瑞氏综合征与正常肝脏或非瑞氏综合征肝病患者肝酶改变定量估价的比较

20年前瑞氏等在澳大利亚发现一新的小儿疾病,脑病伴肝脏受损。瑞氏综合征(RS)病人肝脏线粒体的损伤是一致性的,而其他组织的线粒体损伤则是局灶性的。故对RS的肝脏改变,特别是生物化学改变有较好的了解,可帮助洞察肝病的病因以及它的预后。材料与方法本研究是用从1977～1981年美国某2个儿童医院住院的RS(1～5期)病人中(活检或尸解)取得的肝组织,以光学和电子显微镜证实诊断。此外,设立了两个不同的对照组。即正常肝组18例,RS组20例,非瑞氏综合征其他肝病组12例。本研究选择的肝酶包括细胞溶酶,乳酸脱氢酶(LDH),葡萄糖6磷酸脱氨酶(GPDH),过氧化物酶体酶[过氧化氢酶(CATAL)]以及两种线粒体酶[谷氨酸脱氨酶(GDH),单胺氧化酶(MAO)。结果LDH在上述3组中全部平均值为769u。GDH在RS组比其他2组明显减少,有显著差别(P<0.05),特别是较正常组酶活性显著减少。MAO在RS组比其他2组明。显减少(P<0.05).     

腺苷脱氨酶缺乏症的基因治疗

腺苷脱氨酶(ADA)是使腺苷或脱氧腺苷转化为次黄苷或脱氧次黄苷的酶,广泛存在于红细胞、淋巴细胞、成纤维细胞以及其它所有的身体组织内。检查     

先天性胆汁酸合成障碍

由酶缺陷引起的先天性胆汁酸合成障碍是罕见的遗传代谢性疾病,大多属于常染色体隐性遗传病,临床表现为进行性胆汁淤积性肝病、神经系统病变及脂溶性维生素吸收不良等。其中进行性胆汁淤积性肝病的特点是结合胆红素升高、转氨酶升高、γ谷氨酸转移酶正常,组织活检显示为巨细胞性肝炎;神经系统病变在儿童晚期或成年后出现,即痉挛性瘫痪。胆汁酸替代治疗对上述两种病变有效,因此早期诊断十分重要。文章总结胆汁酸合成障碍的病理生理、临床特点以及各种酶缺陷的特点。     

中枢神经系统感染脑脊液酶学变化及意义

为进一步探讨脑脊液酶学变化及其价值，同时测定70例化脓性脑膜炎（化脑）和108例病毒性脑炎（病脑）肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氨酶含量，结果化脑组急性期3种酶平均活性均高于病脑组，但对于化脑和病脑的鉴别诊断敏感性和特异性不高；危重病例酶平均活性显著高于一般病例（P＜0．01），说明上述酶测定可作为评价病情严重程度的指标。     

Nrf2抗氧化通路与肝脏疾病的研究进展

Nrf2抗氧化通路是机体内最重要的抗氧化系统之一,通过调控抗氧化蛋白酶和Ⅱ相解毒酶基因的表达,增强机体内源性抗氧化能力。 Nrf2抗氧化通路通过诱导下游多种靶基因的表达,参与病毒性肝炎、酒精性肝病和非酒精性肝病、肝纤维化、肝癌等疾病的病理生理过程。该文阐述Nrf2抗氧化通路在肝脏疾病发生发展过程中的作用机制,Nrf2可能成为防治肝脏疾病一个潜在的作用靶点。     

红细胞葡萄糖—6—6磷酸脱氢酶缺乏致新生儿黄疸机理的探讨

为探讨葡萄糖－６－磷酸脱氢酶缺乏所致新生儿黄疸的机理，测定了４０例足月新生儿的Ｇ－６－ＰＤ正常和缺乏红细胞的过氧化氢酶，谷胱甘过氧化物酶的活性及还原型辅酶Ⅱ（ＮＡＤＰＨ）、丙二醛（ＭＤＡ）的含量。     

吗啡依赖新生大鼠肾上腺皮质组织化学的变化

目的研究吗啡依赖大鼠肾上腺皮质酶组织化学变化,为进一步研究影响机体状态和行为提供形态学依据。方法用皮下注射吗啡法建立雄性大鼠吗啡依赖性模型,用组织化学和图像分析方法观察吗啡依赖大鼠肾上腺皮质酶组织化学变化。结果吗啡依赖大鼠肾上腺皮质束状带和网状带细胞流硝酸脱氨酶（SDH）和－羟基类固醇脱氢酶（3β－HSD）的活性减弱（P＜0．01）。结论吗啡可致肾上腺皮质功能减退。     

小儿遗传代谢性肝病的临床病理分析

目的 通过分析遗传代谢性肝病患儿的临床病理资料,并结合相关文献及临床病例资料,以对小儿遗传代谢性肝病有更进一步的认识.方法 收集2005年6月至2008年12月以肝大、黄疸等为主要临床表现,考虑为遗传代谢性疾病的患儿36例,肝穿刺做光镜及电镜观察活检组织的病理形态.结果 遗传代谢性肝病患儿均表现为不同程度的黄疸、肝大、肝酶增高等症状.实验窒检查可见大部分患儿有不同程度的肝功能损害,肝穿刺活检组织均显示不同程度的肝细胞损害及各自相应的特征性病变.诊断肝糖原累积病27例,肝豆状核变性5例,尼曼-匹克病2例,Dubin-Johnson综合征1例,异染色性脑白质营养不良1例.结论 小儿不明原因的肝大、黄疸、肝功能损害时要考虑小儿遗传代谢性肝病可能,肝穿刺活检病理观察是重要诊断手段之一.     

高免疫球蛋白M综合征发病机制研究进展

高免疫球蛋白M综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病,患者以男性多见,多为X染色体连锁遗传,少数为常染色体隐性或显性遗传。以往对其发病机制的研究主要集中于CD40配体与CD40相互作用的异常,近年来发现该病还涉及活化诱导的胞苷脱氨酶、尿嘧啶DNA转葡糖基酶,核因子κB必需调节分子等异常,此外,还有许多尚未明确的分子机制参与该病。该文拟就高免疫球蛋白M血症的发病机制及其分类进行综述。     

小儿重型肺炎酶学变化与肝脏损伤

小儿重型肺炎所引起的多系统器官功能衰竭(简称MSOF)目前越来越被人们所重视,资料表明,现在它已成为当今小儿重症感染主要的死亡原因之一。众所周知,小儿重型肺炎引起心、脑、肾脏器损害,临床比较常见,然而对肝脏的损害临床报道较少。我们通过小儿重型肺炎3种酶:腺苷脱氨酶(ADA),胆碱脂酶(CHE),单胺氧化酶(MAO)变化的研究,探讨小儿重型肺炎时的肝脏损害情况,现将结果报道如下。     

免疫缺陷病的产前诊断

原发性免疫缺陷病与嘌呤代谢中各种酶的缺乏相关,本文报道患儿红细胞中腺苷脱氨酶(ADA)和嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)缺乏及ADA和PNP在嘌呤代谢过程中的作用和意义、ADA和PNP缺乏的临床表现和诊断进行综述,重点对ADA缺乏的早期产前诊断,于妊娠8周获取绒毛,用未培养细胞测定ADA活性,明确诊断后早期终止妊娠,是个安全、简单、对产妇损伤较少的方法。     

早产儿肠外营养相关性肝病的诊断与治疗北大核心CSCD

早产儿肠外营养相关性肝病是早产儿长期胃肠外营养最主要的并发症之一,其主要特征是结合胆红素≥34.2 μmol/L,伴或不伴肝酶异常,排除其他疾病。其常见危险因素包括胎龄、低出生体质量、胃肠外营养的持续时间、胃肠外营养成分、感染、胃肠疾病、基因易感性等。这种肝损害大多程度较轻,停止静脉营养会自愈,但也有少数会进展到肝纤维化。尽管熊去氧胆酸和鱼油来源的、富含ω-3 PUFA（n－6∶n－3＝1∶7）的脂肪乳剂可用于治疗肠外营养相关性肝病,但临床实际仍缺乏有效的预防、治疗肠外营养相关性肝病的策略,需不断寻找新的治疗手段。     

特殊健康状态儿童预防接种专家共识之二十二——儿童肝病与预防接种

<正>1概况肝病是指不同病因引起的肝脏形态结构的破坏和肝功能的异常。儿童肝病在全球都具有较高的发病率和病死率,仅婴儿胆汁淤积性肝病在活产婴儿中的发病率为1∶2500,而胆管闭锁约占婴儿胆汁淤积性肝病的1/3~([1])。病毒感染性肝病、自身免疫性肝炎、药物性肝损等病程超过半年者称为慢性病程;转氨酶小于5倍正常值为     

α_1-抗胰蛋白酶缺乏和小儿肝病

自从Sharp等于1969年首先报告在6个不同亲缘的家庭内,发现有10例小儿肝硬化,经实验室检查结果均伴有α_1-抗胰蛋白酶(α_1-antitrypsin简称α_1AT)缺乏以来,α_1AT缺乏与小儿肝病的密切关系已引起世界各地学者们的注意。什么是α_1AT 在人的血浆和组织中含有一定数量的各种蛋白溶解酶,这些酶在体内又受另外一些酶所对抗,后者称蛋白酶抑制系统((Protease inhibitor system简称Pi系统)。在此系统中共有6种不同的抗蛋白酶物质,其中以α_1AT的     

遗传代谢性肝病的诊治进展

遗传代谢性肝病是一组以黄疸、肝大、肝酶增高和低血糖为主要表现的先天性疾病。每种疾病在不同年龄阶段表现不全相同。不同病因造成临床特征不同,HGT1A1基因突变可致先天性高未结合胆红素血症;糖原累积症是肝大伴低血糖的主要原因;肝豆状核变性是除感染之外儿童期造成慢性肝功能损害的较常见疾病。本文重点介绍这几种在婴幼儿和学龄前期可出现症状的、相对较常见的代谢性肝病。     

糖代谢异常与猝死及危重症

碳水化合物是机体内重要的能量来源,包括葡萄糖、半乳糖、果糖和糖原。先天性酶的缺陷会引起多种糖代谢异常, 其中多数疾患可导致低血糖, 大部分呈慢性经过, 但部分严重的糖代谢异常如糖原累积病Ⅰ型、 果糖-1, 6-二磷酸酶缺乏症等, 患者可急性起病, 病情危重导致低血糖性脑病、 心肌病、 肝病、 骨骼肌损害等多器官疾病。若能及时诊断和干预, 大多糖代谢异常预后良好。一些严重患者猝死, 需要依靠代谢尸检明确病因诊断, 以指导家族遗传咨询。     

苏丹儿童的急性散发性戊型肝炎

该文采用斑点杂交(Western blot)测定法检测戊型肝炎病毒抗体(抗-HEV),对以前苏丹儿童中急性肝炎的研究进行了重新评估。方法以1987年1月～1988年5月在苏丹喀土穆大学教学医院就医的儿科患者为对象,年龄≤14岁,急性临床黄疸持续时间≤1个月(有外科或中毒性肝病证据的患儿排除);以无肝病证据而以其它主诉就医的患儿作为对照组,二组在性别、年龄和入院日期上均相匹配。询问患儿症状发作前6个月内病毒性肝炎传播的可能危险因素,测定急性黄疸患儿的硷性磷酸酶(AKP)、天门冬氨酸酶(AST)、丙氨酸转氨酶(ALT)和总血清胆红质,仅将AST和ALT浓度大于正常上限的2.5倍者的病例列入研究组。用酶免疫测定法(EIA)     

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目的探讨液质联用串联质谱技术在筛查以黄疸为主要表现的肝病患儿中的临床意义。方法选取2010年4月至2011年4月首都医科大学附属北京儿童医院肝病门诊就诊和消化内科住院且临床表现为黄疸、肝大、肝酶增高的儿童75例。收集其干血滤纸片进行液质联用串联质谱检测,并且进行数据分析。结果 75例患儿中有49例患儿的串联质谱分析结果正常;26例患儿出现不同程度的氨基酸谱或酰基肉碱谱的异常,其中包括有确诊遗传代谢性疾病5例和非遗传代谢性疾病15例,6例患儿尚未明确诊断。结论临床上患儿出现不明原因的肝大、黄疸或肝酶增高等,尤其伴有血氨(NH3)或血清乳酸(LAC)升高时,应该考虑遗传代谢性疾病的可能。一些非遗传代谢性疾病患儿也可因肝脏继发损伤出现氨基酸谱或酰基肉碱谱的异常。     

高免疫球蛋白M综合征发病机制研究进展

高免疫球蛋白M综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病．患者以男性多见，多为X染色体连锁遗传，少数为常染色体隐性或显性遗传。以往对其发病机制的研究主要集中于CD40配体与CD40相互作用的异常，近年来发现该病还涉及活化诱导的胞苷脱氨酶、尿嘧啶DNA转葡糖基酶，核因子-κB必需调节分子等异常，此外，还有许多尚未明确的分子机制参与该病。该文拟就高免疫球蛋白M血症的发病机制及其分类进行综述。     

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症研究进展

中链酰基辅酶A脱氨酶缺乏症(MCADD)是脂肪酸氧化缺陷病中最常见的一种,其发病率与苯丙酮尿症相当,临床表现主要为低酮性低血糖、呕吐和肌无力。串联质谱方法能检测出无症状的MCADD新生儿血浆中升高的酰基肉碱,兼有敏感度高、特异性高、自动化程度高、高通量等特点。约24％病人第一次发作即导致死亡,32％存活者有心理行为问题或神经功能障碍。若经新生儿疾病筛查得到诊断,现有的预防和治疗效果均较满意。MCADD符合新生儿筛查病种入选标准,部分发达国家已将此病列入新生儿疾病常规筛查项目。