1例有汗性外胚层发育不良患者的基因突变分析

利用DNA测序技术对1例中国汉族有汗性外胚层发育不良患者进行GJB6基因突变检测,并利用生物信息学软件对检测到的突变进行结构分析,明确有汗性外胚层发育不良的致病原因.结果发现,GJB6基因c.31G＞A(p.G11R)突变是该有汗型外胚层发育不良患者的致病原因之一.     

特发性血小板减少性紫癜合并肺癌:一例报导并文献复习

正特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP)是一种自身免疫性出血性疾病,以血小板减少及皮肤黏膜出血为主要表现。其年发病率在100/106左右,其中约一半为成人,多表现为慢性病程。常规的治疗有糖皮质激素、静脉免疫球蛋白及脾切除。约有25%的成人ITP对常规治疗措施无效。近年来临床研究证实重组人血小板生成素(recombinant human thrombopoietin,rh TPO)、利妥昔单抗治疗难治性     

首例胎儿心包穿刺术的护理

通过对首例胎儿心包穿刺孕妇的护理,总结胎儿心包穿刺的护理措施,提出心理护理、术前指导、术中配合、术后的护理与观察,对提高穿刺成功率有重要意义.     

睾丸腺瘤样瘤1例报道

睾丸腺瘤样瘤是临床少见的良性肿瘤,在婴幼儿中极为罕见.本文报告1例原发性睾丸腺瘤样瘤患儿的临床资料,并结合文献复习讨论,探讨原发性睾丸腺瘤样瘤的临床、病理、组织化学特性、诊治方法及预后.     

肩胛骨恶性骨巨细胞瘤1例

病历资料：患者男,21岁,发现左肩肿物半年,伴钝痛1月来诊.查体见左肩胛部明显隆起,表面无明显血管怒张,可扪及一约15cm×10cm肿物,质硬,无波动感,活动欠佳,无红、肿、热.左肩关节活动受限;胸部X线片未见明显的肿瘤转移灶,平片示：左侧肩胛骨可见大片状密度减低区,大小约15cm×10cm,未见骨小梁,呈偏心性生长,病灶内可见骨性分隔.MRI表现（图1）为左侧肩胛骨一大小约15.1×13.9×10.6cm囊实性肿块影,实性部分T1WI及T2WI均呈高低混杂信号,其余大部分为多房长T1长T2信号,增强扫描病灶呈周边及实性部分花环状强化.     

尿道旁腺脓肿伴瘘道1例报道及文献复习

本文报道了1例少见的淋菌感染引起的尿道旁腺脓肿伴瘘道的诊治情况,并结合文献进行了讨论。     

子宫血管周上皮样细胞肿瘤1例

目的:描述一例典型的子宫血管周上皮样细胞肿瘤。方法:通过专科及病理检查对患者进行诊断,确诊后行全子宫+双附件+盆腔包块切除术。结果:病检诊断为子宫血管周上皮样细胞肿瘤。术中大量出血。患者1年后死亡。结论:子宫血管周上皮样细胞肿瘤术中易大量出血,恶性表现者预后不良。     

小肠间质瘤1例分析

胃肠道间质瘤 (gastrointestinalstromaltumor ,GIST)是消化道最常见的间叶性肿瘤。 1 985年以前 ,由于病理技术的限制 ,许多胃肠道间叶性肿瘤由于残留有平滑肌或神经束 ,而被误诊为平滑肌源或神经源性肿瘤。近年来 ,GIST成为消化道临床病理学的研究热点。由于临床上对GIST认识     

肾癌阴茎转移致阴茎异常勃起1例报告并文献复习

肾癌阴茎转移在临床上十分罕见,本研究报道1例以阴茎异常勃起为首发症状的肾癌阴茎转移病例综合相关文献,分析了阴茎转移癌的临床特点、治疗方式及预后.     

右胫骨上段棕色瘤1例

病例资料患者女性,63岁,双髋、双膝关节疼痛半年。患者缘于半年前无明显诱因出现双侧髋关节、膝关节持续性酸痛,髋关节疼痛无向大腿处放射,长时间活动及上下楼梯后加重,休息后可稍缓解;体检：双髋关节局部压痛,活动受限,＂4＂     

1例乙型肝炎病毒DNA高滴度复制而乙型肝炎表面抗原阴性的肝癌

目的 乙型肝炎病毒(HBV)和原发性肝癌的发病密切相关,HBV感染最重要的指标是乙型肝炎表面抗原(HBsAg)阳性,当HBV复制时常伴随乙型肝炎e抗原或乙型肝炎e抗体阳性.本文报道了1例HBsAg阴性、HBV DNA仍高滴度复制而病情迅速进展的患者.     

中肾管附件肿瘤1例

简要介绍中肾管附件肿瘤临床病理特点、诊断、鉴别以及治疗方案,以增加对该病的认识,减少误诊。     

脑干内脓肿破裂一例报道

脑干内脓肿十分罕见，本文报道一例非典型桥脑脓肿破裂造成弥漫性脑膜炎和室管膜炎病例，以供借鉴。     

脑干内脓肿破裂一例报道

脑干内脓肿十分罕见,本文报道一例非典型桥脑脓肿破裂造成弥漫性脑膜炎和室管膜炎病例,以供借鉴.     

Tumor Susceptibility in Proteus Syndrome:a Case Report

PROTEUS syndrome is characterized by patchy and progressive overgrowth affecting multiple tissues, including bone, soft tissue, and skin, along with susceptibility to the development oftumors. It was originally described by Cohen and Hayden in 19791 and named by Wiedmann in 1983.2 The cause of Proteus syndrome is proposed to be a somatic mutation that is lethal in non-mosaic state; cells derived from the mutated cell line carrying this mutation result in anomalies in multiple tissues.3 The clinical manifestations are variable,     

骶骨骨巨细胞瘤一例报告并文献分析

本文报告1例经手术病理证实的骨巨细胞瘤患者,分析其临床表现及CT、MRI影像学特征,结合相关文献分析其影像学表现及影像学诊断价值。     

腹膜后原始神经外胚层肿瘤病例报道并文献复习

目的提高的腹膜后原始神经外胚层肿瘤(retroperitoneal primitive neuroectodermal tumorrPNET)认识和诊断水平。方法报告1例腹膜后腹膜后原始神经外胚层肿瘤患者的临床资料,CT及病理表现,并复习相关文献。结果该病临床无特异性,CT表现为恶性肿瘤征象,但无明显特异性,病理具备恶性小圆细胞肿瘤的特征,免疫组化弥漫表达CD99。结论腹膜后PNET属于恶性小圆细胞肿瘤,预后非常差,临床及CT表现无明显特征,定性诊断仍依赖于病理检查,但CT能较准确描述肿瘤的大小、形态及毗邻关系,对手术有指导意义。