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目的 了解线粒体tRNALeu(UUR)基因nt3243A→G突变在上海及江浙地区家族性糖尿病人群中的发生率及其临床特点.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态结合直接测序方法对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者进行线粒体tRNA<'Leu(UUR)>基因nt3243A→G突变的筛查,并进一步对阳性先证者家系进行家系遗传学及临床特点分析.结果 在770个糖尿病先证者中发现13例(1.69%)nt3243A→G突变.13个先证者家系的一级亲属中共检出32例3243突变携带者,其中24例为糖尿病,8例糖耐量正常,17例伴不同程度听力减退.24例糖尿病患者多呈消瘦体型,有18例呈典型母系遗传,13例伴胰岛素抵抗,15例伴听力障碍,14例应用胰岛素治疗.结论 上海及江浙地区家族性糖尿病人群线粒体3243点突变检出率是1.69%,线粒体糖尿病患者的临床特点是:(1)多数呈母系遗传,少数可为散发;(2)多于45岁以前发病;(3)体型多偏瘦;(4)胰岛β细胞分泌功能明显降低,部分患者同时伴有胰岛素抵抗;(5)多数患者伴神经性听力障碍或神经性耳聋. 相似文献
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目的 分析线粒体基因tRNALeu(UUR)A3243G突变的糖尿病家系中发病规律.方法 筛选临床疑似线粒体糖尿病家系,采用PCR、DNA直接测序技术对3个家系19例临床疑似线粒体基因突变糖尿病家系进行线粒体基因突变高发区域tRNALeu(UUR)基因的检测.结果 3个家系发现与糖尿病发病有关的突变位点均位于nt3243A→G突变,且家系中大部分患者伴有消瘦、耳聋、β细胞功能低下、发病年龄低的特点.结论 线粒体tRNALeu(UUR)基因3243位点A→G突变可导致糖尿病和耳聋. 相似文献
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线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征是一种罕见的临床代谢性疾病,线粒体A3243G突变是MELAS发生的主要原因。该综合征临床可表现为卒中样发作,癫痫发作,扩张型或肥厚型心肌病和糖尿病等。本文报道一例A3243G突变导致的MELAS病例,同时发现患者母亲存在同一突变,因二者突变率不同,临床症状也有不同。本文结合病例特点进行了相关文献复习,对该疾病的诊疗提供帮助。 相似文献
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了解线粒体神经消化道脑肌病(mitochondfial neumgastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)家系中线粒体基因和胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen gene,PRSSl)的突变情况。对一MNGIE家系和60例健康体检者的mtDNA和PRSSl基因进行PCR扩增,产物纯化后直接测序,同时收集患者的一般临床资料。家系中3例糖尿病患者(Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ1)均发现mtDNAA3243G突变,先证者表现出明显的神经精神症状并伴发慢性胰腺炎和糖尿病,血浆乳酸水平明显高于正常对照;2例胰腺炎患者(I2、112)中发现IVS3+75G〉A突变 相似文献
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线粒体tRNALeu(UUR)A3243G基因突变与2型糖尿病的相关研究 总被引:6,自引:0,他引:6
目的 探讨线粒体 t RNALeu( UUR) 32 4 3A→ G突变在中国人 2型糖尿病 (type2 diabetes melli-tus,DM2 )人群中的发生率及其临床特征。方法 随机抽取无血缘关系的 DM2患者 4 2 8例及正常对照 188名 ,采用PCR/ Apa 酶切法进行线粒体基因 t RNAL eu( UUR) 32 4 3A→G突变检测。结果 在 DM2组中发现 2例该基因突变患者 ,在 2例患者的家系中又检出 3例阳性患者。其中例 1及其儿子除患糖尿病外 ,还呈线粒体肌脑病伴乳酸酸中毒及中风样发作综合征表现。基因突变患者的临床特点主要为糖尿病伴或不伴耳聋 ,有家族史 ,呈母系遗传。结论 线粒体基因 t RNAL eu( UUR) 32 4 3A→G突变性糖尿病在中国 DM2人群中的发病率约为 0 .4 7% ,突变患者的临床表型呈一定的异质性。 相似文献
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目的研究胞嘧啶脱氨酶APOBEC3G(A3G)对HBV复制的影响及作用机制。方法利用脂质体介导A3G和HBV的真核表达质粒瞬时共转染人肝癌细胞株HepG2,以空载体pcDNA3.1与HBV真核表达质粒共转染为对照,同时转染含增强型绿色荧光蛋白(EGFP)基因的质粒载体以判定转染效率。共转染两天后用荧光定量PCR方法定量细胞内核壳体(core)相关HBV DNA水平,用Western blot检测细胞内A3G和HBcAg的表达,并对细胞内core相关HBV DNA X基因进行PCR扩增、T-A克隆和测序,分析X基因中的碱基突变。结果经EGFP判定的转染效率平均为29%。共转染0.5μgA3G和0.5μgHBV的HepG2细胞内core相关HBV DNA量平均下降为对照的8.9%,共转染2μgA3G和0.5μgHBV的平均下降为对照的0.6%。共转染A3G和HBV表达质粒后,HepG2细胞内HBV的X基因中发生G→A突变的数目明显增多,33个克隆中有9个克隆检测到了16~37个G→A突变,突变总数达254个,而对照的33个克隆中仅有2个克隆各检测到2个G→A突变。进一步的分析发现,共转染A3G后发生的G→A突变大多集中于几个热点区域,突变靶点常在GG二核苷酸中的第一个G上。结论胞嘧啶脱氨酶APOBEC3G可能通过诱导。HBV DNA的X基因发生G→A超突变,抑制HBV在人肝癌细胞HepG2中的复制。 相似文献
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目的探讨非综合征型耳聋家系患者mtDNA A1555G突变及其临床特征。方法应用聚合酶链反应、限制性核酸内切酶酶切和DNA测序技术对7个非综合征型耳聋家系112个成员的mtDNA A1555G突变进行检测,并分析听力临床资料。结果7个家系中所有受检的母系成员mtDNA A1555G突变均为阳性,突变性质含同质性和异质性二种;非母系成员及配偶该突变为阴性。突变的性质与临床表型的有关。结论mtDNA A1555G突变可导致非综合征型耳聋和氨基糖苷类抗生素致聋,其突变性质含均质性和异质性两种,且与临床表型相关。 相似文献
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血小板活化因子乙酰水解酶基因994(G→T)突变与脑梗塞的关联性 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 研究血浆型血小板活化因子乙酰水解酶(platelet-activating factor-acetylhydrdase,PAF-AH)基因994(G→T)点突变与脑梗塞常见类型的相关性。方法 应用聚合酶链反应技术,检测108例脑梗塞患者(分为动脉粥样硬化性脑梗塞组、腔隙性脑梗塞组和心源性脑梗塞组)和215名正常对照中,血浆型PAF-AH基因该突变的基因型频率和等位基因频率。结果 对照组994(G→T)突变的基因型频率为20.46%(杂合子:18.60%;纯合子:1.86%)。全部脑梗塞患者人群中,突变基因型频率为35.19%(杂合子:32.41%;纯合子:2.78%),明显高于对照组(P〈0.01);其中动脉粥样硬化性脑梗塞组该突变基因型频率为38.10%(杂合子:34.92%;纯合子:3.18%),与对照组相比差异有统计学意义(P〈0.01)。腔隙性脑梗塞组和心源性脑梗塞组的该突变基因型频率分别为t32.35%(杂合子:29.41%;纯合子:2.94%)和27.27%(杂合子:27.27%;纯合子:0);与对照组比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论 血浆型PAF-AH基因994(G→T)T点突变与中国人脑梗塞的发生显著相关,其相关性主要来源于动脉粥样硬化性脑梗塞。而与腔隙性脑梗塞可能无明显关联。 相似文献
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肥胖儿童瘦素受体基因外显子3057位 G→A突变及其临床意义 总被引:8,自引:0,他引:8
目的 探讨瘦素受体 ( leptin receptor,L EPR)基因第 2 0外显子变异对脂质代谢的影响。方法用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性分析方法及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析瘦素受体基因的第 2 0外显子基因变异频率 ,并测定单纯型肥胖儿童及健康儿童的血清中甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白。两组分别测身高、体重 ,按公式计算体重指数 ,脂肪百分比。结果 有 3种第 2 0外显子的基因型 ,其酶切片段分别为 A/A型 :2 0 1bp、75 bp;G/A型 :2 0 1bp、173bp、75 bp;G/G型 :173bp、75 bp。肥胖儿童与健康儿童比较 ,前者瘦素受体基因的第 2 0外显子 30 5 7位 G→ A突变频率增高 ,差异有显著性 ( P<0 .0 5 )。A/A基因型的肥胖儿童其血清甘油三酯浓度、体重指数、脂肪百分比均明显高于 G/G基因型者 ( P<0 .0 1) ,而血清高密度脂蛋白水平则低于后者 ( P<0 .0 1) ,对于 G/A型肥胖儿童来说 ,除其血清甘油三酯浓度高于G/G基因型者外 ( P<0 .0 5 ) ,余各项指标均与另外两种基因型无明显差别。结论 本组单纯型肥胖儿童瘦素受体基因第 2 0外显子存在基因多态性 ,且这种变化明显影响肥胖儿童的脂质代谢及体脂分布 相似文献
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一个2型糖尿病家系的线粒体基因nt3426 A→G突变分析 总被引:5,自引:0,他引:5
目的 了解线粒体DNA NDI nt3426A→G点突变在一个2型糖尿病家系中的发生情况及临床特点。方法 提取家系成员外周血DNA,用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶Apa I消化进行点突变筛选,并收集家系的临床资料。结果 21名家系成员中12名母系亲属均存在nt3426A→G突变,而在配偶及父系亲属中未发现该突变。12名突变者中包括2型糖尿病患者7人、糖耐量减低者1人、空腹血糖受损者1人及糖耐量正常者3人。结论 线粒体DNA NDl基因nt3426A→G突变是该家系中糖尿病的易感因素,可协同其他因素(如肥胖、增龄、不良生活习惯等)共同参与糖尿病的发生。 相似文献
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云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变及外显子5内新突变Y166X(C→G)的鉴定 总被引:3,自引:2,他引:3
目的研究云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变分布概况,以提高该地区苯丙酮尿症(PKU)的基因诊断率。方法应用PCR-ASO探针斑点杂交,PCR-SSCP、ASPCR和DNA直接测序等技术,对13/14名云南籍PKU患儿的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因外显子4、5、6、7、10、11和12进行了鉴定分析。结果共检出5种错义突变:R243Q(5/26)、Y204C(3/28)、R413P(2/28)、T418P(1/28)及G247V(1/26),3种无义突变Y166X(C→G)(2/26)、W326X(1/28)及Y356X(2/26)和1种静止突变V399V(2/26)。经检索国际PAH基因突变数据库,其中Y166X(C→G)为首次发现的新突变。结论云南藉PKU与中国北方人群有相类似的最常见的PAH基因突变类型(R243Q、Y204C、Y356X、V399V和R413P),但与南方人群PAH基因突变特点则不同。该发现有助于提高云南PKU的基因诊断率,并对我国PAH基因突变不同地区及人群的分布、起源研究有参考价值。 相似文献
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目的 探讨非综合征型耳聋家系患者mtDNA A1555G突变性质及其特点,探索临床表型多样性的分子遗传学基础.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态和实时荧光-扩增阻碍突变系统-定量PCR(real time-amplification refractory mutation system-quantitative PCR,RT-ARMS-qPCR)检测7个非综合征型耳聋家系71个成员的mtDNA A1555G突变,并收集、分析其临床资料.结果 7个家系中所有受检的母系成员mtDNA A1555G突变均为阳性,突变性质含同质性和异质性两种;非母系成员及配偶该突变为阴性.7个家系mtDNA A1555G同质性突变的拷贝数与耳聋轻重程度相关(R=0.341,P=0.022);mtDNA A1555G异质性突变的拷贝数与耳聋轻重程度相关(R=0.85,P=0.015).结论 mtDNA A1555G突变可导致非综合征型耳聋和氨基糖甙类抗生素致聋,其突变性质含同质性和异质性两种,且含mtDNA A1555G位点的突变型与野生型的比例与耳聋的严重程度密切相关. 相似文献
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家族性糖尿病人群中线粒体ND4基因12026 A→G突变的分析研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的了解线粒体ND4基因mt12026A→G变异在中国人家族性糖尿病人群中的发生率及其临床特点。方法应用PCR-限制性片段长度多态性技术结合直接测序方法对随机抽取的无亲缘关系的770个糖尿病家系的先证者及309名非糖尿病对照者进行线粒体基因mt12026A→G变异的筛查。结果在糖尿病先证者组中发现28例(3.63%)mt12026A→G变异,而在正常对照组中发现9例(2.91%),两组间变异的发生率差异无统计学意义。伴mt12026A→G的糖尿病组与无该变异的糖尿病组之间的临床特点(年龄、体重指数、胰岛素抵抗指数)比较差异无统计学意义。结论线粒体ND4基因mt12026A→G变异可能不是中国人线粒体糖尿病发病的致病原因,而是中国人线粒体的一种基因多态。 相似文献
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目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域;并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变。结果经测序证实在患者EXT1基因的第7内含子3’剪接位点上游26bp处发现一杂合突变,此杂合突变不存在于其表型正常的父母双亲中,是一个新生突变;错配引物扩增与限制性片段长度多态性分析结果表明在150名家系外正常对照者中没有此突变。结论EXT1基因1633-26(C→A)突变可能是导致这个患者发生多发性外生性骨疣的致病突变。 相似文献
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一种新的β地中海贫血双重突变杂合体[—28(A→G).CD17(A→T… 总被引:4,自引:2,他引:4
为研究不同民族β地中海贫血的基因突变,作者应用聚合酶链反应(PCR)结合等位基因特异性寡核苷酸(ASO)探针点杂交技术,对现居新疆的一个布依族家系的β地贫进行了基因分析,发现其中两名成员为-28(A→G)和CD17(A→T)的双重杂合体。结合家系调查表明,为同一染色体上的双重突变,文献中未见报道。这种基因的携带者表现为轻型β地中海贫血,从而为认识β地盆高度的异质性、为研究我国少数民族β地贫的基因背 相似文献
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凝血因子Ⅴ 1691G→A基因突变的研究分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 研究分析中国新疆地区健康人群中FV 1691G→A基因突变的发生率。方法 凝血因子Ⅴ(coagulation factorⅤ)在凝血过程中是一种重要的辅因子,其基因中一个点突变1691G→A,使它对抗凝血系统中的一种血浆蛋白质。C(APC)的失活作用而产生抗性,从而使血栓发生风险增大。应用多聚酶链反应一限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),对新疆地区98例汉族、67例维吾尔族和54例哈萨克族健康个体进行研究分析。结果 哈萨克族人群中检出2例FV Leiden 1691G→A突变杂合子;汉族和维吾尔族人群中均未发现该突变类型。结论 中国新疆地区哈萨克族人群中存在FV Leiden基因突变,而汉族和维吾尔族人群中未检测到该类型突变,FV Leiden的发生存在着地区、种族差异,FV Leiden突变可能不是新疆地区人群静脉血栓(VT)发病的主要危险因素。 相似文献
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目的 研究分析中国新疆地区健康人群中FV1691G→A基因突变的发生率。方法 凝血因子V(coagulation factor V)在凝血过程中是一种重要的辅因子,其基因中一个点突变1691G→A,使它对抗凝血系统中的一种血浆蛋白质C(APC)的失活作用而产生抗性,从而使血栓发生风险增大。应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP),对新疆地区98例汉族、67例维吾尔族和54例哈萨克族健康个体进行研究分析。结果 哈萨克族人群中检出2例FV Leiden 1691G→A突变杂合子;汉族和维吾尔族人群中均未发现该突变类型。结论 中国新疆地区哈萨克族人群中存在FV Leiden基因突变,而汉族和维吾尔族人群中未检测到该类型突变,FV Leiden的发生存在着地区、种族差异,FV Leiden突变可能不是新疆地区人群静脉血栓(VT)发病的主要危险因素。 相似文献
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线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变是最早发现的、最常见的与非综合征性耳聋相关的人类线粒体DNA突变。线粒体DNA A1555G突变大多以均质性突变的形式出现,但近来有报道指在不同的家系中也存在异质性的突变形式,且突变负荷与耳聋程度相关。鉴于线粒体DNA A1555G的临床表型在不同个体间存在显著差异,该突变异质性的存在为解释其表型多样性提供了依据。 相似文献