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相似文献
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1.
目的探讨MDM2基因SNP309多态性和胶质瘤易感性的关系。方法提取MDM2基因SNP309多态性与脑胶质瘤易感性关系的数据,筛选出符合条件的数据,应用Meta分析技术软件对各项数据进行异质性检验,计算合并相对危险度(OR)值及95%可信区间(a),并行敏感性分析和发表便宜的评估。结果该研究中共有6组符合条件的数据,病例组1,358例、对照组933例。Meta分析合并结果显示,MDM2基因SNP309多态性在等位基因模型和杂合子基因模型下能够增加亚洲人种组脑胶质瘤的发病风险,等位基因模型:P=0.005,OR=1.39,95%CI1.11~1.74,P异质性=0.67;杂合子基因模型:P=0.003,OR=2.06,95%CI1.29~3.30,P异质性=0.76。敏感性分析表明合并结果不受单个研究的影响。结论MDM2基因SNP309多态性能够增加亚洲人脑胶质瘤的发病风险。  相似文献   

2.
摘要目的系统评价小鼠双微体基因2(murine double minute2,MDM2)启动子309位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP309)与白血病易感性的关系。方法计算机检索Ovid、EBSCO、PubMed、CNKI、CBM、VIP及WanFangData,搜集相关病例一对照研究,检索时限为1990年1月~2012年6月。按纳入与排除标准筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用RevMan5.0、Stata10.0软件进行Meta分析,计算合并OR值及其95%CI,并进行敏感性分析及发表偏倚评估。结果共纳入8篇文献9个研究,累计病例1821例,对照5642例。Meta分析结果显示:携带G等位基因者对于T等位基因者,白血病易感性增加[OR=I.26,95%CI(1.08,1.46),P=0.003];基因型为GG的人群白血病发病风险高于基因型为TT的人群[OR=1.46,95%CI(1.02,2.10),P=0.04];隐性模型中亚洲人GG纯合子基因型人群白血病发病风险高于GT+TT基因型人群[OR=2.00,95%CI(1.37,2.92),P=O.0003o未见明显发表偏倚。结论MDM2基因SNP309多态性与白血病易感性相关,等位基因G可能是白血病易感的危险因素。  相似文献   

3.
目的探讨血管紧张素原(AGT)基因A-6G、T174M和G-217A位点多态性与中国汉族人群老年原发性高血压(EH)发病风险的关系。方法采用以社区为基础的病例对照研究,选择177例老年EH患者和86名老年血压正常的对照组作为研究对象。用寡核苷酸芯片方法检测AGT基因A-6G、T174M和G-217A位点的基因型,比较EH组和对照组基因型分布频率的差异。结果AGT基因A-6G多态基因型(113、58、6比70、15、1,P=0.014)和A、G等位基因频率(284、70比155、17,P=0.004,OR=0.44)差异有统计学意义;T174M多态基因型(94、77、6比60、25、1,P=0.031)和c、T等位基因频率(265、89比145、27,P=0.014,OR=0.55)差异有统计学意义;未发现G-217A多态基因型(128、43、6比66、18、2,P;0.722)和G、A等位基因频率(299、55比150、22,P=0.403,OR=0.80)差异有统计学意义。携带G-6A多态AA和T174M多态CC基因型的个体发生EH的风险分别减少了57%(64、113比16、70,OR:0.43,95%CI=0.23—0.82)和56%(83、94比26、60,OR=0.44,95%CI:0.25~0.79)。结论AGT基因A-6G位点AA基因型和T174M位点CC基因型可能减少EH发病风险;未发现G-217A多态与EH发病风险有显著统计相关性。  相似文献   

4.
CTLA-4基因CT60标记与系统性红斑狼疮的相关性研究   总被引:3,自引:0,他引:3  
目的研究细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)基因CT60标记与系统性红斑狼疮(SLE)的相关性。方法利用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析(PCR—RFLP)对45例SLE患者和63名健康对照者进行CT60基因分型。采用荧光定量(FQ)-PCR法进行3'-非翻译区(3’-UTR)微卫星阵列(AT)n多态性基因分型,对CTLA-4基因3’-UTR微卫星阵列(AT)n与-1722T/C、-319C/T、+49A/G基因多态性进行分析,以求证CTLA-4单倍型与SLE的关系。结果在CT60A/G分型中,SLE患者AA基因型频率明显低于对照组(20.0% vs 25.4%),P=0.003,校正后P(Pcorr)=0.009,优势比(oddsratio,OR)-0.58,95%CI 0.40-0.85。即病例组G基因表型频率高于对照组(80.0% vs 74.6%),P=0.009,Pcorr=0.006,OR=1.71,95%CI 1.18~2.49。患者组与对照组的等位基因频率分布也明显不同(P=0.01),Pcorr=0.02,OR(等位基因G)=1.32,95%CI 1.06~1.65。结合不同基因多态性资料进行分析后,发现2个中性单倍型基因:+49A;(AT)7;CT60A和+49G;(AT)8~19;CT60G。此外,也发现易感性单倍型基因+49A;(AT)〉19;CT60G。结论CTLA-4基因3'-UTR为SLE易感性基因片段。  相似文献   

5.
目的分析中国江苏地区汉族人群载脂蛋白(apo)A5c.553G〉T基因多态性与冠心病及血脂水平的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)技术分别检测201例冠心病患者和222名健康对照者apoA5c.553G〉T多态性基因型和等位基因的分布,并采用生化方法检测研究对象的血脂水平。结果健康对照组和冠心病组apoA5基因c.553G〉T位点GG、GT、TT基因型分别为91.89%、8.11%、0%和82.58%、16.92%、0.50%(Χ^2=9.257,P=0.010);T等位基因频率分别为4.05%和8.96%(Χ^2=8.481,P=0.004)。冠心病组T等位基因携带者血清三酰甘油和总胆固醇水平分别为(2.17±1.05)mmol/L和(5.16±0.95)mmol/L,均明显高于GG基因型人群(t=3.194和3.022;P=0.002和0.003)。此外,T等位基因携带者患冠心病的风险较G等位基因携带者高出2.39倍(OR=2.39,95%CI 1.31~4.37,P=0.005),经Logistic多元回归校正年龄、性别、体重指数、高血压、吸烟史、糖尿病史其他冠心病危险因素后,差异仍具有统计学意义(OR=2.25,95%CI1.18~4.30,P=0.014)。结论江苏地区汉族人群apoA5C.553G〉T基因多态性与冠心病存在一定的关联性,并影响血清三酰甘油和总胆固醇水平。  相似文献   

6.
目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)基因多态性与原发性高血压(EH)之间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)对200例汉族EH患者(EH组)和192例正常血压者(对照组)的ATlR基因1166A/C及-810A/T多态性进行检测,测定空腹血糖、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL—C)及高密度脂蛋白胆固醇(HDL—C)等生物化学指标,分析各基因型和等位基因频率与EH的关系。结果1166A/C等位基因和基因型频率在EH组和对照组的分布无统计学差异(P均〉0.05),-810A/T各基因型在EH组和对照组间差异有统计学意义(χ^2=10.862,P=0.004),-810T等位基因频率在EH组显著增高[22.5%(102/400)与11.5%(44/384),χ^2=12.745,P=0.000],用Logistic回归模型校正了传统危险因素的影响后,-810AT和TT基因型的携带者患高血压的危险性显著增加(P=0.003,OR值为2.57,95%CI:1.37~4.84)。结论AT1R-810A/T多态性与EH发病相关,-810T等位基因可能是EH发病的风险因子。  相似文献   

7.
目的探讨AGT、ACE、eNOS、ET-2、ANP和NPRC等6个基因多态性与高血压病的相关性及其相互作用。方法用基因芯片检测技术,对100例高血压病患者及97例健康对照者进行AGTM235T、ACEI/D、eNOSGlu298Asp、ET-2A985G、ANPT2238C和NPRCA.55C等位点基因多态性检测。结果NPRCA.55C位点的CC基因型频率(0.540)与对照组(0.237)比较差异有极显著性意义(X^2=18.973,P=-0.0000),OddRatio=3.777(95%CI:2.050~6.960);ET-2A985G位点G等位基因频率(0.925)与对照组(0.851)比较,差异有显著性意义(X^2=5.507、P=0.0190),Odd Ratio=2.648(95%CI:1.073—6.536)。用MDR方法分析以上6个位点基因-基因交互作用,显示两位点ET-2/NPRC模型为最佳模型,该模型的Odd Ratio为4.002(95%CI:2.1597~7.4159)。结论云南汉族NPRCA-55CCC基因型和ET-2A985GG等位基因可能与高血压病易感性相关。ET-2A985G和NPRCA.55C两个基因多态性之间可能存在基因-基因交互作用。  相似文献   

8.
目的评价人类白细胞介素2-330T/G(IL-2—330T/G,rs2069762)基因多态性与肠道病毒EV71脑炎之间的关联。方法从5700例疑似手足LI病(HFMD)患儿中选择115名EV71型感染脑炎患儿和256名无合并症的EV71型HFMD患儿进行关联性分析。用荧光定量PCR进行Ev71型病毒的诊断。用高分辨熔解曲线技术分析和PCR—DNA测序法确定IL-2基因的多态性。结果在EV71型脑炎的患儿组中IL-2—330TT+TG基因型的频率(93.91%)明显的高于EV71型感染的无合并症HFMD组(74.61%),两者之间存在统计学差异(P=0.000)。IL-2.330T等位基因的频率在EV71型脑炎的患儿组(70.43%)明显的高于EV71型感染的无合并症HFMD组(51.95%),是-个危险『生因素(OR=2.203,95%CI=0.127~0.756,P=0.001)。结论我们的研究结果表明,IL-2.330T等位基因是-个EV71型脑炎风险增加密切相关的因素。  相似文献   

9.
目的探讨东亚人群中MDM2SNP309与胃癌风险的关系。方法计算机检索MEDLINE、EMbase和CBM数据库,检索时限均为1990.1.1至2012.12.23,搜集研究东亚人群中MDM2SNP309与胃癌风险的病例一对照研究。由两位研究者独立进行文献筛选、资料提取和纳入研究的方法学质量评价后,采用RevMan5.0软件进行Meta分析。结果共纳入5个病例一对照研究,包括l621例胃癌患者,2639例对照。Meta分析结果显示:与野生型纯合子(309TT)基因型个体相比,变异纯合子(309GG)基因型个体与胃癌风险增高相关[OR=1.54,95%CI(1.04,2.29),P=0.02],然而杂合子(309TG)基因型个体与胃癌风险增高相关性无统计学意义[OR--1.03,95%CI(0.75,1.42),P=0.006]。在隐形遗传模式中(GGw.TG/TT)胃癌风险增高且有统计学意义[OR=I.49,95%CI(1.20,1.84),P=0.07],但在显性遗传模式中(GG/TGvs.TT)这种风险增高无统计学意义[OR=I.18,95%CI(0.84,1.65),P=0.001]。结论在东亚人群中,MDM2309GG基因型个体可能存在较高的胃癌风险。  相似文献   

10.
目的研究内皮型一氧化氮合酶基因多态性性与吉林汉族人群脑血栓形成的关系。方法收集120例患有脑血栓形成的吉林汉族患者和102例年龄、性别相匹配的健康对照者,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测其基因型,用以研究一氧化氮合酶G894T基因变异在两组中的差异。结果eNOS的基因多态性在脑血栓形成组和对照组中的差异有显著性,经调整后的OR值为2.16(95%CI:1.12—4.16,P〈0.05)。T等位基因频率在两组中也存在着显著性差异,经调整后的OR值为2.08,(95%CI:1.17—3.71,P〈0.05)。结论eNOS基因G894T多态性与吉林汉族人群脑血栓形成的发病具有相关性,T等位基因可能是脑血栓形成发病的遗传易感基因。  相似文献   

11.
目的探讨FTO(fatmassandobesityassociated)基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)与中国人群Ⅱ型糖尿病(TypeⅡDiabetesMellitus,T2DM)易感性的关系。方法利用SequenomMassArray。iPLEX系统对238例T2DM患者及239例健康对照的FTO基因单核苷酸多态性位点rs8050136进行基因分型,并对检测结果根据共显性、显性模型、超显性和隐性模型进行x^2检验和非条件Logistic回归分析。结果FTO基因rs8050136位点在病例组和对照组的基因型频率分布差异在显性模型和超显性模型中有显著性(x^2=8.603,P:0.003;x^2=5.428,p=-0.02)。相对CC基因型而言,CA杂合型和CA—AA基因型均能增加T2DM发病的危险陛,(OR=1.751,95%CI:1.129~2.717,P=0.012;0R1.915,95%CI:1.241~2.954,P=0.003);而磋目间翔塑豁蛳数铆鼬有显著陡差异(x^2=10.614,P=0.001),相对于C位点而言,A位点是T2DM的危险等位位点,(OR=1.933,95%CI:1.298~2.880,P=0.001)。结论FTO基因单核苷酸多态性rs8050136与T2DM的发病风险相关,CA杂合型和CA—AA基因型可显著增加T2DM的发病风险。  相似文献   

12.
目的探讨雌激素受体-α(ERα)基因多态性与江西地区女孩性早熟的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测90例江西地区性早熟女孩和70例江西地区健康体检女孩ERα基因内含子1 Pvu Ⅱ T/C和XbaI A/G酶切位点基因多态性,并观察基因型对血清E2的影响。结果病例组ERα基因XbaⅠ基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异有显著性(P〈0.05),其中等位基因X使女孩性早熟发病风险提高了2.26倍(95%CI:1.35-3.78);纯合子基因型(XX)、杂合子基因型(Xx)与野生型基因型(xx)相比,患性早熟的危险度分别为1.32倍(95%CI:0.46-3.81)和2.51倍(95%CI:1.27-4.97)。E2增高组ERα基因XbaⅠ基因型分布与E2正常组相比差异有显著性(P〈0.05);Pvu Ⅱ基因型和等位基因频率分布在病例组与对照组、E2增高组与E2正常组相比差异均无显著性。结论 ERα基因XbaⅠ位点多态性与女孩性早熟有关,突变基因增加了女孩性早熟的发病风险,Xx基因型最易患病。  相似文献   

13.
卢林芝  吴骅  李培强  魏丽  谢小冬 《临床荟萃》2012,27(18):1584-1587
目的 探索在西北地区胃癌高发区,胰岛素类似生长因子-2、胰岛素类似生长因子1受体、胰岛素类似生长因子结合蛋白-1、胰岛素以及酪氨酸羟化酶5个基因的多态性位点与胃癌的易感性的关系.方法 对2008年10月至2009年12月在武威肿瘤医院进行治疗的胃癌患者154例和健康对照者166例.采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测基因多态性.结果 酪氨酸羟化酶基因的C/C和C/T基因型频率胃癌患者显著高于对照人群,其OR值分别为3.025(95%CI=1.438~6.362,P<0.01)和1.964(95%CI=1.218~3.167,P<0.01).贲门癌和胃窦(或)胃角癌患者中,危险指数更高,分别为(C/C:OR=19.760,95%CI=4.830~80.860;C/T:OR=7.618,95%CI=2.164~26.830).但是对于其他4个单核苷酸多态性(SNP)位点,不论是在整个胃癌患者或者是不同发病部位的胃癌中,差异均无统计学意义.结论 酪氨酸羟化酶基因的c/c和C/T基因型频率与中国西北地区胃癌的易感性有关,特别是与贲门癌和胃窦或胃角癌,而其他4个位于胰岛素类似生长因子-2、胰岛素类似生长因子1受体、胰岛素类似生长因子结合蛋白-1、胰岛素的多态性位点与胃癌的发生无显著的关系.  相似文献   

14.
目的探讨新疆石河子地区汉族人群E选择素基因+G98T、+A561C多态性与慢性乙型肝炎的相关性,以及对乙型肝炎病毒(HBV)DNA载量水平和前S1抗原的影响。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测150例慢性乙型肝炎患者和150名健康对照者的E选择素基因+G98T、+A561C多态性,用实时荧光定量PCR检测HBV DNA载量,同时用酶联免疫吸附测定法检测前S1抗原、乙型病毒性肝炎标志物。结果①新疆石河子地区汉族人群中E选择素+G98T多态性存在基因型GG、GT两种,基因型发生频率分别为GG(94.0%)、GT(6.0%);同时+A561C多态性存在AA、AC两种基因型,其中AA基因型(78.7%),AC基因型(21.3%);②E选择素AC基因型在慢性乙型肝炎组和对照组间的分布差异有统计学意义(χ2=5.489,P〈0.05);AC基因型患慢性乙型肝炎的风险是AA基因型的2.122倍(OR=2.122;95%CI=1.1208~4.0189);C等位基因频率在两组间差异也有统计学意义(χ2=5.000,P〈0.05);AC基因型患者HBV DNA载量水平及前S1抗原水平均高于AA基因型(P〈0.01)。结论新疆石河子地区汉族人群存在E选择素+G98T和+A561C位点单核苷酸多态性,且均不存在纯合变异,其中+A561C基因多态性与慢性乙型肝炎的感染具有相关性,等位基因C可能是新疆石河子地区慢性乙型肝炎发病的遗传易感因素,HBV的复制可能受AC位点多态性的影响。  相似文献   

15.
目的系统评价瘦素基因-2548G/A多态性与抗精神病药物所致肥胖的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、CNKI和WanFang Data数据库,查找所有有关-2548G/A基因多态性与抗精神病药物所致肥胖相关性的研究,检索时限均从建库至2013年6月。由2名评价者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.2软件进行Meta分析。结果共纳入7个病例-对照研究,包含病例组404例服用抗精神病药物后致肥胖的精神病患者和对照组508例服用抗精神病药物未致肥胖的精神病患者。Meta分析结果显示,瘦素基因-2548G/A多态性与总人群精神病患者服用抗精神病药物所致肥胖无相关性[OR=1.16,95%CI(0.70,1.93),P=0.57]。亚组分析结果提示,瘦素基因-2548G/A多态性与中国人群精神病患者服用抗精神病药物所致肥胖有相关性[OR=2.15,95%CI(1.41,3.26),P=0.0004],而与国外人群精神病患者服用抗精神病药物所致肥胖无相关性[OR=0.69,95%CI(0.45,1.07),P=0.10]。结论瘦素基因-2548G/A多态性能增加中国人群服用抗精神病药物后致肥胖的风险。受纳入研究数量所限,以上结论仍需开展更多高质量、大样本的研究加以证实。  相似文献   

16.
目的探讨胃窦癌病人血清细胞因子白细胞介素10(IL-10)水平及-1082A/G位点单核苷酸多态性与恶病质发生的关系。方法采用放射免疫学方法检测150例胃窦癌病人及135例健康人(对照组)血清IL-10水平。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测胃窦癌病人IL-10基因-1082A/G位点单核苷酸多态性。结果胃窦癌病人血清IL-10水平较对照组显著升高(Z=-11.862,P〈0.001),胃窦癌Ⅲ、Ⅳ期病人血清IL-10水平较Ⅰ、Ⅱ期显著升高(Z=-10.028,P〈0.001)。胃窦癌恶病质病人血清IL-10水平较非恶病质病人显著升高(Z=-10.369,P〈0.001)。Logistic回归分析显示,IL-10为恶病质发生的高风险性因素(OR=1.559,95%CI=1.299-1.870,P〈0.001)。单核苷酸多态性分析显示,胃窦癌恶病质病人IL-10基因-1082G等位基因频率较非恶病质病人显著升高(χ2=3.953,P〈0.05)。胃窦癌恶病质病人IL-10基因-1082AG基因型频率较非恶病质病人显著升高(χ2=4.511,P〈0.05)。Logistic回归分析显示,校正肿瘤分期后,IL-10基因-1082AG基因型为胃窦癌恶病质的高风险性因素(OR=2.295,95%CI=1.029-5.117,P〈0.05)。结论血清IL-10水平高及IL-10基因-1082AG基因型与胃窦癌病人恶病质的发生具有相关性。  相似文献   

17.
目的采用meta分析的方法综合评价瘦素受体基因Gln223Arg多态性与高血压发病的相关性。方法通过检索中国学术期刊全文数据库(CNKI)、Google Scholar和Pubmed等,收集1999年1月至2013年6月国内外公开发表的关于瘦素受体基因Gln223Arg多态性与高血压关系的病例对照研究,应用meta分析方法对多个研究进行数据合并与分析。结果共纳入14篇病例对照研究文献,其中高血压患者2 751例,对照组2 425例,中国人(黄种人)2 337例,白种人414例。Meta分析结果显示,显性模型携带GA+AA基因型的人群发生高血压的风险是GG基因型的1.82倍(OR=1.82,95%CI=1.44~2.30,P=0.000);按种族进行亚组分析,白种人显性模型携带GA+AA基因型的人群发生高血压的风险是GG基因型的1.38倍(OR=1.38,95%CI=0.73~2.63,P=0.324),中国人显性模型携带GA+AA基因型的人群发生高血压的风险是GG基因型的1.88倍(OR=1.88,95%CI=1.47~2.42,P=0.000)。隐性模型携带AA基因型的人群发生高血压的风险是GA+GG基因型的1.23倍(OR=1.23,95%CI=1.04~1.45,P=0.015);按种族进行亚组分析,白种人隐性模型携带AA基因型的人群发生高血压的风险是GA+GG基因型的0.75倍(OR=0.75,95%CI=0.56~1.01,P=0.058),中国人隐性模型携带AA基因型的人群发生高血压的风险是GA+GG基因型的1.54倍(OR=1.54,95%CI=1.26~1.89,P=0.000)。等位基因A可能是高血压发病的危险因素(OR=1.62,95%CI=1.46~1.80,P=0.000)。结论人群中瘦素受体基因Gln223Arg多态性的AA、GA基因型和等位基因A与高血压发病具有相关性,尤其在中国人中存在明显相关。  相似文献   

18.
目的探讨吸烟者内皮型一氧化氮合酶基因(eNOS)G894T多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)的发生及其严重程度间的关系。方法将203例吸烟者和182例非吸烟者根据冠状动脉造影结果分为冠心病组(196例)和对照组(189例),以冠状动脉病变支数判定严重程度。以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFIP)检测eNOS基因G894T多态性,按吸烟与否分析G894T多态性与冠心病的关系。结果冠心病组GT+TT基因型分布与T基因突变频数明显高于对照组(x^2=4.26、6.21,P均〈0.05);吸烟者基因GT+TT型及T等位基因频率均显著高于非吸烟者(x^2〈5.82、5.77,P均〈0.05);冠心病组eNOS基因型分布在单支与多支病变组之间差异无统计学意义(x^2=3.36,P〉0.05),而吸烟的冠心病患者差异有统计学意义(x^2=6.48,P〈0.05),吸烟的GG+TT型者更可能发生多支病变,OR=3.42,95%CI(1.440—4.400)。结论eNOS894位点G→T、吸烟与冠心病的发生及其严重程度间的关系密切。  相似文献   

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