甘肃省盲聋哑学校283名聋哑学生的病因分析

目的 在我国甘肃省聋哑人群中进行系统性的耳聋病因研究，即耳聋病因的临床流行病学分析，明确不同致聋因素所占比例，为将来开展耳聋易感基因的分子流行病学研究，寻找致病根源，有效开展耳聋预防和干预工作提供参考依据。方法 填写问卷式调查表、电话家访，了解聋哑学生详细的耳聋病史；声导抗检查和听性脑干反应测试，了解聋哑学生双耳听功能状况；经全身及耳鼻咽喉常规检查，将表现出综合征性耳聋常见特殊体征的聋哑学生排除在本研究对象选择范围外。结果 临床流行病学的调查结果显示，药物性耳聋位居病因之首．并主要与使用庆大霉素和链霉素有关；其次为家族遗传、近亲婚配、母孕期不良因素致聋等；耳聋病因不明者亦占较大的比例。结论 通过临床流行病学初步调查分析了甘肃省聋哑人的致聋原因，今后尚需借助分子生物学理论和技术，从基因水平进行耳聋病因学的深入研究。     

儿童感音神经性聋77例分析

对７７例感音性神经性聋患儿的病因，前庭，听功能进行分析，中重度以上耳聋者１０９耳，平衡及半规管异常者占８８．９％。大前庭导水管综合征１９例３８耳均呈重度聋，为胚胎发育性疾病，平均年龄７．１岁，在言语形成期以后发病者有一定的言语表达能力，若早期发现进行相应的防范，可保存听力，当听力重度障碍应辅以助听器，帮助言语康复；药物中毒性聋１５例中，１３例２６耳中重工聋且呈聋哑状态，平均年龄２．８岁，此种后天获     

非综合征型聋SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变分析

目的 通过分析非综合征型聋患者中SLA26A4基因IVS7-2 A＞G突变,以探讨该突变的检测在非综合征型聋基因筛查和临床诊断中的意义.方法 对95例非综合征型散发性耳聋患者进行病因问卷调查、纯音听阈测试、声导抗测试,用银染酶切和DNA序列分析的方法对SLA26A4基因IVS7-2A＞G突变进行检测.结果 95例全部为感音神经性耳聋.IVS7-2A＞G纯合突变6例,杂合突变4例,二者占10.5％,银染酶切法与测序法结果完全吻合.结论 SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变导致的耳聋有较高的比例;该基因位点是非综合征型耳聋基因筛查重要的检测位点之一;是大前庭水管扩大综合征临床诊断的重要依据.银染酶切法是该突变经济、简便的检测方法.     

非综合征型聋患者GJB2 235delC及线粒体DNA A1555G突变分析

目的 对非综合征型聋患者进行聋病分子病因学分析。方法 对北京第三聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音测听检查，应用PCR扩增及限制酶切方法对158名非综合征型感音神经性聋患者进行GJ-B2和线粒体DNA12SrRNAA1555G基因突变的检测。结果 在158例感音神经性聋患者中，5例（3．16％）存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变，其中2例有明确的氨基糖甙类抗生素用药史；24例（15．18％）存在GJB2235delC纯合性突变；12例（7．59％）存在GJB2 235delC杂合性突变。在基因水平明确诊断或强烈提示遗传性聋者占25．93％。结论 对GJ-B2 235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变的基因筛查可以明确或提示部分非综合征型聋的病因，对防聋、指导聋儿家庭婚育及评估人工耳蜗手术预后起到重要作用。     

非综合征性聋常见致聋基因及其基因诊断

非综合征性聋占遗传性聋的70％,至今已有60余个非综合征性聋基因被克隆.随着耳聋基因研究的迅速发展及基因检测技术的不断进步,耳聋基因诊断将广泛应用于耳聋病因学检查和预防性筛查中,有助于耳聋更准确的诊断和更恰当的遗传咨询.     

运城市聋哑学校重度感音性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 调查山西省运城地区重度感音性耳聋病因学情况。方法 对运城市聋哑学校142名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变检测和GJB2基因突变检测。结果 7例（5．04％）存在线粒体DNA A1555G点突变，8例（5．76％）存在-GJB2 235delC纯合突变，14例（10．07％）存在 -GJB2 235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占20．87％。结论 运城地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，特别是线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变发生率高于全国平均水平，通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。     

非综合征型聋患者常见耳聋基因突变分析

目的分析重度和极重度非综合征型聋患者常见耳聋基因突变情况,从分子水平了解该人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据。方法应用遗传性耳聋基因芯片对179例非综合征型聋患者GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因中9个热点突变进行检测,同时结合耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、听性脑干反应测试、声导抗、颞骨CT检查。结果 179例患者中,79例存在不同程度的被检测基因位点突变,其中3例同时携带二个基因突变:①42例存在GJB2基因突变,其中:176del16位点纯合突变1例、单杂合突变2例;235delC位点纯合突变17例、单杂合突变9例;299delAT位点纯合突变0例、单杂合突变2例;235delC/299delAT复合杂合突变7例,235delC/176del16复合杂合突变4例。②37例存在SLC26A4基因突变,其中:2168A>G位点单杂合突变4例;IVS7-2A>G位点纯合突变13例,单杂合突变17例;2168A>G/IVS7-2A>G复合杂合突变3例。③3例存在线粒体12SrRNA基因突变,其中2例1555A>G位点均质突变,1例1494C>T位点均质突变;④无GJB3基因突变。在基因水平,明确诊断遗传性聋者48例,占26.80%,遗传性耳聋基因突变携带者31例,占17.32%。结论 GJB2、SLC26A4突变是安徽地区重度和极重度非综合征型聋患者主要突变形式、其次是线粒体12SrRNA基因突变,通过筛查可以明确部分非综合征型聋的病因,可以为患者及其家族成员提供准确的遗传咨询和指导,为再次生育家庭提供产前诊断,从而为防聋治聋提供帮助。     

浙江省249例聋校学生听力状况及病因学调查

目的探讨浙江省聋校学生听力损失的病因、听力状况以及语言交流能力。明确该地区不同致聋因素,为因地制宜的开展耳聋的预防、干预等措施奠定基础’从而为将来开展从分子水平上进行耳聋的基因诊断和遗传咨询提供临床依据。方法采用调查问卷,听力测试等方法对浙江省249名聋校学生进行听力状况及病因学调查,并对其中佩戴助听器且有语言能力的56人进行言语测试。结果聋儿均为感应神经性聋,极重度聋占79．12％（197／249）,重度聋占17．27％（43／249）,中重度聋占3．21％（8／249）,中度聋占0．40％（1／249）。先天性聋儿中,家族遗传性聋占7．23％（18／249）,后天性聋儿中,药物性聋占36．54％（91／249）,其中庆大霉素所占比例最高（31．87％）。佩戴助听器且有语言能力的56例聋儿,单音节词的平均正确率为62．1％,双音节词平均正确率为58．7％。结论聋校学生听力损失以极度聋、重度聋为多数,使用耳毒性药物是导致耳聋的主要原因;对聋儿进行早期诊断、早期佩戴助听器、早期进行听力语言训练是使聋儿能够正常交流,融入主流社会的关键。     

贵阳市盲聋哑学校非综合征性耳聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查。方法 对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析。结果 139名非综合征性耳聋患者中。6例（4132％）存在线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变；17例（12．23％）存在GJB2 235delC纯合突变；9例（6．47％）存在GJB2235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占23．02％。结论 贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，线粒体DNA A1555G突变发生率和GJB2 235delC突变发生率均高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断，并可达到防止再出生聋儿，指导聋儿康复等积极效果。     

大同市特教学校非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查。方法 对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估。对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果 3例（2．03％）存在线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变，16例（10．8l％）存在GJB2基因235delC纯合突变，2l例（14．19％）存在GJB2基因235delC杂合突变，能够明确进行基因诊断者占27．03％。结论 山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率．而线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。通过聋病分子流行病学调查．提示27．03％的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向，对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义。     

湖北省813名聋校学生听力损失的病因学调查

目的：探讨湖北省聋校学生听力损失的病因及听力状况。方法：采用问卷调查、听力测验及系谱分析等方法，对湖北省813名聋校学生进行了调查。结果：共获227个耳聋家系，其中167个可确定遗传方式；除12名聋儿为传导性聋外，其余均为感音神经性聋。在232名（占28.5%）先天性聋儿中，有家族史并能确定遗传方式的有78人，产期致聋49人；在581名（占71.5%）后天性聋儿中，218人（37.52%）为氨基糖甙类抗生素引起的耳聋，有家族史并能确定遗传方式的有89人（10.9%）；听力损失程度：极度聋359人（44.1%），重度聋323人（39.7%），中重度聋111人（13.7%），中度聋11人（1.4%），轻度聋9人（1.1%）。结论：聋校学生听力损失以极度聋、重度聋为多，遗传因素及使用耳毒性药物是导致耳聋的重要原因。     

Etiology of deafness in Afyon school for the deaf in Turkey

OBJECTIVE: Otolaryngologists play an important role in the evaluation of children with a hearing impairment. The group of unknown cause still has a high incidence. The purposes of this study were to determine the etiology of deafness in Afyon School for the Deaf in Turkey and to compare the results with the other studies from Turkey and other countries. METHODS: This study was a retrospective analysis of 130 deaf students, aged 5-16 years. Medical and family histories of the children were obtained. Clinical and laboratory examinations were carried out. RESULTS: Etiological groups showed the following distribution: febril convulsion, 26.9%; cause unknown, 26.1%; hereditary group, 23.8%; meningitis, 10%; measles, 6.1%; and miscellaneous, 6.6%. A total of 90.3% of the students with hereditary deafness were from consanguineous families. A marital consanguinity was noted in the parents of 64 (49.2%) of all children in the school and this rate was higher than the average in Turkey (P<0.05). Neither syndromic deafness nor maternal rubella was identified. A total of 27.6% of the cases were diagnosed after the age of 30 months. CONCLUSION: Febril convulsions and hereditary factors were the major causes of hearing loss in the present study. The high incidence of consanguineous marriage among the parents of the children with hereditary deafness seemed a strong evidence of genetic origin, indicating a close relationship between them. Congenital rubella syndrome did not appear as a significant etiology of deafness in Turkey.     

非综合征型耳聋线粒体基因A1555G突变分析

目的通过分析内蒙古鄂尔多斯市特殊教育学校中非综合征型耳聋患者群体中线粒体基因12S rRNA A1555G突变,以探讨该群体与线粒体突变的关系。方法对鄂尔多斯市特殊教育学校102名非综合征型耳聋患者进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试、声导抗测试及线粒体A1555G基因突变检测。结果102名非综合征型耳聋患者全部为感音神经性耳聋,54例有明确的氨基糖甙类抗生素用药史,7例（6.9%）存在线粒体基因A1555G位点突变。结论mtDNA 12S rRNA A1555G 在该研究群体中有较高的发生频率,携带有该突变的个体对氨基糖甙类抗生素的耳毒作用有高度易感性。     

Etiological diagnosis of bilateral, sensorineural hearing impairment in a pediatric Greek population

Early diagnosis, evaluation and treatment of childhood deafness are essential for a child's normal growth. Etiological diagnosis of hearing loss makes prevention, family scheduling and more effective therapy feasible goals. Etiological assessment of sensorineural deafness still remains difficult although recently with the progress of genetics it has become more efficient. In this retrospective study, the etiology of bilateral, sensorineural hearing loss with indication for hearing aids has been studied in 153 hearing impaired children. Etiological diagnosis was based on family and patient record, physical, audiological and laboratory examinations. Among the 94 children who completed the diagnostic protocol etiological groups revealed the following distribution: non-hereditary acquired hearing impairment was present in 36 children (38%) and hereditary was present in 44 (47%) children. The etiology remained unknown in 14 (15%) children. Non-syndromic autosomal dominant type accounted for 13 (29% of hereditary hearing loss) children, non-syndromic autosomal recessive type for 21 (48%) children and syndromic deafness for 10 (23%) children. Modern diagnostic methods, such as genetic testing, help diminish the number of cases with hearing impairment of unknown etiology, for the benefit of children who receive early and appropriate medical, audiologic, genetic and educational counseling based on the etiology of their hearing loss.     

Database for sensorineural hearing loss

We are creating a bank of EBV immortalized lymphoblast cells and extracted DNA taken from the blood of deaf children and their relatives, in order to study the molecular basis of hereditary deafness. We have established a corresponding database for sensorineural hearing loss that records clinical data for each entered specimen. The purpose of this paper is to present the content and design of the computerized relational database. The data model is designed first to identify known etiologies of deafness, either acquired or syndromic, and then to characterize the clinical features of the deaf individual, and both their affected and non-affected family members. The application operates in a graphical environment of visual prompts and message panels. The database is organized by sections which record demographic data, presenting complaints, otologic history, birth and perinatal history, developmental history, symptoms of chronic airway obstruction, family history, neurologic history, congenital infections, hospitalizations and surgical history, medication history, vestibular findings, audiometry, radiology, medical conditions and syndromes and physical examination. The database was developed on a commercially available software product. Our database is presented as a model for use by other clinicians and investigators.     

标准聋病分子诊断实验室的结构及功能

听力学和聋病的分子生物学方面的一些最新进展已经从实验室研究转化到临床领域并改进了对病人的治疗和护理,医师、听力学家以及患者及其家属对于耳聋分子病因基础的了解是非常重要的,聋病分子诊断实验室为耳科医师、听力学家及患者方提供了了解聋病分子病因的工具.本文介绍了现代标准聋病分子诊断实验室结构及其功能,解放军总医院聋病分子诊断中心的建立提供了聋病密切相关的GJB2、PDS、线粒体等基因的常规检测方法和场所,能够提供所有与聋病有关的已知基因的序列分析,可以开展未知耳聋基因的定位和克隆工作,帮助在全国建立聋病的基因诊断网络,以推动我国聋病的诊断和防治工作更上一个台阶.     

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患儿听力变化

目的 探讨鼻内镜下腺样体切除前、后阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)患儿听力及中耳功能的变化.方法 选取诊断明确的扁桃体、腺样体肥大所致OSAHS患儿58例,患儿无耳聋家族史,无耳毒性药物应用史.术前纯音测听和声导抗检测患儿中耳功能及听力并记录.全麻下先切除双侧扁桃体,然后在30°内镜下用电动吸割器吸除腺样体,术后给予抗生素及激素全身应用,配合咽鼓管吹张及鼓膜按摩.术后随访3～12 个月.结果 78%(45/58)OSAHS患儿存在中耳功能异常.术后随访3～12 个月,伴听力下降患儿86%听力提高.结论 OSAHS伴听力下降患儿行腺样体和扁桃体切除术后听力可获得提高.     

Genes in the ear: what have we learned over the last years?

In developed countries 50% of childhood hearing impairment is attributable to genetic causes. In a limited number of cases, the hearing impairment is part of a syndrome, and several genes for syndromic deafness have been identified over the last 10 years. In the majority of cases, the hearing impairment occurs without additional clinical abnormalities (non-syndromic). Progressive hearing loss is very frequent in adults. By the age of 80 approximately 50% of the population is affected by age-related hearing loss, which is due partly to genetic factors. Before 1994, little was known about the genes responsible for non-syndromic hearing impairment, although epidemiological studies have suggested that more than 100 genes might be involved. Over the last 6 years, extremely rapid progress was realized in the field of the molecular genetics of hearing and deafness. More than 70 genes for non-syndromic hearing impairment have been localized to the human genome, and 18 of these have been identified.     

重症监护病房与母婴同室新生儿听力筛查比较

目的 探讨新生儿重症监护病房患儿听力筛查情况并与母婴同室新生儿听力筛查情况进行比较。方法 对927例新生儿重症监护病房患儿和16353例母婴同室新生儿采用瞬态诱发耳声发射进行初筛和复筛,并对筛查阳性者进行诊断性听力学检测。结果 927例新生儿重症监护病房患儿中,通过筛查发现感音神经性听力障碍28例,其中高胆红素血症11例,极低体重儿9例,缺血缺氧性脑病6例,脑膜炎2例,检出率为3.02%（28/927）;母婴同室听力筛查新生儿16353例中,发现感音神经性听力障碍50例,检出率为0.31%（50/16353）,其中有宫内感染史23例,高胆红素血症12例,有耳聋家族史10例,脑膜炎病史3例,母亲孕期耳毒性药物使用史2例,二者差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 新生儿重症监护病房患儿感音神经性听力障碍的检出率明显高于母婴同室新生儿;高胆红素血症、极低体重儿和缺氧缺血性脑病是新生儿重症监护病房患儿感音神经性听力障碍发生的主要高危因素;宫内感染、高胆红素血症及耳聋家族史是母婴同室新生儿感音神经性听力障碍发生的主要高危因素,应该强化对这部分新生儿听力筛查和干预工作。