湛江市近8年新生儿筛查报告

目的:介绍2006年7月~2014年6月近8年来湛江市新生儿筛查的情况,探讨新生儿筛查的重要意义。方法:对近8年来湛江市出生的723056例新生儿进行先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查并对结果进行分析。通过检测促甲状腺素(TSH)筛查甲状腺功能减低症(CH)、苯丙氨酸(PHe)筛查苯丙酮尿症(PKU)、荧光斑点法筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)。结果:CH发病人数259人,检出PKU患儿10例,G6PD缺乏发病率7.56%。结论:通过新生儿疾病筛查可预知CH、PKU、G6PD缺乏症发病情况,可有效的降低CH、PKU、G6PD缺乏症发病率,使每个新生儿都可以享受提高出生人口素质的权益。     

常州市近十年新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析

目的 分析常州地区近十年新生儿疾病筛查情况.方法 2001年-2010年期间,采用时间荧光分辨技术对常州地区175876例活产新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和肾上腺皮质增生症(CAH)三种遗传代谢性疾病的筛查,对阳性患儿及时召回确诊.确诊后,所有阳性患儿均建立治疗随访档案.结果 十年间,常州地区新生儿疾病筛查率达75.84％;发现并确诊CH患儿83例,发病率为1/2119;PKU患儿16例,发病率为1/10992;CAH患儿13例,发病率为1/13529;大多患儿在中心接受了及时治疗.结论 新生儿疾病筛查对提高常州地区出生人口素质起到了积极的作用.     

关于开展汕尾市新生儿疾病筛查模式研究

目的探讨汕尾市新生儿疾病筛查对遗传代谢性疾病的控制作用。方法收集汕尾市妇幼保健院自2013年5月~2015年1月出生的1930例活产新生儿3d采集的足跟血滤纸干血斑标本,用实验室方法检测TSH、Phe、G6PD,筛查CH,PKU,G6PD缺乏症。对于出生缺陷患儿进行早期诊断、早期治疗。结果 1930例筛查新生儿中,CH,PKU,G6PD缺乏症3种遗传代谢缺陷病所引起的缺陷率为33.7‰。对筛查组CH及PKU缺陷儿治疗中智力发育水平进行评价和监测,与同期对照组比较,筛查组与非筛查组的缺陷儿转归差异有统计学意义(P0.001)。医护人员筛查必要性认知率及筛查相关知识认知率明显高于产妇及家属,两组比较差异有统计学意义(P0.05)。结论新生儿疾病筛查是防治残疾、提高人口素质的基本手段,可以起到早期诊断、干预的作用,从而减少新生儿的残疾发生率。     

吉林地区新生儿疾病筛查36283例回顾分析

目的了解吉林市新生儿先天甲状腺功能低下,苯丙酮尿症的发病率,促进吉林市新生儿疾病筛查工作更好的开展。方法采用酶联荧光免疫分析法（FEIA）,对2008年1月至2010年3月在全市医院出生的36283例新生儿进行先天性甲状腺功能减退（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查。结果 36283例新生儿确诊CH15例,PKU13例,CH发病率1/2419,PKU发病率1/2791,所有患儿均得到及时的早期治疗。结论吉林市对新生儿两种先天性疾病的预防工作已有成效,应进一步开展新生儿疾病筛查工作,扩大筛查覆盖率,提高人口素质。     

2002-2013年武平县新生儿疾病筛查及随访结果分析

目的分析武平县2002-2013年新生儿疾病筛查和随访结果,为进一步实施一级预防措施提供依据。方法对武平县县级助产机构2002-2013年住院分娩的活产新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查情况进行回顾性分析。结果 12年来武平县39 211活产新生儿中,接受新生儿疾病筛查30 612例,平均筛查率78.07%;其中,可疑阳性患儿183例,召回180例,召回率98.36%;确诊CH患儿26例(发病率0.85‰),PKU患儿1例(发病率0.03‰)。27例CH和PKU患儿均接受随访,其中7例CH患儿已停药,体格和智力发育均良好;19例仍在治疗中;1例失访。结论武平县CH发病率高于全国水平;提高山区新生儿疾病筛查率是开展新生儿疾病筛查工作的主要意义;重视患儿的治疗、随访是确保患儿健康成长的关键。     

广东省东莞市50361例新生儿疾病筛查分析

目的 探讨东莞市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH,简称甲低)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率、治疗效果及管理模式,为CH和PKU二级预防提供依据。方法 对本市38所医疗保健机构出生的50361例新生儿采用足跟血滤纸干血斑法进行二种疾病筛查。结果 新生儿65258人,筛查50361人,筛查率77.17%;确诊CH15例,检出率1/3357;PKU1例,检出率1/50361。筛查程序运转良好。结论 新生儿CH和PKU经筛查可早发现,早诊断,早治疗及干预,可使患儿生长发育指标、智能达到同龄水平。成立新生儿疾病筛查中心,进行统一管理,是进行新生儿筛查的最佳管理模式。     

东莞地区G6PD缺乏症筛查结果分析

目的 结合户籍资料了解东莞地区人群中G6PD缺乏症的发生率.方法 选择2010年10月至2012年9月在我院出生的14,618例新生儿,出生后采集脐带血采用G6PD/6PGD定量比值法进行G6PD缺乏症筛查,并对筛查结果进行统计分析.结果 14,618例新生儿中,男8122例,女6496例,检出G6PD缺乏症359例,G6PD缺乏症发生率为2.46％（359/14,618）.其中男性检出G6PD缺乏症306例、G6PD缺乏症发生率为3.77％（306/8122）,女性检出G6PD缺乏症53例、G6PD缺乏症发生率为0.82％（53/6496）.结论 东莞地区是G6PD缺乏症的高发区,全市广泛开展新生儿G6PD缺乏症筛查对提高本地区出生人口素质有积极意义.     

新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查检测结果分析

目的探讨新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性在新生儿G6PD缺乏症早期诊断中的意义。方法选择新生儿4625例,采用全自动生化分析仪对新生儿脐带血进行G6PD活性定量检测,并与新生儿自身静脉血进行对比,根据说明书参考值判定G6PD是否缺乏。结果 本组新生儿脐带血G6PD轻度缺乏症检出率为6.07%高于静脉血的5.36%,差异有统计学意义(P<0.05)。脐带血G6PD缺乏症总检出率为9.23%,静脉血为8.41%,两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。脐带血与静脉血样本中均检测为G6PD缺乏症的384例患儿中,男性患儿检出率为83.33%高于女性的16.67%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论新生儿脐带血取材方便、简单,可早期有效检测G6PD缺乏症,开展新生儿脐带血G6PD筛查,可对G6PD缺乏症引起的新生儿黄疸尽早明确诊断并及时治疗,且对降低新生儿高胆红素血症的发生率具有重要意义。     

河南省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查10年回顾

目的 探讨河南省PKU发病情况,治疗效果及10年筛查情况,总结经验,查找不足以指导今后筛查工作.方法 非选择性新生婴儿,出生72h充分哺乳后,采足跟血,用细菌抑制法测苯丙氨酸(phe)水平,phe>240μmol/L为阳性,确诊为PKU.结果 河南省10年来共筛查新生儿480 519例,确诊PKU患儿59例,PKU发病率为1/8 144,男、女之比为1.56:1.0.确诊患儿立即用低或无phe食物进行饮食治疗.结论 河南省PKU的发病率为1/8 144高于全国其他地区和全国平均水平,PKU患儿早期确诊、早期治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低PKU患儿残疾发生率,提高河南省出生人口素质.     

定量检测新生儿脐血G6PD的临床意义

目的用酶法定量检测新生儿脐血G6PD,了解我县新生儿G6PD缺乏症发病情况及因G6PD缺乏而引起的新生儿高胆红素发病情况。方法对1881例新生儿进行脐血G6PD活性定量测定。结果 1881例新生儿脐血共检出G6PD缺乏116例,占6.17%。其中男婴934例,检出G6PD缺乏者75例,患病率8.03%;女婴947例,检出G6PD缺乏者41例,患病率4.33%;116例G6PD缺乏症患儿出现高胆红素血症32例,发病率27.6%,其中男婴发病率37.3%(28/75),女婴发病率9.8%(4/41)。经统计学比较显示男婴G6PD缺乏症的患病率和新生儿高胆红素发生率较女婴高,差别有显著意义,G6PD缺乏症新生儿与G6PD未缺乏新生儿高胆红素发病率比较差别有显著意义。结论我县G6PD缺乏症患病率较高,应引足够重视,加大筛查范围,同时密切关注G6PD缺乏症所引起的新生儿高胆红素血症。酶法定量检测可上生化仪操作,准确快捷,减少人为误差,适于临床要求。     

广东省惠州市新生儿疾病筛查干预策略及实施效果分析

目的探讨开展新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）筛查的必要性和可行性,构建一套能早期发现、早期诊断、早期治疗先天性代谢性疾病的方法和干预策略。方法对广东省惠州市119847例新生儿进行先天性疾病筛查,筛查覆盖率为71．3％,成立新生儿疾病筛查领导小组及技术指导小组,建立健全新生儿疾病筛查网络及实行标准化管理,并对新生儿疾病筛查干预实施效果进行分析。结果119847衙中,确诊CH40例（0．03％）、PKU2例（0．0017％）、G-6-PD4326例（3．60％）。G-6-PD的发病率明显高于CH、PKU（χ^2=8．45,P〈0.05）;追踪率达91．6％,阳性召回率达76．8％;对42名患儿进行及时的治疗,避免了智力障碍的发生。缩论惠州市对新生儿三种先天性疾病的预防工作已有成效,需要进一步提高新生儿疾病筛查工作覆盖率。特别是农村地区。将新生儿疾病筛查工作纳入到新农合范围,提高出生人口素质。     

贵港市150422例新生儿疾病筛查结果分析

目的 了解贵港市新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查率及发病率.方法 CH筛查指标为血促甲状腺素（TSH）,实验方法用时间分辨荧光免疫分析法;PKU筛查指标为血苯丙氨酸（Phe）,实验方法用荧光测定法.结果 CH、PKU的筛查率为47.97%;CH发病率为0.246‰;能随访的PKU筛查阳性的新生儿确诊为0例.结论 加强新生儿疾病筛查的宣传和推广,提高筛查率具有重要意义.开展新生儿疾病筛查,加强筛查阳性新生儿的转诊和随访,可早发现CH及PKU,是提高出生人口素质的重要措施.     

2002-2009年浙江省温州市龙湾区新生儿疾病筛查分析

目的 分析2002-2009年浙江省温州市龙湾区新生儿疾病筛查情况.方法 对2002-2009年浙江省温州市龙湾区出生的46 202名新生儿进行新生儿疾病筛查,在出生72 h,充分母乳喂养后采集足跟血检测血清促甲状腺素（TSH）、苯丙氨酸水平,筛查结果 阳性者及时进行复查确诊.结果 46 202名新生儿中共检出阳性23例（0.05%）,其中先天性甲状腺功能低下症筛查阳性22例,发病率为1/2 100;苯丙酮尿症筛查阳性1例,发病率为1/46 202.确诊患者均由浙江省新生儿疾病筛查中心专家治疗随访.结论 新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,可有效防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害.     

唐山市苯丙酮尿症患儿筛查及PAH基因突变情况分析

摘要：目的　分析唐山市苯丙酮尿症（PKU）患儿筛查结果及苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变的情况。方法　选取2015年1月—2018年12月唐山市新生儿303 777例,通过茚三酮免疫荧光法检测新生儿足跟血中苯丙氨酸（PA）含量。再利用聚合酶链反应（PCR）和基因测序的方法对筛查出的PKU患儿PAH基因进行检测。结果　303 777例新生儿初步筛查共发现609例可疑阳性,召回其中411例（67.49%）进行复查,确诊42例（13.8/10万）。42例PKU患者的PAH基因测序显示,在84条染色体上共检测到62个（73.81%）12种突变,其中错义突变8种,无义突变2种,缺失突变1种,剪接突变1种。患者PAH基因突变分布在第2、3、6、7、9外显子上,其中第7外显子最多（35个,56.45%）,其次为第3外显子（14个,22.58%）。最常见的突变基因为Exon7-R243Q（18个,29.03%）和Exon3-R111X（10个,16.13%）、Exon7-R261Q（10个,16.13%）。筛查中发现1例典型PKU患儿,该患儿在PAH基因外显子区域同时发现2处杂合突变：c.208-210delTCT（缺失突变）和c.964G＞A（鸟嘌呤＞腺嘌呤）。结论　唐山市新生儿PKU发病率略高于全国,PAH基因突变以错义突变为主,第7外显子是唐山市患儿PAH基因高频突变位点。     

新生儿脐血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症7531例筛查结果分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查,了解揭西县新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发病情况,提高对此病的认识,避免诱发此病。方法使用BS-200全自动生化分析仪对7531例新生儿脐血进行G6PD定量检测（速率法）。结果筛查7531例,阳性420例,阳性率为5．6％。男性4357例,阳性294例,占男性受检人数的6．7％（294／4357）;女性3156例,阳性126例,占女性受检人数的3．9％（126／3156）。男性重度缺乏占74．8％,轻度缺乏占25．2％,女性重度缺乏占18.3％,轻度缺乏占81．7％。结论揭西县新生儿G6PD缺乏症发生率为5．6％,男性患者明显多于女性患者,男性多为重度缺乏,女性多为轻度缺乏。为G6PD缺乏症的新生儿100％发放G6PD缺乏症健康处方,提高预防意识,避免诱发此病。     

新乡市30例先天性甲状腺功能减低症患儿治疗情况分析

目的 分析先天性甲状腺功能减低症（CH）患儿的治疗情况.方法 对2009年1月1日～2012年12月31日经新乡市中心医院新生儿疾病筛查中心筛查并确诊,且甲状腺素片系统治疗1年以上的30例CH患儿的治疗情况分析研究.结果 新乡市CH发病率为1∶2950;初诊时平均年龄（32.0±20.5） d;平均身高和平均体重在中等之上的分别占72.0%和70.0%,平均智能发育指数（MDI）为111.8±10.2;平均运动发育指数（PDI）为120.2±10.8.结论 新乡市CH发病率与全国结果相接近,经过及时诊治,全部CH患儿体格和智能发育达到正常水平,医患沟通尤为重要.甲状腺素片治疗效果良好.     

早期筛查诊断治疗的45例苯丙酮尿症患儿智力发育分析

目的了解经新生儿疾病筛查确诊治疗的苯丙酮尿症（PKU）患儿的智力发育情况与其临床治疗依从性关系。方法自1999年-2009年经新生儿疾病筛查确诊的苯丙酮尿症患儿45名,选用0-6岁儿童神经心理发育量表评估患儿智力发育情况。结果 45例PKU患儿,除2例放弃治疗、1例死亡之外,治疗的42例患儿,有73.8%患儿智能发育达正常水平。生后40 d内即开始治疗的11例PKU患儿,和家长完全配合治疗的31例患儿,全部智能发育正常。完全配合治疗组、不配合治疗组患儿智力发育程度存在显著性差异。结论新生儿疾病筛查是早期发现PKU患儿的有效方法 ,患儿开始治疗时间的早晚及家长配合治疗程度直接影响患儿治疗效果。若患儿能在生后1个月内治疗,同时家长给予配合,可以避免智力低下的发生。     

基层医院新生儿听力筛查及相关影响因素

目的：通过对新生儿听力筛查,探讨基层医院新生儿听力筛查的适宜时间、初筛通过率、新生儿听力异常发病率,并分析听力筛查相关影响因素。方法采用瞬态诱发耳声发射技术（TEOAE）对2010年1月至2012年12月在本院住院的5746例新生儿进行听力筛查,初筛未通过者于生后42d进行复筛,复筛仍未通过者,于生后3个月进行第3次筛查,未通过者采用脑干听觉诱发电位技术诊断,并对听力筛查者的相关影响因素统计分析。结果正常新生儿生后4-7d初筛通过率最高,初筛通过率为93.5%（5025/5374）,高危儿初筛通过率为76.6％（285/372）,两组差异显著。经听性脑干反应测试诊断为听力障碍6例,新生儿听力异常发病率为3.4‰。结论新生儿听力筛查可及早发现听力障碍,正常新生儿初筛时间以生后4-7d最佳,高危新生儿听力障碍的发生率高于正常新生儿,应重点监测。     

潍坊市2000~2014年苯丙酮尿症筛查资料回顾分析

目的 了解潍坊市2000~2014年苯丙酮尿症(PKU)的筛查和确诊患儿情况。方法 查阅潍坊市15年来新生儿疾病筛查年报和患儿病历档案,对PKU筛查和确诊患儿情况进行统计分析。结果 潍坊市PKU筛查覆盖率呈逐年上升趋势,2012年达到最高的99.15%;共确诊患儿136例,检出率为1.22/万,以经典型为主,男性居多,农村患儿数多于城市;规范治疗率69.85%,患儿治疗前后的血苯丙氨酸水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论 潍坊市PKU筛查推广工作取得了明显成效,但需加强资料统计工作,实施安全有效治疗、规范随访,可较好改善患儿预后。