粘多糖病I型1例

患儿,男,9岁,因听力障碍旧诊.患儿系第一胎，足月顺产，生后体检正常，2岁后体态异常，容貌粗笨，智力发育迟缓，反应迟钝。双亲体健，表型正常，非近亲结婚。     

粘多糖病Ⅳ型的临床及X线诊断(附同一家族两例报告)

本文报告同一家族的粘多糖Ⅳ型两例。指出该病属常染色体隐性遗传,有家族性。该病的典型临床特征是智力正常,四肢畸型的短躯干性侏儒。除具有粘多糖病的一般x线表现外,椎体普遍变扁,部分椎体前缘中部呈舌状突出及股骨头压缩、碎裂。尿中有硫酸角质素,尿粘多糖定性试验阳性及末梢血粒细胞中发现Reilly氏小体能帮助确定诊断。     

粘多糖病24例临床X线分析

本文报告24例粘多糖病,其中MPSI-Hurler 15例,MPSⅣ-Morguio9例,均经尿液生化或周围血象检查证实,并有典型的临床和X线表现.MPSI-Hurler的症状有:面丑(呈瘤样),角膜混浊,智力低下及肝、脾肿大等.X线表现有:头大、舟状畸形,蝶鞍呈J-形,胸-腰段椎体前下缘变尖呈钩形,长骨骨干常有塑形障碍.MPSⅣ-Morguio的主要临床表现是:智力基本正常,有明显的膝内翻和关节松弛.X线征象有:椎体变扁(扁平椎),其前缘正中呈舌样突出.并讨论了其X线诊断和鉴别诊断.     

粘多糖病Ⅳ型1例

病儿，女，７岁。因身高、体重增长缓慢６年入院。曾认为“缺钙”予药物治疗无效。２年前开始出现走路不稳，不能耐受远距离行走。其父母身体健康，为姨表亲结婚。一姐１４岁，身高１６２ｃｍ，健康。查体：体重１６ｋｇ，身高９５ｃｍ．头颅无畸形，头围４９．５ｃｍ，鼻...     

黏多糖病Ⅰ型病人的X线表现

目的探讨黏多糖病Ⅰ型病人的X线表现,提高其诊断水平。方法对20例临床最终诊断为黏多糖病Ⅰ型病人的影像资料进行回顾分析,全部病人均行X线检查,其中2例行脊柱MRI检查。结果本组病例均有不同程度的脊柱、椎体改变,其中腰椎喙状凸出18例,以L1～2椎体为著;脊柱后凸畸形13例。手指表现为指骨粗短,干骺端增宽,掌骨近端及指骨远端逐渐变细小呈弹头状,远节指骨远端变细呈蟹足状(5/8)。腕关节骨改变表现为尺桡骨远端关节面倾斜呈V形(2/8)。髋关节骨改变较少见,可见不同程度髋臼变浅平,股骨头骨骺变扁、外翻,或仅为髋臼增宽。结论本病X线表现较典型,尤以脊柱的L1～2椎体呈喙状、变小、后移,爪形手,尺桡骨远端呈V形排列最常见且特异,如遇到此类病人应建议进一步行实验室检查,以确定诊断。     

粘多糖病I型的X线、CT诊断

目的分析粘多糖病I型的X线、CT表现，提高对本病的认识。方法回顾分析粘多糖病I型的X线表现特点和CT检查及图像后处理表现。结栗粘多糖病I型具有较典型的骨骼X线改变，（1）头大，蝶鞍呈乙型；（2）掌指骨粗短；（3）上、下肢骨中央膨胀两端变细；（4）脊椎后凸成角，后凸椎体前下缘成鸟嘴状突出，上下椎体呈卵圆形；（5）肋骨增宽呈船桨；（6）髋臼变浅，髋臼角增大；（7）股骨颈增长，髋内翻或外翻。结论粘多糖病I型的影像表现有一定的特异性，X线照片、CT检查及图像后处理技术有利于提高粘多糖病I型的诊断水平。     

同胞兄弟粘多糖病Ⅲ型2例报告

粘多糖病Ⅲ型,国内报告较少,我们发现2例患儿为同胞兄弟,报告如下:     

兄弟同患Ⅰ型粘多糖病2例

兄弟同患 I 型粘多糖病少见,现报告2例如下。例1 男,8岁。第一胎、第一产,足月顺产。母孕期健康。出生时头大,四肢粗短,随年龄增长头大与体格发育障碍日趋明显。面容丑陋。1岁时听力减退,大声呼叫反应迟钝,3岁学走路,至今呈鸭步态,蹲起困难。6岁学说话,吐字不清,7岁左右听力消失,动作拙笨,双手     

粘多糖贮积症的X线诊断及其临床表现

目的 探讨粘多糖贮积症的X线诊断要点.方法 回顾分析粘多糖贮积症的影像特点及临床表现.结果 异常的粘多糖可沉积于体内不同的组织和器官,形成不同类型的粘多糖贮积症,各型的影像和临床表现均有一定特征.粘多糖在骨组织沉积可致成骨发育障碍和变形,在关节沉积可引起关节硬化;在动脉壁沉积可形成假粥样硬化斑;在脑组织沉积致使智力低下.结论 粘多糖贮积症的影像表现有一定的特异性,但进一步准确分型应对尿中粘多糖类型及组织细胞培养作酶学分析或进行基因密码检测.     

婴儿粘多糖病Ⅰ型一例

患者男性,11个月,因张口呼吸一个月入院。查体:身高70cm,体重8.5kg,头围47cm,发育营养尚可,张口呼吸,相貌奇特,头大,毛发浓黑,鼻孔显露,眼球略突出,唇厚,舌大,耳位低,颈短,胸廓扁平,肋缘外翻,心肺听诊(-),腹膨隆,有脐疝,肝肋缘下2.5cm,脾肋缘下     

周围型肺癌的X线征象再认识

目的进一步认识周围型肺癌的X线征象,以提高早期诊断率。方法回顾性分析经手术病理证实的30例周围型肺癌的X线征象。结果30例周围型肺癌的X线征象：表现为小片状影1例,癌性空洞3例,球块状影26例,伴有边缘分叶征者18例,边缘有毛刺者12例,1例可见兔耳征,1例可见＂V＂字征。结论仔细分析周围型肺癌的X线征象有助于提高对本病早期诊断的准确性。     

类风湿性关节炎早期X线征象分析

类风湿性关节炎早期Ｘ线征象分析秦福进侯永教江世贝回顾性分析１９９５～１９９７年间来我院就诊的２０例早期类风湿性关节炎病人的Ｘ线平片，以探讨本病的早期Ｘ线征象和诊断依据。１临床资料１．１一般资料本组２０例病人中，男５例，女１５例；年龄１４～５５岁，平均...     

青年型颈椎病X线诊断的探讨分析

目的分析青年型颈椎病的X线征象特点。方法回顾性分析115例35岁以下经临床和X线诊断为颈椎病的青年患者,对其颈椎正、侧、左斜、右斜X线片进行分析。结果颈椎曲线改变占90%,钩椎关节退变占60%,椎体增生占38%,椎间孔改变占16%,椎间盘狭窄占10%。颈部韧带钙化占5.2%。结论颈椎生理曲度异常是青年型颈椎病的主要征象特点。X线平片对青年型颈椎病的诊断有重要价值,正位、侧位及斜位均很重要。     

肺部炎性假瘤X线诊断4例

Ｂｒｕｍ于 1 939年最早描述了肺部炎性假瘤的特点 ,但直到 1 954年Ｕｍｉｋｅｒ才命名本病。国内胡志翔1 965年首次报告本病[1 ] 。本病易被误诊 ,常需与肺癌、结核球和肺内良性肿瘤相鉴别。本文报告 4例经Ｘ线诊断的肺部炎性假瘤 ,均得到手术病理的证实。1　临床资料见表 1。表 1　 4例肺部炎性假瘤的临床和Ｘ线表现及手术病理情况病例性别年龄临床表现实验室检查Ｘ线表现手术病理1女 3 9咳嗽 2月余。查ＷＢＣ 11× 10 9/Ｌ　　右肺中下部 2个类圆形密度增高影 ,一大一小 ,大炎性假瘤体呼吸音增粗ＥＳＲ 2 4ｍｍ/ｈ者约 5ｃｍ× 5 .5ｃｍ …     

肺泡蛋白沉积症的胸部X线及电子计算机体层扫描表现(附7例报告)

目的：分析7例肺泡蛋白沉积征胸部X线及电子计算机体层扫描,探讨其影像诊断价值,方法：回顾性分析7例经病理证实的肺泡蛋白沉积症患者的胸部X线及CT征象,结果：胸片主要显示肺泡性浸润,胸部CT比胸片更能清楚的显示病变的性质,CT既能显示肺性浸润又能显示间质异常,肺泡性浸润主要表现为两肺广泛的结节,斑片,大片实变影民玻璃影,部分班片影与周围正常肺实质的分界税利形成地图样改变,间质异常主要表现为线状,网状影及小叶间隔增厚影,小叶间隔增厚常出于毛玻璃影区形成碎石路样改变,结论：毛玻璃影,地图状分布的斑片影,碎石路样改变有一定的特征性,结合临床表现,能高度提示诊断,确诊依靠肺活检及肺部灌洗检查。     

有关粘多糖病Ⅱ型B临床X线表现探讨

粘多糖病(MPs)Ⅱ型(Hunter Syndrome)与I型(Hurler Syndrome)在临床上都表现为承溜侏儒,常易混淆,但粘多糖病Ⅱ型系X连锁隐性遗传,只见于男性。本组5例同属一个母系的三个家庭,经10年观察,无角膜混浊及驼背现象,智力低下不明显。X线征虽与Ⅰ型有共同之处,但毕竟有区别,其中鲳鱼状椎骨、肱骨近端外翻、指骨比掌骨粗、跟骨腰部增粗,腕舟、跗舟骨细小呈三角状变形及软组织结节影等都是Ⅱ型的特征,可作为两者鉴别诊断时的参考。     

乳腺癌钼靶X线征象分析

目的: 提高乳腺癌的钼靶X线诊断水平。方法: 观察经手术和病理证实的27例乳腺癌钼靶X线表现,对其影像特点进行分析。结果: 27例中显示肿块22例,钙化13例,乳腺实质结构紊乱、扭曲5例,皮肤及乳头改变3例,非对称性血管增粗2例,腋窝淋巴结肿大2例。结论: 钼靶X线摄影在乳腺癌的诊断中具有重要价值,应加强对鉴别诊断的认识。     

膝症状性骨关节炎的X线征象分析

收集膝症状性骨关节炎患者９１例（１０９个膝）,作了Ｘ线平片观察,对骨质增生,关节间隙狭窄,软骨下关节面硬化等征象进行了相关性和群体性特点分析,为膝症状性骨关节炎的早期诊断和治疗提供了帮助