高IgE综合征一例

患儿,男,12岁,以“腹部包块4个月”为主诉入我院小儿普通外科病房。患儿入院前6个月于其右侧腹股沟区发现鸡蛋大小包块,同时伴发热,体温波动于38～39℃之间,每日发热2～3次,包块触痛（＋）。于当地诊所行抗感染（头孢菌素类药物）治疗10d,用药3d后热退。经抽吸脓汁4次后,包块逐渐变小。同时在距原包块约10cm右侧腹股沟区再次出现一约“拳头”大小的包块。10d后患儿腹部触及包块,当地医院行彩色多普勒超声检查后考虑为“腹腔脓肿”,遂入我院小儿外科住院行“腹腔囊肿根治术”。     

高IgE综合征一例

患儿,男,12岁,以"腹部包块4个月"为主诉入我院小儿普通外科病房.患儿入院前6个月于其右侧腹股沟区发现鸡蛋大小包块,同时伴发热,体温波动于38～39℃之间,每日发热2～3次,包块触痛(+).于当地诊所行抗感染(头孢菌素类药物)治疗10 d,用药3 d后热退.经抽吸脓汁4次后,包块逐渐变小.同时在距原包块约10 cm右侧腹股沟区再次出现一约"拳头"大小的包块.10 d后患儿腹部触及包块,当地医院行彩色多普勒超声检查后考虑为"腹腔脓肿",遂入我院小儿外科住院行"腹腔囊肿根治术".术后约半个月复查彩色多普勒超声示腹腔内仍有囊肿,随诊中发现患儿腹部肿物逐渐增大,故再次入我院治疗.     

高IgE综合征1例

1临床资料患儿,男,7岁,9个月前无明显诱因出现皮疹,散在分布于四肢,为鳞屑性红斑丘疹,予中药外洗及抗过敏治疗,皮疹时重时轻,近2个月反复发热,流涕,咳嗽,无咳痰,喘息,发热时皮疹未加重,经抗感染治疗3～5d可好转,1周左右再次出现呼吸道感染症状。2a前曾因发现腹部皮肤有多个红色     

高IgE综合征1例

<正>患儿,男,3岁3月,因反复发热1年余,咳嗽、气促2月余,加重3d入院。入院前1年余,患儿无明显诱因发热、上腹痛,于外院经腹部CT检查诊断为"多发性肝脓肿",经抗感染治疗(具体不详)复查腹部CT无异常后出院。此后患儿常发热,反复出     

高IgE综合征

高IgE综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病,临床以顽固性湿疹样皮炎、反复细菌感染尤其是葡萄球菌感染引起皮肤冷脓肿、肺部感染致肺脓肿,并引起肺组织破坏、肺膨出及血嗜酸性粒细胞、血清IgE水平显著增高为特征。本病可分为2型,Ⅰ型为常染色体显性遗传,为STAT3基因突变所致;Ⅱ型为常染色体隐性遗传,为TYK-2及DOCK8基因突变所致。2型的临床表现相似,但Ⅱ型常有严重的病毒感染。本研究并对高IgE综合征治疗进行了概述。     

高IgE综合征1例报告

黄××,女,4月。因全身慢性湿疹性皮炎2月伴皮肤脓肿3天于1993年2月26日入院。患儿自生后2周就开始在面部、耳后、头皮及躯体伸侧面有丘疹及丘疹水泡性皮疹,奇痒,边界清楚,破损后出水并反复感染有脓性分泌物。3天来,发现腰背部有一个1×1.5cm冷脓肿,经切开排出黄色脓液5ml。患儿自生后反复呼吸道感染,每月发作2次以上。体     

高IgE综合征1例报告

高IgE综合征是一种罕见的常染色体不完全显性遗传病,多见于白种人,文献报道很少。现对我科收治的1例报告如下。     

高IgE综合征研究进展

正高IgE综合征(hyper-IgE syndrome,HIES)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,临床表现为嗜酸性粒细胞及血清Ig E水平增高,反复细菌、病毒或真菌感染,特应性皮炎,特殊面容及过敏反应等。从1996年第1例因STAT3基因突变导致的HIES报道以来,目前已发现多种基因突变均可导致HIES,但其发病机制、遗传学特征及临床表型差异很大,现就HIES发病机制及临床最新进展做一综述。     

反复患肺炎后诊断为高IgE综合征一例

报道１例反复患肺炎后诊断为高ＩｇＥ综合征。病例１３岁,女。主诉为发热、咳嗽。其父有哮喘病。患儿４岁患指甲癣。１９９９年８月因肺炎,胸片右肺门部有阴影,诊断为肺炎而入院。此后反复发病,至１２月共４次入院治疗。本次入院时,体温３７℃,咽部不红,肺听诊无异常。周围血白细胞数１３．７Ｘ１０９／Ｌ、Ｎ５１％、Ｌ２３％、Ｅ２０．２％,ＣＲＰ２ｍｇ／Ｌ、ＩｇＥ３５６００Ｕ／ｍｌ、结核菌ＰＣＲ反应阴性,血沉４７ｍｍ／１ｈ,ＩｇＧ１－４亚类及ＣＤ８、ＣＤ４、ＣＤ４／ＣＤ８均正常,支原体被动血凝反应１６０倍,咽培养…     

Wilson-Mikity综合征一例

患儿男 ,2ｈ。因呼吸浅促颜面青紫 2ｈ由外院转入。患儿系第 4胎第 2产 ,孕 3 2周早产 ,出生体重 2 0 0 0ｇ ,羊水早破 3ｄ ,羊水少 ,剖宫产 ,无宫内窘迫 ,羊水清 ,脐带胎盘无异常。 1ｍｉｎＡｐｇａｒ评分 10分 ,5ｍｉｎ 9分。父母非近亲婚配 ,兄9岁 ,体健。入院查体 :体温 3 7 1℃ ,心率 146次 /ｍｉｎ ,呼吸 78次 /ｍｉｎ ,血压 5 8/3 2ｍｍＨｇ( 1ｍｍＨｇ =0 13 3ｋＰａ) ,体重 195 0ｇ。早产儿外貌 ,颜面青紫伴淤点 ,呼吸急促浅表 ,可见轻度鼻翼扇动及三凹征 ,双肺呼吸运动对称 ,无叩浊 ,呼吸音稍粗 ,无音。心腹无异常。四肢肌张力…     

Schwardz-Jampel综合征一例

患儿男,7岁,满族。因肌肉僵硬伴行走困难,身材矮小5年就诊。患儿出生后即发现躯体较僵硬,尤其是下肢肌肉,后逐渐明显,遍及全身肌肉。4个月时双侧髋关节不能伸直。1岁后生长发育明显落后于同龄儿童,但智力发育正常。2岁时会走路,易跌跤,步态蹒跚,后逐渐加重,行走困难至今。患儿为第1胎,足月,臀位助产出生,出生体重     

Jackson-Lawler综合征一例

患儿男,9岁,发现皮肤和指（趾）甲异常9年。出生后即发现胸部,双侧小腿皮肤有多个淡黄色粟粒至绿豆大小的突起,突起质硬,可挤出黄白鬼脂样内容物,其数目随年龄增大而逐渐增多,以颜面,臂部,双侧小腿为著。     

Rotor综合征一例

患儿 ,女 ,2 .8岁 ,因腹痛、呕吐 1d ,以急性胃炎入院。入院检体 :双侧巩膜轻度黄染 ,皮肤未见明显黄染。其母诉患儿近 1年均有巩膜黄染 ,多次肝功检查均正常 ,其母幼时亦有类似情形 ,几年后消失。入院查体 :体温 37.8℃ ,心率 90次 /min ,呼吸 2 8次 /min ,体重 1 1kg。神清 ,精神可 ,呼吸平稳 ,巩膜轻度黄染 ,皮肤未见明显黄染 ,心肺未见异常 ,肝脾肋下未及 ,全腹无压痛和反跳痛。实验室检查 :RBC 4 .57× 1 0 1 2 /L ,Hb 1 31g/L ,网织红细胞 0 .0 0 2 ,WBC 1 9× 1 0 9/L ,中性粒细胞 0 .81 ,淋巴细胞0 .1 4 5 ;尿常规 :尿胆原 (++)…     

Alstrom综合征一例

患儿女,8岁,因多尿多饮4年、肥胖2年入院。患者系足月顺产,生长发育较同龄儿慢。3岁时患儿日饮水10L,尿量与饮水量相当,夜尿5—6次。近2年患儿明显肥胖,体重增加40kg,颈根、腹股沟部位皮肤增厚,颜色加深。1年前出现膝外翻。患儿智力欠佳,至今言语表达不利。1年前外院予鼻喷抗利尿激素10μg／d,日尿量减少至1．5L左右。     

鳃-耳-肾综合征一例

患儿 女,11岁,因“蛋白尿40d、间断浮肿20d”于2005年2月28日入院。入院前40d,因发热、咳嗽当地医院拟诊“支气管炎”给予抗炎对症治疗,查血、尿常规发现中度贫血（Hb 69g/L）和蛋白尿（尿蛋白＋＋）。入院前20d,患儿出现眼睑及双下肢轻度水肿,查全血生化：肌酐456.1μmol/L、尿素氨29.3mmol/L、尿酸667.9μmol/L,Ca1.91mmol/L,P2.44mmol/L、HCO3^- 13.7mmol/L。血IgG、IgA、IgM、C3、抗链O、类风湿因子、C反应蛋白及心电图均无异常。经口服利尿药、中药治疗（具体不详）,浮肿消退,为进一步诊治入我院。     

Werner综合征一例

患儿男,12岁6个月,因"不能下蹲2～3年"就诊.生后家长发现患儿皮肤皱褶部位(颈部、腋窝、腘窝、腹股沟)色素沉着明显,无进行性加重;1岁后全身消瘦,体重增长缓慢,11岁后体重几乎无增长.6～7岁时四肢和颜面出现虫咬样皮疹,瘙痒明显,破溃,结痂,表面粗糙.     

Pneumocystis jirovecii pneumonia in a baby with hyper-IgE syndrome

A 4-month-old baby with a family history of hyper-IgE syndrome acquired Pneumocystis jirovecii pneumonia. The patient’s hyper-IgE syndrome score was low, but a genetic study yielded a STAT3 mutation. P. jirovecii pneumonia can be added to the infections associated with hyper-IgE syndrome. In some cases, it may be the presenting manifestation of this immunodeficiency.