MELAS型线粒体脑肌病的MRI诊断价值

目的探讨MRI对MELAS型线粒体脑肌病的诊断价值。方法6例经临床诊断的MELAS型线粒体脑肌病行T1WI、T2WI、FLAIR、DWI检查。结果MRI显示病变范围广泛,多位于单侧或双侧的顶、枕、颞叶脑回皮质、皮质下白质的多发缺血样病灶,不按动脉供血区分布,还可见与年龄不相符的脑萎缩。结论MRI能显示MELAS型线粒体脑肌病的脑内病变部位、形态和范围,对临床诊断和治疗有重要价值。     

MELAS型线粒体脑肌病的脑部MRI表现(附三例报道)

目的 总结分析MELAs型线粒体脑肌病的脑部MRI表现.方法 回顾性分析3例MELAS型线粒体脑肌病患者的临床资料和MRI表现.结果 MRI显示MELAS型线粒体脑肌病表现为以颞叶、顶、枕叶为主的皮层及皮层下白质病变,病变多呈双侧非对称性分布,部分患者以累及基底节为主要表现,T2WI和液体衰减翻转恢复序列对病变的显示有独特的作用,DWI、ADC图及增强扫描能够诊断及鉴别诊断线粒体脑肌病及卒中,MRS对其诊断可以起到辅助作用.结论 MELAS型线粒体脑肌病在MRI图像上具有特征性,MRI影像表现结合临床资料对本病多能作出正确的诊断.     

MELAS型线粒体脑肌病的MRI诊断

目的探讨合并乳酸血症和卒中样发作的线粒体脑肌病（MELAS）的磁共振成像（MRI）影像学特点。方法收集经临床病理证实的MELAS型线粒体脑肌病共6例,回顾性分析其MRI和磁共振波谱（MRS）资料。结果脑MRI检查,MELAS表现为大脑半球各叶大小不等片状病灶;病变位于脑皮质区,病灶的分布与脑血供分布不一致;自旋回波T1加权像呈低信号、T2加权像呈高信号;扩散加权成像（DWI）呈高信号。MRS分析显示病灶区见典型的乳酸盐峰,N-乙酰天门冬氨酸盐,肌酸值正常或略降低。扩散张量成像（DTI）显示病灶区脑皮质下白质纤维束破坏、中断、稀少。结论MELAS型线粒体脑肌病的病变形态、分布具有特征性,常规MRI与DWI、DTI及MRS等磁共振技术,对MELAS的定性诊断具有很高的价值。     

MELAS综合征和Leigh病患者的影像学观察

目的观察线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征和Leigh病患者的影像学特点。方法对12例MELAS综合征、7例Leigh病和1例MELAS与Leigh病叠加患者的影像学特点进行系统分析。结果 12例MELAS综合征患者脑CT及MRI示病灶多位于枕、颞、顶叶皮质及皮质下,且病灶在左侧占优势;7例leigh病患者病变部位主要在双侧基底节、丘脑及脑干。4例MELAS综合征、4例Leigh病患者、1例叠加的核磁波谱检查示病变区乳酸水平明显增高。DWI仅显示新病灶,FLAIR可观察到所有新旧病灶,较T2像敏感。MELAS可见部分病变侧MRA血管增粗增多,且病情复发时病灶有迁徙,旧病变有萎缩的特点。结论 MELAS和Leigh的影像学特点有显著差异,前者以脑叶皮质及皮质下受累为主,病变范围较大,不符合大脑动脉供血区分布。Leigh患者主要病变部位在脑干、基底节,且病灶发展变化趋势有一定的规律性。FLAIR与DWI是不可缺少的扫描像位。MRS对线粒体脑病和线粒体脑肌病的诊断有重要价值,应作为本病常规扫描序列。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征的影像学特征及动态演变

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的影像学特点及其动态演变过程。方法收集2011年1月-2016年2月我院经肌肉病理确诊的21例MELAS综合征的资料,对他们的头部CT、MRI、增强MRI、MRA和MRS表现进行回顾性分析。结果 19例患者行头部CT,其中8例显示双侧基底节区对称性钙化。卒中样发作急性期头部磁共振主要表现为T_1WI低信号、T_2WI和FLAIR高信号,DWI高信号或等信号,ADC高信号或低信号;增强MRI未见明显强化或线状强化,MRA未见明显异常,MRS可见N-乙酰天门冬氨酸峰(NAA)下降、乳酸峰(Lac)明显升高。19例(90.5%)病灶累及2个及2个以上脑叶,最常累及的部位是枕叶、颞叶和顶叶。病灶呈层状坏死,分布不符合脑血管的支配区域,动态观察具有"可逆性"、"游走性"和"进展性"。结论 MELAS综合征临床表现复杂,神经影像学具有一定的特征性,具有重要诊断价值。充分认识这些特征,有助于早期诊治、减少误诊。     

MELAS综合征的多模态MRI表现

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的多模态MRI表现。方法回顾性分析经肌肉病理活检和基因证实的10例MELAS综合征患者的MRI平扫和增强、MRA、DWI、MRS和ASL表现。结果 8例累及2个及2个以上脑叶,多见于顶叶、枕叶、颞叶皮层及皮层下白质,1例仅累及颞叶海马,1例位于小脑半球。病灶在T_1WI呈低信号,T_2WI和FLAIR呈高信号。DWI呈稍高或高信号,ADC呈低信号,增强扫描无强化或呈脑回样、线样强化和条片状强化。ASL病变区呈高灌注,6例于MRS可见Lac双峰。结论多模态MRI表现对MELAS综合征的诊断和鉴别诊断具有重要的临床意义。     

16例MELAS临床、神经影像与肌肉病理研究

目的探讨线粒体脑肌病并乳酸血症与卒中样发作(MELAS)的临床、影像学及肌肉病理特点。方法对16例MELAS患者的临床表现、影像学及肌肉病理特点进行分析。结果患者主要临床表现为卒中样癫发作(87.5%),其次为头痛、呕吐和智能减退等;头颅MRI提示脑实质片状异常信号,不按血管供应区分布;肌肉活检见破碎红纤维(RRF)。结论MELAS是一种具有特殊临床、影像学表现的线粒体脑肌病,其诊断依赖于肌肉活检病理和基因诊断。     

MELAS综合征

<正>MELAS综合征是一组以卒中样发作为主要特征的线粒体疾病,全称为线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作。任何年龄均可发病,大多数患者为母系遗传,少数呈散发。头部CT表现为脑白质,尤其是皮质下白质多发低密度病灶,部分患者可出现基底节区对称性或全脑弥漫性钙化。MRI则以不对称累及颞顶枕叶的卒中样病灶为重要特征,累及皮质或皮质下,呈脑回样长T1、长T2信号改变(图1a),病变分布不符合血管分布区域;急性期DWI呈高信号(图1b),表观扩散系数(ADC)值于正常值范围(图1c);脑卒中样病灶具有反复发作、不断迁移之特点。MRA或DSA检查无明显血管狭窄等相关征象。灌注成像显示脑血容量(CBV)和脑血流量(CBF)轻度升高。MRS最具诊断优势,特征性表现为1.32 ppm邻近区域双乳酸峰波峰(图1d)。     

线粒体脑肌病的MR诊断与鉴别诊断:附4例报告并文献复习

目的:探讨线粒体脑肌病(ME)的MR诊断与鉴别诊断。方法:分析4例线粒体脑肌病患者的临床`实验室及MRI表现,其中4例行常规MRI扫描,1例行MRA扫描。结果:3例病变主要累及两侧大脑皮层和皮层下,1例主要表现为白质内改变,均表现为长T1长T2信号,2例合并脑萎缩,MRA示1例未见明显改变。结论:MRI对线粒体脑肌病的脑内病变敏感,当年轻患者出现非典型性脑梗死表现,应考虑到线粒体脑肌病的可能。     

五例MELAS综合征的临床分析

目的 报道5例线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征患者的临床、肌肉病理表现和近期随访结果. 方法 同顾性分析安徽中医学院神经病学研究所附属医院神经内科自2008年12月至2011年6月5例MELAS综合征患者的临床表现、血清酶学、电生理、影像学、肌肉活检组织病理及近期随访的结果. 结果 3例首发症状为头痛,以偏瘫和上消化道出血为首发症状各1例,病程中有全身抽搐发作4例,精神症状2例.肌酸激酶4例正常,1例轻度升高.肌电图4例未见异常,1例肌源性损害.头颅MRI示5例均有明显异常,以永久性脑梗死和脑萎缩为主.肌肉组织病理检查5例均发现强反应性血管(SSVs),且SSVs的细胞色素C氧化酶的酶活性增强.经过线粒体保护等综合治疗,随访6个月3例已恢复到能正常工作,2例病情轻度好转. 结论 MELAS综合征患者的头颅MRI均有明显异常,肌活检组织病理及组织酶学染色是诊断该病关键手段,一般预后良好.