先天性鱼鳞病1例

患者，男，日龄1天。以皮肤脱屑1天于2006年9月17日入院.患儿系G，P，（第1、2胎均药物流产），胎龄35周，剖宫产，生后无窒息，阿氏评分不详，胎盘、羊水正常，出生体重2500g。出生后全身皮肤透亮，12h后出现干裂、脱屑，眼睑、口唇外翻。体格检查：T36．5℃，P136次／min，R40次／min，体重2300g，神志清，精神反应欠佳，全身皮肤薄，发亮，如涂过油的羊皮纸，部分皮肤可见脱皮，裸露浅红色嫩皮。头发线绒样，耳、鼻因被皮肤拉紧，故较平坦，耳廓软，紧贴颅骨，双眼睑、口唇外翻，口微张。心、肺检查无异常。腹平软，肝脾未触及，肠鸣音正常。双下肢水肿，指（趾）甲未达指（趾）端。肛门及外生殖器无畸形，睾丸未全降至阴囊。四肢肌力、肌张力偏低，觅食反射、吸吮反射正常，握持反射及拥抱反射差。追问病史，父母双方家族中无类似疾病史，其母36岁，体检时发现乙肝“小三阳”。入院诊断为先天性鱼鳞病；早产儿；低出生体重儿。治疗：将患儿置于暖箱中，给予维生素E油浴，干裂皮肤用1％呋喃西林液湿敷，静脉滴注抗生素。住院期间合并重症肺炎，给予机械通气等辅助治疗。住院1个月，病愈出院。     

新生儿先天性喉囊肿一例

患儿男，15d，主因生后间断呕吐12d入院。患儿系第2胎第2产，孕40周顺产娩出，出生体重3100g，出生时面色红润，否认有窒息史，生后6h首排胎便，30h开奶，吃奶差。生后3d曾于当地洗胃后出现间断呕吐，有食欲，但每次吃奶后均有呕吐，自口鼻腔涌出，大便每口1次，量少。3d前患儿无明显诱因出现颜面青紫，持续约2min后自行缓解，1d前因呕吐较重，     

先天性鱼鳞病合并眼、耳、肾、骨多发异常一例

患儿女，40d，因“皮肤发硬40d”入院。第2胎第2产，孕36圯周因羊水污染剖宫产，出生体重2050g，Apgar评分不详。出生时全身皮肤硬，暗红发亮，四肢关节无法伸直，第8天出现全身米粒大小透明水泡，第11天后水泡渐愈，伴皮肤大片状脱屑。纳奶略少，睡眠、尿便正常。家族史及母孕期无特殊。查体：体重2300g，头围33．5cm，身长54cm，反应好，全身皮肤硬、肿、发亮，呈暗红色，局部脱屑。颅缝裂开2am，毛发浅黑、软，易脱落，凸眼，眼距宽，下牙床正中可见一牙萌出约0．5am，松动，鱼形口，小下颌，耳位低，耳廓小伴畸形，耳道开口于下颌角。四肢屈曲僵硬。心、肺、腹体检无异常。     

先天性鱼鳞病-火棉胶婴儿1例

患儿，女，8h，因“生后全身皮肤红，双眼睑外翻”于2003年8月7日就诊。患儿为第1胎，第1产，足月儿，正常娩出，出生后反应好，无发热，无抽搐，已能正常进乳，已排尿，排胎便2次，家族中无遗传疾病史，父母非近亲婚配，母孕期健康，未接触农药。查体：体温36．7℃，脉搏136次／min，呼吸40次／min，体重3．2kg，反应好，哭声响亮，周身皮肤红，     

先天性鱼鳞病伴白化病1例报告

患儿 ,女 ,1天 ,主因全身皮肤粗糙 ,鱼鳞状改变 ,毛发全白 1天入院。患儿为Ｇ3Ｐ3,宫内孕 36 6周顺产 ,生后无窒息 ,出生体重30 0 0ｇ ,身长 50ｃｍ ,生后即发现全身皮肤、眼睛缺乏色素 ,毛发全白 ,皮肤粗糙 ,双下肢躯干皮肤有大片灰白色菱形或多角形鳞屑 ,掌跖皮肤角化过度 ,前额部皮肤因粗糙有明显折痕 ,心肺检查正常 ,患儿吃奶好 ,活动自如 ,实验室检查除间接胆红素稍偏高外 ,肝、肾功能、心肌酶谱均正常。新生儿筛查试验 ,排除了甲状腺功能低下及苯丙酮尿症。患儿父母为近亲结婚 (表兄妹 ) ,其母共生 3子 ,第 1胎为男孩 ,已 5岁 ,第 2…     

新生儿先天鱼鳞病一例

患儿男，患儿系第2胎第1产，胎龄34周，自然分娩，出生体质量2400g，出生史无异常。生后约半小时发现皮肤异常，约1h后出现一侧上眼睑结膜翻出，继而另一侧上眼睑结膜翻出，随着不断啼哭，口腔黏膜逐渐翻出，呈鱼口状，口周皮肤可见皲裂。     

新生儿先天性疟疾1例

患儿,女,28d,因发热,精神差4d入院。患儿入院前4d出现不规律发热,体温在38～39％之间,伴精神差,吸乳减少,小便色黄。曾在个体诊所就诊,给予“感冒药”口服治疗,具体药物及剂量不详,患儿病情无好转而来我院就诊,收住院治疗。患儿系第1胎,足月顺产,出生体重3000g,生后母乳喂养。出生3d后出现皮肤苍黄,至入院时黄疸未退。未接受过预防接种,无药物过敏史。     

新生儿先天性心脏病单心室一例

患儿男,9 h,以"发现全身皮肤黏膜青紫4 h"入院.系第1胎第1产,足月顺产,否认有宫内窘迫和产后窒息史.阿氏评分:1 min 10分,5 min 10分.出生体重3 500 g.     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症三例

病例1：患儿,男,16d,因“皮肤黄染13d”入院。系第2胎第1产,足月顺产,出生体重3500g。生后混合喂养,患儿第3天出现颜阿部皮肤黄染,逐渐加重,蔓延周身,体重增K缓慢。出,1i后尤发热,无呕吐及腹泻,无惊厥。     

新生儿先天性肾病综合征一例

患儿男，19d，因浮肿4d入院。初为双足背水肿，后至双下肢及腹部。系孕40周，第2胎第2产，出生体重2．4kg，父母健康无肾病史，人工喂养。查体：T36．5℃，P128次／min，BP8．0／5．3kPa，W2．8kg，神志清，精神欠佳，双下肢、腹部、阴囊及阴茎浮肿明显，压之凹陷，心肺未见异常，腹部膨隆，腹壁静脉曲张明显，移动性浊音阴性。     

新生儿先天性气管发育不全一例

患儿男,系第2胎第2产.因胎儿发生宫内窘迫,剖宫产出生,出生体重2 480 g.羊水量少但色清.Apgar评分:1 min 3分,5 min 5分,10 min 5分.出生后强刺激无哭声,全身紫绀,无自主呼吸.     

新生儿先天性肾发育不良一例

患儿男,因“生后皮肤苍白、尿少并血尿35h”入院。患儿系第2胎第2产,胎龄37周,剖宫产出生,出生体重3400g,无窒息,羊水III°污染,胎盘、脐带无异常。入院查体：生命体征平稳,全身皮肤轻度黄染,心肺未见异常,腹膨隆,触软,肝右肋下3cm,质软,脾未及,全身凹陷性水肿,双下肢明显,无硬肿,四肢肌张力可,原始反射引出不完全。     

新生儿猫叫综合征一例

患儿，女，生后25min，母孕36^＋6周，顺产，出生体重2180g。因系早产儿，状态及反应差，哭声细弱。以“早产儿要求寄养”为主诉入院。     

先天性皮肤缺损一例

患儿,男,3h,主因“左下肢部分皮肤缺损3h”入院。患儿系G2P1,孕40周自然分娩,出生体重不详,无窒息或产伤、生后哭声响亮,Apgar评分不详。患儿双下肢部分皮肤缺损,未处理转入我科。母亲孕期体健,否认接触毒物及化学物质,无特殊服药史。否认家族中遗传病及类似病史,     

新生儿脑面血管瘤病一例

患儿女,生后30min,因"生后发现皮肤多发酒红色斑"入院。患儿系第1胎第1产,胎龄39周剖宫产娩出,出生体重3500g,生后无窒息,羊水、胎盘、脐带无异常。查体:双侧颜面、肢体、右侧躯干部、双臀、双足皮肤大面积焰色斑,表面光滑,局部压     

新生儿先天性右侧乳糜胸1例

患儿，男，10天，以“生后气促10天”为主诉入院。患儿系G1P1，孕37周在我院出生，足月顺产，出生体重2510g，Apgar评分9’-10’-10’，羊水清，无早破水。生后不久发现气促，无呻吟、发绀、口吐泡沫，但哭声洪亮，未引起家长重视。生后第7天院外行胸片检查发现右侧胸腔积液，给予头孢他啶抗感染治疗无效，遂转入我院。追述病史，其孕母在孕32周做产前B超时即发现胎儿右侧胸腔积液。     

新生儿先天性皮肤缺损症一例

患儿女,生后22min,因“生后发现双下肢皮肤缺损”入院。患儿系第2胎第1产,胎龄36周,因“臀位、母亲子痫前期（重度）”剖宫产分娩,生后无窒息,出生体重2700g,脐带、胎盘均正常。查体：神清,近足月儿貌,头颅及四肢无畸形,双下肢（大腿前、胫前、脚背部）部分皮肤缺如,约占全身皮肤面积的20％,缺损部分边界清晰,呈不规则状,基底部红润、潮湿、小血管清晰可见,可见散在不规则的皮肤血管瘤,缺损部位皮肤凉,无明显糜烂及破溃,周边皮肤完好。患儿双踝部环状缩窄,活动尚可。     

先天性梅毒骨损害一例

患儿男,27天,因"哭闹10余天,伴腹胀3天,发热1天"入院。系第2胎第2产,胎龄38周顺产,出生体重3700g,无产伤窒息,羊水、胎盘、脐带情况不详。其胞姐10岁,体健,父母否认遗传性疾病及特殊传染病史。10余天前患儿无明显诱因出现频繁哭闹,3天前发现腹胀明显,无呕吐及腹泻,吃奶可,1天前出现发热,体温38℃,来我院就诊。患儿曾因右上肢近手腕处肿胀,手掌下垂,曾在我院骨科门诊就诊,诊断"右侧尺桡骨下段骨质破坏",予钳     

新生儿胎-胎输血、先天性心脏病并肺炎一例

患儿，女，系c4P5，双胎之小，胎龄38^＋4周，剖宫产，出生体重1．91kg，无胎膜早破，羊水Ⅱ度浊，Apgar评分1分钟9分，5分钟10分。生后查体足月小样儿外貌，全身皮肤黏膜较苍白，弹性差，呼吸稍促伴发绀，轻度三凹征，前囟平，RR66次／min，双肺呼吸音粗，可闻细湿哕音，HR120次／min，律齐有力，心脏杂音不明显，腹软，不胀，四肢稍凉，