东莞地区G6PD缺乏症筛查结果分析

目的 结合户籍资料了解东莞地区人群中G6PD缺乏症的发生率.方法 选择2010年10月至2012年9月在我院出生的14,618例新生儿,出生后采集脐带血采用G6PD/6PGD定量比值法进行G6PD缺乏症筛查,并对筛查结果进行统计分析.结果 14,618例新生儿中,男8122例,女6496例,检出G6PD缺乏症359例,G6PD缺乏症发生率为2.46％（359/14,618）.其中男性检出G6PD缺乏症306例、G6PD缺乏症发生率为3.77％（306/8122）,女性检出G6PD缺乏症53例、G6PD缺乏症发生率为0.82％（53/6496）.结论 东莞地区是G6PD缺乏症的高发区,全市广泛开展新生儿G6PD缺乏症筛查对提高本地区出生人口素质有积极意义.     

定量检测新生儿脐血G6PD的临床意义

目的用酶法定量检测新生儿脐血G6PD,了解我县新生儿G6PD缺乏症发病情况及因G6PD缺乏而引起的新生儿高胆红素发病情况。方法对1881例新生儿进行脐血G6PD活性定量测定。结果 1881例新生儿脐血共检出G6PD缺乏116例,占6.17%。其中男婴934例,检出G6PD缺乏者75例,患病率8.03%;女婴947例,检出G6PD缺乏者41例,患病率4.33%;116例G6PD缺乏症患儿出现高胆红素血症32例,发病率27.6%,其中男婴发病率37.3%(28/75),女婴发病率9.8%(4/41)。经统计学比较显示男婴G6PD缺乏症的患病率和新生儿高胆红素发生率较女婴高,差别有显著意义,G6PD缺乏症新生儿与G6PD未缺乏新生儿高胆红素发病率比较差别有显著意义。结论我县G6PD缺乏症患病率较高,应引足够重视,加大筛查范围,同时密切关注G6PD缺乏症所引起的新生儿高胆红素血症。酶法定量检测可上生化仪操作,准确快捷,减少人为误差,适于临床要求。     

湛江市近8年新生儿筛查报告

目的:介绍2006年7月~2014年6月近8年来湛江市新生儿筛查的情况,探讨新生儿筛查的重要意义。方法:对近8年来湛江市出生的723056例新生儿进行先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查并对结果进行分析。通过检测促甲状腺素(TSH)筛查甲状腺功能减低症(CH)、苯丙氨酸(PHe)筛查苯丙酮尿症(PKU)、荧光斑点法筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)。结果:CH发病人数259人,检出PKU患儿10例,G6PD缺乏发病率7.56%。结论:通过新生儿疾病筛查可预知CH、PKU、G6PD缺乏症发病情况,可有效的降低CH、PKU、G6PD缺乏症发病率,使每个新生儿都可以享受提高出生人口素质的权益。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因诊断新技术研究

目的：研究分析用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（ glucose-6phosphate dehydrogenase ,G6PD）缺乏症基因诊断的多重SNaPshot基因诊断技术这一新技术的检出效果,以便于有效地进行新生儿筛查,和疾病的预防。方法选取2014年7月至2015年5月既往有G6PD生育史,或孕前筛查、新生儿筛查发现的该病患者和G6PD缺乏症高风险胎儿156例为研究对象,并将研究对象随机分为观察组和对照组,每组78例。对照组采用传统的基因检测技术G6PD／6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6-phosphogluconate dehydrogenase ,6PGD）比值法,观察组则采用新的基因诊断技术-多重SNaP-shot基因诊断,分别检测对G6PD和编码该酶的基因诊断,以基因测序结果为“金标准”对比2组的检出结果。结果观察组待检者检出57例患有由基因突变导致的G6 PD缺乏症,总异常率为73?．08%（57／78）,包括错义突变的A95 G型、G392T型、G1376T型、G1388A 型分别为5例、3例、17例、27例,其发生率分别为6．41%、3．85%、21．79%、34．62%,同义突变5例,发生率为6．41%,男、女异常率不同,女性均为杂合子;G6PD／6PGD比值法测定的78例待检者血样中总共有52例比值结果<1．0,总阳性率为66．67%（52／78）,其中男性、女性的阳性例数分别为30、22;观察组采用的SNaPshot基因诊断技术,测出的突变类型及每种类型的突变数均与测序结果完全一致,而对照组采用的G6PD／6PGD比值法测定酶活性,只能测定错义突变,且存在漏诊,准确率为96．3%,无法检出同义突变。结论SNaPshot基因诊断技术可以有效地检出是那种基因突变导致G6PD缺乏,准确率高,有较高的临床推广应用价值。     

新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶筛查检测结果分析

目的探讨新生儿脐带血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性在新生儿G6PD缺乏症早期诊断中的意义。方法选择新生儿4625例,采用全自动生化分析仪对新生儿脐带血进行G6PD活性定量检测,并与新生儿自身静脉血进行对比,根据说明书参考值判定G6PD是否缺乏。结果 本组新生儿脐带血G6PD轻度缺乏症检出率为6.07%高于静脉血的5.36%,差异有统计学意义(P<0.05)。脐带血G6PD缺乏症总检出率为9.23%,静脉血为8.41%,两者比较差异无统计学意义(P>0.05)。脐带血与静脉血样本中均检测为G6PD缺乏症的384例患儿中,男性患儿检出率为83.33%高于女性的16.67%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论新生儿脐带血取材方便、简单,可早期有效检测G6PD缺乏症,开展新生儿脐带血G6PD筛查,可对G6PD缺乏症引起的新生儿黄疸尽早明确诊断并及时治疗,且对降低新生儿高胆红素血症的发生率具有重要意义。     

新生儿G6PD缺乏症筛查的意义

目的 通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,提高对此病的认识,避免其患病的发生.方法 2008年1月至2011年2月在我院住院分娩的新生儿5168例,取新生儿脐带血3 ml,应用G6PG/6PGD比值法对新生儿进行G6PD缺陷筛查.结果 筛查出阳性人数237例,阳性率4.6%.结论 对237例筛查阳性新生儿纳入儿童保健管理,对其家长进行此病宣传,100%发放G6PD缺乏指导卡片,避免了患病.     

龙岩地区黄疸新生儿G6PD缺乏症基因突变类型分析

目的 探讨龙岩地区黄疸新生儿G6PD缺乏症基因突变类型。方法 选取我院新生儿科住院的黄疸患儿1 253例，对生化诊断G6PD缺乏的142例患儿采用Snapshot技术平台进行常见的12种G6PD基因突变检测。结果 142例患儿中男性135例，女性7例，均检出G6PD基因突变位点，共检出8种单一位点突变，分别是c.1376G>T(70例)、c.1388G>A(46例)、c.1024C>T(7例)、c.871G>A(5例)、c.95A>G(5例)、c.392G>T(4例)、c.1360C>T(2例)、c.487G>A(1例);2种复合突变c.1388C>A/c.1376G>T(1例)、c.1376G>T/c.871G>A(1例),其中c.1376G>T和c.1388G>A总占比81.69%。结论 龙岩地区黄疸新生儿人群G6PD缺乏症发病率较高，男性检出率显著高于女性；c.1376G>T、c.1388G>A是龙岩地区黄疸新生儿G6PD缺乏症较常见的基因突变类型。     

广州白云区963例婴儿及其父母G6PD酶活性资料分析

目的 分析963例婴儿及其父母G6PD酶活性情况,探讨婴儿G6PD缺乏症酶活性程度、性别、父母G6PD缺乏的遗传关系及G6PD/6PGD比值法检出率.方法 G6PD筛查阳性婴儿4～8月召回进行G6PD/6PGD比值法确诊复查,同时检测其父母G6PD酶活性综合分析.结果 检出550例婴儿的G6PD酶阳性,检出率57.11%,其中男性检出率74.18%,女性检出率23.46%,酶活性轻度至中度缺乏率占98.55%,母亲缺乏婴儿缺乏率达82.30%,父母均缺乏婴儿缺乏率100%,男婴缺乏者其母G6PD缺乏检出率仅18.14%.结论 白云区G6PD缺乏发生率约8.45%,为“广州型“G6PD酶活性轻度至中度缺乏者为多,父母G6PD缺乏者其婴儿缺乏发生率高,对酶活性正常的女性杂合子难以用G6PD/6PGD比值法检出.     

云南省德宏州傣族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变类型与酶活性关联分析

目的 探讨云南省德宏州傣族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变类型与其酶活性的关联.方法 随机选取傣族育龄人群1009例,对G6 PD基因常见的14个突变位点采用二代基因测序检测基因突变类型,采用荧光斑点法检测G6PD酶活性.对不同G6PD基因突变类型者酶活性进行分析和比较.结果 1009例样本中,共检出50...     

应用G6PD活性检测对粤北中老年人群G6PD缺乏筛查

目的了解粤北中老年人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发生情况,为患该病患者的防治提供参考依据。方法选取2017年9月～2018年9月在我院就诊粤北地区(连州市、连山壮族瑶族自治县、连南瑶族自治县、阳山县)45岁以上患者,应用G6PD活性检测对G6PD缺乏患者进行筛查,了解粤北中老年人群G6PD缺乏症发生情况。结果 4731例粤北地区中老年人群中,共有345例发生G6PD缺乏症,占7.29%,其中男228(4.82%)例,女117(2.47%)例,男、女性均以连山壮族瑶族自治县发生率最高,分别达10.19%、6.56%;在45～59岁年龄区间中,男、女阳性率最高为连山壮族瑶族自治县、连州市,分别为10.87%,7.05%,60岁以上男、女阳性率最高为连山壮族瑶族自治县,分别为9.68%,7.69%,45～59岁总阳性率为7.72%,60岁以上总阳性率为7.07%;在粤北不同地区中老年人群G6PD活性上,连山连南瑶族自治县显著比其他地区低,差异有统计学意义(P 0.05)。结论粤北中老年人群G6PD缺乏现象较普遍,尤其是连山壮族瑶族自治县地区等少数民族聚集地区,应加强G6PD缺乏症的筛查,可预防和避免溶血性疾病的发生和发展。     

1417例新生儿G-6-PD检测结果分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD简称G6PD)缺乏症的筛查,了解玉林G6PD缺乏情况。方法1417例新生儿抗凝血各50μL加入1mL蒸馏水中使其充分溶血,用G6PD/6PGD比值法[硝基四唑氮蓝(NBT)试验]测定。结果2008年在本院出生的新生儿G6PD缺乏症总发生率为11.86%(168/1417);男婴927例,男性G6PD缺乏发生率占男性受检人数的15.3%(142/927),其中中度缺乏54例,占5.82%(54/927),重度缺乏88例,占9.50%(88/927);女婴490例,女性G6PD缺乏发生率占女婴受检人数的5.31%(26/490),其中中度缺乏23例,占4.70%(23/490),重度缺乏3例,占0.61%(3/490)。结论广西玉林是G6PD缺乏症的高发区,2008年G6PD缺乏症的发生率为11.86%,男婴G6PD缺乏率明显多于女婴,男性重度缺乏比中度缺乏的多见,女性多为中度缺乏。     

新生儿脐血葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症7531例筛查结果分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的筛查,了解揭西县新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发病情况,提高对此病的认识,避免诱发此病。方法使用BS-200全自动生化分析仪对7531例新生儿脐血进行G6PD定量检测（速率法）。结果筛查7531例,阳性420例,阳性率为5．6％。男性4357例,阳性294例,占男性受检人数的6．7％（294／4357）;女性3156例,阳性126例,占女性受检人数的3．9％（126／3156）。男性重度缺乏占74．8％,轻度缺乏占25．2％,女性重度缺乏占18.3％,轻度缺乏占81．7％。结论揭西县新生儿G6PD缺乏症发生率为5．6％,男性患者明显多于女性患者,男性多为重度缺乏,女性多为轻度缺乏。为G6PD缺乏症的新生儿100％发放G6PD缺乏症健康处方,提高预防意识,避免诱发此病。     

新生儿G6PD缺乏症的筛查分析

目的了解顺德地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病率。方法对我院1172例新生儿G6PD定量比值法检测结果进行回顾性分析。结果本院1172例新生儿G6PD缺乏症总发生率为10.58%(124/1172);男婴638例,男婴G6PD缺乏发生率占男婴受检人数的17.08%(109/638),其中中度缺乏58例,占9.09%(58/638),显著缺乏51例,占7.99%(51/638);可疑4例,占0.63%(4/638)。女婴534例,女婴G6PD缺乏发生率占女婴受检人数的2.81%(15/534),其中中度缺乏12例,占2.25%(12/534),显著缺乏3例,占0.56%(3/534)。可疑2例,占0.37%(2/534)。结论顺德地区属G6PD缺乏症高发地,对新生儿进行G6PD定量筛查,可以早发现早防治,避免各种因素致急、慢性溶血及肝肾损害,减轻本病对新生儿的危害。     

4562例儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测结果分析

目的通过对儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性检测的总结,了解本地区儿童G6PD缺乏症发生率,为临床预防疾病提供参考依据。方法使用东芝TBA-120FR型全自动生化分析仪测定2010年4月。2011年7月4562名儿童血液G6PD活性情况,判定G6PD是否缺乏。结果4562名儿童中共检测G6PD缺乏266例,发生率为5．83％,其中2457名男童G6PD缺乏178例,发生率为7．24％,2105名女童G6PD缺乏88例,发生率为4．18％。结论本地区儿童G6PD缺乏发生率为5．83％,G6PD缺乏者男女比例为1．73：1。对查出G6PD缺乏症者医疗机构应采取有效的预防和控制措施．避免急性溶血的发生。     

河源市新生儿疾病筛查结果的分析

目的 回顾性地分析2003-2010年的筛查结果,了解我市新生儿中的PKU、CH和G6PD缺乏症的发病率及治疗效果.方法 运用芬兰Labsystem公司提供的筛查试剂盒对在本市33间医院采集的36 119份标本进行PKU、CH和G6PD缺乏症实验检测.结果 筛查新生儿36 119例,确诊TSH 9例,发病率为1/4013;苯丙酮尿症（PKU）筛查阳性2例,1例被确诊为轻型PKU,另1例确诊为其他代谢病,PKU发病率为1/36119;确诊G6PDD 2636例,发病率为7.33%.结论 新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出患儿,并早期治疗患儿,避免发生体格和智能发育障碍,对优生优育和提高我国人口素质具有深远意义.     

台山地区新生儿地中海贫血和G6PD缺乏研究分析

目的了解台山地区新生儿地中海贫血和G6PD缺乏的发病率,为产前检查和优生优育工作提供科学依据。方法应用地中海贫血-管筛查法和G6PD定量测定酶法检测1871名新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏情况。结果1871名新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏的总检出率分别为9．0％和6．9％。其中,955例男婴中,地中海贫血检出88例,G6PD缺乏70例,检出率分别为9．2％和73％;916例女婴中,地中海贫血检出81例,G6PD缺乏60例,检出率分别为8．8％和6．5％。男女间的差异均无显著性。结论台山地区新生儿的地中海贫血和G6PD缺乏发病率较高,应加强婚前检查和产前筛查,并进行优生优育的科学指导。     

β地中海贫血基因携带者及G6PD缺乏的产前筛查与血液学指标评价

目的调查本地区围生期妇女β地中海贫血(地贫)基因携带率和G6PD缺乏的发病率;以及评价血液学指标在β地贫及G6PD酶缺乏筛查中的意义.方法对产前检查的孕妇,进行了β地贫基因诊断及G6PD定量分析,血常规红细胞参数检测及血红蛋白电泳HbA2定量.对已明确诊断的85例β地贫组,76例IDA组及75例G6PD酶缺乏组,进行红细胞参数(RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、RET)结果的比较;并将各方法检测结果与地中海贫血基因诊断结果比较,分析各筛查方法的敏感性和特异性.结果2 450例孕妇共检出β地贫阳性85例,β地贫基因携带率为3.5%;共检出G6PD缺乏75例,G6PD缺乏的发病率为3.1%.地贫组、IDA组及G6PD缺乏组RET均增高,与正常对照组比较,差异均有显著性(P＜0.01);G6PD缺乏组RET显著增高,与地贫组及IDA组比较,差异均有显著性(P＜0.01).在地贫组和IDA组中,MCV均减低,RDW均增高,与正常对照组比较,均有显著性差异(P＜0.01).地贫组与IDA组比较,地贫组MCV减低较IDA组明显,两者之间差异有显著性(P＜0.01).对照基因检测结果,MCV诊断地贫基因携带者的敏感性为97.6%,特异性为54.5%.HbA2定量对β地贫基因携带者的敏感性为96.8%,特异性为97.4%.结论CD41-42(-CTTT)是本地区孕妇最常见的β地贫基因突变类型,MCV测定可作为产前地贫携带者筛查的敏感而有价值指标,而HbA2定量是β地贫基因携带者筛查可靠的血液学指标.     

某市新生儿G6PD检测结果分析

目的 了解防城港市新生儿G6PD 缺乏症的阳性率,为新生儿黄疸及溶血性疾病的预防治疗提供理论依据.方法 对在本院产科出生的防城港市籍新生儿1413 人(男婴785 人,女婴628 人),采集新生儿脐血用EDTA 盐抗凝,采用紫外速率法测定G6PD 活性.结果 G6PD 缺乏人数83 人,其中男婴78 人,女婴5 人,G6PD 缺乏症检出率5.8%(83/1413),男婴阳性率为9.9%(78/785),女婴阳性率为0.8%(5/628).结论 防城港市新生儿缺乏症男婴阳性率较高,女婴较低,有必要进行G6PD 活性检测,以预防因G6PD 缺乏带来黄疸及溶血性贫血有重要的意义.     

新生儿脐血地贫筛查和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的分析

目的 探讨经过规律产检和遗传咨询新生儿血红蛋白病和红细胞酶疾病的发病率的控制情况.方法 应用血红蛋白电泳和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）比值法检查7210例新生儿的脐血血红蛋白电泳区带和G-6-PD结果.结果 筛查7210例新生儿脐血中,检出G6PD缺乏患儿150例,静止型α-地贫85例,标准型α-地贫205例,检出率各为4.48%、2.54%、6.13%.09年检出G6PD缺乏患儿166例,静止型α-地贫95例,标准型α-地贫220例,检出率各为4.30%、2.46%、5.69%.同比下降分别为0.18%、0.08%、0.44%.结论 经过正规的产检和遗传咨询后确认为低风险的新生儿出生后发病的概率比预测的概率减低,且产检和遗传咨询对预防重度地贫患儿的出生有重大的作用.     

612例新生儿高胆红素症病因观察

目的探讨新生儿高胆红索血症的病因.方法对612例新生儿高胆红素血症进行血清胆红素、G6PD、地中海贫血、血型、Coombs等测定.结果导致新生儿高胆红素血症的第一位因素为G6PD缺乏症,占44.4%,去除可疑病例仍占31.5%,其次:不明原因占25%,感染因素占16.7%,围产因素占15.2%,溶血因素占12.3%,有75例患儿(75/612,12.3%)为综合性因素.结论本地区新生儿高胆红素血症的主要病因为G6PD缺乏症,综合性因素亦占相当比例,不容忽视.