孕中期血清绒毛膜促性腺激素 甲胎蛋白及游离雌三醇水平联合检测筛查唐氏综合征的效果观察

目的探究孕中期血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)及游离雌三醇(UE3)水平联合检测筛查唐氏综合征的临床效果。方法选取2017年1月至2019年1月在我院进行产前筛查的孕中期孕妇5 238例,抽取所有孕妇空腹肘静脉血,对血液标本进行离心处理后检测血清HCG、AFP及UE3水平,并对所有孕妇进行随访直至妊娠结局。以染色体检查结果为金标准,分析孕中期孕妇筛查情况、筛查对象随访结果及联合检测的临床应用价值。结果在筛查中发现唐氏综合征高危孕妇共203例,占3.88%,且孕妇年龄越高,唐氏综合征筛查阳性率越高,差异有统计学意义(P<0.05);唐氏综合征高危孕妇中共发现4例唐氏综合征孕妇、3例其他畸形,唐氏综合征低危孕妇中确诊2例新生儿为唐氏综合征;HCG、AFP及UE3联合检测灵敏度为75.00%、特异度为96.11%、准确度为96.17%。结论采用孕中期血清HCG、AFP及UE3水平联合检测在筛查唐氏综合征中具有较高的准确度及特异度,具有一定的临床应用价值。     

孕中期甲胎蛋白和游离β人绒毛促性腺激素及脐动脉血流变化与不良妊娠结局的关系

【目的】 探讨孕中期母血清标志物及脐动脉血流用于预测不良妊娠结局的临床价值?【方法】 采用时间分辨荧光分析技术,对876例孕14 ~ 21周的孕妇进行孕中期甲胎蛋白(AFP)?游离β人绒毛促性腺激素(free-β-hCG)检测;对其中536例孕妇在孕14 ~ 28周使用超声多普勒检测其脐动脉血流,并追踪其妊娠结局?用卡方检验比较孕妇血清标志物升高者(342例)?脐动脉血流异常者(82例)?血清标志物升高且脐动脉异常者(40例)之间不良妊娠结局的发生率的差别?【结果】 与母血清标志物升高有关的不良结局有子痫前期?新生儿窒息?胎儿生长受限?胎儿丢失及胎盘异常?这些相关的不良妊娠结局的发生率在血清标志物升高组为12.65%,在脐动脉血流异常组为8.5%,在血清学标志物与脐动脉血流两者同时异常组为30.95%,与前两组相比有统计学差异?【结论】 孕中期母血清标志物升高合并脐动脉血流异常者,发生不良妊娠结局的风险升高     

2458例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的筛查分析

目的:探讨孕妇孕中期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法:应用Beckman Coulter公司Access全自动分析仪对2458例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、总β绒毛膜促性腺激素(T-βHCG)及游离雌三醇(uE3)3项指标检测,并用专用软件分析,预测胎儿患DS的风险,风险率>1:385定为筛查阳性,再作羊水检查以确认。结果:2458例孕妇中筛查为阳性者62例(2.52%),通过自愿作羊水染色体检查,检出唐氏综合征胎儿3例,遗漏1例,检出率为(1.22‰)。结论:孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合征是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。     

唐氏综合征孕中期8230例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期DS产前血清学筛查在早期诊断胎儿缺陷方面的作用。方法应用微粒子捕捉免疫发光技术对我院2006年1月-2008年6月共8230例孕15周～20周的孕妇进行血清学筛查,筛查标记物为AFP和β-HCG,应用MACIEL产前筛查软件计算唐氏综合征和18三体风险率,唐氏综合征风险切割值（Cutoff）为1∶274,≥1∶274为高危,18三体风险率≥1∶100为高危。建议其抽取羊水进行产前诊断,同时结合超声检查追踪孕妇和胎儿的妊娠结局。结果产前共筛查8230例孕中期孕妇,筛查出高危孕妇948例,阳性率为11.51%,其中DS高风险孕妇806例,18三体高风险21例。8230例中确诊21三体5例,18三体2例,神经管缺陷1例,漏筛2例,异常胎儿的检出率为0.097%。结论孕中期血清学产前筛查是预测胎儿发育异常和降低出生缺陷率的有效方法,有一定的实用价值。     

滤纸干血片法筛查孕中期唐氏综合征的可行性

目的探讨滤纸干血片法应用于孕中期妇女唐氏(Down′s)综合征产前筛查的可行性。方法应用自动时间分辨荧光免疫分析(Auto DELFIA)法检测滤纸干血片洗脱液中血清甲胎蛋白(AFP)和游离β 人绒毛膜促腺性激素（游离β hCG）的含量,并对干血片检测方法的精密度、回收率、检测限等进行评估。结果该方法检测AFP水平的变异度为2.5%～6.8%;回收率为95.1%;检测低限为0.5?u/mL;检测游离β hCG水平的变异度为4.1%～7.0%;回收率为97.6%;检测低限为1?μg/L;发病风险为1/128,本研究共测定孕妇1?320例,筛查出阳性病例85例,筛查阳性率为6.4%,经羊水染色体检查确诊1例Down′s综合征胎儿。与国际公认的金标准血清学筛查结果的符合率为98.4%。结论采用滤纸干血片法替代血清学方法测定孕中期女性血中AFP和游离β hCG的含量,用血量少,方便快捷可行,不增加筛查成本,筛查结果准确可靠。     

孕早、中期母体血清标志物筛查唐氏综合征价值研究

目的研究妊娠早、中期孕妇产前筛查唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)和其他严重先天缺陷的方法及临床应用价值,预防和减少DS患儿的出生。方法应用电化学发光法检测孕早期PAPP-A(妊娠相关蛋白A)和游离人绒毛膜促性腺激素(f-βHCG),孕中期血清中AFP,HCG+β的浓度。采用分析软件计算唐氏综合征的风险值;建立英德市唐氏综合征血清学筛查各个相关指标的中位数表;对筛查高风险的孕妇行B超引导下羊水穿刺术,取羊水细胞培养,并进行染色体核型分析;对筛查对象进行产前、产时、产后追踪随访,了解胎儿发育及新生儿情况;结果孕早、中期产前筛查孕妇中,唐氏综合征高危筛查比例分别为6.08%、10.05%,两组对比有显著性差异(P<0.05);186例高风险孕妇参加羊水穿刺检查,共查出染色体异常8例,其中18-三体5例,47 XXY 3例,46XY15st 1例,其他通过B超或分娩情况追踪随访确诊19例,总阳性确诊率为6.38%;25岁及以下人群高危率为4.09%,26～35岁人群的高危率为8.35%,35岁以上人群高危率为28.57%;筛查高风险组异常发生率明显高于筛查低风险组(P<0.01)。结论唐氏综合征的风险度随年龄上升而升高,从35岁起,高危比例随年龄上升明显。但35岁和35岁以上的孕妇组高危人数要少于35岁以下孕妇组,孕早、中期孕妇DS联合筛查和产前诊断是一种必要而有效的手段。本地区孕中期母血AFP,HCG+β的浓度中位数建立对于高危孕妇的筛查具有重要的影响,建立适合中国人群的中位数具有重要意义。     

唐氏高风险胎儿孕中期超声筛查的研究分析

目的探讨孕中期超声筛查在诊断唐氏高风险胎儿中的作用和意义。方法对15~20周孕妇抽血进行血清标记物甲胎蛋白(AFP)、β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)筛查,以1:300为切割值,对唐氏高风险者建议孕中期超声筛查及羊膜腔穿刺。结果血清筛查唐氏高风险682例,其中184例同意羊水穿刺,发现21三体4例,阳性率2.17%。孕中期超声筛查635例,发现胎儿异常标记37例,异常检出率5.83%。其中21例分娩,16例引产。结论孕中期超声筛查可检出胎儿结构畸形和软指标异常,联合血清标记物和羊水穿刺可有效减少唐氏儿的出生。     

孕中期检测母血清标记物在唐氏综合征筛查中的应用

目的：探讨血清标记物甲胎蛋白（AFP）和游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）在孕中期唐氏综合征（Down，ssyndrome，DS）产前筛查中的应用价值。方法：应用时间分辨免疫荧光法检测孕15—20w孕妇血清AFP和Free-β-HCG的含量，结合孕妇年龄、孕周、体重、吸烟史等因素，通过唐氏综合征筛查软件进行风险率评估，对高风险率孕妇进行遗传咨询，在知情同意的情况下进行羊水细胞染色体的检查及B超进行确诊。结果：6438例孕妇中，发现21-三体综合征2例，18-三体综合征3例，其他胎儿异常11例。结论：孕中期母体血清AFP、Free-β-HCG2项血清标志物联合检测，对胎儿先天缺陷尤其对于唐氏综合征产前筛查有效可行，经产前诊断及时采取措施，能降低先天缺陷患儿的出生率。     

孕中期检测孕妇血清标志物筛查唐氏综合征的临床意义

目的 检测孕中期妇女血清中甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free β- HCG)的含量,探讨其在唐氏综合征(DS)筛查中的价值. 方法 采用酶联免疫吸附法对孕14-20+6周的孕妇进行血清HCG和AFP检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,利用配套软件计算风险率,DS风险切割值1∶275.筛查为高风险的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊水细胞染色体检查.每例筛查孕妇追踪到出生.结果 2500例孕妇中,筛查出高危孕妇138例,在阳性孕妇中发现DS 7例.本方法的灵敏度100.0%(7/7),特异度为94.7%(2362/2493),假阳性率5.3 %(131/2493)、假阴性率为0(0/7),阳性预测值5.3%(7/131)、阴性预测值为100.0%(2362/2362).结论 孕妇血清HCG联合AFP筛查DS具有经济、有效、操作简便的优点,能降低DS患儿的出生率,有临床推广的应用价值.     

唐氏综合征产前筛查的检测

目的 探讨应用母血清标志物的检测筛查胎儿唐氏综合征的临床价值.方法 利用化学发光技术检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(U-E3)的含量.通过PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率.结果 54例孕中期孕妇中筛查出18-三体综合征(Trisomy18)3例高风险,唐氏综合征(Downs)7例高风险.结论 应用母血清生化指标检测胎儿唐氏综合征是减少患儿出生的有效方法,可减少缺陷儿出生.     

人绒毛促性腺激素（HCG）的现代化检测技术及其临床应用

HCG是一般在排卵后的7～9天由发育中的胎盘分泌的激素，由237个氨基酸组成的包含两条肽链(a和β)的糖蛋白，a和β之间由二硫键键合。HCG在体内代谢产物包括B链肽键断裂后的不完整HCG，a和β链之间的二硫键断裂度为单链的a-HCG和B-HCG，以及β-HCG进一步分解后从肾脏排出的β核心片段。测定血HCG主要是确定是否     

血清AFP、uE_3、β-HCG联检孕中期妇女筛查胎儿先天性缺陷分析

目的通过血清甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）联检孕中期妇女,筛查胎儿发生染色体异常及神经管缺陷等先天性缺陷病的概率,为优生优育提供可靠的鉴别手段。方法采用全自动化学发光仪检测中期孕妇血清中AFP、β-hCG、uE3的含量,用该仪器配套的唐氏筛查软件系统计算出胎儿患唐氏综合征（DS）、开放性神经管缺陷（NTDS）、18三体综合征（trisomy18）的风险,并对高危孕妇做羊水细胞染色体分析及B超检查给予确诊。结果筛查8021例孕妇中,高风险孕妇DS阳性277例,阳性率为3.5%;NTDS阳性20例,阳性率为0.25%;trisomy18阳性3例,阳性率为0.04%。30岁以上孕妇组胎儿异常发生率明显高于30以下组（P〈0.01）。结论孕中期孕妇血清AFP、uE3、β-HCG的联合检查对预防DS、NTDS、trisomy18胎儿的出生具有重要意义。     

孕中期唐氏综合征血清学筛查的经济效益评价

目的 从临床及卫生经济学的角度探讨孕中期唐氏综合征产前筛查的意义.方法 采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测12 720名孕龄为14～20周的中国孕妇的血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-hCG)水平,结合孕妇的年龄、孕周等关键参数,计算唐氏综合征的风险系数,并对高危人群进行产前诊断.结果 761例唐氏综合征筛查高危妊娠妇女中,诊断唐氏综合征患儿7例;11 959例唐氏综合征筛查低危妊娠妇女中,诊断唐氏综合征2例.筛查成本为495 023元,安全指数为0.28.结论 采用ELISA法检测孕妇血清AFP和β-hCG的方法成本低、安全性高,是适合中国国情的唐氏综合征产前筛查方案.     

产前筛查母血清标志物与产科并发症关系的研究

目的通过对孕中期（孕15～20周）母血清中游离β-hcG和AFP检测,研究血清标志物与某些产科并发症的关系,以期早期发现,早期诊断产科并发症。方法对妊娠15～20周孕妇,抽取静脉血,检测AFP和fβ-hcg。结果当游离β-hcGMoM值≥2.0时,孕中期高水平AFPMoM值与早产、低体重儿、前置胎盘、新生儿窒息有关;当AFPMoM值在0.5～2.0时,孕中期高水平fβ-hcGMoM值与羊水过少,羊水污染,过期妊娠,胎窘,胎盘植入有关;当游离β-hcGMoM值在0.5～2.0时,孕中期高水平AFPMoM值与重度子痫前期、胎膜早破、前置胎盘有关。结论孕中期高水平血清标志物与一些产科并发症如早产、低体重儿、前置胎盘、胎盘植入、胎膜早破、羊水过少、羊水污染、胎儿宫内窘迫、新生儿窒息、子痫前期有关。     

孕妇年龄、孕周、体重、吸烟、产次对孕妇甲胎蛋白和β-绒毛膜促性腺激素的影响

目的探讨孕中期孕妇年龄、孕周、体重、吸烟、产次对血清筛查Down's综合征的影响.方法应用ELISA法、使用甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)定量法检测5274例孕中期(14～20周)孕妇血清中AFP和β-HCG的浓度,综合分析孕妇年龄、孕周、体重因素对孕妇血清AFP和β-HCG的影响.结果①筛查的阳性率为7.2%,灵敏度(真阳性率)为83.3%,特异度(真阴性率)为93.0%,假阴性率为16.7%,假阳性率为7.0%.②血清AFP值在＜30岁的孕妇,随年龄增加有增加趋势,而在≥30岁的孕妇,则随年龄增加有降低趋势;血清β-HCG浓度均值在＜29岁的孕妇,随年龄增加而增加,≥29岁的孕妇,则随年龄增加而降低;③血清β-HCG浓度均值在＜80kg孕妇组各体重段的β-HCG值(MoM)与体重呈线性负相关;在≥80kg孕妇组MoM值不进一步降低,反而升高.④吸烟组血清AFP值、β-HCG值有增加趋势,并随产次增加有下降趋势.结论①孕妇血清中AFP和β-HCG值与孕妇年龄、体重、孕周密切相关,因此在血清筛查Down's综合征时,要求准确相对上述各因素.②≥35岁组比＜35岁组MoM值减少8.5%,会造成筛查假阴性率增加,建议≥35岁高龄孕妇直接行羊水染色体检查.③吸烟史、既往产史与血清AFP MoM值及β-HCG MoM均值虽存在变化趋势,但无显著性差异.     

孕中期超声检测胎儿肱骨股骨长度筛查唐氏综合征的研究

目的 探讨超声检测孕中期胎儿肱骨股骨长度对产前筛查唐氏综合征的临床价值.方法 对2004年1月至2008年10月在本院行产前血清学筛查唐氏综合征高风险孕妇201例胎儿行超声测量其肱骨长度(HL)、股骨长度(FL),所有胎儿经超声引导下取脐带血行染色体核型分析.结果 201例血清学筛查唐氏综合征高风险孕妇,经超声引导下脐带穿刺取脐血行染色体核型分析,诊断为唐氏综合征11例,染色体正常胎儿190例.唐氏综合征胎儿的81%(9/11)HL、72%(8/11)FL较同孕龄染色体正常胎儿短2SD以上.结论 胎儿HL、FL短对产前超声筛查唐氏综合征具有临床价值,如能结合血清生化指标综合分析判断唐氏综合征风险,将会减少不必要的创伤性产前诊断手术.     

妊娠中期HCG与AFP联合筛查非高龄孕妇唐氏综合征的价值分析

目的 探讨妊娠中期(孕14～20周)检测血清绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,HCG)联合甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)对筛查唐氏综合征(down syndrome,DS)的价值.方法 选取2015年1月至2017年6月在重庆市綦江区妇幼保健院开展产前筛查的孕14～20周非高龄孕妇共5 053例,进行血清HCG和AFP检查.结合孕妇一般资料,利用筛查软件确定DS高风险孕妇,所有孕妇均持续追踪至妊娠结局.结果 筛查结果显示,DS高危孕妇281例,占5.56％,≥30岁孕妇的筛查阳性率明显高于＜30岁孕妇.DS高危孕妇中确诊DS 4例,低危孕妇中确诊DS 2例.HCG和AFP联合检查方案的灵敏度66.7％,特异度94.51％,假阳性率5.49％,假阴性率33.3％,阳性预测值1.42％,阴性预测值99.96％.结论 孕中期血清HCG和AFP能够有效筛查出DS高风险孕妇,对降低DS胎儿出生率有一定价值.但其筛查灵敏度及特异度均有所欠缺,可能仍需探寻更可靠的产前筛查方案.     

血清学指标、超声联合筛查孕早期唐氏综合征

目的 探讨用母血清学指标、超声联合筛查唐氏综合征(DS),探讨孕早期唐氏综合征的产前筛查方法. 方法 对2004年6月至2007年3月本院收治的418例孕9～13周孕妇,用时间分辨荧光免疫分析法测定孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG),结合超声测量胎儿颈部透明膜厚度(NT)以确定高危人群,用T1-risk风险统计软件进行风险率计算,以1:250作为高风险的切割值.对筛查出的高风险患者建议其到上级医院行绒毛染色体,或者严密随诊至中期妊娠行产前诊断确诊. 结果 418例孕妇筛出唐氏高风险40例,阳性率9.6%,确诊DS胎儿2例,检出率为4.8%. 结论 PAPP-A、Fβ-HCG联合超声测量胎儿颈部软组织厚度筛查孕早期Ds有很好的价值并能使产前诊断时期提前.