重组人生长激素治疗垂体性侏儒症对身高骨骼和器官发育的影响

目的　研究国产和进口重组人生长激素 (rhGH)治疗垂体性侏儒症 (生长激素缺乏症 ,GHD)的促身高效应 ,骨龄和肺功能的变化。方法　应用国产rhGH 67例 ,进口 19例。剂量rhGH 0 1IU·Kg-1 ·d-1 ,疗程 6个月 ,使用进口rhGH 19例患者进行 2年的GH疗法 ,第 2年合用绒毛膜促性腺激素或庚酸睾酮 ,了解其 2年中身高年龄增加与骨龄增加的关系。其中 10例在治疗前、治疗后 6个月、12个月进行肺功能的检测。结果　rhGH对这些患儿体格的线性生长有显著促进作用 (P <0 0 0 1) ,国产rhGH治疗 6个月生长速率和进口的相似 (P >0 0 5 )。rhGH 2年疗法的对象 ,患者治疗前、治疗后不同阶段的HA皆和BA呈正相关。 10例观察肺功能的对象 ,肺活量 (VC) ,最大通气量 (MVV)治疗后 12个月均比治疗前明显增加 ( P <0 0 5 )。结论　国产和进口rhGH皆是治疗GHD的有效药物 ,两者的疗效相似。单用rhGH和合用性激素治疗均对GHD有明显的促线性生长作用 ,后者疗效更佳。它们在促身高增加的同时也促骨龄成熟 ,两者平行。rhGH有明显的促器官发育和增加肌力作用 ,身高年龄增加 ,骨龄增加与肺功能改善三者呈平行线性关系。     

46,XY女性性发育异常临床分析

目的探讨完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)和46,XY单纯性腺发育不全综合征(Swyer综合征)2种最常见46,XY女性性发育异常疾病(DSD)的临床特征、诊疗方式、鉴别诊断要点。方法选择2002—2020年,于中山大学孙逸仙纪念医院就诊的临床病例资料完整的41例46,XY DSD患者,包括20例CAIS(CAIS组)患者和21例Swyer综合征(Swyer组)患者。对该41例患者的临床表现、实验室检查结果、术中情况及组织病理学检查结果进行回顾性分析。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①41例46,XY DSD患者在出生及成长过程中的社会性别均为女性,就诊年龄为12~38岁。2组患者年龄比较,差异无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者身高、体重均高于或重于Swyer组,并且差异有统计学意义(P<0.05)。②2组患者血清卵泡刺激素(FSH)、睾酮、雌二醇、17α-羟孕酮(17α-OHP)水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05);而2组血清促黄体激素(LH)、催乳素、脱氢表雄酮(DHEA)水平比较,则差异均无统计学意义(P>0.05)。CAIS组患者抗苗勒管激素(AMH)水平均>16 ng/mL,Swyer组均<0.03 ng/mL。③39例接受手术治疗患者中,35例行腹腔镜下性腺切除术,4例行开腹肿瘤细胞减灭术。④CAIS组患者性腺肿瘤发生率为35.0%(7/20),Swyer组为36.8%(7/19)。CAIS组患者性腺有自伞端向腹股沟管迁移趋势,其中4例性腺位于腹股沟管内,Swyer组患者性腺均位于盆腔内。⑤41位患者出院后,均继续以女性性别生活,已婚者性生活无障碍。结论CAIS与Swyer综合征患者临床表现相似,CAIS患者存在苗勒管遗迹,Swyer综合征患者存在子宫发育不良等变异,并且均有不同程度的性腺迁移趋势。AMH水平检测可作为区别CAIS与Swyer综合征患者的特异性指标。