反复抽搐6年,加重2个月

患者，女，15岁，学生。以反复抽搐6年，加重2个月于2003年2月6日入院。6年前患者无明显诱因突然出现四肢强直性抽搐，两眼上翻，牙关紧闭，意识不清，针刺人中穴后约1～2分钟苏醒，醒后对发作情况无知。在当地检查脑电图示儿童轻度异常脑电图。头颅CT扫描无明显异常，当地医院按症状性癫痫治疗，给予口服卡马西平50mg／次，每日3次，随着年龄增长，卡马西平量逐年增加，最大剂量为600mg／日，但服药期间抽搐仍反复发作，尤以春季频繁。     

线粒体脑肌病误诊1例

1病例资料 患女性，22岁。因反复发作抽搐伴头痛、视物闪光2年收住院。既往体健，否认家族遗传病史。患2年前无明显诱因出现发作性四肢抽搐，双眼上翻，牙关紧闭，伴有意识丧失。持续约3分钟可自行缓解。每年发作一至两次。到当地医院就诊，诊断为原发性癫痫，予口服丙戊酸钠治疗，以后仍间断发作且伴头痛及视物时闪光。近1周受凉后再次出现上述症状，发作抽搐持续约10分钟，共发作两次而来我院就诊并收入院诊治。查体：体温正常，血压110／70mmHg。脉搏90次／分。呼吸20次／分。     

特发性长QT综合征长期误诊一例

患者，男，16岁。反复发作性抽风6年，加重1月入院。6年前始无明显诱因突然倒地，意识丧失，四肢抽搐，小便失禁，持续约10min左右自行缓解。此后每年发作2～4次，症状相同。院外多次查颅脑CT未发现异常，查脑电图轻度异常，长期诊为癫痫，曾口服苯妥英钠、卡马西平等药物无效，1年前停药。近1月来抽风频繁发作(1～3d1次，持续约5～     

特发性长QT间期综合征并尖端扭转型室速1例

1　病历简介患者 ,女 ,3 0岁 ,已婚 ,干部。因反复发作性心悸、晕厥 13年 ,加重 3d于 2 0 0 3年 5月 15日入院。自诉于 1990年夏季开始无明显诱因突发心悸、晕厥 ,约 2～ 3min后自行缓解 ,醒后不能回忆发作时情况。后每年发作 1～ 2次 ,以天气较炎热、突然受惊时易发作 ,有时伴小便失禁 ,但无抽搐。 1995年在外院诊为“癫痫” ,服卡马西平治疗半年 ,服药过程中仍有发作性心悸 ,晕厥 1次 ,后停药未服任何药物治疗。 2 0 0 3年 5月 12日晚休息时再发心悸、晕厥 ,持续约 3～ 4min ,醒后无头晕头痛。 5月13、14日又先后发作 2次而入院。既往无特…     

咳嗽性晕厥1例

患者,男,60岁。因咳嗽后晕厥2d于2000年6月2日入院。患者于入院前2d受凉后出现头痛、咳嗽,服罗红霉素无效,咳嗽加重,连续咳嗽数次后突然出现意识丧失,持续约30s至1min后自行恢复,无肢体抽搐及大、小便失禁。上述症状反复发作而入院。既往无癫痫史。查体:T 37℃,R 20次/min,BP 1     

遗传性血管性水肿合并腹痛、一过性腹水一例

患者女，38岁。因反复局限性、自限性皮肤及黏膜水肿16年，发作9h就诊。患者于1989年末，无明显诱因出现右侧手臂肿胀，无痛痒，未经治疗，3d后自行消退，后长期无症状。自2002年开始，患者反复发作局部肢体、颜面水肿。开始为每月5～6次，近半年来平均每2天发病1次。诉“胃病”史10余年，反复发作痉挛性中上腹痛，与水肿发作时间无明确相关，每次均需注射山莨菪碱方可缓解，曾行胃镜检查，未见明显异常。     

婴儿结节性硬化1例报告

1病例报告 患儿，女，10个月，因反复抽搐1个月入院。患于1个月前开始出现抽搐，有时为某一肢体短暂性抽动，持续约十几秒钟，有时为全身性的抽动，双眼球上翻凝视，点头动作，持续约1～3min，可自行缓解，每日均有发作，最多发作4次，抽搐停止后意识清晰，无发热，无呕吐、腹泻，曾在当地医院诊断为“婴儿痉挛症”，予苯妥英钠等口服治疗，疗效欠佳。     

苯妥英钠致小脑萎缩一例

1　病例摘要患者 ,男性 ,2 2岁 ,未婚 ,农民 ,浙江天台人。因反复发作性四肢抽搐 4年 ,行走不稳、言语不清 1年入院。患者 4年前无明显诱因下出现四肢抽搐 ,两眼上翻 ,口吐白沫 ,神智不清 ,同时有牙关紧闭 ,持续 10 min左右 ,每 1～ 2 d发作 1次 ,约 3～ 4个月。当地医院诊断为“癫痫”,服用苯妥英钠 0 .1g 3次 / d共 3年 ,一直未发作。但一年前出现行走不稳到不能走路 ,伴言语不清。在当地医院求治 ,停服苯妥英钠 ,改服卡马西平 0 .1g3次 / d。约 2个月 ,又出现癫痫发作 ,症状同前 ,持续 4～ 5min,而行走不稳 ,言语不清等症状未见好转。既…     

假性甲状旁腺功能减退症1例

<正>患者,男,16岁,学生。因反复口角及四肢不自主抽搐6个月,加重7 d于2008年10月8日就诊。6个月前患者无诱因反复出现口角及四肢不自主抽搐,多于静止时发作,每次发作1～3 s自行缓解,间歇时间不一,每天可发作2～3次,或2～3天发作1次。脑电图示:散在尖、棘、慢波脑电地形图,诊断癫痫。予抗癫痫治疗无效。患者足月出生,生后母乳喂养,4～5岁时     

破伤风似狂犬病并脑炎1例

1临床资料 患者女,37岁,因头痛1周伴幻视、全身抽搐、意识丧失2小时于2003年12月8日入院。患者近1周来,无明显诱因出现头痛,呈持续胀痛,经“红花油、甘露醇”等治疗,症状减轻。于入院当日下午4点许,突然出现胸闷、呼吸困难,随之出现幻视、幻觉、感恐惧,全身抽搐,意识丧失,持续3～5分钟后,症状缓解。神清约5分钟后上述症状再次反复发作,发作期间两眼上翻凝视,但无口吐白沫、角弓反张及大小便失禁。既往有剖宫产史,无癫痫病史,入院前半个月左手臂有猫抓伤史（轻微）。     

以抽搐为首发表现的病毒性心肌炎1例报告

<正> 患者女,27岁,以阵发性抽搐1日于1998年9月21日入院。患者于入院前1日睡眠中突然尖叫一声,随之意识丧失出现抽搐,抽时颜面、口唇发绀,双眼球上视,头后抑,四肢强直,伴小便失禁,持续2～3min自行缓解。外院按“病毒性脑炎”治疗未见效,抽搐仍反复发作,遂转我院。病程中无发热、头痛等。入院前1周有“上感”病史。否认心脏病、癫痫病史。查体:生命体征正常,神志清,精神差,重病容,颜面及口唇无发绀。颈软,无抵抗感。双肺无异常。心界向双侧稍扩大,心率80次/min,律齐,心音有力,二尖瓣区可闻及Ⅱ级收缩期吹风样杂音,柔和,不传导。腹部、四肢及神经系统均无异常。入院后急行腰穿术化验脑脊液正常。诊断:原发性癫痫。给予抗癫痫、脱水、对症治疗,次日晨查房时患者再次发作抽搐,抽时状况同     

腹腔镜辅助下切除胰腺钩突部胰岛细胞瘤1例

1临床资料 女性患者，72岁。因发作性意识不清3个月入院。患者于2004．年4月始无明显诱因出现意识模糊、出汗、四肢不自主抖动，表情呆板，近事遗忘，持续数分钟至20min左右缓解。症状1-2周发作一次，一般在早晨发作。在当地医院就诊，多次查空腹血糖在1．1～1．4mmol／L，餐后2．8—3．75mmol／L。入院查体：腹部无明显阳性体征。入院后多次测血糖低于2．8mmol／L。     

胼胝体缺如与癫痫——附1例报告

患，男，23岁。主固阵发性抽搐6年，加重1年。患6年来无明显诱因出现阵发性四肢抽搐，发作时无明显意识障碍，无二便失禁，年约发作23次。近一年发作频繁、症状加重，每月发作12次，发作时偶有短暂意识障碍：入院前1周内，夜间睡眠中发作3次，发作时面色青紫，颈部后仰，双眼上吊，四肢抽搐，数分钟自行缓解。清醒后诉头痛，眼痛，并呕吐。     

X连锁无丙种球蛋白血症脑病误诊线粒体脑病一例报告

<正>患者男，16岁，因“发作性抽搐13个月，四肢不自主扭动8个月”于2023年2月15日收入首都医科大学宣武医院。患者2022年1月5日无诱因突发头向左转，左侧面部抽搐，伴左侧肢体僵硬，持续1 min缓解，发作前无先兆出现，发作时意识清晰，发作后如常。患者未予重视，间隔1 d后再次发作，发作形式表现同前，发作频率5次/周。就诊于当地医院，头颅MRI未见明显异常。结合发作表现，诊断为癫痫，给予卡马西平治疗，发作频率较前略减少，为2～3次/月。     

原发性Q—T间期延长综合征2例

例 1,女 ,32岁 ,工人。反复晕厥 18年。 18年前开始 ,经常出现晕厥、抽搐、小便失禁 ,持续约 5～ 10分钟后缓解。此后 ,每年发作 3～ 5次 ,发作时均与情绪紧张、疲劳有关。曾多次到市地医院求治 ,作 CT及脑电图检查无异常发现。按癫痫治疗无好转。入院前一周发作 4次 ,近 1天又发作 2次。门诊心电图检查发现Q- T间期延长 0 .60秒。以 Q- T间期延长综合征收入院。追问病史 ,患者祖父、父亲及姑母均有晕厥史 ,其父亲于 6年前猝死。例 2 ,女 ,2 8岁 ,农民。因反复抽搐 12年 ,于 1998年 11月 12日入院。患者于 12年前开始劳累后经常出现黑朦…     

透明膈囊肿1例的临床、脑电图与CT报告

患儿，男，7岁，以反复昏厥伴抽搐1年余为主诉而求诊我院。患儿每2～3个月昏厥伴抽搐发作1次，昏厥时表现为双目上翻、面色苍白、口吐白沫，四肢强直，持续约3～4min后自行缓解；否认有外伤、感染史和癫痫家族史。查体：神志清楚，检查合作，对答切题，心肺腹(-)，神经系统（-)。     

交替性束支传导阻滞1例

1病历报告 患者,男,60岁。因发作性晕厥1次于2011年10月11日以“心律失常”收入院。患者于2周前无明显诱因出现心悸、头晕、乏力,0～3次／d,每次持续10～30min,最长60min,休息后可自行缓解,劳累运动时加重。在本院门诊就诊,行12导联导联心电图示：窦性心律,心率：86次／min,心电轴不偏,75°,正常心电图。未予特殊治疗。     

静脉注射氯化钾抢救严重低钾血症心脏骤停成功1例

患者女,70岁,因进食减少、乏力3月,突然意识丧失1h,于2003年3月10日6pm急诊入院。患者近3月来无明显诱因食量减少,同时伴乏力,时有恶心,无呕吐,无发作性四肢软瘫及心慌气短。于入院前1h突然神志丧失,反复发作2次。第1次发作持续约10min自行恢复,继后30min发作第2次持续至入院。原有高血压病史2a余,血压在23．9～20／15．9～10．6kPa,未系统服降压药物治疗,无冠心病及糖尿病病史,家庭中无类似发作史。     

线粒体脑肌病2例报告

线粒体病是由于线粒体基因突变或某些核基因突变引起细胞呼吸链及能量代谢障碍 ,同时累及中枢神经系统和骨骼肌的全身性疾病称为线粒体脑肌病 ,临床少见 ,现将我科室经临床及病理诊断的 2例线粒体脑肌病报告如下。1　临床资料例 1:女性 ,16岁 ,因发作性抽搐 4年 ,再发 10ｄ入院。患者于 4年前无明显诱因出现全身抽搐 ,3～ 5ｍｉｎ后缓解。此后反复发作 ,伴神志丧失 ,抽搐形式不定。曾在我院诊断为“癫痫” ,给予“卡马西平”治疗 ,发作次数明显减少 ,近 2年未发作 ,10ｄ又出现左下肢发作性抽搐 ,不伴意识障碍 ,每天发作 7～ 8次 ,每次数秒钟至 1ｍｉｎ不等。既往无特殊病史。无家族史     

吞咽反复诱发阵发性房性心动过速、房室折返性心动过速一例

患者男性，56岁，因反复发作性心悸3年，再发1周而入院。3年前开始反复出现发作性心悸，呈突发突止，每次10余秒钟至2h不等，发作时无黑朦和晕厥。入院前1周心悸频繁发作，且明显与吞咽有关，每次进食均发作心悸不适而害怕进食食物。既往无高血压、糖尿病、冠心病史。入院查体：体温36℃，脉搏59次／min，呼吸20次／min，血压16．0／9．33kPa。