诱导型一氧化氮合酶基因多态性与川崎病并发冠状动脉病变易感性研究

目的：探讨诱导型一氧化氮合酶（inducible nitric oxide synthase,iNOS）基因多态性与川崎病（Kawasaki disease,KD）并发冠状动脉病变（coronary artery lesion,CAL）的相关性。方法：将本院收治的146例KD患儿作为 KD组,同期健康体检儿童119例作为健康对照组。KD组中合并CAL（CAL组）79例,未合并CAL（none coronary artery lesion,NCAL组）67例。利用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱法检测 iNOS基因-1026C/A和+2087G/A 2个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）位点基因型。应用酶联免疫吸附实验（ELISA）双抗体夹心法检测血浆iNOS水平,硝酸还原法检测血浆NO水平。比较各组间血浆iNOS、NO表达水平,分析2个SNP位点多态性与KD并发CAL相关性。结果：健康对照组血浆iNOS水平（48.02±31.46） U/L明显低于NCAL组（81.46±41.32） U/L和CAL组（90.29±47.68） U/L（P=0.000、0.000）。血浆NO水平组间比较差异无统计学意义（F=3.003,P=0.052）,iNOS 基因+2087G/A位点 A等位基因及 GA+AA基因型频率在CAL组明显低于NCAL组（P=0.010、0.013）,与 G等位基因及 GG基因型相比,A等位基因及GA+AA基因型均能显著降低KD并发CAL发生风险[OR（95%CI）= 0.41（0.21-0.82）,0.42（0.19-0.92）;P=0.010,0.029]。-1026C/A与+2087G/A 2位点构建的-1026C/+2087A单倍型频率分布在CAL组与NCAL组间差异有统计学意义（P=0.010）,-1026C/+2087A 单倍型携带者发生 KD并发CAL的风险显著降低[OR（95%CI）=0.45（0.22-0.91）,P=0.030]。结论：血浆iNOS水平在KD及其CAL的发生过程中可能起一定作用。iNOS基因+2087G/A多态性和-1026C/+2087A单倍型与KD并发CAL密切相关,其中+2087A等位基因可能为减少KD并发CAL发生风险的保护基因,其作用机制可能通过降低血浆iNOS水平,减少NO产量实现。     

瘦素基因启动子区G-2548A多态性与脑梗死和腹型肥胖关系

目的探讨中国青岛地区汉族人群瘦素基因启动子区G-2548A多态性与腹型肥胖和脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法,对216例脑梗死病人和182例健康者（对照组）的瘦素基因启动子区G-2548A位点进行多态性分析;根据腹围将两组均分为腹型肥胖组和非腹型肥胖组。结果所有受检者的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。脑梗死组GG基因型频率显著高于对照组（χ2=62.574,P〈0.001）,G等位基因频率显著高于对照组（χ2=29.173,P〈0.001）。GG基因型人群患脑梗死的风险是GA＋AA基因型的2.494倍（OR=2.494,95%CI=1.344-4.631）,GG基因型人群空腹血浆瘦素水平高于GA＋AA基因型（t=6.924,P〈0.001）。腹型肥胖者的基因型分布和等位基因频率与非腹型肥胖者相比差异无显著性（P〉0.05）。结论瘦素基因启动子区G-2548A多态性可能与脑梗死的易感性有关,G等位基因可能是脑梗死的遗传易感因素,瘦素基因启动子区G-2548A的多态性与腹型肥胖无相关性。     

胸腺素β4基因rs955279位点多态性与川崎病的关联性研究

目的：探讨胸腺素β4(Tβ4)基因rs955279位点多态性与川崎病(KD)患儿的发病以及川崎病合并冠状动脉病变(CAL)的关联。方法：随机选取2014～2020 年间住院治疗的102例汉族KD 患儿为 KD 组,另选取100例汉族健康儿童作为健康对照组。根据是否并发 CAL,将KD组分为冠状动脉病变(KD-CAL)组(n=26)和非冠状动脉病变(KD-NCAL)组(n=76)。运用聚合酶链反应(PCR)和Sanger双脱氧链终止测序法的序列分型方法分析Tβ4基因 rs955279位点多态性。结果：Tβ4基因rs955279位点存在AA、AG、GG三种基因型以及A、G两种等位基因,该位点的基因型及等位基因分布频率在KD组与健康对照组之间、KD-CAL组与KD-NCAL组之间进行对比均未发现显著性差异。结论：研究未发现Tβ4 基因rs955279位点多态性与KD患儿发病及KD合并的冠状动脉病变存在关联。     

Apo H基因多态性与冠心病及血脂代谢的关系

目的探讨载脂蛋白H（ApoH）外显子3、8基因多态性与冠心病（CHD）及血脂代谢的关系。方法采用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态分析方法，分析了100例健康人及110例冠心病病人的ApoH外显子3、8基因型，并对血脂进行了测定。结果冠心病组ApoH外显子3GG、GA＋AA基因型频率及G、A等位基因频率与对照组比较差异无显著性（X^2=1．56～2．15，P〉0．05）。冠心病组ApoH外显子8GC基因型频率及C等位基因频率显著增高（X^2=3．91、8．44，P〈0．05）。冠心病组ApoH外显子3GG、GA＋AA基因型病人高密度脂蛋白胆固醇（HDL）显著高于对照组（t’=8．30，t=4．06，P〈0．05）；冠心病组及对照组内基因型间的血脂水平比较无明显差异。冠心病组外显子8GG、GC基因型病人LDL水平也显著高于对照组（t’=7．97、8．55，P〈0．05）；冠心病组GC基因型病人的三酰甘油（TG）水平显著高于GG型及对照组的各基因型（t’=4．02～4．71，P〈0．05）。结论ApoH外显子3基因多态性与冠心病及血脂代谢无相关性；ApoH外显子8GC基因型及C等位基因频率与冠心病发病有关，ApoH外显子8基因多态性与TG代谢有关。     

RANTES-403G/A、MCP-1-2518A/G基因多态性与呼吸道合胞病毒毛细支气管炎易感性的相关性

目的：探讨调节激活正常T细胞表达、分泌的细胞因子（RANTES）-403G/A、单核细胞趋化蛋白1（MCP-1）-2518A/G基因多态性与呼吸道合胞病毒（RSV）毛细支气管炎易感性的相关性。方法：应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性技术（PCR-RFLP）检测150例RSV毛细支气管炎患儿和120例正常儿童上述位点单核苷酸多态性（SNPs）。结果：病例组RANTES-403G/A基因型和等位基因型频率分别为GG20.7%、GA63.3%、AA16.0%、G52.3%、A47.7%,对照组为GG37.5%、GA46.7%、AA15.8%、G60.8%、A39.2%,两组基因型频率差异有显著性（P〈0.05）;病例组A等位基因频率高于对照组（P〈0.05）,与G等位基因携带者相比,A等位基因携带者患病风险增加（OR=1.415,P〈0.05）。两组MCP-1-2518基因型和等位基因频率差异无显著性（均P〉0.05）。结论：RANTES-403A等位基因与RSV毛细支气管炎易感性相关,其可能是影响发病的一个重要候选基因;未发现MCP-1-2518A/G基因多态性与RSV毛细支气管炎易感性存在关联。     

MPO基因多态性与KD患儿冠状动脉损伤及IVIG联合肝素治疗疗效的相关性研究

目的:探讨髓过氧化酶(MPO)基因多态性与川崎病(KD)患儿冠状动脉损伤及其与人免疫球蛋白(IVIG)联合肝素治疗效果的相关性。方法:选取在我院接受治疗的78例KD患儿和65例正常儿童作为研究对象,分别作为KD组和对照组,将KD组患儿根据是否合并冠状动脉损伤分为冠状动脉损伤组(36例)和无冠状动脉损伤组(42例)。收集应用聚合酶链-内切酶片段(PCR-RFLP)法测定KD组和对照组MPO基因的单核苷酸多态性(SNP)位点多态性分布,收集患儿的临床资料,比较各组间基因型频率分布和等位基因频率分布情况。所有KD患儿接受上静脉滴注静注IVIG联合皮下注射低分子肝素钙治疗,分析MPO基因多态性和患儿治疗效果之间的相关性。结果:两组3种基因型(AA、AG、GG)的频率比较,差异具有统计学意义(χ~2=11.249,P=0.004);KD组G的等位基因频率显著高于对照组(χ~2=6.706,P=0.009)。KD组中冠状动脉损伤组各基因型频率分布与非冠状动脉损伤组比较,差异具有统计学意义(P<0.05),冠状动脉损伤组G等位基因频率显著高于非冠状动脉损伤组(P<0.05)。KD组治疗总有效率为75.64%,AG+AA基因型和GG基因型患儿治疗总有效率分别为94.12%和70.49%,比较差异具有统计学意义(χ~2=4.028,P=0.045);不同基因型患儿治疗后冠状动脉直径较治疗前均显著减小,其中GA+AA基因型较GG基因型显著减少(P<0.05);GA+AA基因型患儿总发热时间、充血与水肿消退时间、淋巴结肿大消退时间均显著短于GG基因型(P<0.05)。结论:MPO基因SNP位点多态性可能与KD患儿冠状动脉损伤的发生有关,其中G等位基因可能是风险因子。此外,MPO基因该位点多态性与IVIG联合肝素治疗KD的疗效有关,其可能是IVIG联合肝素疗效的有效预测因子。     

基质金属蛋白酶-9基因-1562 C/T多态性与川崎病冠脉损害及丙种球蛋白耐药的关系

目的 研究基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因启动子区-1562 C/T多态性与川崎病(KD)冠状动脉损害(CAL)及与丙种球蛋白(IVIG)耐药的关系.方法 收集2010年3月～2012年2月期间确诊KD的住院患儿资料,共124例,其中男性78例,女性46例,平均年龄25.8个月(4个月～ 67个月).根据病程中心脏彩超检查的冠脉情况,将124例患儿分为CAL组(21例)和无CAL组(103例).根据患儿对IVIG的反应,将124例患儿分为IVIG耐药组(14例)和IVIG敏感组(110例).检测并分析所有KD患儿的MMP-9-1562 C/T基因型频率及等位基因频率,研究其与CAL及IVIG耐药的关系.结果 CAL组中CC/CT基因型频率CC为66.7％,CT为33.3％,与无CAL组(CC为88.3％,CT为11.7％)比较差异有统计学意义(x2=6.321,P=0.020).CAL组C/T等位基因频率为C为83.3％,T为16.7％,与无CAL组(C为94.2％,T为5.8％)比较差异有统计学意义(x2=5.796,P=0.025),并且Logistic回归分析示1562T等位基因是KD患儿发生CAL的危险因素(x2=5.756,P=0.016,OR=3.792).IVIG耐药组与IVIG敏感组中MMP-9-1562 CC/CT基因型频率及C/T等位基因频率均无显著统计学意义.结论 MMP-9基因-1562C/T多态性与CAL有关,-1562T等位基因加大了KD患儿发生CAL的风险.-1562T等位基因与KD患儿IVIG耐药无明显关系.     

IL-33基因rs7044343、rs3939286位点多态性与川崎病的关联性研究

目的 ：探讨IL-33基因rs7044343、rs3939286位点多态性和川崎病（KD）及川崎病并发冠状动脉损伤（CAL）的相关性。方法 ：选取2016年―2021年间在中南大学湘雅三医院儿科就诊的KD患儿（KD组）共100例,另选取同期同年龄健康儿童（健康对照组）100例,采用聚合酶链式反应（PCR）检测IL-33基因rs7044343、rs3939286位点多态性。结果 ：川崎病组与健康对照组比较,IL-33基因rs7044343、rs3939286位点的基因频率及基因型均无明显差异;川崎病组中,CAL组与非CAL组之间亦无显著性差异。结论 ：未发现IL-33基因rs7044343、rs3939286位点多态性与川崎病起病以及川崎病并发冠状动脉损伤存在明显关联性。     

川崎病患者外周血中高迁移率族蛋白的含量变化及临床意义

目的通过检测川崎病（KD）患儿外周血中HMGB1含量变化,探讨其在川崎病（KD）中的病理生理机制及临床应用价值。方法选择山西省儿童医院心内科确诊为川崎病的住院患儿40例为研究对象,采用双抗体夹心ABC—ELISA法检测KD患儿急性期和恢复期外周血HMGB1含量;20例正常健康儿童作为对照。结果KD组患儿急性期血浆HMGB1含量高于恢复期和对照组,三组HMGB1含量变化有统计学意义（P〈0．001）;两两比较：KD急性期HMGB1高于恢复期及对照组,KD急性期CAL组HMGB1含量与NCAL组相比两者差异有统计学意义（P〈0．001）;KD恢复期CAL组HMGB1含量与NCAL组相比,两者差异有统计学意义（P〈0．001）。相关性分析：KD组患儿急性期HMGB1含量与冠脉扩张呈正相关（r=0．828,P〈0．01）。结论川崎病患儿急性期HMGB1含量高于恢复期与对照组。血浆HMGB1含量变化与KD的病变及冠状动脉损伤程度有一定的相关性。     

创伤后应激障碍与ANKK1基因多态性的相关性研究

目的探讨创伤后应激障碍(PTSD)遗传易感性与锚蛋白重复和激酶域l(ANKK1)基因多态性的关系。方法选取DSM-IV诊断明确的PTSD患者148例作为病例组,以经历创伤事件但没有发展为PTSD的患者200例作为对照组。应用SNP-shot技术,对ANKK1基因rsl800497位点(GG、GA、AA基因型和G、A等位基因)多态性进行检测。结果 ANKK1基因rs1800497位点显示出GG基因型频率最高,GA型次之,AA型最低,病例组与对照组基因型频率差异有统计学意义(P=0.031),携带GA、AA基因型具有较高的应激障碍发病风险(OR=1.766,95%CI=1.523~2.101,OR=1.434,95%CI=1.167~3.205)。两组ANKK1基因相应的G、A等位基因频率差异具有统计学意义(P=0.022),病例组A等位基因频率高于对照组,具有较高的相对风险性(OR=1.211,95%CI=1.190~1.647)。结论 ANKK1基因多态性与PTSD相关,A等位基因的携带者对PTSD易感。     

瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性在哮喘发病中的作用

目的探讨瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性在哮喘发病中的作用机制。方法留取185例哮喘患者和207例健康人的空腹外周血,应用ELISA法测定血浆瘦素浓度,提取白细胞DNA组,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对瘦素受体基因Gln223Arg位点基因型进行分析。结果哮喘组与健康组瘦素受体基因Gln223Arg位点等位基因A和G频率分布具有差异性,哮喘组G等位基因频率显著高于健康组（2=6.173,P=0.013,OR=1.697,95%CI 1.115~2.585）;哮喘组与健康组基因型分布具有差异性,其中GG基因型患哮喘的风险较高,为GA＋AA基因型的1.895倍（2=7.283,P=0.007,OR=1.895,95%CI 1.187~3.024）;GG基因型血浆瘦素[（2.56±1.47）ng/m L]显著高于GA＋AA基因型[（2.16±1.66）ng/m L]。结论瘦素受体基因Gln223Arg位点多态性和哮喘的发病具有相关性,G等位基因可能通过高瘦素血症诱导哮喘的发病,是哮喘的遗传易感因子。     

苯乙醇胺-N-甲基转移酶G-390A基因多态性与长沙地区汉族人群原发性高血压易感性的关联

目的：探讨苯乙醇胺-N-甲基转移酶（PNMT）G-390A基因多态性与长沙地区汉族人群原发性高血压遗传易感性的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）的分析方法,在400例原发性高血压患者和388例健康人群中对PNMT基因G-390A位点进行基因分型。结果：高血压病例组PNMT基因G-390A多态位点GG,GA和AA基因型频率分别为39.3%,50.0%和10.8%,对照组G-390A多态位点GG,GA和AA基因型频率分别为43.6%,45.6%和10.8%;病例与对照组间基因型分布无统计学差异（P=0.433）;高血压病例组G-390A等位基因的频率为35.8%,对照组为33.6%,G-390A等位基因频率在高血压病例与对照组中分布也无统计学差异（P=0.378）;经Logistic回归分析显示,PNMTG-390A多态性与原发性高血压的发病风险无关;通过对性别进行分层分析,男性病例组与对照组之间PNMTG-390A的基因型分布具有统计学差异（P〈0.05）,病例组A等位基因频率显著高于对照组（P=0.046）;女性病例和对照组间G-390A多态基因型和等位基因频率分布均无统计学差异（P〉0.05）。结论：PNMTG-390A的遗传多态性可能与长沙地区汉族人群男性原发性高血压的易感性相关。     

MMP-1、IL-6及VEGF与川崎病患儿冠状动脉损伤的关系

目的观察川崎病患儿血清基质金属蛋白酶1(MMP-1)、白细胞介素6(IL-6)及血管内皮生长因子(VEGF)的表达水平,探讨其在小儿川崎病冠状动脉损伤(CAL)中的作用。方法选择2011年1月至2013年12月宝鸡市人民医院儿科就诊的川崎病患儿(川崎病组)54例,其中无冠状动脉损伤(NCAL)组24例,合并冠状动脉损伤(CAL)组30例,另以年龄相仿的20例健康体检儿童为健康对照组。分别检测患儿及健康儿童血清MMP-1、IL-6及VEGF水平。结果川崎病患儿急性期血清MMP-1为(19.2±4.1)μg/L、IL-6为(47.7±9.6)ng/L及VEGF为(214.5±15.8)ng/L。缓解期,血清MMP-1(13.1±3.5)μg/L、IL-6(14.4±5.5)ng/L及VEGF为(123.2±16.7)ng/L水平明显高于健康对照组(P<0.05),且CAL组较NCAL组升高更为显著。川崎病组急性期血清MMP-1及IL-6与外周血白细胞计数呈正相关(r=0.69,P<0.05;r=0.78,P<0.01),而VEGF水平与血清白蛋白呈负相关(r=-0.63,P<0.01)。结论 MMP-1、IL-6及VEGF在川崎病患儿,特别在伴CAL时表达明显升高,可能参与川崎病血管损伤尤其是CAL的病理生理过程。     

细胞周期素D1基因多态性与大肠癌易感性的关系

目的探讨细胞周期素D1（Cyclin D1）基因多态性与大肠癌遗传易感性的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法,检测125例大肠癌与118例健康对照者Cyclin D1基因第870位核苷酸A／G（A870G）的多态性。结果两组Cyclin D1基因型频率差异有统计学意义（P〈0．05）。与AG及GG基因型携带者之和相比,AA基因型携带者患大肠癌的相对风险度（OR）为2．41,95％可信区间为（1．39,4．17）。根据不同的临床特征分析,AA基因型频率在不同年龄或不同性别的结肠癌患者中,差异均无统计学意义（P〉0．05）,但在远侧结肠癌[OR：2．58,95％CI（1．22,5．45）,P=0．012]、低分化[OR=2．24,95％CI（1．07,4．70）,P：0．031]和DuckesC期[OR=2．25,95％CI（1．08,4．69）,P=0．029]患者中明显升高。结论Cyclin D1基因多态性与大肠癌及与肿瘤部位、分化程度和Dukes分期显著相关。     

IL-13基因＋2044G→A多态性与儿童支气管哮喘关联性研究

目的：探讨IL-13基因＋2044G→A多态性与潍坊地区汉族人群儿童支气管哮喘发病的关系。方法采用PCR-RFLP方法,对90例支气管哮喘患儿（哮喘组）和82例健康儿童（对照组） IL-13基因＋2044G→A多态性进行检测,计算基因型和等位基因频率,采用χ2检验进行组间比较。结果两组人群IL-13基因＋2044G→A多态性分布具有显著差异,GG,GA,AA基因型频率哮喘组分别为37．8％,54．4％和7．8％,对照组分别为68．3％,28．0％,3．7％（χ2＝16．0,P＜0．01）;G等位基因和A等位基因频率哮喘组为65．0％和35．0％,对照组为82．3％和17．7％（χ2＝13．14,P＜0．01）;哮喘组AA基因型和A等位基因频率明显高于对照组。与GG基因型和G等位基因比较,携带AA基因型和A等位基因的儿童发生支气管哮喘的相对风险明显增加,OR值分别为3．84（95％CI：3．83～14．70）（P＜0．05）和2．51（95％CI：1．91～6．60）（P＜0．01）。结论 IL-13基因＋2044G→A多态性与儿童支气管哮喘的发病具有关联性,A等位基因可能是易感基因。     

MMP-3基因启动子区域5A／6A多态性与急性冠脉综合征的关联研究

目的探讨基质金属蛋白酶-3（matrix metalloproteinase-3,MMP-3）基因启动子区域5A／6A多态性与急性冠脉综合征（acute coronary syndromes,ACS）的关系。方法ACS组270例,对照组258例。对MMP-3启动子区域基因测序,并分析5A／6A多态性与血清MMP-3水平的关系。结果MMP-3基因启动子区5A／6A单核苷酸多态性（SNP）的基因型在ACS组和对照组的分布有统计学差异（P〈0．05）,在ACS组中5A等位基因频率高于对照纽（P〈0．05）。ACS组5A／5A基因型血清MMP-3浓度高于5A／6A基因型血清MMP-3浓度（P〈0．05）;ACS纽5～5A＋5A／6A基因型血清MMP-3浓度高于6A／6A基因型血清MMP-3浓度（P〈0．05）。进行多因素Logistic回归分析,发现吸烟、高脂血症、糖尿病、高血压为ACS的主要危险因素,5A／5A＋5A／6A基因型（OR=2．11,95％CI1．23-5．11,P〈0．01）及血清MMP-3水平〉35μg／L（OR=1．61,95％CI1．47-2．16,P〈0．05）亦是ACS发病的独立危险因素。结论MMP-3基因启动子区域5A／6A多态性与急性冠脉综合征发病明显相关：MMP-3血清水平升高与ACS发病密切相关;MMP-3血清水平受其基因5A／6A单核苷酸多态性的影响吸烟与MMP-3基因5A／6A多态性对ACS具有协同的影响。本研究提示MMP-3对动脉粥样硬化斑块的破裂具有重要的作用,MMP-3可作为ACS辅助诊断的心脏标记物。     

维生素D受体基因Bg1I、Cdx-2位点多态性与桥本氏甲状腺炎的相关性

  目的  探讨VDR基因Bg1I、Cdx-2多态性与桥本氏甲状腺炎（hashimoto’ s thyroiditis,HT）的相关性。  方法  应用TaqMan 荧光探针技术,对178例HT组,其中甲功正常（H0）组56例,亚临床甲减（H1）组80例,甲减（H2）组42例和64例健康对照者（NT）组的VDR基因Bg1I、Cdx-2位点SNP进行检测,比较和分析各组间基因型频率、等位基因频率以及相关临床资料。  结果  （1）Bg1I位点GG、GT、TT基因型分布频率分别为0.500,0.405和0.095 ,等位基因G、T分布频率分别为0.7025和0.2975;Cdx-2位点GG、GA、AA基因型分布频率分别为0.2934,0.5289 和0.1777,等位基因G及A分布频率分别为0.5579及0.4421;（2）NT及HT组间各等位基因频率及基因型分布,差异无统计学意义（P > 0.05）;（3）Logistic回归分析表明25（OH）D缺乏可能是HT发生的独立危险因素（OR = 1.573,P = 0.046）;（4）男性（OR = 0.158,P < 0.001）及Cdx-2位点G等位基因（OR = 0.301,P = 0.035）可能是HT患者发生甲减的保护因素,高滴度TPO-Ab（OR = 1.639,P = 0.045）及TG-Ab（OR = 1.779,P = 0.007）可能是其危险因素。  结论  （1）VDR Bg1I、Cdx-2位点存在单核苷酸多态性。（2）Cdx-2位点G等位基因可能是HT发生甲减的保护因素;（3）Bg1I位点SNP与HT的发生及进展无关。     

HIF-1α基因多态性与大动脉粥样硬化型脑梗死的相关性研究

目的 探讨HIF-1 α（rs11549467）基因多态性与大动脉粥样硬化（LAA）型脑梗死间的相关性.方法 将125例LAA型脑梗死患者（脑梗死组）和180例健康体检者（对照组）作为研究对象,利用聚合酶链限制性长度多态性分析（PCR-RFLP）及基因测序检测HIF-1 α（rs11549467）基因的多态性.结果 脑梗死组和对照组间基因型频率有统计学差异（x2=6.55,P=0.04）,GG基因型为脑梗死发病的危险因素（OR=1.96,95％Cl=1.17～3.29,x2=6.54,P=0.01）,GA基因型为脑梗死发病的保护因素（OR=0.53,95％Cl=0.31～0.89,x2=5.72,P=0.02）.logistic回归分析提示GG基因型（OR=2.53,95％Cl=1.03～17.03,P=0.03）、吸烟史（OR=2.02,95％Cl=1.18～3.47,P=0.01）、高血压病史（OR =2.28,95％Cl=1.35～3.85,P=0.00）均为危险因素,踝臂指数（OR=0.32,95％Cl=0.21～0.89,P=0.01）为保护因素.结论 HIF-1 α（rs11549467）基因多态性与LAA型脑梗死发生具有相关性.     

CYP2E1-1239G〉C遗传变异与乳腺癌发病风险相关

目的研究细胞色素P4502E1（cYP2E1）基因-1239G〉C变异与乳腺癌发病风险的相关关系。方法采用病例对照研究策略,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法,分析309例乳腺癌患者和309例正常对照者的cYP2E1基因-1239G〉C位点的基因型。以比值比（OR）及其95％可信区间（95％CD比较CYP2E1不同基因型与乳腺癌发病风险的相关关系。结果与-1239GG基因型携带者相比,至少携带一个-1239C等位基因的个体发生乳腺癌的风险明显降低（OR=0.22,95％CI=0.11—0.41）。结论cYP2E1—1239G〉C变异是影响乳腺癌易感性的重要遗传因素。