孕早期经腹绒毛活检用于地中海贫血产前诊断

目的:研究孕早期经腹绒毛活检(TA-CVS)用于地中海贫血(简称地贫)基因分析,与经宫颈绒毛取材(TC-CVS)比较,评价TA-CVS在产前诊断中的应用价值.方法:将162例孕9-13周需行地中海贫血产前诊断的孕妇随机分成两组:TA-CVS组和TC-CVS组,分别抽取绒毛并行地贫基因分析,随访观察两组孕妇的取材成功率、流产率、感染率和肢残率,并对TA-CVS组中的30例孕20周再行羊水细胞DNA地贫基因分析,与绒毛结果进行对比.结果:TA-CVS组取材成功率98.6%,自然流产1.40%,无宫内感染;而TC-CVS组取材成功率90.O%,自然流产率10.50%,宫内感染率6.7%.两组取材成功率、自然流产、宫内感染的差异均有统计学意义(均P<0.05).两组均无肢端缺损出现.TA-CVS中的30例孕20周后行羊水细胞DNA地贫基因分析结果与绒毛分析结果完全一致.结论:妊娠9周后经腹绒毛活检是一项安全可行的介人性产前诊断方法,可用于早孕期地中海贫血产前诊断.     

经腹绒毛活检术联合STR在孕早期产前诊断中的应用

目的 评估经腹绒毛活检术(transabdominal chorionic villus sampling,TA-CVS)联合短串联重复序列(short tandem repeat,STR)鉴定方法在诊断胎儿地中海贫血(地贫)中的作用.方法 B超引导下,采用一次性绒毛穿刺针,经腹抽吸适量绒毛,标本先行STB鉴定,排除母体组织污染后行相应地贫基因检测.结果 78例一次穿刺成功,成功率97.5%;其中55例行α地贫基因检测,25例行β地贫基因检测;结果诊断25例正常,32例轻型地贫儿,23例重型地贫胎儿,经产后诊断提示结果与产前诊断一致.结论 TA-CVS是孕早期有效、安全、准确的产前诊断方法,是孕中期羊水和脐静脉穿刺术的有益补充,充分发挥早期诊断的作用,联合STR鉴定方法可保证诊断准确无误.     

诊断性超声辐照对人早孕绒毛组织超微结构的影响

目的 研究人早孕期经诊断性超声辐照后绒毛组织超微结构的变化。方法将35例妊娠6～8周拟行人工流产孕妇分为Ⅰ组（未行超声辐照组）、Ⅱ组（经腹部超声辐照）、Ⅲ组（经阴道超声辐照），Ⅱ组与Ⅲ组每组分为三类：5min类、10min类、15min类，各组均在辐照后24h以内取材。结果和Ⅰ组相比，Ⅱ组（15min），Ⅲ组（10min）和Ⅲ组（15min）在绒毛组织超微结构方面出现变化，尤其后者。结论诊断性超声经腹部辐照时间在15min分钟内基本上对早孕绒毛无创伤性。而经阴道超声辐照时间不宜超过10min。     

B超引导下经腹绒毛与羊膜腔穿刺术在地中海贫血产前诊断中的应用

目的 探讨B超引导下经腹绒毛与羊膜腔穿刺术在地中海贫血产前诊断中的临床应用,寻找适合钦州市地中海贫血产前诊断的方法。方法 选取2021年3月至2022年4月在钦州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科就诊的531例单胎妊娠有生育重型或中间型地中海贫血患儿的高风险孕妇进行研究。根据取材方法分为对照组（羊膜腔穿刺取材,n=415）和研究组（经腹绒毛穿刺取材,n=116）,比较两组患者的穿刺成功率、并发症发生率等。结果 对照组穿刺成功率100%,术后2周内流产2例,诊断为重型α-地中海贫血17例,重型β-地中海贫血10例及中间型地中海贫血64例;中间型及重型地中海贫血引产48例。研究组穿刺成功率100%,诊断为重型α-地中海贫血10例,重型β-地中海贫血4例及中间型地中海贫血17例;中间型及重型地中海贫血引产26例。两种方法在穿刺成功率及流产率方面比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论 两种穿刺术取材方法均安全、有效,但经腹绒毛穿刺取材术可在孕早期发现胎儿地中海贫血情况,临床上更值得推广应用。     

早孕期经腹绒毛活检及细胞遗传学分析在染色体疾病产前诊断中的应用

为研究早孕期B超引导下经腹绒毛取材以及绒毛细胞长期培养和染色体制备方法，评价早孕期细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。回顾分析77例早孕期产前细胞遗传学诊断的病例资料。结果：77例平均35．2岁，均为单胎妊娠。取材时间9-13周，平均10．69周，平均取材量为20．6mg，穿刺成功率100％，操作相关的自然流产率为1．3％，因取材不足无法进行产前诊断率为0，母体组织污染率为0。     

宫颈电圈切除术在宫颈上皮内瘤样病变诊断和治疗中的价值

目的：探讨行子宫颈电圈环除术（LEEP）诊断及治疗子宫颈上皮内瘤样病变（CIN）的效果。方法：将212例经阴道镜和细胞学检查及活组织病理检查诊断为CIN患者随机分成CO₂激光切割术组（116例）和LEEP组(96例),切除组织全部进行病理学检查,并比较治疗效果。结果：LEEP术后病理确诊CIN 94例,治愈89例（治愈率94.7%）,确诊为宫颈微小浸润癌者2例（2.1%）;术后复发5例（8.8%）,其中切缘无病变累及者1例,有病变累及者4例;术后病理取材满意91例（满意率94.8%）。CO₂激光切割术组术后病理诊断均为CIN₁-2,治愈103例（治愈率88.8%）;术后复发13例（11.2%）;术后病理取材满意70例（满意率60.3%）。两组治愈率比较差异无显著性（P>0.05);两组术后病理取材满意率比较差异具有显著性(P<0.001)。 结论：应用LEEP诊治CIN效果可靠,并可用于宫颈微小浸润癌的诊断。     

TP53在不明原因复发性流产患者绒毛组织中的表达及其对人滋养层细胞生长的影响

目的：探讨肿瘤蛋白P53（TP53）在不明原因复发性流产（URSA）患者绒毛组织中的表达及其对人滋养层细胞凋亡和迁移的影响,初步阐明其机制。方法：选取40例URSA患者（患者组）和30例实施人工流产健康孕妇（对照组）的绒毛组织,采用RT-PCR和Western blotting法检测绒毛组织中TP53 mRNA及蛋白表达水平。培养人滋养层HTR-8细胞,分为空白对照组、空载体组和TP53-siRNA组,Western blotting法检测转染siRNA后3组细胞中TP53蛋白表达水平。流式细胞术、Transwell小室和Western blotting法分别检测空白对照组和TP53-siRNA组细胞凋亡率、细胞迁移数和细胞中TP53、Cleaved-Caspase3、Bcl-2和Bax蛋白表达水平。结果：患者组绒毛组织中TP53 mRNA和蛋白表达水平均明显高于对照组（P<0.01）。TP53-siRNA组细胞中TP53蛋白表达水平明显低于空白对照组（P<0.01）。细胞转染48h后,与空白对照组比较,TP53-siRNA组细胞凋亡率明显降低（P<0.01）,细胞迁移数明显升高（P<0.01）,Cleaved-Caspase3和Bax蛋白表达水平均明显降低（P<0.01）,Bcl-2蛋白表达水平明显升高（P<0.01）。结论：TP53在URSA患者绒毛组织中呈高表达,沉默人滋养层HTR-8细胞TP53表达能明显促进细胞迁移和抑制细胞凋亡。     

柯萨奇B组病毒感染与妇女自然流产的关系探讨

目的;探讨柯萨奇B组病毒与妇女妊娠早期自然流产的关系。方法：本采用RT－PCR检测40例人工流产和40例自然流产妇女胎盘绒毛组织中特异的CVB－RNA,采用细胞培养的方法该两组妇女中CVB－RNA阳性进行培养。结果：自然流产组妇女胎盘绒毛组织CVB－RNA检出率为40％（16／40）,人工流产组检出率为17．5％（7／40）（P＜0．05）,经组织培养,自然流产组妇女胎盘绒毛组织CVB培养阳性率为30．9％（5／16）,人工流产组培养阳性率为28．7％（2／7）,两无显性差异（P＞0．05）。结论：CVB感染在妇女自然流产中的作用尚待进一步研究。     

层粘连蛋白及其受体在葡萄胎中表达与预后的相关研究

目的：探讨层粘连蛋白（Laminin,LN）和受体（Laminin Receptor,LN-R）的表达在葡萄胎预后中的意义.方法：应用免疫组化方法对41例葡萄胎组织（经随访13例发生恶变）和20例正常早孕绒毛组织中LN及LN-R进行检测.结果：LN在正常绒毛、葡萄胎未恶变组和恶变组中的强表达率分别为,90.0%（18/20）、71.4%（20/28）、38.5%（5/13）;LN-R分别为70.0%（14/20）、71.4%（20/28）、84.6%（11/13）.LN表达葡萄胎预后恶变组显著高于其他两组.结论：LN和LN-R在葡萄胎中的表达可能在葡萄胎恶变过程中起重要作用,有望作为判断葡萄胎预后的参考指标之一.     

米非司酮对人绒毛和蜕膜内纤维粘连蛋白表达的影响

目的观察米非司酮终止早孕后,绒毛和蜕膜内纤维粘连蛋白（FN）的表达情况。方法宫内早孕要求终止妊娠且孕龄〈49d的妇女,分为药物完全流产组（n=15）、药物不全流产组（n=15）和对照组（手术流产组,n=15）。两药物流产组取服药（米非司酮配伍米索前列醇）第3天排出的绒毛和蜕膜组织,对照组取负压吸引出的绒毛和蜕膜组织。采用免疫组化法测定绒毛和蜕膜组织中FN的表达。结果对照组绒毛和蜕膜FN的阳性表达率明显高于两药物流产组（P〈0．017）;其中,不完全流产组绒毛和蜕膜组织中FN的阳性表达率高于完全流产组（P〈0．017）。结论米非司酮可通过降低早孕妇女绒毛和蜕膜中FN的表达,改变胚胎宫内发育的内环境,在细胞外基质水平发挥抗早孕的作用。     

Assessment of the early risks of chorionic villus sampling.

A study was carried out to develop proficiency in performing chorionic villus sampling (CVS) and to determine whether the risk for miscarriage was so high as to preclude a randomized clinical trial comparing CVS with amniocentesis. A total of 202 women who had decided to have induced abortions volunteered to either undergo CVS (101 women) or be a control (101). There were no differences between the two groups in factors that may affect the rate of miscarriage. CVS was performed an average of 9.8 days before abortion. The rate of fetal loss was significantly higher in the CVS group (p = 0.009). An analysis of the results as a function of the physician's experience over time showed that there were distinct learning phases. It may take longer than is generally recognized to acquire the expertise necessary to perform CVS with the lowest risk possible. Caution should be exercised before diagnostic CVS is offered to women who plan to continue their pregnancies.     

蛛网膜下腔出血后脑脊液引流与脑血管痉挛的关系

目的：研究实验性蛛网膜下腔出血（SAH）后脑脊液中积血量的变化与脑血管痉挛（CVS）的关系。方法：经皮枕大池二次注血法建立犬SAH动物模型,设立早期引流组、晚期引流组和对照组,测定脑脊液中积血量的变化,脑血管造影确定血管痉挛程度（proportion reduction of basilar artery diamiter,%RBAD)。结果：早期引流组脑脊液中积血的清除最明显,晚期引流组其次,脑血管痉挛早期引流组例数最少,程度最轻;晚期引流组其次。结论：SAH后脑脊液中积血越多,持续时间越长,脑血管痉挛发生率越高,程度越高。SAH后腰池持续引流有预防和治疗CVS的作用,早期引流可以取得更好的效果。     

尼莫地平治疗蛛网膜下腔出血后脑血管痉挛的临床疗效观察

目的:观察尼莫地平治疗蛛网膜下腔出血后脑血管痉挛(CVS)的临床效果。方法:CVS患者87例随机分成两组,对照组给予内科综合治疗;而治疗组在内科综合治疗的基础上加用尼莫地平治疗。结果:对蛛网膜下腔出血所导致的CVS,治疗组总有效率80.95%,对照组总有效率60%,两组比较,总有效率有显著性差异,P<0.05。结论:与对照组比较,尼莫地平对蛛网膜下腔出血后CVS的疗效更优。     

载脂蛋白E基因型多态性与SAH后血管痉挛的相关研究

目的:探讨载脂蛋白E基因(Apolipoprotein E,APOE)多态性与自发性蛛网膜下腔出血(Subaraehnoid hemorrhage,SAH)后脑血管痉挛(Cerebral vasospasm,CVS)的相关性.方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(Polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测185例SAH患者,测定APOE基因型多态性,通过TCD评定SAH患者出血后的CVS情况.分型结果与CVS及相关临床资料等分别进行X~2检验和Logistic回归分析.结果:185例SAH患者中,32例APOE ε4携带者中有21例(占65.7%)发生CVS,153例非ε4携带者中有56例(占36.7%)发生CVS,ε4携带者的CVS发生率明显高于非ε4携带者(P=O.022);单因素和多因素Logistic回归均提示ε4是CVS的危险因素.结论:APOEε4等位基因是SAH患者发生CVS的危险因素.     

动脉瘤性蛛网膜下腔出血后脑血管痉挛与脑脊液IL-6的关系

目的:探讨动脉瘤性急性蛛网膜下腔出血(SAH)后脑脊液IL-6水平与血管痉挛的关系。方法 :经数字减影血管造影确诊为急性动脉瘤性SAH患者19例,入院后在24小时内经血管内介入治疗。术后第1、2、3、5、7天于同一时间点留取脑脊液,使用ELISA法测定IL-6的含量。将出现血管痉挛者设为观察组,无血管痉挛者设为对照组,对两组数据进行比较分析。结果:全组发生血管痉挛10例(52.6%),发生时间平均为手术后4.38天。脑血管痉挛发生率男性显著高于女性,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组脑脊液中IL-6的平均值在术后第2、3、5、7天均显著高于对照组(P<0.05)。改良Fisher分级3级以上患者血管痉挛发生率也显著高于其他分级(P<0.05)。结论:血管痉挛者脑脊液中IL-6术后第2天升高,早于临床诊断时间,IL-6是预测SAH脑血管痉挛的参考指标。     

一种兔脑血管痉挛模型的建立

目的:建立一种结果可靠而制作简单的蛛网膜下隙出血(SAH)后脑血管痉挛(CVS)动物模型。方法:实验动物分为对照组与模型组,采用枕大池2次注血法建立CVS动物模型,通过尸体解剖和脑血管造影观察基底动脉(BA)痉挛。结果:尸体解剖模型组BA周围和枕大池内均有血凝块;造影发现模型组中day3、5组与对照组比有统计学意义(P<0.05)。结论:枕大池2次注血法是建立CVS动物模型的一种可靠方法。     

外伤性蛛网膜下腔出血患者急性期血浆及脑脊液中ET和NO含量变化

目的：本文旨在探讨外伤性蛛网膜下腔出血(tSAH)患者早期血浆及脑脊液中内皮素Ⅰ(ET1)和一氧化氮(NO)与脑血管痉挛及临床病情之间的关系。方法：采用放射免疫方法测定血液和脑脊液中ET含量;采用硝酸还原酶法测定血液和脑脊液中NO的代谢产物NO—X(NO-2和NO-3)含量。结果：提示tSAH患者SAH后脑血管痉挛和迟发性脑缺血可能系ET升高和NO下降使大脑动脉持续收缩所致,且临床症状的严重程度与ET增高和NO下降的程度密切相关。本实验结果支持SAH后CVS发生机制中ET与NO动态平衡破坏学说。结论：ET、NO在tSAH后的脑血管痉挛中起着十分重要的作用。     

急性脑血管痉挛大鼠血浆及脑组织内皮素—1含量动态变化研究

目的 探讨内皮素－１（ＥＴ１）在蛛网膜下腔出血（ＳＡＨ）后急性脑血管痉挛（ＣＶＳ）及其因性缶害中的作用。方法 应用大鼠ＳＡＨ模型,以假手术组为对照,检测２４ｈ内局部脑血流量,血浆及脑组织ＥＴ１含量的动态改变,同时于手术前后测量基底动脉（ＢＡ）管径。结果 ＳＡ后２４内ｒＣＢＦ迅速而持续降低,血浆及脑组织ＥＴＩ浓度显著增加。ＳＡＨ后ＢＡ明显痉挛。结论 血浆及脑组织ＥＴ１增加在ＳＡＨ后急性ＣＶＳ及其脑缺     

颅底肿瘤术后血浆内皮素-1的动态变化及其与脑血管痉挛的相关性研究

目的:研究颅底肿瘤术后血浆内皮素-1(ET-1)水平的动态变化,探讨其在术后并发脑血管痉挛(CVS)时的作用机制。方法:根据是否合并CVS,将34例颅底肿瘤术后患者分为症状性脑血管痉挛组、无症状脑血管痉挛组和非痉挛组。采用放射免疫法测定术后不同时点血浆ET-1的浓度,同时动态行经颅多普勒(TCD)检查判定患者CVS情况。同期选择10例健康成人进行对照研究。结果:1颅底肿瘤术后1d内血浆ET-1水平开始升高,5～7d达高峰,随后含量又逐步降低,14d时接近正常水平。2术后3组患者血浆ET-1水平均高于正常组,痉挛组血浆ET-1水平高于非痉挛组(P<0.01),症状性痉挛组高于无症状痉挛组(P<0.01)。3术后5～7d时CVS患者达最高峰,14d又明显减少。4术后7dCVS与血浆ET-1水平呈明显正相关(r=0.521,P=0.002)。结论:颅底肿瘤术后血浆ET-1升高可能是引起CVS的重要因素,可作为术后CVS的一种预测指标。     

蛛网膜下腔出血后脑痉挛的临床研究及CT征象分析

目的分析蛛网膜下腔出血(SAH)后脑痉挛(CVS)的临床特点及CT表现。方法收集2010年2月-2015年5月来我院就诊的54例SAH患者的临床资料,入院后所有患者均接受CT、数字减影血管造影(DSA)检查,且临床资料完整,以DSA作为金标准,统计CT对SAH后CVS诊断准确性,总结其CT影像学表现。结果 CTA漏诊1例ACA、MCA远侧段CVS,其诊断CVS准确率为88.24%,略低于DSA,但对比差异无统计学意义(P0.05);SAH并CVS者CBV、CBF低于SAH无CVS者(P0.05),其MTT、TTP明显长于SAH无CVS者,对比差异有统计学意义(P0.05)。结论 SAH后CVS患者脑灌注降低,MTT、TTP延长,痉挛血管可见均匀性狭窄,采用CT、CTP诊断与DSA符合率高,可为临床诊治提供影像学依据。