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1.
目的探讨PNPLA3 rs738409基因多态性与非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)发生的关系。方法利用计算机在万方数据库、中国全文期刊数据库和维普数据库、Embase和Pubmed数据库中检索PNPLA3 rs738409基因多态性与NAFLD发生的相关文献,并应用RevMan 5.0软件对符合入选标准的文献进行异质性检验和效应值合并,同时进行敏感性分析和偏倚评估。结果纳入符合条件的相关文献11篇,共计NAFLD组1 069例,对照组2 127例。根据异质性检验结果,采用相应的效应模型进行合并分析。结果PNPLA3 rs738409位点GC、CC、GC+CC基因型与NAFLD的合并OR值(95%CI)分别为0.63(0.361.12)、0.22(0.111.12)、0.22(0.110.43)、0.50(0.150.43)、0.50(0.151.66),Z=1.57、4.43、1.13,P>0.05、<0.05、>0.05。各研究的敏感性分析较稳定且无发表偏倚。结论 PNPLA3 rs738409 CC基因型与NAFLD的发生密切相关。 相似文献
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目的 评价CDKAL1基因rs7754840和rs7756992位点多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法 检索PubMed、EBSCO、中国知网、万方数据库中CDKAL1基因rs7754840和rs7756992多态性与GDM相关性的研究,日期截至2019年10月。采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果 共纳入9篇病例对照研究,包含病例3 115例,对照4 112例。Meta分析显示,CDKAL1基因rs7754840多态性与GDM有相关性(等位基因模型:OR = 1.19,95%CI:1.10~1.28,P<0.001;显性模型:OR = 1.26,95%CI:1.07~1.48,P = 0.006;隐性模型:OR = 1.26,95%CI:1.10~1.44,P = 0.0007),亚组分析中国人群rs7754840多态性与GDM有相关性(等位基因模型:OR = 1.15,95%CI:1.06~1.25,P = 0.0008;隐性模型:OR = 1.18,95%CI:1.01~1.36,P = 0.03)。CDKAL1基因rs7756992多态性与GDM无相关性(5个模型均P>0.05),中国人群也显示rs7756992位点多态性与GDM无相关性。结论 CDKAL1基因rs7754840位点多态性与GDM的发病风险有显著相关性,但未发现rs7756992位点多态性与GDM易感性有关。 相似文献
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摘要:目的 探讨尼古丁乙酰胆碱受体α3亚基(α-3 nicotinic acetylcholine receptor,CHRNA3)基因rs1051730位点多态性与慢性阻塞性肺疾病(Chronic Obstructive Pulmonary Disease,COPD)发病风险的关系。方法 检索PubMed、CNKI等中、英文数据库,收集有关rs1051730位点多态性与COPD关联性的病例对照研究,提取相关数据进行Meta分析,计算OR值及其95%置信区间(95% Confidence Intervals,95% CI),根据研究对象种族进行亚组分析。结果 共有7篇文献纳入本研究,累计病例数5259名,对照组11913名。Meta分析结果显示,在显性遗传模型(CT+TT vs CC)条件下,rs1051730与COPD发病风险相关(OR=1.22,95% CI=1.12~1.32,P<0.001);亚组分析结果显示,该关联性仅存在于欧洲人种中(OR=1.11,95% CI=1.12~1.32,P<0.001),而在中国汉族人群中,rs1051730与COPD无关联(OR=1.23,95% CI=0.90~1.67,P=0.191)。等位基因模型(T vs C)和隐性模型(TT vs CT+CC)条件下均得出类似结论。结论 CHRNA3基因rs1051730位点多态性与欧洲人群COPD发病相关,携带T等位基因能够显著增加COPD的发病风险。 相似文献
4.
《营养学报》2017,(4)
目的探讨腺苷酸环化酶3(adenylate cyclase 3,ADCY3)基因多态性与脂肪肝易感性间的关系。方法采用横断面研究,以整群随机抽样的方法抽取浙江省宁波市当地常住居民1964人。采用标签SNP方法筛选ADCY3基因的12个位点。采用连接酶检测反应技术进行基因分型检测。采用多因素Logistic回归模型分析ADCY3基因多态性与脂肪肝易感性间的关系。结果在校正了年龄、性别等因素后,rs4665273位点TT基因型者患脂肪肝的危险性是CC基因型者的0.25倍(OR=0.25,95%CI=0.07~0.93);rs7593130位点CC基因型患脂肪肝的危险性是TT基因型者的3.33倍(OR=3.33,95%CI=1.16~9.56);rs1344840位点TT基因型患脂肪肝的危险性是CC基因型者的4.00倍(OR=4.00,95%CI=1.08~14.76)。结论 ADCY3基因多态性可能与脂肪肝发生风险有关。其中,rs4665273位点TT基因型是脂肪肝的保护性因素,而rs7593130位点CC基因型和rs1344840位点TT基因型是脂肪肝的危险因素。 相似文献
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目的 探讨维吾尔族PNPLA3 rs738409多态性与非酒精性脂肪肝遗传易感性相关性。 方法 对维吾尔族非酒精脂肪肝(NAFLD)患者203名,维吾尔族健康体检者188名(对照组)进行包括肝脏B超检测、血液生化指标检测,同时采用Snapshot技术检测PNPLA3 rs738409基因分型,采用SPSS 16.0统计软件分析数据。 结果 维吾尔族PNPLA3 rs738409 G等位基因频率分布,在NAFLD组是41.63%,对照组是31.12%;NAFLD组与对照组G等位基因频率分布差异有统计学意义(χ2=6.013,P=0.014)。多元logistic回归分析显示,相对于CC基因型,GG基因型发生NAFLD的OR大于2.0(OR=4.290,95%CI:1.619~11.370,P=0.003);PNPLA3-rs738409GG基因型与吸烟存在交互作用(P=0.017)。 结论 PNPLA3-rs738409多态性与维吾尔族人群NAFLD的易感性显著关联,且与吸烟有交互作用。 相似文献
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目的 探讨乙醛脱氢酶基因(acetaldehyde dehydrogenase gene 2,ALDH2)多态性与男性饮酒行为的关系.方法 采用TaqMan对823名正常男性ALDH2的9个标签单核苷酸多态性位点(single-nucleotide polymorphism,SNP)进行分型,使用Logistic回归分析基因型与饮酒行为的关系.结果 调整年龄、受教育、婚姻、收入和吸烟后,5个SNP与饮酒行为的关联具有统计学意义(rs671 (G> A),OR=0.35,95% CI:0.27~0.45,P<0.001;rs2283354(G>A),OR =1.61,95% CI:1.26 ~2.05,P<0.001;rs4767939(G>A),OR=1.46,95% CI:1.01 ~2.11,P=0.042;rs79073142(T>C),OR=1.71,95% CI:1.37 ~2.14,P<0.001;rs2106696(A >T),OR=1.75,95% CI:1.40 ~2.19,P<0.001).携带危险等位基因个数越多,发生饮酒行为的可能性越高(趋势性P值<0.001).SNP两两之间的交互效应没有统计学意义.结论 ALDH2基因多态性可影响中国男性饮酒行为. 相似文献
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目的 探讨广西地区肝细胞癌遗传易感性与人群转化生长因子β1( TGF-β1)基因和白细胞介素12B(IL-12B)基因单核苷酸多态性关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究,选取广西户籍的新发肝细胞癌患者608例,选取相同户籍地、年龄、性别和民族频数匹配的非肿瘤患者612例作为对照,采用TaqMan MGB实时荧光定量PCR方法检测TGF-β1 rs1800469(-509 C>T)位点和IL-12B rs3212227(3' UTR+ 1188A> C)位点基因单核苷酸多态性,比较不同基因型与肝细胞癌患病风险的关系.结果 对照组IL-12B基因rs3212227位点的C突变等位基因频率为43.5%,病例组为48.9%,差异有统计学意义(P<0.05);与IL-12B基因rs3212227位点AA基因型相比,携带rs3212227AC杂合子及携带rs3212227 CC突变基因型的个体发生原发性肝细胞癌的风险明显升高(分别校正OR=1.271,95% CI =0.976~1.655;校正0R=1.515,95%CI=1.092~2.102);IL-12B基因rs3212227位点AC+ CC基因型可增加女性和<55岁者罹患肝细胞癌的风险(分别校正OR =2.036,95% CI=1.169 -3.548;校正OR=1.529,95% CI=1.129 ~2.071);肝细胞癌患病风险与TGF-β1基因rs 1800469位点多态性无明显关联.结论IL-12B基因rs3212227位点与广西地区人群原发性肝细胞肝癌发病风险明显关联. 相似文献
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目的 探讨宿主JAK/STAT信号通路中关键分子基因多态性与肝细胞癌(HCC)易感性的关系.方法 采用病例对照研究,用质谱法对367例诊断明确的HBsAg阳性HCC患者(HCC组)和性别、年龄匹配的367例对照的IL-6(rs1800796,-572C>G)、STAT3 (rs744166,+26312T>C; rs3816769,+42240T>C; rs6503695,+40980T>C)、EGFR(rs11543848,+142530A>G)、mTOR(rs7211818,+170278A>G;rs9674559,+196983A>G;rs11653499,+65678G>A)进行多态性检测.单因素分析确定各位点多态性比值比(OR)和95%可信区间(CI).结果 IL-6、STAT3、EGFR、mTOR的8个多态性位点各基因型在HCC组和对照组中分布的差异无统计学意义(P>0.05).按性别分层后,在女性中,与TT基因型相比,携带STAT3 +26312CC、+42240CC、+40980CC基因型个体患HCC的危险性降低(OR=0.192,95%CI:0.047 ~ 0.784;OR=0.180,95%CI:0.045 ~ 0.725;OR=0.198,95%CI:0.049 ~ 0.806).与AA基因型相比,EGFR+142530(AG+GG)基因型降低女性患HCC的风险(OR=0.422,95%CI:0.179~ 0.994).结论 IL-6 (rs 1800796)、mTOR(rs7211818,rs9674559,rs11653499)多态性与HCC易感性无关;女性携带STAT3 (rs744166,rs3816769,rs6503695) CC基因型及EGFR(rs11543848) (AG+ GG)的个体患HCC的风险降低,但还需更大样本验证. 相似文献
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目的 探讨SMA D7基因上位点rs8085824多态性与胃癌、肠癌易感性的关系.方法 利用Sequenom系统对来自上海汉族人群的250例胃癌患者,229例肠癌患者及303例健康对照组进行位点rs8085824检测,并利用非条件Logistic回归对检测结果进行相关统计.结果 rs8085824位点多态性在胃癌病例对照组显性遗传模型中有显著性差异,携带等位基因T的CT-TT基因型与CC基因型相比较,OR值为2.564(95% CI:1.152~5.704,P=0.021),rs8085824位点多态性分布在肠癌组中没有出现显著性差异.结论 SMAD7基因的位点rs8085824多态性位点与胃癌发病风险相关并符合显性遗传模型,与肠癌发病风险无相关性. 相似文献
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目的 探讨间质金属蛋白酶-9(MMP-9)-1562C/T(rs3918242)以及MMP-2-1306C/T(rs243865)位点单核苷酸多态性(SNP)与非酒精性脂肪肝(NAFLD)遗传易感性以及与中心性肥胖交互作用。方法 对545例NAFLD患者和636例正常对照,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析rs24386以及rs3918242基因型、非条件logistic分析各基因型与脂肪肝发病易感性关系,利用非条件logistic分析和广义多因子降维(GMDR)法分析rs3918242、rs243865与中心性肥胖的交互作用。结果 MMP-9 rs3918242位点T基因携带者(TT/CT)与非T基因携带者(CC)的NAFLD罹患风险明显增加(OR=1.67,95%CI:1.32~2.12,P=0.001;调整OR=1.65,95%CI:1.31~2.01,P=0.008);而MMP-2 rs243865位点T基因携带者(TT/CT)与非T基因携带者(CC)的NAFLD罹患风险明显降低(OR=0.68,95%CI:0.53~0.86,P=0.001;调整OR=0.66,95%CI:0.49~0.90,P=0.007)。广义多因子降维法分析结果显示,rs3918242与中心性肥胖在NAFLD发病中存在交互作用(P=0.001)。利用非条件logistic校正年龄、性别、腰围、BMI、LDL-C、HDL-C、FPG、胰岛素抵抗指数后,分析显示,携带rs3918242 TT/CT基因型中心性肥胖个体罹患NAFLD的风险高于携带CC基因非吸烟个体(OR=4.50,95%CI:2.78~7.17,P=0.007)。结论 MMP-9基因的rs3918242以及MMP-2基因的rs243865与NAFLD患病罹患风险紧密相关,rs3918242与中心性肥胖在NAFLD发病中具有协同效应。 相似文献
12.
目的 采用Meta分析的方法对东亚人群ABCG2基因rs2231142位点多态性与痛风相关性研究进行分析。方法 截至2014年12月,计算机检索英文数据库(PubMed、EMbase)及中文数据库[中国知网(CNKI)、维普期刊资源整合服务平台(VIP)和万方数据知识服务平台(Wanfang)、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)]中rs2231142位点基因多态性与痛风相关性研究。采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果 最终纳入9篇文献。Meta分析显示,rs2231142位点基因多态性在等位基因、杂合子和纯合子比较模型下均与痛风患病风险增加相关,合并OR 值(95%CI)分别为2.04(1.82~2.28)、1.97(1.57~2.48)和3.71(3.07~4.47)。按性别和地区进行亚组分析后,异质性有一定减少。结论 rs2231142位点基因多态性与东亚人群痛风相关,A等位基因是东亚人群发生痛风的危险基因。 相似文献
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目的 研究IKZF3基因多态性与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮(SLE)易感性间的关联性。方法 采用病例对照研究(SLE 213例,正常健康对照者234例),应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IKZF3基因多态性。在多个遗传模型(加性、隐性、显性)下,利用多因素logistic回归模型和广义多因子降维模型(GMDR),分析基因与疾病易感性、疾病临床表型之间的关系,以及基因-基因交互作用,并进行生物信息学分析。结果 IKZF3基因rs114509391位点CA基因型的个体较AA基因型的个体患SLE的风险下降(OR=0.14,95%CI:0.03~0.56,P=0.006);且在显性模型仍存在统计学意义(OR=0.26,95%CI:0.09~0.81,P=0.02)。分层分析提示rs9635726和rs9909593两位点可能与SLE发病也存在关联。表型研究显示,rs907091位点与肾脏损害(加性模型:OR=0.59,95%CI:0.35~0.98,P=0.043)、抗SSB抗体阳性(显性模型:OR=0.41,95%CI:0.18~0.96,P=0.040)相关;rs9909593位点GG、GA基因型的患者出现抗SSB抗体阳性的风险也较AA基因型患者下降(OR=0.37,95%CI:0.16~0.88,P=0.025)。生物信息学分析提示研究位点为功能位点。结论 IKZF3基因rs114509391、rs9635726和rs9909593可能与SLE易感性相关,rs9909593、rs907091与SLE的临床表型相关。 相似文献
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目的 探讨肥胖相关(FTO)基因及多态性位点与妊娠期糖尿病(GDM)发病风险的关系,为GDM机制研究提供线索与依据。方法 以2012年3月1日至2014年7月30日在山西医科大学第一医院产科分娩的孕妇为研究对象,将诊断为GDM的孕妇作为病例组,并按年龄、妊娠时间及居住地1:1频数匹配非GDM孕妇作为对照组,最终纳入324例病例和318例对照,提取孕妇外周血DNA并进行基因分型,应用min P检验和非条件logistic回归分析FTO基因及多态性位点与GDM发病风险的关系。结果 min P法结果显示,FTO基因与GDM发病风险无关(P>0.05)。在调整糖尿病家族史、孕前BMI且调整多重比较后,非条件logistic回归分析结果显示,在FTO基因的多态性位点中,携带rs11075995位点TT基因型与AA基因型孕妇相比(OR=0.59,95% CI:0.35~0.89),携带rs3826169位点GG基因型与携带AA基因型孕妇相比(OR=0.59, 95% CI:0.35~0.88),携带rs74245270位点GA基因型(OR=0.69,95% CI:0.49~0.98)、GA或AA基因型(OR=0.70,95% CI:0.50~0.97)与GG基因型孕妇相比,均是GDM的保护因素;相反,携带rs74018601位点GA基因型(OR=1.51,95% CI:1.07~2.12)、GA或AA基因型(OR=1.46,95% CI:1.06~2.02)与GG基因型孕妇相比,携带rs7205009位点AA基因型(OR=1.83,95% CI:1.18~2.86)、GA或AA基因型(OR=1.53,95% CI:1.08~2.19)与携带GG基因型孕妇相比,携带rs9888758位点AG基因型与携带AA基因型孕妇相比(OR=1.43,95% CI:1.02~2.00),均是GDM的危险因素。结论 FTO基因rs11075995、rs3826169、rs74245270、rs74018601、rs7205009与rs9888758位点多态性与GDM的发病风险有关。 相似文献
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目的 探讨新疆地区维吾尔(维)族人群细胞色素氧化酶基因CYP1A1多态性与冠心病的关联性。方法 使用实时PCR对293例冠心病患者(病例组)和408名健康体检者(对照组)CYP1A1基因单核苷酸多态性(SNPs:rs4886605, rs12441817, rs4646422, rs1048943)进行基因型鉴定。结果 维族人群病例组和对照组rs4886605的基因型及等位基因分布的差异均有统计学意义(均P<0.05)。病例组rs4886605显性模型(CC vs. CT+TT)基因型频率明显低于对照组。调整混杂因素后logistic回归分析表明, 维族人群rs4886605的CC基因型者患冠心病风险明显低于CT+TT基因型者(总体:OR=0.368, 95%CI:0.185~0.530, P=0.018;男性:OR=0.350, 95%CI:0.235~0.568, P=0.015)。病例组和对照组rs12441817的基因型及等位基因分布差异均有统计学意义(均P<0.05)。病例组的rs12441817显性模型(TT vs. CT+CC)基因型频率明显低于对照组。调整混杂因素后logistic回归分析表明, 维族人群rs12441817的TT基因型者患冠心病风险明显低于CT+CC基因型者(总体:OR=0.253, 95%CI:0.231~0.546, P=0.016;男性:OR=0.241, 95%CI:0.132~0.478, P=0.002)。结论 新疆维族人群CYP1A1基因多态性rs4886605、rs12441817的2个位点与发生冠心病相关。rs4886605的CC基因型、rs12441817的TT基因型可能是该人群发生冠心病的保护因素。 相似文献
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目的 研究人类白细胞抗原HLA-DQ基因rs2856718和rs9275572两个位点突变是否与HBV感染的不同结局有关。方法 采用问卷调查收集825例研究对象的一般资料,同时收集其外周血,提取DNA,用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱实验平台进行DNA的单核苷酸多态性分型,使用单因素及多因素logistic回归分析方法分析HLA-DQ基因多态性与HBV感染不同结局的关系。结果 携带HLA-DQ基因rs2856718G(524例)和rs9275572A(369例)的个体感染HBV的风险降低(OR=0.702,95%CI:0.558~0.856,P=0.001;OR=0.548,95%CI:0.365~0.847,P=0.005),且HBV自然清除能力强(OR=0.589,95%CI:0.478~0.892,P=8.81×10-3;OR=0.673,P=0.014,95%CI:0.457~0.860)。携带rs9275572A的个体由慢性乙型肝炎和肝硬化进展到原发性肝细胞癌的风险降低(OR=0.759,95%CI:0.538~0.914,P=0.041)。结论 在中国北方汉族人群中,HLA-DQ的两个SNP位点(rs9275572和rs2856718)与HBV感染后的不同结局有关,rs9275572A和rs2856718G为HBV感染的保护性因素,在HBV自然清除和原发性肝细胞癌的进展中起到保护作用。 相似文献
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目的 探讨白三烯A4水解酶(LTA4H)基因多态性与缺血性脑卒中(IS)及其亚型的关联性。方法 采用表型不一致同胞对研究设计, 分析4个LTA4H基因单核苷酸多态性位点(rs2072512、rs2540489、rs2540500和rs6538697)与IS及其亚型的关联关系。采用广义估计方程(GEE)进行多因素分析, 采用条件logistic回归模型和以家系为基础的关联检验(FBAT)进行关联分析。结果 对234个家系所组成的356对表型不一致同胞对进行分析, 发现高血压、糖尿病、高脂血症的患病情况与IS的发病风险存在相关。各位点与IS的关联分析发现, 在加性和隐性模型下, rs2540489基因型与IS的关联具有统计学意义, G等位基因是保护因素(加性模型OR=0.62, 95%CI: 0.41~0.94;隐性模型OR=0.48, 95%CI: 0.23~1.02);rs2540489 基因型与大动脉粥样硬化型(LAA)IS的关联具有统计学意义, G等位基因是保护因素(加性模型OR=0.48, 95%CI: 0.24~0.95;隐性模型OR=0.25, 95%CI: 0.07~0.93);在调整年龄、性别等其他因素后, 以上关联关系仍然存在。结论 LTA4H基因 rs2540489位点多态性与大动脉粥样硬化型IS存在关联。 相似文献
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目的 探讨在中国男性人群中吸烟、烟碱型乙酰胆碱受体亚单位α5(CHRNA5)基因多态性与肺癌的关联及其交互作用.方法 采用成组病例对照研究设计,收集男性原发性肺癌病例204例,正常健康对照者821例.采用结构式问卷调查社会人口学特征、吸烟行为及健康状况等,采集静脉血检测CHRNA5 SNP位点rs17486278的多态性.应用多因素logistic回归模型分析吸烟、CHRNA5的基因多态性与肺癌的关系及其交互作用.结果 控制潜在混杂因素后,每天吸烟量>15支者发生肺癌的风险高于不吸烟者(OR=3.49,95%CI:2.29~ 5.32),未发现CHRNA5上的rs17486278多态性与肺癌有统计学关联.进一步交互作用分析显示,每天吸烟量1~15支并携带rs17486278纯合变异基因型(CC)者对肺癌的发生存在正交互作用(OR=16.13,95%CI:1.27~205.33).根据rs17486278多态性和吸烟行为进行分层分析,与不吸烟并携带rs17486278野生基因型(AA)者相比,每天吸烟量1~15支并携带纯合变异基因型(CC)者、每天吸烟量>15支并携带野生基因型(AA)者和每天吸烟量>15支并携带杂合变异基因型(AC)者发生肺癌风险增高,OR直分别为8.14(95%CI:1.17 ~ 56.56)、3.84(95%CI:1.30~ 11.40)和5.32(95%CI:1.78 ~ 15.93).结论 在中国男性人群中CHRNA5的基因多态性与吸烟行为对肺癌的发生存在正交互作用. 相似文献
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目的 探讨母亲、子代血管紧张素原(AGT)基因单核苷酸多态性(SNP)与先兆子痫/子痫的关联。方法 2008年1月至2015年10月,采用病例-父母/对照-母亲混合研究设计,调查347组病例和700组对照的基本人口学特征,并检测AGT相关SNP的基因型,运用对数线性模型及非条件logistic回归的方法分析母亲、子代AGT各SNP与先兆子痫/子痫的关联。结果 当子代rs3789679基因型为GA和AA时,其母亲发生先兆子痫/子痫的风险降低(OR=0.73,95% CI:0.55~0.96;OR=0.62,95% CI:0.39~0.98);当子代rs2493132为TT基因型时,其母亲发生先兆子痫/子痫的风险增加(OR=1.60,95% CI:1.08~2.37),此结果经多重检验校正后无统计学意义。遗传模型分析显示,子代rs3789679在显性模型下(GA+AA/GG)降低了其母亲发生先兆子痫/子痫的风险(OR=0.73,95% CI:0.55~0.96);子代rs2493132在隐性模型(TT/CT+CC)下增加了其母亲发生先兆子痫/子痫的风险(OR=1.66,95% CI:1.13~2.44);母亲rs5051在显性模型下(TC+CC/TT)增加了自身发生先兆子痫/子痫的风险(OR=1.33,95% CI:1.01~1.76)。结论 在显性遗传模型下,子代rs3789679 GA和AA基因型降低了其母亲发生先兆子痫/子痫的风险,母亲rs5051 TC和CC基因型增加了自身发生先兆子痫/子痫的风险。在隐性遗传模型下,子代rs2493132 TT基因型增加了其母亲发生疾病的风险。 相似文献
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目的 调控型数量性状位点(regQTL)理论可以帮助研究者从三维角度评估单核苷酸多态性(SNPs)对重要生物信号的调控作用。本研究拟探讨regQTL-SNPs对肺癌易感性的影响。方法 基于regQTL理论,利用已知的肺癌regQTL-SNPs数据库,筛选出全基因组关联研究(GWAS)报道的肺癌易感区域中发挥regQTL功能的SNPs。并通过两阶段病例-对照研究(初筛阶段:2 331例肺癌病例和3 077例健康对照;验证阶段:626例肺癌病例和667例健康对照),进一步明确上述regQTL-SNPs与肺癌易感性的关联。结果 在肺癌GWAS已报道的易感区域中,共筛选出8个regQTL-SNPs。人群易感性分析的初筛阶段,研究结果显示3个regQTL-SNPs与肺癌的发病风险存在统计学关联(P<0.05),验证阶段结果显示,位于ADRA1A基因上的rs6998591突变等位基因T可以显著增加肺癌的发病风险(相加模型:OR=1.33,95%CI:1.01~1.74,P=0.040),而位于ACTA2基因上的rs11202916突变等位基因G可以明显降低肺癌的发病风险(隐性模型:OR=0.71,95%CI:0.52~0.96,P=0.026)。分层分析结果显示,rs6998591的突变等位基因T显著增加肺鳞癌的发病风险(相加模型:OR=1.53,95%CI:1.01~2.32,P=0.043),而rs11202916的突变等位基因G显著降低肺腺癌的发病风险(相加模型:OR=0.83,95%CI:0.69~0.98,P=0.031)。基因环境交互作用分析显示携带rs6998591突变等位基因T且吸烟的个体与不携带rs6998591突变等位基因T且不吸烟的个体相比,肺癌的发病风险增加235%(OR=3.35,95%CI:2.10~5.34,P<0.001)。结论 肺癌GWAS已报道的易感区域中存在2个发挥regQTL功能的SNPs,并且可以显著影响肺癌的易感性。 相似文献