维生素D结合蛋白基因多态性与2型糖尿病

自从1959年成功分离出维生素D结合蛋白(DBP)以来,人们已经发现了DBP的许多功能.近年来研究发现DBP基因多态性可影响血浆DBP的表型,并可能是2型糖尿病(T2DM)的遗传危险因素.本文就维生素D结合蛋白基因多态性与T2DM的关系作一综述.     

南京汉族人群维生素D结合蛋白受体基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨南京汉族人群中维生素D结合蛋白(DBP)受体基因Asp416Glu与Thr420Lys多态性与2型糖尿病及血清1,25-二羟基维生素D3[1,25(OH)2D3]的相关性.方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)技术,检测105例2型糖尿病患者和105例正常者的DBP基因型,用酶联免疫吸附( Elisa)法测定血清1,25( OH)2D3水平,并检测相关临床及生化指标,比较DBP基因型和等位基因频率的分布差异及不同基因型血清1,25( OH )2D3等相关指标的差异.结果 维生素D结合蛋白受体基因Asp416Glu与Thr420Lys多态性位点基因型和等位基因频率在两组中的分布无显著性差异(P＞0.05).血清l,25(OH)2D3在不同基因型间无有意义的差别(P＞(0.05).结论 DBP受体基因Asp416Glu与Thr420Lys多态性与2型糖尿病及血清1,25(OH)2D3无关.     

维生素D受体基因遗传变异对慢性变应性鼻炎的预警作用

目的探讨变应性鼻炎(AR)患者中维生素D受体(VDR)基因rs731236、rs1544410、rs11568820等3个单核苷酸多态性位点(SNP)的遗传变异情况并分析其对AR的诊断及预警作用。方法选择2017年3—12月在海南医学院第一附属医院就诊的AR患者94例(AR组)及同期在该院体检的健康人群113例(HC组),所有患者提取基因组DNA,利用质谱分型技术对rs731236、rs1544410、rs11568820 3个SNP位点进行基因分型。利用SNPstats在线软件、SPSS 25.0软件等对基因型及等位基因分布频率进行统计学分析。结果 rs11568820可检测到GG、AG、AA 3种基因型,3种基因型在AR组和HC组中的分布频数为29. 8%/34. 5%,51.1%/51. 3%, 19. 1%/14. 2%,共显性模型、显性模型、隐性模型的验证结果组间比较差异均无统计学意义(P> 0. 05)。rs731236仅检测出野生型纯合子TT及杂合子TC,2种基因型在AR组和HC组中的分布频率为87. 2%/90. 3%、12. 8%/9.7%,组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。rs1544410亦检测出野生型纯合子GG及杂合子GA,2种基因型在AR组和HC组中的分布频率为90.4%/90. 3%,9.6%/9. 7%,组间比较差异无统计学意义(P> 0. 05)。SPSS 25. 0统计软件分析上述SNP位点等位基因的组间分布,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 VDR基因SNP位点rs731236、rs1544410、rs11568820与慢性变应性鼻炎不存在相关性,不能作为AR的预警指标。     

变应性鼻炎部分相关单体型模块基因单核苷酸多态性研究

目的检测患者染色体上有无变应性鼻炎相关基因单体型模块SDAD1、CXCL10、CXCL11、Eo BL的存在,有无单核苷酸多态性(SNP)的存在及遗传因素对这些SNP有无影响。方法提取有遗传背景组和散发组的变应性鼻炎患者的血液样本DNA,通过PCR引物设计、合成、扩增后进行基因测序。结果实验在2组中一共检测出46个位点,其中发生突变的位点有34个,总的突变率为78.3%。变应性鼻炎的基因突变在有遗传背景组(66.67%)和散发组(78.57%)之间差异无统计学意义(P=0.58)。结论变应性鼻炎患者染色体上单体型模块SDAD1,CXCL9,CSCL10及CXCL11基因连续表达,变应性鼻炎相关基因SDAD1、CXCL10、CXCL11、Eo BL上有SNP的广泛存在,但遗传因素对这些突变无明显的影响。     

维生素D受体基因多态性与中国汉族人群泌尿系结石易感性的相关性研究

目的：探讨中国汉族人群中维生素D受体(vitamin D receptor, VDR)基因ApaI(rs7975232)、BsmI(rs1544410)、TaqI(rs731236)、FokI(rs2228570)多态性与尿石症的关系。方法：尿石症患者212例和对照组250例纳入本研究。采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法分析了VDR基因的4个多态性位点。结果：所有多态性位点在病例组与对照组中均符合遗传平衡定律。两组中BsmI和FokI位点多态性与中国汉族人群尿石症易感性相关。携带BsmIb等位基因者,其尿钙排泄水平明显升高。结论：BsmI和FokI位点基因多态性与中国汉族人群尿石症的发生相关,BsmI的b等位基因与尿石症患者的高尿钙排泄有关。     

维生素D受体基因FokI多态性与前列腺癌易感性的Meta分析

目的:定量分析维生素D受体基因(VDR)单核苷酸多态性位点FokI(rs2228570)的多态性与前列腺癌易感性的关系。方法:检索Pubmed,EMBase,CBM,CNKI,VIP,万方数据平台从建库到2011年5月的文献,对符合本实验纳入标准和排除标准的随机对照临床研究,运用RevMan5.0.0软件进行Meta分析,Stata11.0软件进行Begg’s检验。结果:共纳入10篇文献,累积样本量为8360例,其中病例组3749例,对照组4611例。定量合成分析未见VDR FokI位点的多态性与前列腺癌易感性有显著关联(等位基因F对f:OR=1.00,95%CI=0.94~1.06,P=0.96;基因型FF/Ff对ff:OR=1.04,95%CI=0.93~1.51,P=0.48;基因型FF对Ff/ff:OR=0.97,95%CI=0.89~1.06,P=0.53)。以印度人群为对象的一篇研究提示等位基因F是前列腺癌的危险因素,但Begg’s检验显示该研究存在较大的发表偏倚。对全体人群按人种进行亚组分析,均未得到VDR FokI位点的多态性与前列腺癌易感性显著性相关(等位基因F对f:白种人OR=0.91,95%CI=0.88~1.02,P=0.17;黄种人OR=1.09,95%CI=0.95~1.24,P=0.22;印度人OR=1.91,95%CI=1.30~2.81,P=0.0009)。结论:VDR FokI位点等位基因F可能为欧美高加索人前列腺癌的保护因素。     

肿瘤坏死因子诱导蛋白3基因多态性与变应性鼻炎遗传易感性研究

目的：研究肿瘤坏死因子诱导蛋白3（tumor necrosis factor alpha-inducible protein 3,TNFAIP3）基因多态性与变应性鼻炎（allergic rhinitis,AR）易感性之间的关系。方法：收集430例AR患者和480例正常对照的血标本,进行病例对照研究。运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应和直接测序的方法对从抗凝血中提取的DNA样本中TNFAIP3基因的4个多态位点（rs5029928,rs9494885,rs610604,rs7753873）进行基因分型。结果：病例组和对照组TNFAIP3基因的4个多态性位点基因分型均符合哈迪温伯格平衡。位点rs9494885的等位基因和基因型频率在病例组和对照组中存在统计学差异。AR组TT基因型频率（PC=7.51×10-12）和T等位基因（PC=3.79×10-12）与对照组相比明显升高,CT基因型频率（PC=3.30×10-11）和C等位基因（PC=3.79×10-12）与对照组相比明显降低。此外,CACA单体型频率在AR患者中明显降低（PC=3.29×10-10）,TCCA单体型在AR患者中明显升高（PC=2.18×10-3）。结论：AR的遗传易感性与TNFAIP3基因多态性有明显相关性,且TNFAIP3的rs9494885位点多态性与AR的易感性密切相关。     

维生素D受体Taq I位点单核苷酸多态性与重度慢性牙周炎易感性的相关关系

目的: 探讨维生素D受体（VDR）基因Taq I位点单核苷酸多态性(SNP)与汉族人群重度慢性牙周炎(CP)易感性的相关关系。方法:收集汉族重度慢性牙周炎患者156例及150例牙周健康对照者的颊黏膜拭子,以Chelex-100法提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR - RFLP)方法测定Taq I基因型,并分析组间基因型和等位基因频率的差异。结果: CP组和对照组基因型及等位基因频率分布差异均有统计学意义(P分别为 0.0097和0.016),TT vs（Tt+tt）OR=2.63,95%CI（1.28~5.42）,T vs t OR=2.27,95%CI（1.15~4.50）。结论:VDR基因Taq I位点单核苷酸多态性与汉族人群重度慢性牙周炎易感性可能存在一定的联系。     

维生素D受体基因FokI位点单核苷酸多态性与糖尿病肾病的相关性

目的探讨VDR基因Fok I位点单核苷酸多态性与2型糖尿病肾病的相关性.方法应用Taq Man荧光探针技术,对235例2型糖尿病患者其中正常白蛋白尿(DKD0)组82例,微量白蛋白组(DKD1)组66例,大量白蛋白尿组(DKD2)组87例和86例健康对照者(NGT)组的VDR基因Fok I位点SNP进行检测,比较和分析各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料.结果 (1)总体人群Fok I位点CC、TC、TT基因型频率分别为25.23%、53.27%、21.50%,等位基因C和T频率分别为51.87%及48.13%;(2)NGT组、DM组及DKD各组间基因型频率及等位基因频率未显示统计学差异(P>0.05);(3)Logistic回归分析提示Fok I位点C等位基因可能与T2DKD发生无关(OR=2.040,P=0.05),但与T2DKD进展有关(OR=4.741,P=0.004).结论VDR基因Fok I位点C等位基因可能是T2DKD进展的危险因素.     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病易感性的研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因多态性在中国汉族人群中的分布情况,并探讨VDR基因多态性与2型糖尿病的相关性.方法采用PCR-限制性片段长度多态性方法(RFLP),比较正常中国汉族人群和2型糖尿病患者之间VDR基因多态性等位基因频率和基因型频率的差异.结果 VDR基因FokI酶切位点各基因型在2型糖尿病组和正常对照组中的分布差异具有显著统计学意义(χ^2=9.993,P=0.007).两组间等位基因频率总体分布差异有显著性(χ^2=7.698,P=0.006).DM组等位基因f和基因型ff频率明显高于N组,等位基因f与2型糖尿病呈明显正关联(RR=3.9,P＜0.05).结论中国汉族人群中VDR基因多态性与2型糖尿病相关联,等位基因f是2型糖尿病的易感基因.     

白癜风易感基因单核苷酸多态性研究进展

白癜风是一种色素脱失性疾病,其发病受多种因素影响,其中遗传因素占据重要地位。单核苷酸多态性是遗传变异中最常见的一种,可通过候选基因分析、全基因组关联分析研究方法进行检测。近年来研究发现多个易感基因在白癜风发生发展中起着重要作用。本文按照基因功能对白癜风易感基因单核苷酸多态性进行了归纳与介绍。     

福建籍汉族人系统性红斑狼疮的单核苷酸多态性分析

目的筛选系统性红斑狼疮（SLE）遗传易感基因,发现新的易感SNP位点。方法采用SNP基因芯片与DNA池相结合（SNP microarrays and DNA pools,SNP-MaP）,在福建籍汉族人群中对240例SLE患者和210例正常对照DNA池分别进行全基因组扫描,通过正态分布法估计正常对照和SLE患者DNA池SNP-MaP等位基因频率,用DNA池测序法验证杂合度,用TaqMan法验证单个样本。结果筛选出108个新的SLE候选易感基因,验证了其中的6个新的易感SNP位点的杂合度,结果与SNP基因芯片结果基本一致,证实rs4731117为一个新发现的易感位点。结论 SNP基因芯片与DNA池相结合的方法是一个实用性好的高通量的SNP筛选工具。rs4731117位点多态性与福建籍汉族人群SLE发病的易感性有一定关系。     

对氧磷酶1基因多态性与海南汉族动脉粥样硬化性脑梗死的相关性研究

目的 研究对氧磷酶1基因(PON1)遗传多态性与海南汉族动脉粥样硬化性脑梗死(ASCI)的关联性,为脑梗死预警体系及分子诊断提供参考依据.方法 选取2019年3—12月海南医学院第一附属医院收治的单纯性汉族ASCI患者作为试验组(n=142例),另选择同期在本院体格检查科体检的196例汉族健康人群作为对照组(n=196...     

APEX1单核苷酸多态性与肝癌易感性关系的研究

目的 探讨中国福建人群APEX1单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(HCC)易感性的关系. 方法 应用连接酶检测反应(LDR)及直接测序法检测APEX1 rs2307486、rs1130409及rs33956927 3个SNP位点,并进行连锁不平衡及单倍型分析,探讨3个SNP在福建HCC人群中的分布情况,并分析其与该人群HCC易感性的关系. 结果 相对于GG基因型,rs33956927位点的GA基因型增加了患HCC的风险(P=0.002),而rs2307486和rs1130409多态性与HCC易感性无关(P＞0.05). 结论 APEX1 rs33956927多态位点携带GA基因型人群可能对HCC更易感,APEX1 rs33956927多态性可作为筛查HCC好发的危险因素;rs2307486和rs1130409多态性与HCC的发生无关.     

维生素D及其受体基因多态性与疾病的关系研究进展

维生素D受体(VDR)基因在人体组织中广泛表达,它的4个单核苷酸多态性位点FokⅠ、BsmⅠ、ApaⅠ和TaqⅠ与多种疾病发生均有关联。该文就近年来国内外所开展的VDR基因多态性与支气管哮喘、结核病、1型糖尿病、自身免疫性疾病和肿瘤的相关性进行综述,发现VDR基因多态性存在较大的种族差异,并可能受饮食、生活习惯、环境因素等的影响。VDR基因多态性的研究为进一步明确疾病的发病机制提供了理论基础。     

布依族和水族人群XRCC1基因单核苷酸多态性研究

目的 分析布依族、水族人群DNA修复基因XRCC1 C26304T、G27466A与G28152A单核苷酸多态性(SNPs)及其等位基因频率与组合分布特征.方法 获取自然人群个体布依族192例、水族197例血白细胞基因组DNA,利用PCR扩增限制性酶切法(PCR-RFLP)检测XRCC1 C26304T、G27466A与G28152A SNPs.结果 XRCC1基因中检测到3个SNPs位点 C26304T、G27466A与G28152A,分别位于第6、9和10外显子中,各基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;研究发现上述3个SNPs两两组合基因型在两个人群中C26304T和G28152A组合基因型有8种,C26304T和G27466A组合基因型有7种,G28152A和G27466A组合基因型有7种.结论 本研究揭示了布依族、水族人群XRCC1基因3位点的SNPs、基因型及其组合分布特征,为进一步研究该基因SNPs与其生理功能和疾病的关系提供基础资料.     

SP-D基因多态性和蛋白水平与成年女性尿路感染易感性的相关性研究

目的:研究表面活性蛋白-D(SP-D)基因多态性和蛋白水平与汉族成年女性尿路感染(UTI)易感性的相关性。方法:应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)的方法对32例女性尿路感染易感患者组和30例女性健康对照者组进行SP-D-Thr11 Met、SP-D-Thr160Ala外显子位点的基因多态性检测;同时应用E...     

D2S388、D2S2232微卫星长度多态性与汉族人慢性阻塞性肺疾病易感性关联研究

目的研究D2S388和D2S2232微卫星长度多态性及其与汉族人慢性阻塞性肺疾病（COPD）易感性的关系。方法提取80例吸烟COPD患者和81名健康吸烟者（全部为汉族人,来源于全国各地）外周血基因组DNA,用多聚酶链式反应-变性聚丙烯酰胺电泳-测序方法检测D2S388、D2S2232微卫星长度多态性。分析吸烟健康人群的基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,计算微卫星位点的多态信息含量,并对两组人群D2S388和D2S2232长度多态性进行比较。结果D2S388和D2S2232位点均分别检测出6种等位基因和12种不同基因型,等位基因分布比墨西哥人相对集中;吸烟健康人群D2S388和D2S2232位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,D2S388位点杂合率为0．47,多态信息含量为0．54,D2S2232位点杂合率为0．45,多态信息含量为0．53。D2S388（AC）15等位基因在COPD患者中的分布频率高于健康吸烟组,其患COPD的机会比为3．0;两组人员D2S2232位点的等位基因频率差异无显著性意义。结论汉族人D2S388和D2S2232位点长度多态性与墨西哥人比较具有种族差异;D2S388长度多态性与中国汉族人COPD易感性有关,D2S2232长度多态性与中国汉族人COPD易感性无相关关系。