芬兰型先天性肾病综合征（附2例报告）

病例报告例1患儿，女，4天。因下肢浮肿4天住院，因臀位与脐带绕颈行剖宫产后面色青紫，患儿系第二胎第二产，足月剖宫产。父母非近亲婚配，其母妊娠后期下肢浮肿明显，第一胎自然流产。体检：体温36．2℃，呼吸35次／分、体重2600g，反应低下，面色紫绀，皮肤干燥，弹性差，全身浮肿，双下肢严重。前囟平软4×4cm，领缝裂开，口唇发青，颈软，心肺正常，腹部膨隆、肝脾未触及，双手呈鹰爪状。尿检验：PH5．5～6．0，尿糖100mg／dl，尿蛋白，白细胞，红细胞。肝功正常，血清钙1．7mmol／L，胆固醇7．3mmol／L，血总蛋白45．5g／L，白蛋白2…     

新生儿右侧肾上腺神经母细胞瘤1例

患儿，女，18天，第一胎，足月顺产，体重4000g。牛乳喂养，二便正常，因生后腹胀，加重伴发热1天入院、家族史、妊娠史无特殊体检：T38℃，P140次／分．R40次／分，发育正常，神清．反应好．哭声有力，全身皮肤、粘膜无青紫、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及，心肺正常，腹部膨隆，可见胞壁静脉曲张，肝助下8．0cm，脾助下5．0cm，于腹部可触及肿物，占据整个中下腹部，边界不清，质硬．固定。实验室检查：Hb13．2g／dl，WBC18．1×109／L，IV0．60，L0．40，出凝血时间均为3分钟。11超示；被膜后实质性肿物，约4·3：＜12，m‘。入院…     

母乳致新生儿高铁血红蛋白血症一例

患儿，男，25天．因全身青紫1天入院。第1胎，足月顺产，新法接生，产后即哭。母孕期健康，无用药史。入院前1天中午患儿出现全身青紫．无发热、咳嗽、吃奶尚可。追问病史，患儿其母近日吃了大量白菜及脱制的青菜．查体：T36.8℃，P130次／分，R36次／分。精神差，全县皮肤及口唇、指（趾）端青紫。双肺呼吸音清晰。心脏无异常。肝脾未触及。觅食反射存在、拥抱反射完整。实验室检查；Hb120g／L，RBC4．0X1012／L，WBC11X109／L，N0．40，L0．60，PC120X109／L。抽血时血液呈巧克力色．胸透及心脏B起检查均正常．诊断：新生儿高铁…     

新生儿肝脏血管瘤破裂出血1例报告

患儿，男，3天。3．7kg。因进行性面色苍黄2天入院。G1P1足月顺产。生后10小时排胎粪及尿。奶粉喂养，反应吃奶好。生后第2天出现面色苍黄，进行性加重。腹渐膨隆，拒乳，呼吸困难。无抽搐、呕血、便血等。尿少。体检：T35C，P160次／分，R66次／分反应差，面色苍黄，前囱平软，口唇苍白、微给，颈软，心音低钝，两肺（－），腹膨隆、略紧张，肝肋下4cm、剑下3cm，质偏中、边钝，脾未及，腹水征（±），肠鸣音减弱，四肢凉，右六趾畸形，趾指端发组，原始反射减弱。实验室检查：Hb59g／L，RBC218×1012／L，WBCS．9×109／L，N0．42…     

新生儿同族免疫性血小板减少性紫癜3例

我科先后收治新生儿同族免疫性血小板减少性紫癜3例，现报告如下。患儿一，男，生后第二天发现左侧环胸有大片瘀斑，以后逐渐扩大而人院。系第一胎足月分娩，出生体重3．3kg，母孕期体健、无服药史，母血小板正常。体查：T36．2℃，P146次／分，R42次／分，面色稍苍白；可见全腹壁散在出血点及瘀斑，环绕左侧腰背部可见一宽约6cm紫色带；心肺（－），肝肋下1cm，脾未及。血常规Hb70g／L，RBC2．45×109／L，＊＊C10．5X10’／I。N0．58．l。0．42，＊＊C4．4X109／L，BTZ’C”FZ’，骨髓穿刺结果巨核细胞明显增多，尿PCR——CMV…     

新生儿血友病B一例报道

血友病在新生儿期确诊者极少，且易被误诊。本例系经实验室检查确诊的新生儿血友病B。现报告如下。患儿男，24天，系第二胎第一产，足月顺产，在医院出生，出生时无特殊，出生体重32009。母孕期正常，无服用特殊药物史。生后母乳喂养，住院3天后出院。回家后洗澡时发现头颅两侧血肿，即用手轻揉，此后头颅血肿逐日增大，全身黄疸于出生10天后退而复现。第20天发现头颅血肿明显增大，且出现脐部渗血，在当地医院就医，化验针刺部位出血不止，查血红蛋白60g／L，红细胞2．08×1012／L。血小板284×109／L，出血时间3＇30″，凝血时间12＇（…     

新生儿霉菌感染2例报道

例1：男，1小时，藏族。患儿G1P1，足月，因宫内窘迫行剖它产，出生体重2250克，Apgar评分1分钟3分，因哭声弱，口吐白沫收入我科。母孕期体健，无用药史。入院后体查：反应差，前由平，张力不高，呼吸平稳，双肺闻及细湿音，心脏正常，腹软，肝助下2cm，四肢凉，皮肤发花，足底毛细血管再充盈时间＞5”，原始反射减弱。实验室检查：血常规：Hb180g／L，WBC13．6X109／L、N）79、L0.21、BPC130/L；肝功及肾功正常；血IgG15．2g／L，IgA10g／L，CRP1880ug／L。入院时血培养（－）。诊断：新生儿重度窒息，缺氧缺血性脑病。入院后…     

先天性纯红细胞再生障碍性贫血2例

例1，女，8个月，因面色苍白，进行性加重2个月入院。体检精神尚好，全身皮肤、粘膜重度苍白，心率160次呼，律齐，心前区闻及Ⅲ级收缩期吹风样杂音。肝肋下2cm，剑突下1．5cm，脾未及。外周血Hb20g／L，WBC10．8×109／L，网织红细胞0．001。骨髓显示红系明显受抑制，仅见少数中晚幼红细胞，成熟红细胞形态大致正常，位系、巨校系正常。入院后经输血2次，口服强的松1mg／（kg·天），1个月后Hb升至50g／L，网织红细胞0．003，好转出院。例2，女，8个月，因皮肤苍白6个月，加重伴呼吸困难5天入院。其母妊娠2、5个月时因发热肌注安乃近4…     

新生儿脾破裂1例

男婴，8天，以贫血、拒乳2天按头颅血肿并颅内出血入院。患儿足月顺产，出生第2天进行性贫血，反应差，输血后效差转入新生儿科。体检：T35t，R60次／分，P140次／分，体重3．26kg。左顶部头颅血肿10cmX12cm，贫血貌，前自平软，心肺无异常，腹胀，有移动性油音，腹部皮肤未见外伤痕迹，生理反射存在。外周血RBC3．6X10‘’／L，Hb100g／L，WBC31X10’／L，NO．55，LO．43，E0．02，血小板11．IX10’／L，出、凝血时间正常。腹部X线透视见腹部密度增高，隔下无游离气体。入院后输血、洗胃未见消化道出血，右下腹穿刺抽出暗红色血…     

新生儿急性粟粒性肺结核并结核性脑膜炎二例

例1，女，21天，因发热、咳嗽3天，抽搐1天入院。出生史无异常，生后吸奶尚可，无黄恒、出血史。未接种卡介苗。拟“新生儿肺炎”住院。体检：T39．8℃，呼吸浅促，营养欠佳，刺激无反应。面呈灰色，皮肤苍白，无出血点。浅表淋巴结无肿大。前囱2．5×2．5cm，隆起。双瞳孔不等大，对光反射迟钝。颈软，三凹征（＋），两肺闻大量小水泡音，心脏（－）。腹隆，肝肋下2cm，脾（－），肠鸣直正常。四肢肌张力增高、吸吮、觅食、拥抱反射均消失。血Hb116g／L，RBC4．05×1012／L，WBC16．0×109／L，中性0．48，淋巴0．52，出凝血时间、血…     

新生儿甲状腺功能亢进症1例

患儿，男，2天。因眼球突出、全身消瘦自本院产科婴儿室转入我科。住院10天，虽经合理喂养，体重不增，仍为1．95kg。系第3胎第3产，足月顺产。前2胎分别于生后第3、第7天死亡。其母有甲亢史4年。体检：T37℃，P152次／分，R30次／分，W1．95kg，身长46cm，头围33cm。哭声响，面色潮红，发育营养差，全身消瘦，眼睛睁大、眼球微突。颈软，甲状腺未扪及。心肺正常。腹软，肝胁下1cm。Moro’s反射（＋）。外周血WBC5．9×109／L，N0．55，L0．45，RBC6.7×1012／L，Hb220g／L。EKG窦性心动过速。Ta2．38μg／L，T4155μg／L，TSH1…     

新生儿腹膜后巨大淋巴瘤1例

患男，21天，第1胎，足月顺产，体重3．2kg，产后母乳喂养，大小便正常。因全身皮肤巩膜黄染、高热2天入院。家族史、妊娠史无特殊。体检T40℃，体重3．5kg。发育正常，嗜睡，皮肤巩膜中度黄染，浅表淋巴结未触及。心肺无殊，腹胀，腹壁静脉怒张。左上腹可触及成人拳头大肿物，质硬，固定。实验室检查Hb140g／L，WBC21．3×109／L，N0．59，L0．4，血小板284×109／L，总胆红素7－26μmol／L，余项正常。B超示左上腹8cm×6．8cm×6．5cm肿物，提示腹膜后畸胎瘤。入院后行吸氧、抗炎、对症等治疗，体温稍下降，但腹胀进行性加重。住院第…     

先天性白血病1例报告

患儿，女，25天，因皮肤硬结25天，发热3天，于93年11月入我院．患儿第一胎第一产，出生当天家长发现其右臀部，两面颊、左前胸壁各有一约花生米大小的皮肤硬结，以后渐增多．入院前3天发热，体温40.5℃，吃奶尚可．孕母平素体健，妊娠期无服药史．入院时体检：贫皿貌、反应良好，两面颊、前胸壁、四肢皮肤散在皮肤硬结，大小如花生，隆起皮面，一部分皮色正常，一部分呈暗红色．颈部，腹股沟区可见散在红色丘疹．心肺（一），腹软，肝助下1cm，剑下1．5cm，质软，牌本价及．血Hb96．8／L，wbcl7．IX109／L，N：0.42，L：0．4，M：0．18…     

新生儿阵发性室上性心动过速1例

患儿男，12天，呕吐3天，拒奶1天，以败血症收入院。第二胎，第一产，孕期正常。三天来呕吐，非喷射性。精神萎靡，嗜睡，一天来拒奶，查体：T3620℃，P220次／分，R80次／分，体重3400g，呼吸急促，前囱稍饱满，眼睑略浮肿，口唇轻度紫组，双肺呼吸音粗，心率220次／分，律整，尚有力，肝助下scm，剑下4cm，质韧，余阴性。血Hb200g／L，WBC4．4×109／L，N0．69，L0．18，E0．01，M0．02，X线脑片示双肺炎症，心外形正常。按肺炎心衰经抗感染，强心利尿及吸氧治疗14天，病情好转，心率降至120次／分，肝助下1．scm，第15天突然出现面…     

新生儿糖尿病伴酮症酸中毒一例

患儿,男,56 d,因发热、腹泻1d,气促6h急诊入院.患儿系第1胎、第1产,孕38周自然分娩.出生时无窒息,羊水清亮、胎盘正常,体重2900g.生后纯母乳喂养,尿多、进乳量多,无消瘦,生长发育正常.母孕期无任何疾病史,父母均体健,家族中无糖尿病史.生后半个多月曾因“黄疸”口服药物(茵栀黄1g/次,每日3次)治疗,黄疸很快消退.入院查体:体温37℃,呼吸62次/min,脉搏160次/min,血压97/41 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),体重5000g,生长发育正常,神清、反应差,呼吸促、深长,呻吟,口唇发绀、干燥,面色发灰.皮肤弹性差,前囟凹陷、1.5 cm×1.5 cm,咽充血,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性啰音.心率160次/min,律齐,心音有力,各瓣膜听诊区未闻及杂音.腹软,肝肋下2 cm、质软,脾不大,肠鸣音正常存在.神经系统查体未见异常.辅助检查:血常规:WBC 10.9×109/L,N 31.1％,RBC 2.4 ×1012/L,Hb 78.4 g/L,PLT 501×109/L.尿常规:GLU(++++),KET(+++),PRO(++).血气分析:pH 6.92,PO2 114.2 mm Hg,PCO2 15.1mmHg,HCO3-3.1 mmol/L,BE -28.1 mmol/L.血生化:CRP 6.6 mg/L,GLU 53.48 mmol/L,余血离子正常,心肌酶、肝功能、肾功能、甲状腺功能均正常.     

先天性白血病三例

病历摘要例男，2天。因拒奶入院。第二胎，足月臂位产，生后窒息5分钟。母孕期患皮癣及阴道炎服药治疗，药名不详。体检：皮肤散在红色斑丘疹，眼球凸出，肝助下6cm，刻下5cm，质韧，脾肋下2cm。血红蛋白65g／L，红细胞2．8×1012／L，白细胞156．8×109／L，中性粒细胞25％，淋巴细胞19％，原粒细胞56％，血小板60×109／L。骨髓：粒细胞系增生明显活跃，原粒细胞62％，早幼粒细胞10％，过氧化酶染色阳性。诊断；先天性粒细胞型白血病。第一天给长春新碱0．25mg，强的楹7.5mg／日，阿糖脑普6kg／日，共6天，血白细胞降至0．4×109／L，住…     

G-6-PD缺乏合并免疫性溶血一例

患儿，男，52岁，因面色苍黄伴茶色尿一天入院。患儿因右下肢湿疹在外院就诊，予服氨苯矾（25mgBid），烟酸胺（50mgBid）及外用醋酸尿素软膏，2天后发现面色微黄，尿色未予注意，次日面色明显苍黄，伴深茶色尿，无尿频尿急尿痛，无发热腰痛。急诊查肝功正常，总胆红素120pmol／L，直胆正常，血常规who6．IX10’／L，NO．77，Hb77g／L，Rb。2．05X10”几，考虑为急性溶血收住院。入院后急查G－6－PD酶活性1．2NBT“，显示重度缺乏，母SNBT”，拟诊G－6－PD缺乏性溶血，予补液，碱化尿液，并应用地塞米松2天，用药期间病情稳定，但…     

乙型肝炎并单纯红细胞再生障碍性贫血一例报告

患儿，男，8岁，因上腹部不适伴恶心呕吐，纲差2个月，当地诊断乙型肝炎给予保肝治疗症状缓解，复查肝功正常。近1个月出现头晕、乏力而入院。体检：体温39．5℃，脉搏106次／分，呼吸26次／分，血压11．5／8kPa。患儿一般情况尚可，神志清，精神不振，重度贫血貌，全身皮肤粘膜苍白，未见黄染及瘀斑，浅表淋巴结无肿大，胸骨无压疼，心肺无异常，肝脾肋下未触及，肝区无叩疼。辅助检查：血红蛋白56g／L，红细胞1．85×1012／L白细胞4．8×109／L，中性0．63，淋巴细胞0．35，单核细胞0．03，血小板132×109／L，出血时间1分，凝血时间1分…     

顽固性贫血、咳嗽、呼吸困难

1 病史摘要 患儿,女,9个月.因服用"小儿安"后面黄、解浓茶样小便1周首次入院.查体:体温38.6℃,体重7.5kg,神清,面色苍黄,呼吸30次/min,无发绀,心肺正常,肝脾未扪及.尿胆红素和尿胆原(+).血WBC12.6×109/L,MO+GR0.46,L0.54,RBC1.8×1012/L,Hb41g/L,HCT0.203,MCV74.4fl,MCH23.7pg,MCHC319g/L,PLT115×109/L.血清总胆红素399.3μmol/L,结合胆红素48.9μmol/L,肝肾功能检查正常.初步诊断急性溶血性贫血,急输同型鲜血100ml.查G-6-PD酶活性为16.6U/l,直接法Coomb's试验(-),血红蛋白电泳HbA20.029,未见异常血红蛋白带,HbF0.039.面色和精神状况逐步好转,小便清亮,Hb73g/L,住院7出院.出院后3d,     

新生儿急性化脓性胆囊炎1例

女婴，18天，以持续性发热5天，伴腹胀4天入院。1胎1产，足月顺产，人工喂养一般情况好，入院前5天出现打喷嚏，发热38℃，翌日体温高达40℃，腹胀，绿色粘液便3－4次／日。入院前1天仍高热，腹胀加重，精神差、拒乳。无呕吐及黄疸。体检：发育营养佳、体重3．9kg、体温38℃、精神反应差：面色灰暗、全身皮肤发花、四周发绀、呼吸浅促、巩膜无黄染，两肺呼吸音粗糙，心（－）腹部膨隆，腹壁静脉显露，肝肋下3．5cm质软，脾肋下2cm质软，肠鸣音减弱。化验、血红蛋白185g／L，白细胞13．2×109／L，中性粒细胞0．71，淋巴细胞0．29，便常规正…