儿童下丘脑错构瘤致性早熟1例

患儿,男,4岁。因变声、青春发育、生长加速7～8个月入院。患儿为早产儿,出生时阴茎、睾丸较大,入院前8个月出现声音变低、外生殖器发育、有勃起,身高增长加速（约10cm／年）,体质量增加约5kg/年,间断出现走路不稳、易激惹,故来就诊。     

下丘脑错构瘤

下丘脑错构瘤并非真正的肿瘤，是一种罕见的颅内先天性脑组织发育异常的先天性畸形，病理上又称为“下丘脑神经元错构瘤”。它由大小不同的、源于灰结节和乳头体，灰质样的异位脑组织构成，有蒂或无蒂与之相连，伸向后下方，可位于视交叉前或游离于脚间池，常伴有单个或多个脑及脑外先天性畸形包括小脑回和语言错乱、囊肿、胼胝体缺如、多指、面部畸形、心脏缺陷等。     

痴笑、性早熟与先天性下丘脑错构瘤

为探讨人下丘脑错构瘤的超微病理特点及其与临床症状、体征的关系 ,将 1 4例下丘脑错构瘤患者的手术切除新鲜活检组织 ,在光学显微镜及电子显微镜下检查。结果 :光镜下可见散在大小不等的神经细胞 ,部分病例胶质细胞增生。电镜检查可见神经细胞形态不一 ,胞核相对较大 ,胞质内细胞器丰富 ,可见少量致密核心颗粒 ;间质内见神经毡结构 ,细胞突起终末有突触形成并有大量兴奋性神经递质小泡。超微结构证实下丘脑错构瘤由神经上皮成分构成 ,可见发育不成熟的神经元并有胶质细胞增生。细胞突起内见神经递质小泡及致密核心的神经分泌颗粒 ,这些形态特点与患儿的性早熟及痴笑样癫痫有关。结果提示电镜是诊断下丘脑错构瘤的重要手段     

痴笑、性早熟与先天性下丘脑错构瘤

为探讨人下丘脑错构瘤的超微病理特点及其与临床症状、体征的关系,将14例下丘脑错构瘤患者的手术切除新鲜活检组织,在光学显微镜及电子显微镜下检查.结果光镜下可见散在大小不等的神经细胞,部分病例胶质细胞增生.电镜检查可见神经细胞形态不一,胞核相对较大,胞质内细胞器丰富,可见少量致密核心颗粒; 间质内见神经毡结构,细胞突起终末有突触形成并有大量兴奋性神经递质小泡.超微结构证实下丘脑错构瘤由神经上皮成分构成,可见发育不成熟的神经元并有胶质细胞增生.细胞突起内见神经递质小泡及致密核心的神经分泌颗粒,这些形态特点与患儿的性早熟及痴笑样癫痫有关.结果提示电镜是诊断下丘脑错构瘤的重要手段.     

下丘脑错构瘤的影像学诊断

目的探讨下丘脑错构瘤的影像学表现。方法回顾性分析20例经病理证实的下丘脑错构瘤CT、MR表现。结果 CT表现为鞍上池、脚间池内均匀等密度占位,MR表现为鞍上下丘脑区均匀等皮信号影,与灰结节和乳头体相连,T1WI为等信号,T2WI为稍高信号。CT及MR增强扫描均未见强化。临床主要表现为性早熟和(或)痴笑样癫痫。结论如患儿表现为性早熟或痴笑样癫痫,CT及MR检查发现鞍上下丘脑区等密度或等信号占位,增强无强化,应首先考虑为下丘脑错构瘤。本病应与其它鞍区肿瘤鉴别。     

下丘脑神经元错构瘤临床及MRI表现

目的研究下丘脑神经元错构瘤的临床及MRI表现。方法回顾性分析了经临床及MRI共同诊断的下丘脑神经元错构瘤8例,男6例,女2例,年龄1～7岁。8例均做MRI平扫及增强扫描。结果主要临床表现以性早熟和（或）痴笑样癫痫为主。TI像上错构瘤均表现为均匀性、等信号团块,肿瘤以广基底或窄基底与灰结节和孔头体相连。结论当患儿出现性早熟和（或）痴笑样癫痫为主的临床表现时,MRI显示灰结节和乳头体球形样肿块时,应首先考虑本病。     

3例下丘脑错构瘤的诊断与治疗

错构瘤(hamartomas)是指先天性残余组织或正常组织生长在异常部位,表现为局部组织细胞异常的聚集.在中枢神经系统,错构瘤几乎都发生于下丘脑,称为下丘脑错构瘤(hypotha1amic hamartoma).临床上极为罕见,国内外迄今报道约160例[1].现报告3例下丘脑错构瘤,并结合文献讨论本病的诊断与治疗.     

下丘脑神经元错构瘤临床研究进展

下丘脑神经元错构瘤(HNH)是罕见的先天脑发育异常性中枢神经系统病变,其解剖部位居于第三脑室底部、灰结节及乳头体的附近,主要由异位脑灰质、神经元、神经胶质细胞和纤维束等组成。2007年WHO中枢神经系统肿瘤的分类中,将下丘脑神经元错构瘤归于类肿瘤病变。本文就下丘脑神经元错构瘤的流行病学、病因及病理、临床表现、分型、影像学特征、治疗方案等进行综述,以提高对该病的认识。     

下丘脑错构瘤的MRI影像表现

目的 分析总结下丘脑错构瘤的MRI影像特征.方法 回顾性分析经手术、病理证实的下丘脑错构瘤2例.结果 男、女各1例,2例均位于灰结节,呈类球形或椭球形等T1、等T2信号,信号均匀,边界清楚,注入造影剂后无强化.较小1例肿瘤最大径为10 mm×12 mm×13 mm,视交叉略受压,较大1例肿瘤大小为20 mm×18 mm×15 mm,局部略突入鞍内,视交叉明显受压移位.结论 如患者为儿童,临床上表现为性早熟和痴笑样癫痫,影像学上表现为灰结节或乳头体肿块,且有注入造影剂后无强化之典型MRI表现,应诊断为下丘脑错构瘤.本病与颅咽管瘤、垂体瘤、生殖细胞瘤等鞍区肿瘤鉴别不难.     

脑错构瘤致女婴真性性早熟1例

0　引言　性早熟是指性成熟开始年龄显著提早 ,医学文献具体年限尚无明确界定 ,如按第二性征或月经初潮的平均年龄加减 2个标准差 (x± 2 s)来推断 ,第二性征发育在 9岁以前 ,月经初潮在 10岁以前者被认为是性早熟 . 1999- 0 9- 0 1我们收治脑错构瘤致女婴真性性早熟 1例 ,报道如下 .1　病例报告　女 ,1998- 0 8- 2 5生 ,出生时体质量 2 .1kg,身长48cm,出生后 ,阴道便有白色分泌物流出 ,6 mo时发现与其母同一日阴道出血 ,后成为规律周期性月经 ,时间一般持续 4～ 5 d. 1999- 0 7- 0 1门诊接诊 ,B超检查显示 ,子宫 :轮廓清 ,切面大小约 2 …     

儿童下丘脑错构瘤的诊断与治疗

目的 探讨儿童下丘脑错构瘤的诊断和治疗。方法 对18例儿童下丘脑错构瘤的临床特点进行分析;应用CT,MRI进行诊断。手术除1例采用经络板入路外,有10例采用经翼点入路切除错构瘤;其他病例采用γ刀或药物治疗。结果 其临床表现特点为痴笑样癫痫和性早熟,少数病例有其他类型癫痫,智力低下或合并先天畸形,CT和MRI显示脚间池或垂体柄后上方有等信号改变,注药后无强化,18例中,手术治疗11例,有效率为91％（10／11）,对单纯性早熟者可治愈,γ刀治疗36Gy大剂量有效1例,无效2例,药物治疗对性早熟有效,但对痴笑样癫痫及其他癫痫发作无效。结论 下丘脑错构瘤首选手术治疗。     

伽玛刀治疗下丘脑错构瘤临床疗效分析

目的 探讨伽玛刀治疗下丘脑错构瘤的方法和效果.方法 对9例下丘脑错构瘤导致的痴笑癫痫患者进行了伽玛刀治疗,选用4、8 mm准直器,40%～55%等剂量曲线覆盖90%病灶,中心剂量28～40 Gy,边缘12～18 Gy,根据谭氏标准评价治疗结果.结果 没有伽玛刀治疗引起的并发症发生,随访24～54个月,7例有效,其中1例几乎不发作,3例癫痫很少发作,2例癫痫发作明湿减少,1例癫痫发作有减少,2例无效.结论 严格掌握适应证,伽玛刀治疗下丘脑错构瘤引起的癫痫有良好的治疗效果,是一种经济有效、副作用少的治疗技术.     

小儿下丘脑错构瘤的核磁共振成像诊断

目的分析下丘脑错构瘤的核磁共振成像(MRI)表现,提高诊断水平。方法对11例下丘脑错构瘤的MRI表现和临床资料进行回顾性分析。结果MRI表现为鞍上池或脚间池内呈圆形或椭圆形肿块影,肿块均与灰结节或乳头体柄相连。T1WI上与脑灰质信号一致,T2WI上呈稍高或等信号,信号均匀,增强后均未见肿块强化。结论下丘脑错构瘤临床表现独特,极易误诊,MRI是目前诊断下丘脑错构瘤的最佳影像学方法。     

特发性中枢性性早熟女孩血清瘦素水平分析

目的　探讨血清瘦素(leptin)在特发性中枢性性早熟(ICPP)女孩中的变化及临床意义。方法　对23 例ICPP女孩行空腹血清瘦素、雌二醇(E2)测定,测定身高体重,计算体重指数(BMI),并与同性别同年龄健康儿童比较。结果　ICPP组的血清瘦素水平明显高于对照组(P<0.05),血清瘦素与BMI呈显著正相关(r=0.875,P<0.01),E2 与BMI 呈显著正相关(r=0.822,P<0.01)。B3、B4 期leptin与E2 呈相关性,但用Tanner各期校正后leptin水平与E2 无相关。结论　性早熟女孩进入青春发育期后瘦素是一个比较敏感的指标,比BMI及E2 更敏感,在早熟性青春发动中可能起促进作用。     

下丘脑错构瘤所致癫痫的外科治疗

下丘脑错构瘤是一种先天性脑组织发育异常,可引起痴笑样癫痫,引起癫痫的机制尚未完全明确。治疗方法较多,但没有一种方法能治愈下丘脑错构瘤所致癫痫。本文就癫痫的发病机制及治疗方法进行综述,进一步提高对本病的认识。     

丘脑下部错构瘤的影像学诊断与临床

目的报告5例丘脑下部错构瘤的影像学表现、临床表现,从而提高对该疾病的认识和诊断水平.方法分析5例丘脑下部错构瘤的CT、MRI表现及临床表现.结果 5例皆在儿童早期发病,均有性早熟,其中3例有痴笑样癫痫.CT表现为等密度,MRI表现为等信号,CT、MRI增强扫描均无强化.有1例手术后病理可见神经元结构,电镜显示神经元内有分泌颗粒.结论丘脑下部错构瘤有较独特的临床表现,神经影像CT、MRI对本病诊断极为重要,其中MRI应是本病确诊的首选检查.     

特发性中枢性性早熟女孩下丘脑垂体核磁共振和血清胰岛素样生长因子-1检测的临床意义

目的 探讨特发性中枢性性早熟(ICPP)女孩下丘脑垂体核磁共振(MRI)检查和血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)测定的临床诊断意义。方法 选取2007年2月至2009年12月在山东大学附属省立医院儿科内分泌门诊就诊的ICPP女孩患者60例,其中早期ICPP组8例,典型ICPP组36例,ICPP合并生长激素缺乏(GHD)组16例,收集所有患者空腹血清。3组均采用放射免疫法(RIA)测定空腹血清IGF-1和生长激素(GH)水平。免疫化学发光法(ICMA)测定空腹血清促卵泡刺激素(FSH)、促黄体生成素(LH)、 雌二醇(E2)、促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)刺激后峰值LH及峰值LH/FSH,ICPP合并GHD组加做生长激素(GH)刺激实验。行下丘脑垂体部位的头颅MRI(测量垂体前叶高度并根据Elster方法将其分级)、妇科B超、骨龄(BA)等检查。另外选取30例青春前期女孩作为正常对照组。对3组的上述指标进行比较,分析所测定的血清IGF-1、E2、基值LH、基值LH/FSH、峰值LH、峰值LH/FSH、骨龄与实足年龄差值(BA-CA)与垂体前叶高度的相关性。结果 早期ICPP组血清E2、峰值LH、峰值LH/FSH、CA、BA-CA均显著低于典型ICPP组(P均＜0.01);早期ICPP组和典型ICPP组的垂体前叶高度及血清IGF-1均显著高于正常对照组(P＜0.01),早期ICPP组及典型ICPP组比较无明显差异(P＞0.05); GnRHa对早期ICPP有显著治疗效果;血清中IGF 1、E2、基值LH、基值LH/FSH、峰值LH、峰值LH/FSH、BA-CA分别与垂体前叶高度之间存在显著的正相关(r=0.65,0.54,0.54,0.45,0.58,0.57,0.45,P均＜0.05);典型ICPP组BA-CA、垂体前叶高度、IGF-1均显著高于ICPP合并GHD组(P＜0.01),峰值LH及峰值LH/FSH显著高于ICPP合并GHD组(P＜0.05);垂体前叶高度及IGF-1在ICPP合并GHD组均显著低于正常对照组(P＜0.01)。结论 下丘脑垂体MRI和血清IGF-1对ICPP女孩的早期和鉴别诊断具有重要临床意义,下丘脑垂体MRI与下丘脑-垂体-靶腺轴联系密切。     

经胼胝体-透明隔间腔-穹隆间入路切除下丘脑错构瘤术后合并症

目的 总结经胼胝体-透明隔间腔-穹隆间入路切除下丘脑错构瘤术后合并症和治疗经验.方法 下丘脑错构瘤患者37例,男26例,女11例,男女之比2.4:1.年龄15个月～36岁,平均8.7岁.结果 37例患者有8例术后电解质正常,19例初始异常表现为低钠,10例表现为高钠,并且因低钠2例出现神志淡漠,1例因低钠出现癫痫大发作,1例持续小发作.住院期间另有4例出现癫痫小发作.术后发热25例,其中高热3例,2例一过性多尿,1例一过性高血糖,4例短期近时记忆障碍.结论 经胼胝体-透明隔间腔-穹隆间入路切除下丘脑错构瘤治疗癫痫效果好,术后合并症总体上较轻、可控制,最主要的是血钠变化,远期合并症较少.     

小儿下丘脑错构瘤的MRI表现

下丘脑错构瘤又称灰结节错构瘤或下视丘错构瘤,为少见的先天性脑组织发育异常,常于儿童期发病,影像学表现较为独特。本文报道经手术证实的9例下丘脑错构瘤,并探讨其临床及MRI影像学表现,以提高对本病MRI影像学表现的认识。     

磁共振成像在小儿下丘脑错构瘤诊断中的应用价值分析

目的 探究磁共振成像(MRI)在小儿下丘脑错构瘤(HH)诊断中的应用价值。方法 选取郑州大学附属儿童医院2020年1月至2021年12月收治的疑似HH患儿10例,分别进行CT和MRI检查,以病理检查为金标准分析其诊断价值。结果 以病理检查为金标准,MRI诊断的敏感度、特异度分别为100%和75.00%,CT诊断的敏感度、特异度分别为83.33%和75.00%,MRI诊断的敏感度明显高于CT (P<0.05);6例HH患儿中,包括Ⅰ型患儿1例,临床表现主要为性早熟;Ⅱ型患儿1例,Ⅲ型患儿4例,临床表现主要为痴笑样癫痫。接受手术或药物治疗后,性早熟患儿激素水平恢复正常,痴笑样癫痫患儿癫痫发作次数明显减少。结论 MRI能够对HH患儿进行准确的诊断和临床分型,从而为治疗方式和手术方式的选择提供重要支持。