步研究印证。     

系膜区IgG沉积对IgA肾病临床及病理影响

目的 探讨IgA肾病患者伴系膜区IgG沉积与单纯IgA沉积间临床及病理之间的关系.方法 收集自2009年11月～2016年2月于南方医科大学第三附属医院肾活检诊断为IgA肾病患者122例.所有肾活检样本均行光镜、免疫荧光和电镜检查.根据患者免疫荧光结果系膜区有无IgG沉积,将IgA肾病患者分为单纯IgA沉积组(n=63)与IgA-IgG沉积组(n=59).对所有患者进行Lee分级及牛津分级.对比两组临床及病理差异.结果 lgA肾病伴IgG沉积组临床血肌酐、24小时尿蛋白、血尿酸、甘油三酯水平均高于单纯IgA沉积组(P＜0.05);eGFR低于单纯IgA沉积组(P＜0.00l);病理中有更多的患者处于Lee氏分级IV-V级、肾小管萎缩或/和间质纤维化评分及MEST评分≥3比例多(P＜0.05).结论 IgA肾病系膜区伴IgG沉积患者临床及病理较重,应加强对IgA肾病系膜区伴IgG沉积的认识,延缓IgA肾病的进展.     

101例IgA肾病的病理特点

目的：通过对101例IgA肾病的病理资料进行回顾性分析，观察IgA肾病的病理特点。方法：经皮肾活检获取IgA肾病患者的病理结果，获得IgA肾病的病理资料并进行分组讨论。结果：IgA肾病以肾小球系膜轻度增生为主要表现占76．2％，成人IgA肾病重度系膜增生、肾小球节段性硬化、肾小球硬化≥20％、球囊粘连、新月体形成、肾缺血改变、血管洋葱皮样改变、肾间质纤维化均较青少年重。结论：成人I舡肾病的肾小球硬化、肾间质纤维化较青少年严重，提示预后不好，应早期行肾活检。少部分青少年IgA肾病预后不良，建议进行肾活检。     

IgA肾病患者肾小管中P-gp表达与肾脏病理及肾功能损害的相关性

目的通过对IgA肾病肾小管中P-糖蛋白（P-glycoprotein,P-gp）表达与肾脏病理损害相关性的研究,探讨肾小管功能及其损伤在IgA肾病进展中的作用的关系。方法以经肾活检诊断的188例原发性IgA肾病患者为研究对象。肾活检前检查患者24h尿蛋白（24hUP）、肌酐清除率（Ccr）、血肌（Scr）、尿素氮（BuN）等。肾脏病理损害主要参考Lee分级、Katafuchi半定量积分标准和Andreoli病理活动性／慢性指数评分标准。采用免疫组化方法测定肾组织中P-gP表达,统计分析肾小管P-gP蛋白表达与肾脏病理损害积分以及患者肾功能的相关性。结果IgA肾病肾小管中P-gP表达与肾脏病理损害Lee分级和Katafuchi半定量积分均呈显著负相关,P-gP与肾小管问质积分的相关系数明显大于与肾小球、肾血管等组织学积分的相关系数。肾小管中P-gP表达强度与Ccr呈显著正相关,与24hUP、Scr、BuN等呈显著负相关。结论IgA肾病患者P-gP介导的肾小管转运功能可能参与对肾功能的保护,减缓肾脏病理损害的进展。     

我国汉族人群免疫球蛋白α1基因增强子区域hs1,VNTR多态性与高加索人种的比较

目的]研究我国汉族人群免疫球蛋白α1基因增强子hs1, VNTR多态性分布特征,并与已报道的高加索人群特点作比较.[方法]提取201例汉族人基因组DNA,CR分别扩增含Iα1 hs1,片段,凝胶电泳分带鉴定基因型,并以测序证实.[结果]我国汉族人群Iα1 hs 1, VNTR多态性分布为BB型76例(37.8%),AB型65例(32.3%),A型24例(12.0%),C型23例(11.4%)AC型9例(4.5%)CC型4例(2.0%),与国外人群相比,C、AC、CC型分布频率显著高于高加索人群,而AB型分布频率显著低于高加索人群(x2=73.77,P<0.001).等位基因频率分析显示我国汉族人群同样与高加索人群存在显著性差异(x2=72.85,<0.001).[结论]我国汉族正常人群Iα1 hs1, VNTR多态性不同于高加索人群,突出表现为C等位基因频率及BC、AC、CC基因型频率显著高于高加索人群.这种差异有可能是导致一些IgA相关疾病在不同种族间发病率和临床表现型上存在显著差异的因素之一.     

IgA肾病的发病机制研究进展

IgA肾病(IgA nephropathy,IgAN)是以IgA或IgA为主的免疫球蛋白弥漫沉积在肾小球系膜区及毛细血管袢,临床表现和病理改变各异的临床-病理综合征.目前认为在广泛应用肾活检技术的国家,本病是最常见的慢性肾小球疾病,也是引起终末期肾病(end - stage renaldisease,ESRD)的主要病...     

原发性IgA肾病临床与IgA肾病牛津分类的相关性

目的:探讨IgA肾病牛津分类与临床指标之间的相关性,为进一步指导治疗、判断预后提供依据。方法:选取2010年7月至2012年6月在温州医科大学附属第一医院经肾活检确诊的原发性IgA肾病患者205例,结合其临床和病理资料,按不同条件分组,进行临床病理分析。结果:按IgA肾病牛津分类对患者的病理资料进行评价,病理损伤以局灶节段性肾小球硬化(S1)多见,病理类型以系膜细胞增多(M0型)节段性肾小球硬化(S1型)毛细血管内细胞增多(E0型)肾小管萎缩/间质纤维化(T0型)即M0S1E0T0多见。患者临床表现与病理之间的相关性分析:①系膜细胞增多(M)、毛细血管内细胞增多(E)、肾小管萎缩/间质纤维化(T)与肾活检时蛋白尿高度相关(P<0.05);②毛细血管内细胞增多(E)、肾小管萎缩/间质纤维化(T)、肾微小动脉病变与肾活检时平均动脉压(MAP)升高相关(P<0.05);③系膜细胞增多(M)、肾小管萎缩/间质纤维化(T)与肾活检时血肌酐升高相关(P<0.01)。结论:原发性IgA肾病临床表现多样,病理类型以M0S1E0T0多见。原发性IgA肾病临床表现与IgA肾病牛津分类之间具有相关性,IgA肾病牛津分类与临床特点有关,可以有效地指导临床。