一例46,XX,t(14;16)(q24;p13)易位伴急性非淋巴细胞性白血病

患者　女 ,30岁 ,因头晕 ,乏力 ,活动后心慌两月余入院。入院时查体呈轻度贫血貌 ,全身皮肤黏膜略苍白 ,浅表淋巴结无肿大 ,肝脾未触及 ,有胸骨压痛。血象检查 :WBC 4 .9× 10 9/L ,RBC 2 .6× 10 1 2 /L ,HGB 96 g/L ,PL T 12 5× 10 9/L。骨髓检查显示 :骨髓增生明显活跃 ,粒 :红为 2 4 :1。粒系增生活跃 (占0 .4 8) ,其中原粒 早幼粒占 0 .15 5 ,原粒占 0 .0 0 5 ,其胞体圆 ,有的可见清晰的核仁。红系增生受抑 (占 0 .0 2 5 ) ,形态未见明显异常。淋巴系比值、形态大致正常。单核细胞增生明显活跃 (占0 .35 5 ) ,其中原单 幼单…     

46,XX,t（13;14）易位及其家系分析

病例与家系患者，女，32岁，因自然流产7次就诊，每次妊娠9－10周无任何诱因自发流产，患者两次婚配，第1位丈夫结婚5年，流产4次，丈夫死于车祸，再婚，流产3次，丈夫身体健康，非近亲婚配，孕期身体健康，未服用任何药物，无毒物接触史。体查：表型和智力均正常，各器官系统未见异常，妇产科查：外生殖器正常，子宫、输卵管等正常。细胞遗传学检查：患者外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带分析，计数30个中期分裂相、分析5个核型均为46，XX，t（13；14）（13pter→13q13∷14q32→14qter；14pter→14q32∷13q13→13qter）见图1。家系调…     

46,XX,t(5;7)(q35;q32)inv(9)(p11q13)染色体异常一例

患者　女 ,2 7岁 ,结婚 5年。孕 4次 ,第 1胎孕 4 0多天 ,行“药流术”;第 2胎孕 5 0多天 ,行“刮宫术”;第 3、4胎孕 5 0多天 ,无明显诱因出现阴道出血 ,B超提示“宫内妊娠”,行保胎治疗无效后流产。患者表型正常 ,妇科检查未见异常。丈夫表型正常。非近亲结婚。妊娠期间无有毒、有害物质接触史、无畏寒、发热等不适病史 ,无服用药物史。患者父母表型正常 ,无不良生育史 ,生育 3女 ,表型均正常。两个妹妹无不良生育史 ,一个妹妹生一个表型正常男孩 ,另一个妹妹生两个表型正常男孩。因患者家人均在外地 ,无法追查异常染色体来源。细胞遗传…     

一例46,XX,t(3;18)(p23;q21)平衡易位

患者　女,2 5岁。自述月经正常,16岁初潮,身高1.6 6 m ,体重6 0 kg,怀孕2次,第1胎孕4 5天时行药物流产,第2胎妊娠3个月时,出现流血,B超检查宫内妊娠囊4 .0 cm×2 .5 cm,无胎心,示孕卵枯萎,夫妇双方表型正常,智力正常,非近亲结婚,父母健在,均5 0岁,弟弟未婚。细胞遗传学检查:夫妇双方取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析,分别观察30个中期分裂相,患者的染色体核型为4 6 ,XX,t ( 3;18) ( 3qter→3p 2 3∷18q2 1→18qter;18pter→18q 2 1∷3p 2 3→3pter )。丈夫核型正常,家系中其他成员未作染色体检查。　　讨论　平衡易位携带者由于基…     

46,XX,t(7;20)(q11;q13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,37岁。婚后 4年自然流产 3次 ,均在孕 40～ 5 0天阴道少量流血 ,经保胎治疗无效行刮宫术。孕期无患病、用药史及有毒物质接触史。夫妇表型、智力均正常 ,既往身体健康 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查 :夫妇外周血淋巴细胞培养 ,常规制片 ,G显带 ,镜下计数 30个分裂相 ,分析 5个核型 ,患者核型为 46 ,XX,t(7;2 0 ) (7pter→ 7q11∷ 2 0 q13→ 2 0 qter;2 0 pter→ 2 0 q13∷7q11→ 7qer)。其丈夫核型正常。讨论　患者为平衡易位携带者 ,因无遗传物质丢失 ,故表型、智力正常 ,其生殖细胞在减数分裂中理论上形成 18种配子 ,其中 1/ 1…     

46,XX,t(7;1 8)(q11;q22)致自然流产世界首报1例

病例　患者 ,女 ,2 7岁 ,在怀孕一个多月的时候 ,因不明原因自然流产而就诊。妇检 :外阴阴道出血 ,宫颈口松 ,体中常大 ,附件 (一 )。本人智力、表型正常。夫妇非近亲结婚 ,丈夫染色体核型、智力、表型均正常。父母表型正常 ,生育三个孩子 ,其余两个孩子表型正常 ,未检查染色体     

染色体异常46,XX,t(10;13)(q26;q12)世界首报一例

病例:患者,女,36岁,外表及智力正常,结婚10余年,难受孕,曾孕产两胎,均因多发畸形死产,后进行同源IVF-ET一次,植入后因胚胎发育不良而流产.夫妇均健康,无其他妇科疾病,非近亲,父亲已去世,丈夫、母亲及妹妹染色体均正常.     

46,XX,t(8;11)伴流产一例

患者　女 ,30岁 ,曾怀孕 2次 ,均在 2个月内不明原因流产 ,孕期无患病及不良因素接触史 ,亦无外伤等。夫妇体健 ,智力正常 ,非近亲结婚。患者外周血细胞遗传学检查结果为 4 6 ,XX,t( 8;11) ( q2 4 ;q14 ) ,4 6 ,XX,t( 8;11) ( 8pter- 8q2 4∷ 11q14 -11qter;11pter- 11q14∷ 8q2 4 - 8qter) ,丈夫的核型为 4 6 ,XY,家族其它成员未接受染色体检查。讨论　患者流产 2次 ,究其原因可能与染色体平衡易位有关 ,由于患者无遗传物质的丢失 ,故表型正常。志谢 :本核型承湖南医科大学医学遗传学国家重点实验室夏家辉老师、戴和平老师、龙志高老师…     

一例46,XX,t(5;7)伴自然流产

患者　女 ,2 8岁 ,汉族。婚后 4年自然流产 3次 ,均在孕后5 0～ 70天。身高 1.5 8m,体重 5 2 kg,表型及智力正常 ,无有害化学物质及放射线接触史 ,孕期无患病、服药史。夫妇非近亲结婚 ,双方家族中无类似患者。其它检查未见异常。细胞遗传学检查 :取患者外周血常规淋巴细胞培养、制片 ,G显带。镜下计数 5 0个中期分裂相 ,分析 10个分裂相 ,为 5 ;7号染色体平衡易位携带者 ,核型为 46 ,XX,t(5 ;7) (5 pter→ 5 q33∷ 7q32→ 7qter;7pter→ 7q32∷ 5 q33→ 5 qter) ,见图 1。其丈夫核型正常。讨论　染色体平衡易位是两个非同源染色体发生断…     

46,XY,t(1;14)(p36;q22)伴自然流产一例

患者　男 ,2 8岁 ,汉族。结婚 3年 ,其妻不明原因自然流产 3次 ,均发生于受孕后 4 0天左右。患者表型智力正常 ,身体健康 ,不嗜烟酒 ,无传染病史。其妻孕期无患病、服药及有害物质接触史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体标本 ,G显带各分析 5 0个分裂相 ,患者核型为 4 6 ,XY,t(1;14 ) (1qter1p36∷ 14 q2 2→ 14 qter;14 pter→ 14 q2 2∷ 1p36 3→ 1pter) ;其妻核型为 4 6 ,XX。讨论　患者为平衡易位携带者 ,无遗传物质的丢失 ,故无表型异常。但其生殖细胞在减数分裂中可产生不平衡配子 ,这种配子与正常配子结合后可导致流产或不…     

46,XX,inv(18)(p11q22)伴习惯性流产一例

患者 女，24岁。因习惯性流产于2004年10月7日就诊。患者怀孕4次，均在3个月内发生死胎而引产。孕期无特殊用药史，无毒物和放射性物质接触史。患者父母非近亲婚配，其妹妹已生育一正常女孩，无流产史。     

46,XY,t(2;4)(q37;q27)易位一家系两例

患者 男，30岁，结婚5年，其妻生育2胎，第1胎生后6个月因患先天性心脏病夭折。第2胎为先天性右足内翻，并伴有智力障碍，虽经矫形手术，但至今已2岁，仍不能独自行走。患者表型、智力正常，无有害物接触史。患者兄弟2人，弟弟未婚，父母非近亲结婚，否认遗传病家族史。     

46,XX,t(7;14)伴流产一例

患者　女 ,35岁。已婚 ,怀孕 3次。第 1胎人工流产 ,第 2胎与第 3胎均在孕 6 0天左右不明原因的阴道流血 ,经保胎无效 ,B超检查为死胎 ,行人工流产手术。患者平时月经正常 ,无其它疾病。夫妇表型及智力均正常 ,双方兄弟姐妹均无异常生育史和流产史。其夫现 5 0岁 ,曾有一子 ,前妻没有流产史 ,均无不良嗜好和毒物接触史 ,非近亲婚配。细胞遗传学检查　夫妇双方外周血细胞培养、G显带染色体核型分析 ,各计数 30个中期染色体分裂相 ,其夫的染色体核型正常 ,患者染色体核型为 4 6 ,XX,t(7;14 ) (q36 ;q13) (7pter→7q36∷ 14 q13→ 14 qter;14…     

46,XX,t(10;13)伴习惯性流产一例

患者　女 ,2 8岁 ,因自然流产 3次就诊。两次流产发生在妊娠 4 0余天 ,1次发生于妊娠 3个月。孕期无明显感染史 ,亦无药物、X线等有害因素接触史。查体表型及智力正常。妇科检查正常。非近亲婚配 ,配偶体健 ,家族中无类似病史。细胞遗传学检查 :取外周血常规制备染色体标本 ,G显带 ,镜下计数 5 0个中期分裂相 ,分析 5个核型 ,结果患者核型为 4 6 ,XX,t(10 ;13)(10 pter→ 10 q11∷ 13q2 2→ 13qter;13pter→ 13q2 2∷ 10 q11→10 qter)。其丈夫及父母核型均正常。讨论　该患者为染色体平衡易位携带者 ,因无染色体片段的增减 ,其表型和智力…     

一例44,XY,t(13;14),t(13;15)罗伯逊易位

患者　男 ,2 8岁 ,因结婚 4年妻子未孕就诊。首次作精液检查时 ,高倍镜下“可见少数精子 ,均为畸形”。以后多次复查精液结果相同。患者表型正常 ,智力正常。有 2个兄长、5个姐姐 ,均已正常生育 ,本人为家中最小的孩子 ,出生时母亲已 44岁 ,现仍健在。查体 :各系统无异常 ,外生殖器也无异常 ,激素水平也在正常男性范围内。外周血淋巴细胞染色体培养 ,常规 G、C显带 ,油镜下作计数分析与核型分析 ,计数 2 80个分裂相均为 44条染色体 ,核型分析 5 0个 ,均为 44 ,XY,t(13;14) ,t(13;15 )罗伯逊易位核型(图 1) ,易位后的染色体大小、形态与 3…     

46，XX，t（10;21）（q11;q21）伴三次流产

患者 ,女 ,32岁 ,汉族。结婚 5年 ,因反复流产 3次就诊。患者第 1胎孕 3个月自然流产 ,第 2胎孕 5 0余天自然流产 ,第 3胎孕 5 0余天又不明原因流产。患者非近亲婚配 ,夫妻双方表型及智力均正常 ,双方家族中无异常孕产史 ,孕期无有害物质接触史 ,妇科检查正常。细胞遗传检查 :夫妻双方做外周血淋巴细胞培养 ,染色体G显带核型分析 ,各计数 30个中期分型相 ,分析 5个核型 ,染色体数目为 4 6条。患者镜下分析了 10个分裂相 ,核型分析为 4 6 ,XX ,t(10 ;2 1) (10pter→ 10 q11::2 1q2 1→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 1::10 q11→ 10 qter) ,其丈…     

46,XX,inv(9)(q13q22)伴习惯性流产一例

患者　女 ,31岁。因习惯性流产于 2 0 0 1年 3月 12日就诊。患者怀孕 3次 ,第 1胎孕 5 0余天时 B超提示孕囊内未见胚芽 ;第 2胎孕 4月时 B超提示宫内死胎 ;第 3胎孕 6 0余天时 B超提示孕囊内未见胚芽 ,均诊断为难免流产行清宫术。患者父母非近亲婚配 ,患者为第 2胎 ,足月顺产。其母亲孕期无特殊用药史 ,无毒物和放射线接触史。患者有一姐一弟 ,发育正常 ,均已生育健康后代。二级亲属中无类似病史。查体 :患者身高 16 0 cm ,体重 5 0 kg,表型、智力正常。妇科检查外生殖器及阴毛正常 ,阴道及子宫附件检查均无明显异常。实验室检查 :血生化…     

46,XX,t(8;9)携带者一例

患者　女 ,32岁。结婚 3年第 1次怀孕。孕 2 +月时 ,因阴道流血、腹痛而就诊。 B超示子宫增大 ,腔内可见大小不等、分布不均的无回声区 ,似蜂窝状。内未见正常的羊水及胚胎组织 ,其中最大囊腔 1.0 cm× 1.5 cm。实验室检查 :血 HCG76 2 .71IU /L (正常值 :0 .5～ 5 .0 IU/ L ) ,诊断为葡萄胎。行清宫术并化疗。间隔 3年 ,第 2次怀孕 ,孕 40天阴道流血 ,保胎至 3个月时 ,多普勒检查无胎心 ,继续妊娠至 5个月时自然流产 ,证实为死胎。间隔半年 ,第 3次怀孕 ,孕 40天无明显诱因阴道流血 ,B超提示胚胎停止发育 ,行药物流产。对患者进行风疹…     

46,X,t(Y;14)(q12;q22)伴原发性不育一例

患者　男,31岁,因婚后3年其妻未孕就诊。查体:身高175 cm,体重85 kg,第二性征正常,左精索内血管触诊尤蚯蚓状,双睾丸、附睾、输精管正常。精液检查量1.1ml,偶见一条活精。诊断:( 1)左精索内静脉曲张 °。( 2 )严重少精子症。患者父母非近亲结婚,无不良生育史,患者为第2胎,足月顺产,母亲孕期正常,无病毒感染史,无有害物接触史。生育时父亲33岁,母亲2 7岁。其妻月经正常,妇科检查正常。患者有一兄一妹,均正常生育。细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞培养72 h,常规制片,染色体G显带,分析30个细胞,患者核型为4 6 ,X,t( Y;14 ) ( q12 ;q2 2 …