骨髓增生异常综合征76例的细胞形态学特点分析

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者的骨髓细胞形态学特点。方法用吉姆萨染色法对骨髓增生异常综合征(MDS)患者进行骨髓细胞形态染色,并在光学显微镜下观察分析。结果通过对76例MDS患者骨髓细胞形态的观察分析发现,68例MDS患者骨髓增生程度在活跃和明显活跃之间,MDS粒系异常以P-H细胞(21例,28%)和中粒以下部分细胞质内颗粒减少(20例,26%)最常见;红系异常以老核幼质(34例,45%)、嗜多染(34例,45%)和中空区偏大(29例,38%)最常见;巨核系异常主要以小巨核(14例,18%)改变为主。结论 MDS的诊断主要依靠骨髓的病态造血,但是有病态造血不一定就是MDS,还需结合细胞遗传学、骨髓活检等实验室检查。此外,还要排除其他疾病引起的病态造血,要注意鉴别诊断。     

恶性血液病患者313例染色体核型分析及临床意义

目的探讨血液系统疾病中白血病、骨髓增生异常综合征（MDS）、多发性骨髓瘤（MM）等恶性血液病的染色体核型变化特点与临床意义。方法回顾性分析2007年10月至2012年12月在该院门诊和住院的313例血液系统疾病患者的临床特征,包括细胞形态学、细胞遗传学核型及临床特征,分析染色体核型异常情况、核型特点及与疾病之间的关系。所有患者均在无菌条件下抽取骨髓标本2～5 mL,肝素抗凝,按细胞数（1～2）×10^6mL^-1加入到培养基RPMI1640组合培养液中,同时采用直接法和/或短期培养法制片,平均每例分析20～30个中期分裂细胞,以R显带技术进行染色体核型分析。结果本组313例恶性血液病患者中,染色体核型异常139例,总体检出率44.41%。139例患者中,异常克隆包括结构异常和数目异常。其中结构异常以特异性染色体重排t（8;21）,t（15;17）,t（9;22）多见,数目异常以＋8最为常见,其次有＋21、-X、-Y常见,-7/7q-,17p-,11号染色体异常也易见。与FAB亚型的关系中,88%的急性早幼粒细胞白血病（APL）有t（15;17）易位,50%急性粒细胞白血病微分化型（AML-M2）有t（8;21）易位,38%的急性淋巴细胞白血病（ALL）有t（9;22）易位,95%慢性粒细胞白血病（CML）有t（9;22）易位。1例MDS发现del（20）（q11;q13）,8例为单纯＋8异常,3例为单纯的-Y异常。结论大约50%的急性白血病（AL）存在克隆性染色体异常,一些特异性染色体改变是AL的细胞遗传学特征,与AL的FAB分型有明显相关性。染色体核型分析在血液系统疾病诊断、分型、预后判断和随访监测中有重要的临床价值。     

急性白血病细胞遗传学改变与临床预后关系的探讨

目的应用细胞遗传学分析方法研究急性白血病(AL)染色体异常特征,结合临床评价细胞遗传学对AL诊治和判断预后的价值.方法采用直接法和短期培养法制备骨髓细胞染色体,并以R显带为主、G显带为辅对76例AL患者进行染色体核型分析,并观察疾病的诊治及转归情况.结果 76例急性白血病细胞核型异常检出率为 55%(42/ 76),初发病例异常核型31例,检出率61%(31/51),缓解病例异常核型5例,检出率31%(5/16);对52例患者随访中发现:核型正常16例,其中13例(81%)达缓解,2例(15%)复发;核型异常36例中22例(61%)达缓解,8例(36%)复发(P<0.05),核型正常组缓解率明显高于核型异常组,复发率明显低于核型异常组;核型正常、超二倍体及t(15;17)易位者疗效较好 ,而伴-7/7q-、t(9;22)、t(4;11)、t (9;11)、t(1;19)易位者疗效较差;缓解期染色体仍为异常核型者常复发,继发性染色体改变常预示病情恶化.结论半数以上AL患者可检出克隆性染色体异常且主要为特异性染色体重排,它们和特定的FAB亚型相关;细胞遗传学改变与预后的关系密切,是影响白血病预后的独立性因素.     

世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析

目的 世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析.方法 外周血淋巴细胞培养,常规制片及G显带.结果 1例47,XX,t(12;21)(q21;q22),+21和1例46,XY,t(1;10;21)(p22;q22;q22),表现为智力低下、发育迟缓;1例46,XY,t(14;18)(q13;q23,t(16;19)(q24;p11)和1例46,XY,t(3;8)(q12;q13),表现为少、弱、畸精子.结论 4例世界首报染色体异常核型,患者分别表现位置离低下、发育迟缓、少、弱、畸精子,表明与常染色体易位有关.     

外周血未染色大细胞在骨髓增生异常综合征早期诊断中的价值

目的通过测定外周血未染色大细胞比率(LUC%),以期提高骨髓增生异常综合征(MDS)的早期诊断率。方法选取我院58例确诊为MDS的患者,并设30例对照病例,比较外周血中LUC%和骨髓形态学报告。结果 58例MDS患者中54例(93.1%)外周血LUC%高于正常,其中有45例(83.3%)经初次骨髓穿刺诊断为MDS,9例(16.7%)经2～3次骨髓穿刺诊断为MDS。对照组30例中有1例(3.3%)外周血LUC%高于正常者。结论外周血LUC%的增高有早期诊断MDS的价值。     

急性白血病患者的染色体核型分析及临床意义

目的结合细胞形态学、免疫学探讨染色体核型在急性白血病(AL)中的诊断、治疗价值。根据国内外细胞遗传学危险度划分标准,分析核型与完全缓解率(CR)的相关性。方法采用短期培养法处理骨髓样本,并以R显带为主,G显带为辅,对119例初诊的AL患者进行染色体核型分析,并观察患者CR与染色体核型分析之间的关系。结果患者核型率异常在急性髓细胞白血病(AML)、急性淋巴细胞白血病(ALL)中分别为58.11%、53.33%,平均异常率为56.30%,AML患者中最常见的平衡易位为46,XY,t(15;17)(q22;q21),占所分析患者的19.33%(23/119),且仅在M3中检测到,其次是t(8;21)(q22;q22),占10.08%(12/119)。在ALL患者中最常见的为t(9;22)(q34;q11),且多见于B-ALL,占6.72%。119例患者中首次化疗CR达71.43%,特异性染色体核型的患者CR较高。结论染色体检查技术结合细胞形态学、免疫表型分析对于白血病的准确诊断、靶向治疗、评估预后具有重要意义。     

骨髓增生异常综合征异常克隆分布及与外周血细胞变化的关系

目的探讨不同染色体异常的骨髓增生异常综合征（MDS）患者异常克隆在骨髓各细胞系列中的分布及其与外周血细胞变化的关系。方法对del（20q）,8号染色体三体和含有5q-复杂核型的MDS患者和核型正常者的骨髓涂片进行Wright-Giemsa染色,并行荧光原位杂交检测,统计其红系、粒系、淋巴系细胞的荧光信号后与临床指标相比较。结果异常克隆在MDS患者红系中的比例分别为92.4%、56.4%、57.6%、63.2%、60.2%;粒系中的比例分别为71.2%、68.1%、72.4%、44.4%和49.3%,均高于对照组;异常克隆在淋巴系中的比例除在病例2三体8的患者中高于对照组,其余均低于对照组。异常克隆分布在红系和粒系的患者,外周血细胞水平可表现为正常或降低（Hb48～132g/L,ANC0.38×109/L～2.60×109/L）。病例2三体8的患者外周血淋巴细胞比例较高。结论 MDS异常克隆主要分布于骨髓粒系和红系细胞,个别患者分布于淋巴细胞。异常克隆在骨髓细胞系列中的分布与外周血细胞变化无明显相关性。     

多发性骨髓瘤细胞遗传学研究

目的探讨传统的细胞遗传学检测方法与荧光原位杂交(FISH)技术在多发性骨髓瘤(MM染色体异常检测中的应用价值。方法应用RHG显带技术对MM患者的骨髓标本进行染色体核型分析,观察MM患者细胞遗传学异常的检测率;应用一组探针(P53、RB1、D13S319、IGH、1q21)和FISH技术检测MM患者的染色体异常,观察异常检出率。结果对108例患者采用常规法检出20例染色体异常(18.5%),应用FISH技术检测出51例异常(47.2%),其中P53阳性6例(5.6%),RB1阳性的34例(31.5%),D13S319阳性的32例(29.6%),IGH阳性的22例(20.4%),1q21阳性的36例(33.3%),复杂核型的35例(32.4%)。结论 FISH在分析MM染色体异常方面是一种较为快速、准确和敏感的方法。     

3q21q26症候群

关于q21和q26的异常,到1992年急性非淋巴性白血病(ANLL)、骨髓异常形成症候群(MDS)、骨髓增殖症候群(MPD)的原粒细胞恶化已有70多例的报告。 1990年Oval等在一73岁的女性染色体分析中,再次确认了45,XX,t(3∶3)(q21∶q26),本病例以进行性疲劳住院,Hb 9.5g％,WBC 6800(骨髓细胞11％,后骨髓细胞9％,杆状核细胞9％,分叶核细胞26％,淋巴细胞28％,成红色细胞26/100白细     

40例骨髓增生异常综合征染色体核型及凋亡

目的 探讨不同类型骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓染色体核型和凋亡现象及其机制.方法 采用骨髓短期培养和G显带技术对40例MDS患者进行染色体核型分析,钙磷脂结合蛋白(Annexia-V)-FITC标记药物骨髓单个核细胞,了解其早期凋亡的情况,逆转录-PCR分析自杀相关因子(Fas)和凋亡抑制蛋白(survivin,生存素)mRNA表达变化.结果 20/40例MDS患者检出染色体异常,其中难治性贫血(RA)7/20例(35%),RA伴有环状铁幼粒细胞(RARS)1/2例(50%),RA伴多系发育异常(RCMD)5/8例(62.5%),RA伴原始细胞增多(RAEB)7/10例(70%);国际预后评分系统(IPSS)1年白血病转化率为低危组5%(1/20),中危1、2组25%(3/12),高危组75%(6/8),各组间差异有统计学意义(P＜0.05);骨髓单个核细胞凋亡MDS患者高于10例正常体检者(对照组),从低危组到高危组凋亡减少,生存素基因mRNA表达增加,Fas mRNA表达下降.结论 染色体核型分析在MDS的预后评估中有重要价值;MDS从低危组到高危组凋亡减少,可能与生存素、Fas基因表达有关.     

骨髓增生异常综合征（MDS）与白血病的细胞遗传学探讨

报告分析20例血液病染色体检查结果,MDS9例,白血病11例。MDS 组染色体畸变率与白血病组一样明显高于正常人,并有多样化和非随机性的特点。异常核型检出6例,MDS1例46,XX,t(8;21)(q~(24);q~(22)),白血病5例为46,XY/45,X-Y;45,XX,-5及46,XY,ph3例。表明 MDS 染色体改变已具备了恶性肿瘤的特点、还可有克隆性异常改变。     

环孢素A联合CAG方案治疗骨髓增生异常综合征转化的急性白血病疗效观察

目的探讨环孢素A(CsA)联合CAG方案治疗骨髓增生异常综合征(MDS)转化的急性髓系白血病(AML)的疗效和不良反应。方法对16例MDS/AML患者实施CsA联合CAG方案诱导治疗,1个疗程后评估疗效,无效者退出,有效者继续接受下1个疗程治疗。随访分析患者生存期,评判CsA联合CAG方案的长期疗效。结果 16例MDS/AML患者,1疗程后4例达完全缓解(CR)(25%),6例达部分缓解(PR)(38%),4例治疗失败(NR)(25%),死亡2例;2疗程CR 44%,总有效率62%。7例≥60岁的老年患者中,2疗程1例达CR,2例达PR,2例NR,2例早期死亡,有效率3/7。随访14例患者中位生存时间11个月,1年、2年的生存率分别为50%、21%。临床不良反应主要为骨髓抑制,其中中性粒细胞<0.5×109/L发生率88%,血小板<20×109/L发生率81%。结论 CsA联合CAG方案治疗MDS/AML安全有效,疗效较为满意。     

伴有3q21异常的血液系统恶性肿瘤的临床与细胞遗传学

3号染色体长臂结构重排见于急性髓细胞白血病(AML)、骨髓增生异常综合征(MDS)、骨髓增殖性疾病(MPD)以及慢性粒细胞白血病急变期(CML-BC)。为进一步阐明伴有3q21异常的血液系统恶性肿瘤的临床及细胞遗传学特征，笔者总结我院1993年以来接受染色体检测的血液系统恶性肿瘤患者的资料，发现10例患者伴有不同类型的3q21异常。对其临床特点和实验室资料作了详细分析，现报道如下。     

常规R显带和FISH技术检测慢性淋巴细胞白血病染色体异常的价值

目的 研究FISH技术检测慢性淋巴细胞性白血病(CLL)染色体异常的价值.方法 用3、12、18号标记有不同荧光素的染色体着丝粒探针,用荧光原位杂交技术(FISH)检测25例CLL,并和常规细胞遗传学(Conventional cytogenetics,CC)检测方法即R显带法进行比较,以明确何种方法对CLL染色体异常检出更敏感可靠.结果 25例CLL患者中,常规细胞遗传学检出 3, 12, 18 5例,检出率为20%;其中: 12 3例, 3、 12 1例, 3、 12、 18 1例; FISH方法检出8例异常(32%), 3 4例; 12 6例; 18 1例.CC可检出不确定异常:t(5;15) 1例;3q-,18p 1例;4q 13q-1例; 19,-22 1例.结论 FISH方法是检测CLL患者染色体异常的有效技术,可提高染色体异常检出率,明显优于常规显带法.     

外周血指标与骨髓形态联合检验对骨髓增生异常的临床价值

目的研究外周血指标联合骨髓形态检验应用于骨髓增生异常(MDS)的诊断价值。方法回顾分析我院近年确诊MDS患者28例,所有患者均行外周血指标联合骨髓形态学检查诊断方法分析。结果外周血指标同时减少3项11例,同时减少2项9例,只减少1项8例;骨髓形态学中,骨髓增生极度活跃12例,明显活跃6例,活跃6例,减低4例。结论 MDS的外周血指标及骨髓形态学变化非常复杂,因此MDS的临床诊断中,必须将两种检查方法紧密结合起来,才能最大程度保证诊断的准确率。     

骨髓增生异常综合征细胞遗传学及临床实验研究

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者细胞遗传学及临床特征。方法回顾性分析2008—2012年根据美国和英国协作组(FAB)及世界卫生组织(WHO)标准诊断为MDS的112例患者。采用传统细胞遗传学(CG)及荧光原位杂交(FISH)研究其分子遗传学改变。根据国际预后积分系统(IPSS)标准对染色体核型进行分组,分为好、中等、差3组。结果 112例患者中具有克隆性染色体异常46例,占41.1%。核型"好"组50例(44.6%),"中等"组42例(37.5%),"差"组20例(17.9%)。中位生存期(MS)分别为59,43,12个月,P<0.01。结论染色体核型异常与预后存在显著相关性。     

1260例不孕症患者的异常染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常对不孕症患者的影响。方法对2009年9月～2011年9月到笔者所在医院不孕不育门诊接受治疗的1260例不孕症患者进行细胞遗传检查,并对其染色体核型进行临床分析。结果 58例异常染色体核型中,47,XXY有5例,占8.62%;47,XYY有4例,占6.90%;48,XXXY有2例,占3.45%;45,X有25例,占43.10%;45,XX,der(13;21)(q10;q10)有9例,占15.51%;46,XY,t(5;7)(p23;q12)有3例,占5.17%;46,XX,t(6;8)(q12;q11)有2例,占3.45%;46,XX,t(11;14)(p11;q12)有2例,占3.45%;46,XX,t(2;7)(q10;10)有2例,占3.45%;46,XY(表型为女性)有2例,占3.45%;47,XX,+mar有2例,占3.45%。结论染色体核型异常是引发患者不孕症的主要因素之一,患者若存在久治不愈的不孕症,应注意检查其染色体核型,以便及早发现不孕的原因,及时进行对症治疗。     

小儿骨髓增生异常综合征细胞遗传学19例分析

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种起源造血干细胞的克隆性疾病。此病发生率较低，小儿更为少见，这种疾病状态中的部分患儿最后会发展为急性白血病。鉴于部分MDS患存在染色体的核型异常，本对19例MDS患儿进行细胞遗传学分析，报道如下。     

骨髓增生异常综合征细胞形态学300例诊断研究

本文收集我院1978-2007年300例骨髓增生异常综合征（MDS）患者，参照FAB分型标准，进行细胞形态学诊断的研究。现报告如下：     

急性早幼粒细胞白血病的形态学,免疫学及细胞遗传学特征

对28例急性早幼粒细胞白血病（APL）进行形态学、免疫学及细胞遗传学（MIC）分型。形态学以异常早幼粒细胞增生为主，胞浆伴有大量颗粒，易见Aner小体、核畸形和核仁，三种亚型主要区别于胞浆颗粒。免疫学CD33呈高表达率（94．6％），CD13表达64．3％，CD2、CD15和CD34分别表达17．9％、7．2％和19．0％，2例M3m型CD34均阳性表达，而HLA－DR－。细胞遗传学26例（92．8％）发现特异性核型结构异常t（15；17）（q22；q21），根据核型2例M3m型得到最后确诊．结果显示APL具有独特的MIC特征。