先天性长QT综合征心电图分析1例

患者女性、18岁，因“4h内突发晕厥3次”于2007年9月2日急诊入院。患者无器质性心脏病病史。入院查体：神志清，前额有5×2cm：皮肤擦伤，双肺呼吸音清，心界不大，各瓣膜听诊区无杂音。初步分析入院时心电图（图1A）：窦性心律，74bpm，QT／QTe700／752ms，V3-V6导联T波基底增宽，顶部变尖（似LQT1的T波改变），室性早搏。随后，患者情绪激动时，再次发作尖端扭转型室速（Tap），Tdp终止后，描记心电图（图1B）：窦性心律，103bpm，QT／QTc470／625ms，II、aVF、V2-V4导联可见明显双峰T波（箭头指示），频发室性早搏。     

6个先天性长QT综合征的家系调查与分析

调查与分析 6个先天性长QT综合征 (LQTS)家族的发病情况、临床和心电图特点以及相应的表现型和基因型。固定专人 ,由两名以上的内科医生按统一制定出的家族调查表采集 6个家族成员的临床病史 ,按常规进行体格检查 ,采集静息状态 3或 12导联体表心电图 ,测量QT间期和QT间期最长的导联T波顶点至T波终点的间距作为跨室壁离散度的指标 (TDR)。用Bazett公式计算QTc和TDRc。结果 :6个家族 10 1例成员中 ,有 2 7例LQTS患者。其中有症状者 15例 (死亡 5例 ) ;疑似患者 30例 ,有症状LQTS患者与无症状患者之间的QTc、QTd和TDRc有显著的差异 ,而无症状患者与疑似者之间只有TDRc有差异。遗传特征表明 ,3个家系符合常染色体显性遗传病的特点。结论 :通过家族调查和心电图分析 ,可以基本准确的诊断LQTS ,推测相应的基因型。     

先天性长QT综合征的QT间期不均一性:诊断上的意义

目的 通过分析QTc间期在长QT综合征（longQTsyndrome,LQTS)家系患者中的分布状况,评估QTc值在诊断LQTS上的意义。方法 研究对象为KVLQT1和HERG基因突变形成的LQT1和LQT2基因型患者,研究24个LQTS家系中374个成员的QTc值,包括181个基因携带者（83个KVLQT1和98个HERG）和193个非基因携带者,基因携带者中男性88人,女性93人;非基因携带者中男性97人,女性96人。将QTc的分布制成图表并按基因型进行比较,计算QTc值诊断LQTS的敏感性和特异性97人,女性96人。将QTc患者的QTc范围为0.41-0.62s,非基因携带者为0.36-0.47s。当女性QTc≥0.48s,男性QTc≥0.47s时可诊断为LQTS,相反,当女性QTc≤0.41s,男性≤0.40s时可排除LQTS。QTc值在0.42s至0.46s之间者,需要进一步检查来确诊。结论 LQT1和LQT2基因携带者QTc值范围较宽,使QTc值正常和临界的基因携带者在诊断上较为困难,对这类患者诊断时应特别注意。     

37例长QT综合征家系先证者的研究报告

本课题组调查到长QT综合征 (LQTS)家系 37个 ,共 2 5 9例家庭成员 ,其中发病 5 2例 ,死亡 12例。现将 37例先证者的临床资料分析报告如下。1.资料与方法 :LQTS的诊断按照 1993年Schwartz等提出的标准确诊。 37个家系分别来自我国东部的 14个省区 ,其中 16个家系由全国LQTS注册小组提供 ,其余为到本院就诊的患者。对先证者同步记录 6导联或 12导联心电图。2 .结果 :先证者首次发病年龄 0 5～ 6 2 (2 3 3± 16 2 )岁。性别以女性居多 ,男∶女比例 9∶2 8。发病症状有晕厥 (6 1 3% )、黑 (16 1% )、心悸 (19 4 % )、胸闷 (2 2 6 % …     

先天性长QT综合征四例

例 1　女性 ,41岁 ,发作性晕厥 2次 ,于 1 995年4月 1 4日以“病毒性心肌炎”入院 ,入院后先后发生晕厥 8次 ,均在白昼 ,心电图示 :尖端扭转性室性心动过速 (室速 ) ,每次发作持续 1 3～ 1 7s,心前区叩击及体外直流电转复为窦性心律 ,意识随之恢复 ,1 0年前曾有类似发作。体检无特殊发现。发作前心电图示窦性心律 ,6 2次 /min,QT间期 56 0 ms,U波高尖 ,血清钾 3 .4mmol/L;发作时心电图呈现尖端扭转性室速 ,经心前区叩击和体外直流电转复为窦性心律。嗣后以普萘洛尔 3 0 mg/d和补钾治疗 ,未再发生室速。出院后长期口服普萘洛尔 1 0 mg/d,随…     

16个先天性长QT综合征先证者临床分析

目的 研究我国西北地区先天性长QT综合征(LQTS)患者的发病、治疗及预后情况.方法 回顾性分析西北地区确诊为LOTS的家系16个.对先证者及其家族成员进行同步6或12导联心电图记录,对先证者的临床情况进行综合分析.结果 先证者发病年龄(19.2±14.8)岁.在20岁以前发病者占59.2%.患者以女性居多,男女比例3:13(18.8%:81.2%).发病症状多以晕厥为主要表现15例(93.7%);症状发作多有明显诱发因素14例(87.5%);根据心电图特点预测LQTS患者的基因型:LQT1占5例(31.2%),LQT2占8例(50.0%),LQT3占2例(12.5%),其余1例(6.3%)心电图特征不明显,无法预测.根据心电图预测LQTS患者的基因型进行了6个家系(2个LQT3,4个LQT)的基因筛查发现了3个KCNH2突变点,基因型和表型的符合率50%.多数患者服用B受体阻滞剂类药物有效;在药物效果不好的患者中,有2例植入起搏器.结论 西北地区LQTS发病情况和临床表现与国外报道基本一致;根据心电图特点对LQTS患者进行的基因分型预测结果显示,我国的LQTS患者可能以LQT2为主,但基因型和表型有一定的差别;β受体阻滞剂可使多数患者的症状得到控制;对β受体阻滞剂疗效不好的患者,植入起搏器可提高疗效.     

家族性长QT综合征1例

长QT间期综合征,指具有心电图(ECG)上QT间期延长、室性心律失常、晕厥和猝死的1组综合征。多数学者认为是遗传性疾病。本文报告1例如下。 患儿男,3岁。因发热伴粘液脓血便3d入院。临床诊断:急性细菌性痢疾。入院时体检:T37.4℃,心律较慢,54次min。肝、肾功能正常,电解质、心肌酶谱正常,全胸片、心脏超声等检查亦无异常。图示:窦性心律,频率53次/min,     

先天性长QT综合征的研究进展

先天性长QT综合征 (LQTS)是以QTc异常延长、反复发作致命性心律失常如尖端扭转性室性心动过速 (TDP)及心室颤动、临床上反复发生心源性晕厥、并常导致猝死为特征的常染色体显性或隐性遗传的单基因疾病〔1〕。1　病因及发病机制1 .1　病因LQTS是一种遗传性的心脏病 ,已经发现了LQTS的 2个主要临床综合征 :较常见的为只存在于心脏疾患的表现型 ,即常染色体显性遗传型(RWS) ;较罕见的为常染色体隐性遗传 (JLNS) ,心脏病变与先天性耳聋并存。现已发现了引起LQTS的 7个基因 (表 1 ) 〔1〕。表 1　LQTS致病基因一览表表现型基因型染…     

特发性长QT间期综合征1例

患者,女,30岁.因反复发作晕厥1d,于2012年9月11日8时入院.患者1d前无明显诱因出现心悸、头晕、抽搐,之后晕厥,持续时间不详,伴小便失禁,清醒后无明显不适,不能回忆发病经过,由家人送入我院急诊科.查心电图:窦性心律,QT间期延长.入院当天凌晨3时及6时左右上述症状再发,每次持续约10 min.患者10余年前有1次晕厥发作病史,患者母亲猝死(死因不明).入院查体:神志清楚,心肺腹查体未见异常.病理征未引出.     

长QT综合征一例的家族调查

我院于１９９８年５月成功救治１例家族性长ＱＴ综合征患者，报道如下。　　患者女性，２９岁。因发作性意识丧失以“癫痫、病毒性脑炎”于１９９８年５月２６日入院。入院后６ｈ突感头部放电样疼痛伴非喷射性呕吐，随之意识丧失，四肢抽搐，持续约８ｓ自行缓解。心电图记录示窦性心律，ＱＴｃ５２０ｍｓ，合并短阵尖端扭转性室性心动过速，即给予利多卡因１００ｍｇ静脉推注后改静脉滴注３ｍｇ／ｍｉｎ。７ｍｉｎ后再次发作室性心动过速，此时ＱＴｃ５４０ｍｓ，心室率２５０ｂｐｍ，四肢强直性抽搐，意识丧失，牙关紧闭，口周发绀，持续１…     

五个长QT综合征家系基因型和表型的关联性分析

目的分析5个中国人先天性长QT综合征(longQTsyndrome,LQTS)家系的基因型和表型的关联性。方法5个家系的成员行临床检查,采集静息心电图。人工测量QT、T波顶点至T波终点之间的间距(Tpeak-Tend,Tp-e)及判断T波的形态。应用短串联重复序列(shorttandemrepeat,STR)的位点确定染色体单体型,行连锁分析确定基因型。结果4个家系为LQT2型,1个家系为LQT3型。5个家系中发现了21个基因携带者(男性14例,女性7例),患者的平均QTc和Tp-e分别是(0.56±0.04)s和(0.16±0.04)s。43%(9/21)的患者QTc≤0.46s。50%的患者有临床症状。3例猝死的患者中的2例(67%)以猝死作为首发症状。结论对LQTS患者进行基因型和表型的关联性研究,将有助于了解LQTS的临床特点以及指导诊断和治疗。     

76个长QT综合征先证者临床特征和治疗情况研究

为研究我国长QT综合征 (LQTS)患者的整体发病和治疗情况 ,选择按照 1993年Schwartz等提出的LQTS诊断标准确诊为本病的家系 76个。对先证者及其家族成员进行 6或 12导联ECG同步记录 ,对先证者的临床情况进行综合分析。结果 :先症者发病年龄 17.2± 14 .8岁 ,在 2 0岁以前发病的占 5 9.2 % ;以女性居多 ;发病症状有晕厥、黑、心悸、胸闷及其它如抽搐、胸背痛、头晕等 ;诱发因素有情绪紧张或激动、劳累、运动或体力劳动等 ;患者的QTc值为 0 .5 6± 0 .0 9s。LQTS患者的ECG上T波多变 ,QT间期可出现暂时正常化。在 76个LQTS先证者中 ,同时伴聋哑 1例 ,预激综合征 1例 ,心肌炎 2例 ,束支阻滞 2例 ,一过性房室阻滞 1例 ,高血压病 2例。根据ECG特点预测LQTS患者的基因型 :LQT1占 (31.6 % ) ,LQT2占 (5 3.9% ) ,LQT3占 (3.9% ) ,其余 (10 .5 % )心电图特征不明显 ,无法预测。多数患者服用 β 阻断剂类药物有效 ;在药物效果不好的患者中 ,有 4例安装起搏器 ,1例应用埋藏式心脏复律除颤器 (ICD) ,15例进行左心交感神经切除术 (LCSD) ,其中多数继续服用 β 阻断剂。结论 :我国的LQTS发病情况和临床表现与国外报道基本一致 ;根据ECG特点对LQTS患者进行的基因分型预测结果显示 ,我国的LQTS患者可能以LQT2为主。β 阻     

基因筛查在长QT综合征诊断和治疗中的应用

目的 明确基因筛查对先天性和获得性长QT综合征(LQTS)诊断和治疗意义。方法 应用PCR方法扩增位于LQT1、LQT2和LQT3基因内和临近的9个短串联重复序列(short tandem repeats，STR)位点后．行染色体单倍型连锁分析；HERG基因外显子的PCR产物直接测序。结果 3位患者携带缺失19个碱基的HERG突变基因，该致病基因来自于父系家族。结论 基因筛查进行早期和准确的诊断。从而对LQTS患者实施个体化的治疗方案。     

先天性长QT综合征的临床特点

目的 强调先天性QT综合征（LQTS）患者临床特点的重要性。方法 对4例LQTS患者的临床和心电图特点进行分析。并对其临床诊断,发病机制、治疗及分子遗传学研究加以讨论,并行4例家系调查分析。结果 4例均为女性,家系中除1例外均为女性,QT间期均延长,反复发作性晕厥;4例均为Romano-Ward综合征,结论 LQTS是一个不难诊断的疾病,目前已有有效的治疗措施。应提高诊断率,勿漏诊或误诊。     

β受体激动剂对LQT1模型的电生理影响

目的探讨LQT1患者在交感神经兴奋时发生室性心律失常的机制。方法实验切取犬楔形心室肌组织块,用30μmol/L chromanol 293B(I_(Ks)阻断剂)灌流该标本模拟LQT1,采用玻璃微电极和特制的金属电极,同步记录造模前后的中层和外层心室肌细胞的跨膜动作电位(TAP)和跨壁心电图(TECG),并观察异丙肾上腺素(Iso,100 nmol/L)对造模后的TAP和TECG的影响。结果chro- manol 293B使中层和外层心室肌细胞动作电位时限(APD_(90))均匀延长[中层：(287±12)ms vs(362±18)ms,P＜0．05；外层：(229±13)ms vs(303±20)ms,P＜0．05],跨壁复极离散度(TDR)增加不明显[(46±5)ms v8(49±7)ms,P＞0．05],TECG示QT间期延长[(314±13)ms vs(389±16)ms,P＜0．05]。加入Iso后,中层心室肌细胞APD_(90)延长[(362±18)ms vs(388±14)ms,P＜0．05],并出现早期后除极(EAD),外层心室肌细胞APD_(90)缩短[(303±20)ms vs(285±12)ms,P＜0．05],TDR明显增加[(49±7)ms vs(87±11)ms,P＜0．05],TECG示QT间期延长[(389±16)ms vs(405±15) ms,P＜0．05],并能自发产生室性早搏和室性心动过速。结论在LQT1模型中,Iso对中层和外层心室肌细胞TAP的影响不一致,引起TDR增加,这可能是交感神经兴奋使LQT1患者发生室性心律失常的机制。     

Brugada综合征合并先天性长QT综合征一例

目的报告1例反复发作晕厥伴胸前导联J—ST—T显著抬高患者的临床过程。方法1例15岁男孩反复于夜间卧床休息时发生晕厥，对该患者及其父母进行病史询问、体格检查、心电图及超声心动图检查，并行普罗帕酮激发试验。对患者进行冠状动脉，左、右心室造影和心内电生理检查。结果患者及其父母无器质性心脏病依据，无阳性猝死家族史。患者直立倾斜试验阴性，冠状动脉和左、右心室造影正常，心内电生理检查未发现异常，未诱发室性心律失常。患者基础心电图胸前导联J-ST—T显著抬高，晕厥后窦性心动过速时J—ST—T降低伴QTc延长。静脉注射普罗帕酮70mg后胸前导联J—ST与T波第二峰进一步抬高。患者母亲基础心电图ST—T类似于LQT3，但QTc正常。患者父母在静脉注射普罗帕酮70mg后胸前导联ST—T均进一步抬高。结论该患者心电图不同于已报道的Brugada综合征合并LQT3，可能为新的SCN5A基因突变导致的一种新的表型。     

Electrocardiographic risk stratification in families with congenital long QT syndrome.

AIMS: The QT interval in the surface ECG is one of the most often used risk stratifiers in families with congenital long QT syndrome (LQTS). The best ECG lead for clinical management of LQTS families remains unclear. METHODS AND RESULTS: The predictive power of the QTc interval in all ECG leads was studied in 200 consecutive genotyped LQTS family members to identify mutation carriers (n = 103; age: 35+/-19 years) and high-risk LQTS patients (n = 16 with survived sudden cardiac arrest) using receiver operating curve (ROC) analysis (ROC = area under curve). Additionally, the risk for events (syncope and sudden cardiac arrest) was calculated for QTc decile in all individuals. The predictive power was highest in lead II and lead V5 for identifying carriers in LQTS families. These ECG leads were optimal for risk stratification (ROC range 0.83-0.87). In these leads, positive predictive value (PPV) and negative predictive value (NPV) were highest for suggested QTc cut-offs (440 and 500 ms) for identification of LQTS mutation carriers and high-risk patients (PPV between 78-81 and 73-80%, respectively). The risk for events in QTc deciles increased exponentially from 10 to 80% and was 40% for QTc > 500 ms. CONCLUSION: On the basis of these data, QTc is the best diagnostic and prognostic ECG parameter in LQTS families. A single measurement should be obtained in lead II if measurable and then in left precordial leads (preferably V5) as a second choice.     

Two automatic QT algorithms compared with manual measurement in identification of long QT syndrome

Background

Long QT syndrome (LQTS) is an inherited disorder that increases the risk of syncope and malignant ventricular arrhythmias, which may result in sudden death.

Methods

We compared manual measurement by 4 observers (QT_manual) and 3 computerized measurements for QT interval accuracy in the diagnosis of LQTS:

1.

QT measured from the vector magnitude calculated from the 3 averaged orthogonal leads X, Y, and Z (QT_VCG) and classified using the same predefined QTc cut-points for classification of QT prolongation as in manual measurements;

2.

QT measured by a 12-lead electrocardiogram (ECG) program (QT_ECG) and subsequently classified using the same cut-points as in (1) above;

3.

The same QT value as in (2) above, automatically classified by a 12-lead ECG program with thresholds for QT prolongation adjusted for age and sex (QT_interpret).

The population consisted of 94 genetically confirmed carriers of KCNQ1 (LQT1) and KCNH2 (LQT2) mutations and a combined control group of 28 genetically confirmed noncarriers and 66 unrelated healthy volunteers.

Results

QT_VCG provided the best combination of sensitivity (89%) and specificity (90%) in diagnosing LQTS, with 0.948 as the area under the receiver operating characteristic curve. The evaluation of QT measurement by the 4 observers revealed a high interreader variability, and only 1 of 4 observers showed acceptable level of agreement in LQTS mutation carrier identification (κ coefficient >0.75).

Conclusion

Automatic QT measurement by the Mida1000/CoroNet system (Ortivus AB, Danderyd, Sweden) is an accurate, efficient, and easily applied method for initial screening for LQTS.     

Syncope and long QT syndrome with an initially normal QT interval

We present two patients who were admitted to our Hospital because of repetitive syncopal attacks. The study previous to their admission included electrocardiograms in which the QT interval was normal. During their admission, an striking lengthening of the QT interval, in addition to other criteria of the long QT syndrome, was observed in both patients. We suggest that one normal measurement of the QT interval should not rule out this diagnosis.