新生儿层板状鱼鳞病2例报告

例1,男,4小时,因孕36周其母前置胎盘出血,行剖宫术娩出后转入我科。患儿生后即全身皮肤干燥,出现棕红色牛皮纸样薄膜,有脱屑,自行吸奶稍差。入院后给予维生素A软膏外涂皮肤,口服维生素AD滴剂,静滴青霉素及氨苄青霉素抗感染,温箱保暖及氨基酸等对症支持治疗。生后第6天患儿皮肤开始脱皮,脱皮处露出红色鲜嫩的皮肤。经治疗,患儿于入院第7天带药好转出院。例2,女,3天,孕41周自然分娩,因发现全身皮肤脱屑及脐部有较多分泌物来我院治疗。入院体检发现患儿全身皮肤干燥,似黄色牛皮纸样包裹,有脱屑,双眼睑外翻,耳轮小,耳廓厚,外耳道见淡黄色分泌…     

新生儿先天性右肺动脉起源异常1例

患儿,女,足月出生,出生体重3 000 g.生后第5天因发现全身皮肤欠红润,四肢肌张力低而入院.入院时T 36.8℃,R 48次/min,HR 145次/min,全身皮肤欠红润,双肺呼吸音清,心律齐,心音过有力,未闻及明显杂音.入院后患儿在安静时呼吸、心率尚平稳,但稍有活动后呼吸增至65～85次/min,心率150～160次/min,皮肤无明显青紫.生后第9天动脉血气分析提示低氧血症(PO246 mmHg),但全身皮肤发绀不明显.     

新生儿Turner综合征一例

患儿女,23天,因"生后四肢肿胀23天,伴皮肤黄染10余天"入院。患儿系第4胎第2产,孕39周剖宫产娩出,生时羊水少。生后即发现四肢肿胀,头顶部分皮肤呈疤痕样,纳差,生后第6天发现皮肤黄     

先天性鱼鳞病伴白化病1例报告

患儿 ,女 ,1天 ,主因全身皮肤粗糙 ,鱼鳞状改变 ,毛发全白 1天入院。患儿为Ｇ3Ｐ3,宫内孕 36 6周顺产 ,生后无窒息 ,出生体重30 0 0ｇ ,身长 50ｃｍ ,生后即发现全身皮肤、眼睛缺乏色素 ,毛发全白 ,皮肤粗糙 ,双下肢躯干皮肤有大片灰白色菱形或多角形鳞屑 ,掌跖皮肤角化过度 ,前额部皮肤因粗糙有明显折痕 ,心肺检查正常 ,患儿吃奶好 ,活动自如 ,实验室检查除间接胆红素稍偏高外 ,肝、肾功能、心肌酶谱均正常。新生儿筛查试验 ,排除了甲状腺功能低下及苯丙酮尿症。患儿父母为近亲结婚 (表兄妹 ) ,其母共生 3子 ,第 1胎为男孩 ,已 5岁 ,第 2…     

早产儿皮疹、血小板减少

1病历摘要 患儿"胎龄32+6周,生后发现全身皮疹1h"入院.患儿系第1胎第1产,剖宫产娩出,出生体重1 865 g,胎膜早破13 h,胎盘、脐带无异常.新生儿Apgar评分1、5和10 min均评10分,因早产、全身皮疹转入我科.入院查体:早产儿外貌,皮肤中等厚度,颜色红润,全身遍布鲜红色丘疹,突出于皮肤表面,形态、大小不等,胸背部分布密集,头面部、四肢散在分布,反应可,前囟张力不高.呼吸平稳,双肺呼吸音粗糙,未闻及干湿哕音.心率140次/min,律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音.腹软,肝脾肋下未触及,肠鸣音存在,四肢肌张力低下.入院后给予哌拉西林抗感染、静脉营养支持,第2天开奶,喂养顺利,生后第3天皮疹数量减少,第4天皮疹数量增多,直径较前增大.血常规:白细胞总数11.71×109/L,粒细胞比例42.1％,淋巴细胞比例     

黄疸 肝大 凝血功能障碍

1病历摘要患儿女,3个月,主因"皮肤黄染2月余"于2012-05-18入住内蒙古医科大学第三附属医院儿科病区。患儿系第1胎第1产,孕38周自然分娩,出生体重2500g,无产伤窒息史。生后第3天出现皮肤黄染,无明显加重及减轻,家长未重视。一直纯母乳喂养,体重增长正常,1个月时正常接种乙肝疫苗1针。10d前家长发现患儿全身皮肤黄染加重,     

先天性急性单核细胞性白血病一例

患儿女,46h,因生后发现全身瘀斑46h入院。系第2胎第1产,孕42周顺产出生,无窒息缺氧史,生后即发现全身皮肤有大小不等的瘀斑。父母非近亲结婚,母孕5～7月时全身皮肤曾出现皮疹,有破溃及瘙痒,患儿表姑因白血病于17岁时死亡。     

新生儿川畸病一例

患儿男,28天,因发热3天,皮疹2天于1997年7月2日入院。患儿于入院前3天无明显诱因开始发热,伴眼结膜充血,轻咳;后出现多形性皮疹,遍及全身,在院外应用抗生素治疗,病情无好转。体格检查:精神差,营养发育正常;全身皮肤可见密集多形性皮疹,压之褪色;双球结膜充血明显、杨莓舌,口唇无皲裂;心率138次/分,心音正常;双肺听诊无异常;腹软,肝脾未触及;指趾未见硬性水肿及膜状脱屑。辅助检查:外周血白细胞13.8×109/L,红细胞3.98×1012/L,血小板147×109/L;C反应蛋白47.3mg/L,血沉18mm/h。住院经过:入院后第3天指、趾甲床边缘开始出现膜状脱屑;行超声…     

先天性鱼鳞病伴白化病1例报告

患儿，女，1天，主因全身皮肤粗糙，鱼鳞状改变，毛发全白1天入院。患儿为G3P3，宫内孕36+6周顺产，生后无窒息，出生体重3 000g，身长50cm，生后即发现全身皮肤、眼睛缺乏色素，毛发全白，皮肤粗糙，双下肢躯干皮肤有大片灰白色菱形或多角形鳞屑，掌跖皮肤角化过度，前额部皮肤因粗糙有明显折痕，心肺检查正常，患儿吃奶好，活动自如，实验室检查除间接胆红素稍偏高外，肝、肾功能、心肌酶谱均正常。新生儿筛查试验，排除了甲状腺功能低下及苯丙酮尿症。     

新生儿骨髓增生异常综合征一例报告

病例 :患儿 ,女 ,2 0天 ,因间断排黑色糊状便十余天 ,全身皮肤淤点 ,淤斑一周 ,于2 0 0 1年 5月 1 1日入院。患儿系第一胎 ,第一产 ,足月阴道分娩。出生体重 3kg ,无产伤及窒息史。生后第五天无明显诱因排黑色糊状便 ,每天 3- 5次 ,量少 ,无呕吐 ,未行治疗。入院前一周全身皮肤出现散在淤点、淤斑 ,入院前三天脐部出现渗血 ,量较多 ,在当地乡医院肌注药物一次 (具体药名不详 )无效 ;家长感面色苍白进行性加重 ,后急转送入我院。病期患儿无咳嗽、流涕、发热及抽搐。其母孕期健康 ,无服药史及放射线接触史 ,家庭中无类似患者。入院查体 :T 37…     

先天性巨核细胞增生不良性血小板减少性紫癜1例

患儿,女,4天.因全身皮肤出现广泛性瘀点及瘀斑3天由产科转入.患儿系第3胎第1产,孕42+1周因过期产行剖宫产,出生体重3 600g,无窒息.生后即见全身皮肤散在红色针尖大出血点,第2天全身皮肤出现广泛性瘀点、瘀斑,伴左侧肢体局限性抽搐,易吐奶,其母前两次怀孕均因胎停育而行人工流产.     

Omenn综合征一例

患儿女 ,4个多月。双腋下肿块 2个月 ,全身皮肤脱屑 1个多月 ,于 2 0 0 0年 6月 1日住入我院免疫科。入院前 2个月发现患儿双侧腋下肿块 ,质硬 ,如鸽蛋大 ,其后肿块大小无明显变化。入院前 1个月无明显诱因出现颜面、眼睑水肿 ,数日后水肿渐重且出现全身皮肤弥漫性发红及大片脱屑 ,无破溃渗液 ,伴轻微咳嗽、烦躁、摇头、双耳渗液、进食后呕吐及轻微腹泻 ,大便 4～ 6次 /ｄ ,为黄色稀水便 ,无明显发热、尖叫、抽搐。精神、食欲稍差 ,哭声大 ,吸吮力尚可。患儿为第 2胎 ,第 2产 ,足月顺产 ,自新生儿期起至今已患 3次肺炎 ,迁延难愈 ,无输血史…     

新生儿肠源性青紫一例

患儿,女15天。第1胎足月顺产。生后健康,母乳喂养,因全身青紫7小时入院。体检:体温37.5℃,脉搏150次,呼吸急促,神春清楚,全身皮肤粘膜严重青紫,心肺无     

新生儿传染性单核细胞增多症1例报告

患儿,男,34天,孕1产1,足月顺产,Apgar评分1分钟4分,5分钟6分.出生体重4200g.入院时日龄16天,因全身皮疹5天,发热3天入院.生后第11天起发现颜面部、臀部散在芝麻大小暗红色皮疹,发热不规则,最高达39.8℃.     

火棉胶样婴儿2例报告

我院开设产科15年 ,共收治火棉胶样婴儿2例。例1:男 ,生后1h ,因全身皮肤干燥、发红入院。患儿系第2胎 ,胎龄39周 ,顺产 ,羊水、胎盘无异常 ,母亲孕期无疾病及服药史 ,其第1胎为男婴 ,在乡卫生院分娩 ,亦为火棉胶样婴儿 ,生后不久因全身感染死亡。患儿全身皮肤如涂过釉的羊皮纸发亮 ,眼睑外翻 ,鼻孔小。入院后 ,未作治疗 ,家长要求出院。例2 :男 ,生后20min ,因全身皮肤发亮、发红入院。第2胎第1产 ,胎龄40周 ,分娩时羊水清 ,胎盘无异常 ,母亲孕早期曾服感冒药 ,出生体重3100g,入院时患儿全身皮肤干燥、发红发亮 ,整个躯体似覆一层火棉胶样…     

血管瘤-血小板减少综合征一例

患儿男,22天,因"腹部、腰背部皮肤血管瘤进行性增大伴皮肤黄染6天"入院。患儿系第1胎第1产,足月剖宫产,无窒息抢救史,否认遗传病家族史。生后即发现左侧腹部、腰背部皮肤硬肿、青紫、红斑,诊断为"血管瘤",未予以治疗。生后16天发现患儿腹部、腰背部血管瘤较前增大,伴瘀斑及皮肤黄染。查体:皮肤中度黄染,腹部、会阴部、左侧腰壁、后背部皮肤瘀斑、瘀点,表面皮肤呈暗红色并伴有硬肿,触之硬结样改变,尤以左侧腰壁、后背部为重(图1)。心肺腹及神经系统查体未见明显异常。血常规:Hb98g/L,PLT26×109/L;凝血功能:Fg<5g/L,D-二聚体1.8mg/L,FDP35.4mg/L;TBil     

姊妹同患先天性肾上腺皮质增生症

例1,患儿女,生后2天,因"外生殖器畸形,不能确定性别"入院。患儿系第3胎第2产,足月顺产,出生体重3300g,羊水、脐带和胎盘无异常,出生无窒息。查体:全身皮肤黏膜色素沉着,以口唇、乳晕及外阴部为著。心肺腹部查体无明显异常。阴蒂肥大似阴茎长约2cm,大阴唇似阴囊,未触及睾丸,     

先天性巨核细胞增生不良性血小板减少性紫癜1例

患儿 ,女 ,4天。因全身皮肤出现广泛性瘀点及瘀斑 3天由产科转入。患儿系第 3胎第 1产 ,孕 4 2 + 1周因过期产行剖宫产 ,出生体重 36 0 0g ,无窒息。生后即见全身皮肤散在红色针尖大出血点 ,第 2天全身皮肤出现广泛性瘀点、瘀斑 ,伴左侧肢体局限性抽搐 ,易吐奶 ,其母前两次怀孕均因胎停育而行人工流产。查TORCH( - ) ,无服用磺胺、鲁米那等特殊药物史及感染史 ,无X线及有害毒物接触史 ;双亲否认有家族史 ,非近亲婚配。入院查体 :体温 36 8℃ ,脉搏 1 30次 分 ,呼吸 4 0次 分。神志清 ,适于胎龄儿 ,外观无畸形 ,全身皮肤轻度黄染 ,可见…     

新生儿遗传性蛋白C缺乏症所致暴发性紫癜一例

患儿女,70 h,因"发现大腿皮肤瘀斑1天余"入院。患儿系第4胎第4产,孕35+6周,自然分娩,羊水Ⅲ度混浊,量中,脐带、胎盘正常,出生体重2 300 g。否认产伤、窒息史。生后38 h换尿布时发现右大腿约5 cm×7 cm瘀斑,生后42 h发现左大腿约3 cm×2 cm瘀斑,病程中无发热、气促,无呕吐、腹泻及血便,无尖叫,抽搐等。家族史:父母均35岁,农民,体健,否认家族中血栓及紫癜病史。患儿有1胞兄,8岁,体健;1胞姐,生后第2天双大     

新生儿胆道闭锁1例

患儿,男,足月顺产,出生体重2000g,生后第3天起因全身硬肿伴腹胀在当地医院住院,经血培养确诊为“肺炎克雷白氏杆菌”败血症,予以多种抗生素治疗病情几无好转,而于生后17天转入本院。入院体检:一般反应尚可,皮肤巩膜轻