复合营养素预防再发神经管畸形的临床观察

<正> 神经管畸形(NTD)是最常见的胎儿畸形,占所有畸形的45％-75％,再发率为初发的10-20倍。本站对1999年1月-2000年6月在本站引产过NTD胎儿的40例妇女,再次妊娠前3个月至妊娠期的前3个月服用复合营养素—福施福,预防NTD)再发,效果较好,现报告如下。     

复合维生素预防再发神经管畸形的临床观察

<正> 有关资料统计神经管畸形(NTD)占所有畸形的45％～75％。笔者对引产过神经管畸形胎儿的妇女,于再次计划妊娠前3个月至妊娠3个月给予复合维生素(商品名:福施福)口服,预防NTD再发,效果较好,现报告如下。 一、对象与方法 1.对象 为1999年1月～2000年6月妊娠16周以上,经B超诊断胎儿为NTD而引产的孕妇,共40例,年龄28.5±4.5(24～33)岁,孕1～3次。 2.方法 引产后至少避孕3个月,计划再次妊娠前3个月至妊娠3个月,每天饭后口服福施福(英国优尔格药业有限公司出品)1粒(漏服不补)。分别于妊娠12～13周、18～19周、28周来站B超监测。 二、结果 1.临床特征 前次妊娠NTD儿为第1胎27例     

太原市1997～2003年围产儿出生缺陷监测分析

按照《山西省“削峰”工程出生缺陷动态监测实施方案》要求 ,1997年以来 ,我市在 10个县 (市、区 )的 94所医院进行了围产儿出生缺陷的动态监测。至 2 0 0 3年 ,共监测围产儿 1874 92例 ,出生缺陷儿 2 4 6 2例 ,出生缺陷发生率为 131.31/万。其中神经管畸形 ( NTD) 881例 ,NTD发生率为 4 6 .99/万 ,占出生缺陷的 35 .78%。围产儿死亡 2 5 0 5例 ,围产儿死亡率为13.36‰。出生缺陷畸形的顺位依次为神经系统缺陷、面耳颈部缺陷、骨骼肌肉系统缺陷、消化系统缺陷。出生缺陷儿有 5 3.5 7%存活 ,缺陷儿死亡率是同期围产儿死亡率的 34.75倍。孕 2 8周前引产的出生缺陷儿 88.12 %依靠 B超诊断。因此采用 B超筛查可降低出生缺陷发生率     

太原市1997～2003年围产儿出生缺陷监测分析

按照<山西省"削峰"工程出生缺陷动态监测实施方案>要求,1997年以来,我市在10个县(市、区)的94所医院进行了围产儿出生缺陷的动态监测.至2003年,共监测围产儿187 492例,出生缺陷儿2 462例,出生缺陷发生率为131.31/万.其中神经管畸形(NTD)881例,NTD发生率为46.99/万,占出生缺陷的35.78%.围产儿死亡2 505例,围产儿死亡率为13.36‰.出生缺陷畸形的顺位依次为神经系统缺陷、面耳颈部缺陷、骨骼肌肉系统缺陷、消化系统缺陷.出生缺陷儿有53.57%存活,缺陷儿死亡率是同期围产儿死亡率的34.75倍.孕28周前引产的出生缺陷儿88.12%依靠B超诊断.因此采用B超筛查可降低出生缺陷发生率.     

降低出生缺陷发生率干预措施效果分析

目的:通过分析出生缺陷发生率的变化趋势,探讨出生缺陷干预措施对出生缺陷率的影响。方法:出生缺陷监测、登记、报表方式均执行山西省实施"削峰"工程出生缺陷监测方案〔1〕,2006年干预结果与1999年监测结果比较。结果:2006年出生缺陷率与干预前相比大幅下降,有显著性差异。神经管畸形发生率为49.56万/,占缺陷儿的首位。对孕4~6个月的孕妇进行B超筛查,畸形筛出率为0.8%。结论:对孕妇应加强健康教育,提高预防畸形儿的相关知识,孕妇在孕4~6个月B超常规进行胎儿畸形筛查,确诊后及时终止妊娠,降低出生缺陷的发生率,以降低围产儿死亡率,提高出生人口质量。     

神经管畸形的地理影响因素分析

神经管畸形（NTD）是一种严重的出生缺陷。我国NTD总发生率呈现出地理聚集性特征。现就影响NTD空间分布的地理因素进行探讨。     

常熟市出生缺陷监测及中期妊娠胎儿体表畸形筛查

目的了解妊娠中期超声筛查胎儿体表畸形对降低出生缺陷发生率的作用。方法采取回顾性调查方法,对2003～2005年在市级3家医院做超声筛查的孕20～24周的胎儿进行筛查情况分析。结果3年来共完成中期妊娠筛查18155例,筛查出先天缺陷85例,占全年出生缺陷的32.82%(85/259),诊断符合率99.93%(18143/18155),漏诊率为8.60%(8/93)。筛查出前4位缺陷分别为神经管畸形、唇腭裂、泌尿系统畸形、脑积水。结论中期妊娠超声筛查胎儿体表畸形对降低新生儿出生缺陷率、围生儿死亡率有重要作用。     

10668例妊娠中期血清学二联产前筛查结果分析

目的分析近5年潮州地区妊娠中期血清学二联产前筛查数据和妊娠结局,探讨血清学产前筛查在潮州地区的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光检测仪对妊娠中期孕妇的血清进行AFP-HCG二联筛查,通过2T-Risks软件评估胎儿患21-三体综合征、神经管缺陷(Neural Tube Defects,NTD)、18-三体综合征三种缺陷的风险率。对筛查结果高风险的孕妇,建议其进行羊水或脐带血染色体核型分析或四维彩色多普勒超声检查等方法进一步诊断。结果分析了10 668例妊娠中期产前筛查结果,高风险677例,阳性率6.35%;其中21-三体综合征高风险501例、NTD高风险104例、18-三体综合征高风险72例,分别占筛查总数的4.70%、0.97%、0.67%。677例高风险孕妇随访结果:有356例进行产前诊断,结果发现21-三体综合征2例、其他染色体核型异常2例、NTD 3例、畸形4例、自然流产及死胎19例、其他异常10例,共40例,异常率5.91%。9 991例筛查低风险孕妇随访结果,发现21-三体综合征1例、NTD 2例、畸形3例、自然流产及死胎23例、其他异常28例,共57例,异常率0.57%。结论妊娠中期血清学产前筛查对预测异常胎儿、预防出生缺陷有重要的临床意义。     

焦作市6年出生缺陷监测分析

对焦作市 1996～ 2 0 0 1年出生缺陷监测资料进行分析。结果显示 :出生缺陷发生率为 85 .0 0 /万 ,6年中出生缺陷发生率呈下降趋势 ,2 0 0 1年较 1996年下降了 4 4 .96 % ,但是 2 0 0 0年有所上升。出生缺陷分类前 3位分别为神经管畸形占 31.2 2 % ,四肢畸形占 2 3.2 1% ,颜面畸形占 2 1.94 % ,孕母年龄在 30岁以上者出生缺陷发生率高。在出生缺陷中 ,17.34%的孕母在孕早期患感冒、发烧及早孕出血 ,9.2 3%的孕母在孕早期有服药史 ,1.16 %的孕母接触有害物质。为此 ,要采取有效的三级预防措施 ,注重孕前预防及围产期保健工作 ,早期发现缺陷儿 ,及时终止妊娠 ,以控制出生缺陷儿的发生 ,提高全民族人口素质     

太原市1997～2004年围产儿出生缺陷监测分析

目的 了解太原市1997～2004年出生缺陷儿发生率及变化趋势,探讨出生缺陷发生的相关因素,为制定和采取预防干预措施提供依据.方法 按照山西省“削峰工程”（山西省的出生缺陷发生率高于全国,全国又高于世界,山西省的出生缺陷发生率成了“珠峰”,政府要削除这个“珠峰”采取一系列措施,称作“削峰工程”）及“减少出生缺陷和残疾行动计划”的要求,对1997～2004年太原市10个县（市、区）94所出生缺陷监测医院住院分娩的孕满28周至产后7天内的围产儿进行监测.结果 8年共监测围产儿217908例,出生缺陷儿2871例,出生缺陷发生率131.75/万;其中神经管畸形（NTD）1021例,NTD发生率46.85/万,占出生缺陷36%.围产儿死亡2892例,围产儿死亡率13.27‰;缺陷儿死亡率是同期围产儿死亡率的32.39倍;出生缺陷畸形发生顺位,依次为神经系统缺陷、面耳颈部缺陷、骨骼肌肉系统缺陷,消化系统缺陷;28周前引产出生缺陷儿诊断89.74%依靠B超.结论 出生缺陷是围产儿死亡的重要原因,开展广泛健康教育,普及婚检和进行保健知识宣传,加强孕产期保健和产前B超筛查等,可降低出生缺陷发生率.     

严重出生缺陷病例的妊娠与分娩并发症及产前超声显像诊断

目的研究武汉地区近5年严重而且高发的出生缺陷,对其超声显像诊断情况及其临床价值给予评价。方法对武汉市6所医院1998~2002年的出生缺陷情况进行登记,筛查严重出生缺陷病例妊娠与分娩并发症,并调查其产前超声诊断情况。结果出生缺陷病例妊娠期并发症总发生率为64.52%,前4位并发症及其发生率依次为早产(37.79%)、羊水过少(16.13%)、羊水过多(12.90%)、死胎(9.68%)。而产前超声显像确诊的前3位妊娠并发症,依次为羊水过少(12.40%)、羊水过多(9.50%)、死胎(4.55%),低于出生后(实际的)发生率。易发生宫内窘迫的胎儿畸形顺位及发生率为胎儿心脏畸形(50.00%)、非特指畸形(20.00%)、肌肉骨骼畸形(18.92%)。易发生羊水过多的胎儿畸形顺位及发生率为肢体畸形(50.00%)、腹水及阴囊水肿(41.67%)、脑积水(33.33%)、神经管畸形(26.67%)、生殖器官畸形(20.00%)。易发生羊水过少的胎儿畸形顺位及发生率为肌肉骨骼畸形(35.14%)、皮肤畸形(33.33%)、消化系统畸形(30.00%)、非特指畸形(20.00%)、心脏畸形(16.67%)。易出现死胎的胎儿畸形顺位及发生率为皮肤畸形(33.33%)、腹水及阴囊水肿(25.00%)、非特指畸形(20.00%)、其它肌肉骨骼畸形(15.38%)。分娩期并发症总发生率为59.45%,前3位分娩期并发症及发生率依次为胎盘粘连(23.96%)、脐带绕颈(17.51%)、胎膜早破(16.13%)。妊娠不同时期超声显像检查的确诊率妊娠28周之前占7.37%,28~36周之间占67.37%,37~42周之间占23.16%,42周以后占2.11%。结论不同类型严重出生缺陷的妊娠并发症不同。孕期不同阶段严重出生缺陷产前超声确诊率不同,28~36周之间最高。妊娠期并发胎儿窘迫、羊水过多、羊水过少、死胎在胎儿畸形中有较高的发生率,可作为协助诊断胎儿畸形的依据。超声显像的出生缺陷诊断率低于出生后(实际的)发生率,有必要从各种途径进一步提高超声显像对出生缺陷的确诊率。     

朔州市1996～2005年出生缺陷监测分析

目的:了解朔州市出生缺陷发生率,出生缺陷分布及相关情况。方法:对朔州市1996～2005年出生缺陷监测资料进行分析。结果:出生缺陷发生率为104.48/万,10年中出生缺陷发生率呈下降趋势,2005年下降到70.33/万。出生缺陷分类前3位分别为神经管畸形占43.98%,先天性脑积水占19.88%,颜面畸形占15.66%,孕母年龄在20岁以下者出生缺陷发生率最高。在出生缺陷中,孕早期患感冒、发烧的孕母占10.8%,孕早期有服药史者占4.8%,接触有害物质者占0.6%。结论:要采取有效的预防措施,早期发现缺陷儿,及时终止妊娠,控制缺陷儿的出生,提高全民族的人口素质。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出生缺陷

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677 C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高,被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高危遗传因素,妊娠前及妊娠期补充叶酸是预防上述出生缺陷发生的有效措施.     

山东省巨野县487例出生缺陷临床分析

目的通过对山东省巨野县近3年出生缺陷发生率及缺陷种类分析,探讨出生缺陷的预防及干预措施。方法回顾分析出生缺陷发生情况,并比较历年出生缺陷发生率的变化趋势、出生缺陷顺位特点、终止妊娠的孕周及结局。结果2011-2013年巨野县住院分娩34 319例,其中有出生缺陷487例(≥28周457例、28周30例),出生缺陷报告总发生率142.0/万,其中≥28周出生缺陷报告发生率133.1/万,28周出生缺陷报告发生率8.7/万,历年趋势平稳。其中≥28周出生缺陷脐疝居首位,占畸形总数的23.2%,其次是先天性心脏病占17.1%,其他依次为外耳畸形15.5%、总唇裂8.3%、多指畸形7.9%;28周出生缺陷中,神经管畸形占畸形总数的43.3%,其次是总唇裂23.3%、肾脏畸形10.0%。结论加强孕期对出生缺陷的预防、检查并适时科学干预,有利于降低出生缺陷、改善不良预后。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与出生缺陷

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性特别是677C→T突变可导致MTHFR酶活性下降,进一步造成叶酸代谢障碍和血浆同型半胱氨酸增高,被认为是引起神经管缺陷(NTD)、Down综合征、唇腭裂等多种出生缺陷的高危遗传因素,妊娠前及妊娠期补充叶酸是预防上述出生缺陷发生的有效措施。     

山东省1987—1989年围产儿神经管缺陷发生情况动态观察

本文对我省1987～1989年出生缺陷动态监测期间住院分娩的98766例围产儿的神经管缺陷发生情况进行了分析。神经管缺陷(以下称 NTD)儿475例,神经管畸形率48.09/万。NTD 的临床类型以无脑儿为最多,女性明显高于男性,农村高于城市,孕母年龄偏高及偏低组神经管畸形率均较高。三年 NTD 发生情况下降不明显,沿海地区较内地低,不同转归的围产儿神经管畸形率截然不同。     

母亲饮食因素与神经管畸形危险性的病例对照研究

目的探讨母亲饮食因素在神经管畸形（NTD）发病中的作用。方法选择山西省出生缺陷高发的平定、昔阳、太谷和泽州4个县，进行以人群为基础的出生缺陷病例对照研究。病例为2003年1月至2005年6月在4个县监测到的363例NTD病例，对照为同期在同地区出生的523名无体表畸形的健康婴儿。结果单因素分析结果表明，与NTD发生有关的饮食因素有食用肉类、蛋奶、豆类、腌菜、发芽土豆、食物烹调习惯、饮用水水源类型、饮啤酒、红酒或米酒和饮茶。在调整妇女文化程度和畸形生育史的基础上，多因素logistic回归分析表明，肉类和豆类为NTD的保护因素，NTD的危险性随着肉类、豆类食用频率的增加逐渐下降，其在人群中的归因危险度（PAR）分别为69．4％和22．0％。食用腌菜为危险因素，NTD危险性随着腌菜食用频率增加而显著增加，具有明显的剂量反应关系，其PAR值为18．5％。此外，饮用河水或池塘水的妇女较饮用井水或自来水者的危险性增高（OR=3．42，95％CI：1．44～8．09），每天饮茶者较不饮或偶尔饮茶妇女的危险性增高（OR=4．65，95％CI：1．41～15．36），但二者PAR值较低，分别为4．7％和2．6％。结论富含叶酸的肉类和豆类对NTD发生具有显著的保护作用。怀孕前后食用腌菜、饮用河水或池塘水以及每天饮茶是NTD的危险因素。     

妊娠28周以下出生缺陷儿与围生期出生缺陷儿特征比较

目的分析江西省妊娠28周以下出生缺陷儿与围生期出生缺陷儿特征的差别,探讨围生期监测对出生缺陷发生情况评估的影响。方法分析2007-2018年江西省38家出生缺陷监测医院的出生缺陷监测数据,比较妊娠28周以下出生缺陷儿与围生期出生缺陷儿在缺陷类型、诊断依据及确诊时间等方面的差别。结果 2007-2018年江西省共监测出生缺陷儿18 312例,出生缺陷发生率为154.35/万;妊娠28周以下出生缺陷儿在总出生缺陷儿中占19.67%,呈逐年上升趋势。神经管缺陷和唐氏综合征在妊娠28周以下出生缺陷儿缺陷类型顺位中分别排第3位和第4位,未出现在围生期出生缺陷儿缺陷类型顺位前10位。妊娠28周以下出生缺陷儿中,超声诊断占80.36%,染色体诊断占9.35%;围生期出生缺陷儿中,超声诊断和临床诊断各占约41%。先天性脑积水产前诊断比例最高,为90.66%;外耳其他畸形产前诊断比例最低,为2.63%。结论妊娠28周以下出生缺陷儿占比呈逐年上升趋势,其缺陷类型顺位、诊断依据及确诊时间等与围生期出生缺陷儿差别较大;围生期监测的方式将低估人群中出生缺陷的发生率,尤其是对神经管缺陷和唐氏综合征等早期诊断率高的缺陷类型。     

山西省“削峰工程”1997年回顾性调查结果分析

目的：为了解全省1997年出生缺陷的情况。方法：对全省11个地市118县、市区的644所医院的围产儿出生缺陷进行了回顾性调查。结果：总监测围产儿242845例，出生缺陷儿4152例，出生缺陷率170.97／万，经漏报调查校正后为186.47／万。其中NTD2242例，NTD率92.32／万，校正后为97.97／万，占出生缺陷儿总数的54.00%；围产儿死亡数4227例，围产儿死亡率17.41‰。结论：本省出生缺陷状况不容乐观，应将工作重点放在高、中发县及如何降低NTD率上。     

农村孕产妇叶酸认知情况对服用依从性影响

<正>有研究表明,育龄妇女在怀孕前3个月至孕早期3个月内每天服用叶酸0.4 mg可有效预防新生儿神经管畸形的发生,有效预防率达50%～80%〔1-3〕。但在叶酸连续6个月的服用过程中,妇女能否坚持服用叶酸将直接影响新生儿出生缺陷的防治效果。为了解甘肃省农村地区孕产妇对叶酸相关