多巴胺D2受体基因-141C Ins/Del多态性与海洛因依赖的关系

目的分析多巴胺D2受体(DRD2)基因-141C Ins/Del多态是否与海洛因成瘾易感性有关.方法采用PCR-RFLP技术检测380名海洛因依赖者(依赖组)和275名健康对照者(对照组)的DRD2-141C Ins/Del基因多态,比较依赖组和对照组DRD2-141C Ins/Del多态基因型及等位基因频率是否有差异.结果依赖组与对照组相比,DRD2-141C Ins/Del的基因型频率(Del/Del:4.3 vs 6.5;Ins/Del:24.8 vs 27.2;Ins/Ins:70.9 vs 66.2)和等位基因频率(Del:23.6 vs 20.2;Ins:76.4 vs 79.8)差异均无显著性(分别为x2=2.789,P=0.248;x2=2.103,P=0.210).结论 DRD2-141C Ins/Del基因多态与海洛因成瘾易感性可能无关.     

多巴胺D2受体基因-141C Ins/Del多态性与海洛因依赖的关系

目的分析多巴胺D2受体(DRD2)基因-141CIns/Del多态是否与海洛因成瘾易感性有关。方法采用PCR-RFLP技术检测380名海洛因依赖者(依赖组)和275名健康对照者(对照组)的DRD2-141CIns/Del基因多态,比较依赖组和对照组DRD2-141CIns/Del多态基因型及等位基因频率是否有差异。结果依赖组与对照组相比,DRD2-141CIns/Del的基因型频率(Del/Del:4.3vs6.5;Ins/Del:24.8vs27.2;Ins/Ins:70.9vs66.2)和等位基因频率(Del:23.6vs20.2;Ins:76.4vs79.8)差异均无显著性(分别为2=2.789,P=0.248;2=2.103,P=0.210)。结论DRD2-141CIns/Del基因多态与海洛因成瘾易感性可能无关。     

中国汉族人群多巴胺D2 受体-141C Ins/Del 多态性与海洛因依赖的Meta 分析

目的：系统评价多巴胺D2受体基因-141C Ins/Del多态性与中国汉族人群海洛因依赖的相关性。方法：检索 中外数据库于建库至2014年3月公开发表的文献,收集有关多巴胺D2受体基因-141C Ins/Del多态性与中国汉族人群海洛 因依赖的病例对照研究,使用Stata12.0软件进行Meta分析。结果：共纳入7项关于多巴胺D2受体基因-141C Ins/Del多态 性与海洛因依赖的病例对照研究,其中病例组3 211人,对照组1 979人。Meta分析结果显示各基因型合并后的OR值、 OR值95% CI和P值,其中基因型Ins/Ins与基因型Del/Del比较,OR=0.51,95% CI：0.27~0.96,P=0.017;基因型Ins/Ins 与基因型Ins/Del+Del/Del比较,OR=0.82,95% CI：0.72~0.94,P=0.448;基因型Ins/Ins+Ins/Del与基因型Del/Del比较, OR=0.53,95% CI：0.28~0.98,P=0.019;基因型Ins/Del与基因型Del/Del比较,OR=0.59,95% CI：0.32~1.07,P=0.045; Ins等位基因与Del等位基因比较,OR=0.79,95% CI：0.71~0.89,P=0.101。结论：多巴胺D2受体基因-141C Ins/Del多态 性与中国汉族人群海洛因依赖存在关联,携带有Ins等位基因的个体可能不易对海洛因产生依赖。     

精神分裂症与多巴胺D4基因和5-羟色胺2A受体基因的关联分析

目的探讨湖南地区汉族人群多巴胺D4受体（DRD4）基因和5-羟色胺2A（5-HT2A）受体基因与精神分裂症遗传易感性的关系及其相互作用对精神分裂症的影响。方法81例精神分裂症患者单一用氯氮平治疗6—8周，利用阳性与阴性症状量表（PANSS）评定氯氮平的疗效，并根据量表的减分率将患者分为有效和无效两组。采用聚合酶链式反应（PCR）及限制性片段长度多态性（RFLP）技术检测患者组和对照组DRIM基因48bp可变串联重复（VNTR）多态性及5-HT2A受体基因T102C多态性的基因型及等位基因的频率。结果有效组患者DRIM＊3／5基因型（DRIM＊3／5）频率（40．3％）明显高于对照组（23．9％）。DRIM＊3等位基因携带者中，精神分裂症5-HT2A受体基因的A2等位基因频率（50．0％）显著高于对照组（30．0％）；非DRD4＊5／5携带者中，精神分裂症5-HT2A受体基因的A2／A2基因型（22．0％）及A2等位基因频率（48．8％）显著高于对照组（5．0％；32．5％）。结论DRD4基因48bpVNTR多态性可能与精神分裂症的某些亚型（对氯氮平有效者）遗传易感性相关。DRD4基因和5-HT2A受体基因可能存在交互作用，DRD4＊非5／5基因型及携带DRIM＊3等位基因者可能影响5-HT2A受体基因A2等位基因及A2／A2基因型与精神分裂症关系。     

精神分裂症与多巴胺D4基因和5-羟色胺2A受体基因的关联分析

目的 探讨湖南地区汉族人群多巴胺D4受体(DRD4)基因和5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因与精神分裂症遗传易感性的关系及其相互作用对精神分裂症的影响.方法 81例精神分裂症患者单一用氯氮平治疗6～8周,利用阳性与阴性症状量表(PANSS)评定氯氮平的疗效,并根据量表的减分率将患者分为有效和无效两组.采用聚合酶链式反应(PCR)及限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测患者组和对照组DRD4基因48 bp可变串联重复(VNTR)多态性及5-HT2A受体基因T102C多态性的基因型及等位基因的频率.结果 有效组患者DRD4*3/5基因型(DRD4*3/5)频率(40.3%)明显高于对照组(23.9%).DRD4*3等位基因携带者中,精神分裂症5-HT2A受体基因的A2等位基因频率(50.0%)显著高于对照组(30.0%);非DRD4*5/5携带者中,精神分裂症5-HT2A受体基因的A2/A2基因型(22.0%)及A2等位基因频率(48.8%)显著高于对照组(5.0%;32.5%).结论 DRD4基因48 bp VNTR多态性可能与精神分裂症的某些亚型(对氯氮平有效者)遗传易感性相关.DRD4基因和5-HT2A受体基因可能存在交互作用,DRD4 *非5/5基因型及携带DRD4 * 3等位基因者可能影响5-HT2A受体基因A2等位基因及A2/A2基因型与精神分裂症关系.     

DRD2基因C957T多态性与中国汉族精神分裂症的相关性

目的 本研究拟在调查DRD2基因的变异与SZ发病的相关性.探讨精神分裂症(SZ)与多巴胺D2受体基因的C957T(rs6277)多态性的相关性.结果 发现rs6277与SZ具有相关性,T为易感等位基因(OR=1.58,95%CI=1.03～2.43,P=0.034).方法 在中国汉族人群中收集了421个SZ患者和403个正常对照组健康人,对DRD2基因的rs6277多态性位点进行了基因分型.进行了该位点与疾病的等位基因和基因型的相关性分析.讨论精神分裂症是一种复杂的遗传性疾病,多巴胺功能异常对疾病的发生具有重要影响.由于DRD2在多巴胺信号传递中具有关键作用,因此DRD2基因可能与SZ的发病风险相关.本研究提示C957T的T等位基因可能在SZ的遗传易感性中发挥一定作用,支持DRD2基因与SZ的发病相关.     

精神分裂症与多巴胺D4受体基因多态性的关联分析

目的：在中国汉族人群中寻找散发精神分裂症与多巴胺D4受体（DRD4）基因第3外显子48bp片段可变数串联重复（VNTR）多态性的关系。方法：使用病例－对照的关联分析的方法。对符合诊断标准的510名精神分裂症患者／171名正常对照就DRD4基因第三外显子48bp VNTR的多态性进行检测并进行关联分析。结果（1）所检测人群48bp VNTR多态性表现国2－7次重复,4次重复的等位基因在精神分裂症患者及对照组中分别占78．6％及76．9％,2次重复分别占16．2％及19．3％;（2）精神分裂症患者与正常对照之间的基因型频率分布差异具有显著意义,病例组短重复序列的基因型（2／2,2／3）频率（3．3％）显著低于对照组（10．5％）（X^2=14．88,df=2,P=0.00);（3）病例组含4次重复的基因型比例（95．9％）显著高于对照组（88．3％）（X^2＝13．00,df＝1,P=0.000)。结论：中国精神分裂症人群DRD4基因第三外显子48bp VNTR多态性主要集中于4次重复片段,48bp的重复次数可能与精神分裂症相关,短重复序列减少或含4次重复的基因型增多可能增加对精神分裂症的易感性。     

多巴胺受体1基因遗传多态性与偏执型精神分裂症在中国北方汉族群体中的关联分析

目的:探讨多巴胺受体1基因(dopamine receptor 1 gene,DRD1)与偏执型精神分裂症在中国北方汉族群体中的关联性。方法:收集213例健康无关个体和173例偏执型精神分裂症患者的临床资料及外周静脉血并提取DNA,采用PCR扩增-DNA测序方法对样品进行基因分型,对2组间的基因型、等位基因频率和所构成的单倍型进行统计学分析。结果:rs5326位点的AG+GG基因型和rs4532位点的AG+GG基因型均会降低偏执型精神分裂症发生的风险。各个单倍型在2组间未观察到频率分布差异。男性群体中rs5326位点基因型频率分布、女性群体中rs4532位点基因型频率分布在疾病组和对照组间差异有统计学意义。结论:DRD1基因可能与精神分裂症的发生具有关联性。     

多巴胺受体D2基因TaqI位点多态性与帕金森病的关系

目的探讨多巴胺受体D2（DRD2）基因TaqI酶切位点多态性与帕金森病（Parkinson’s disease,PD）遗传易感性的关系。方法选择PD患者166例和正常对照170人,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析了TaqI位点A1/A1、A1/A2、A2/A2、B1/B1、B1/B2、B2/B2基因型在PD患者与正常对照组之间的分布情况。结果DRD2基因TaqI酶切位点在总体PD患者和总体对照组之间的分布差异无统计学意义（P〉0.05）;根据发病年龄和性别分组后,不管是早发还是晚发PD患者,无论男性还是女性,PD组和对照组的基因型和等位基因频率的差异均无统计学意义（均P〉0.05）。结论DRD2基因TaqI多态性与PD的遗传易感性无关。     

原发性高血压与多巴胺受体D1基因多态性的相关性研究

目的　探讨多巴胺受体D1基因 4 8A/G多态性与原发性高血压 (PH)的相关性。方法　运用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析 (PCR RFLP)方法 ,了解 - 48A/G基因型在PH组和正常血压对照 (NT)组的分布情况。结果　等位基因A、G在PH组和NT组的分布频率分别为 0 .78、0 .2 2和 0 .86、0 .14,基因频率分布符合Hardy Weinderg平衡 ,样本具有群体代表性 ,两组人群的基因型和等位基因频率存在明显统计学差异 (P <0 .0 1,P <0 .0 1)。PH组中G等位基因、舒张压明显高于A等位基因 (P <0 .0 5 )。结论　本组人群中 ,多巴胺受体D1基因 -48A/G多态性与PH显著性相关。     

多巴胺受体基因功能多态性与人格

多巴胺受体基因是人格特征重要的候选功能基因,分子生物学技术的不断发展推动了脑内多巴胺受体的分子克隆、亚型结构与功能的关系研究,许多学者也越来越重视与多巴胺受体相关的基因学研究。目前,人类已经克隆和鉴定出5种多巴胺受体亚型,分D1和D2两个家族,其中多巴胺受体D2家族的基因多态性与人格特征密切相关。     

Association between Tourette Syndrome and the Dopamine D3 Receptor Gene Rs6280

Background:

Tourette syndrome (TS) is a complex, heterozygous genetic disorder. The number of molecular genetic studies have investigated several candidate genes, particularly those implicated in the dopamine system. The dopamine D3 receptor (DRD3) gene has been considered as a candidate gene in TS. There was not any report about the association study of TS and DRD3 gene in Han Chinese population. We combined a case–control genetic association analysis and nuclear pedigrees transmission disequilibrium test (TDT) analysis to investigate the association between DRD3 gene rs6280 single nucleotide polymorphisms (SNPs) and TS in a Han Chinese population.

Methods:

A total of 160 TS patients was diagnosed by the diagnostic criteria of the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fourth Edition. The DRD3 gene rs6280 SNPs were genotyped by TaqMan SNP genotyping assay technique in all subjects. We used a case–control genetic association analysis to compare the difference in genotype and allele frequencies between 160 TS patients and 90 healthy controls. At the same time, we used TDT analysis to identify the DRD3 gene rs6280 transmission disequilibrium among 101 nuclear pedigrees.

Results:

The genotype and allele frequency of DRD3 gene rs6280 SNPs had no statistical difference between control group (90) and TS group (160) (χ² = 3.647, P = 0.161; χ² = 0.643, P = 0.423) using Chi-squared test. At the basis of the 101 nuclear pedigrees, TDT analysis showed no transmission disequilibrium of DRD3 gene rs6280 SNPs (χ² = 0; P = 1).

Conclusions:

Our findings provide no evidence for an association between DRD3 gene rs6280 and TS in the Han Chinese population.     

多巴胺D2受体基因TaqIA多态性与酒依赖的关系

目的 探讨中国北方汉族人群中多巴胺D2受体（DRD2）基因TaqIA多态性与酒依赖的相关性。方法 采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测酒依赖组（66例）和对照组（70例）的DRD2基因TaqIA多态性的基因型和等位基因频率。结果 酒依赖组和对照组的DRD2基因TaqIA多态性的基因型和等位基因频率有显著性差异,携带A1等位基因者更易形成酒依赖（OR：3．475,P〈0．05）。结论 本研究提示,在中国北方汉族人群众中DRD2基因TaqIA多态性与酒依赖存在相关性,TaqIAl等位基因可能是酒依赖发病的易感因子。     

白介素-10基因多态性与精神分裂症相关性研究进展

近年来研究显示精神分裂症与免疫异常有关,白介素-10也被发现是精神分裂症的易感性基因,其基因多态性影响不同个体中白介素-10的分泌表达。本文就白介素-10基因多态性与精神分裂症的相关研究进展进行了综述。     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与中国北方汉族人2型糖尿病的关联研究

目的探讨瘦素受体(Lepr)基因第6外显子Gln223Arg多态性与中国北方人2型糖尿病(T2DM)的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法鉴定了相互间无亲缘关系且具有完整临床资料的728例中国北方汉族人的Lepr基因Gln223Arg多态性的基因型(其中包括有糖尿病家族史的T2DM患者333例,非糖尿病健康对照395例)。结果 Lepr基因Gln223Arg多态性的基因型频率和等位基因频率在T2DM组和正常对照组中的分布存在显著性差异(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,进行年龄、性别、BMI和腰围等因素调整后,GG基因型的携带仍然能够增加T2DM的患病风险。结论 Lepr基因第6外显子Gln223Arg多态性与中国北方人T2DM的易感性相关联。     

首发精神分裂症与DRD2基因多态性和认知功能的关系研究

背景　精神分裂症的发病机制与D2受体（DRD2）基因多态性有关,其主要症状之一是认知功能障碍,认知功能又与精神分裂症的患病风险有关,但目前关于首发精神分裂症与DRD2基因多态性和认知功能关系的研究很少。目的　探讨首发精神分裂症与DRD2基因rs2514218位点多态性与认知功能的关系。方法　选取2018-2019年就诊于河北省精神卫生中心治疗的首发精神分裂症患者75例（患者组）和健康受试者75例（对照组）,采用中文版MATRICS共识认知成套测验（MCCB）,包括连线测试A（TMT-A）、持续操作测验（CPT）、简易视觉空间记忆测验修订版（BVMT-R）、霍普金斯词语学习测验修订版（HVLT-R）、Stroop色词测验进行认知功能评定,分别测量认知的7个分领域,包括信息处理速度、注意/警觉能力、工作记忆、词语学习、视觉学习、推理及问题解决和社会认知,并进行基因型分析。结果　研究剔除脱落样本,最终成功入组首发精神分裂症患者74例（患者组）和健康受试者73例（对照组）。患者组和对照组的DRD2基因rs2514218位点基因型分布和等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P>0.05）;在认知功能评估上,患者组TMT-A评分、CPT评分、BVMT-R评分、HVLT-R评分、Stroop 色词测验个数均低于对照组,差异有统计学意义（P<0.01）。经多因素Logistic回归分析结果显示,TMT-A评分〔OR=0.888,95%CI（0.817,0.965）,P=0.005〕、CPT评分〔OR=0.856,95%CI（0.790,0.928）,P<0.001〕、BVMT-R评分〔OR=0.882,95%CI（0.817,0.952）,P=0.001〕及HVLT-R评分〔OR=0.807,95%CI（0.734,0.888）,P<0.001〕与精神分裂症的患病风险呈负相关,且是精神分裂症患病的影响因素。结论　健康人群的认知功能优于首发精神分裂症人群;并且精神分裂症的患病风险与DRD2基因rs2514218位点多态性无关,但与部分认知功能有关,信息处理速度、注意/警觉能力、视觉学习和记忆能力、词语学习和记忆能力等部分认知功能越差患精神分裂症的风险越高。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γC161→T基因多态性与2型糖尿病及动脉粥样硬化的相关性

目的:探讨武汉地区汉族人2型糖尿病及动脉粥样硬化(AS)与过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)C161→T基因多态性的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测172例武汉汉族2型糖尿病患者(根据动脉内膜厚度超声波检测分为AS组71例,非AS组101例)及138例正常健康人PPARγC161→T基因多态性,并测定相关生化指标,综合分析基因频率、等位基因频率分布及不同基因型与临床资料、生化指标的关系。结果:①糖尿病组与正常人组C、T等位基因频率分布无显著差异(P>0.05),在2型糖尿病AS组和非AS组C、T等位基因频率的分布亦无显著差异。②2型糖尿病组中CC基因型患者的甘油三酯明显高于T等位基因携带者(P<0.05)。结论:PPARγC161→T基因多态性与武汉地区汉族人2型糖尿病的发生及其AS的发生无明显相关,但T等位基因携带者与低甘油三酯相关联可能对动脉粥样硬化的发生具有保护作用。     

Association between Polymorphism of Interleukin-23 Receptor and Hashimoto's Thyroiditis in Chinese Han Population of Shandong

Objective:The interleukin-23 receptor (IL-23R) has been shown to be associated with autoimmune diseases in many different populations.This study aimed to investigate the association between IL-23R gene...