514例乳母乳汁中AA和DHA水平及其影响因素分析

目的: 分析吉林省长春市乳母乳汁中花生四烯酸(AA)和二十二碳六烯酸(DHA)水平,探讨其影响因素。方法: 采用调查问卷的形式收集乳母基本信息,产后22~25 d收集乳母乳汁并应用"三天二十四小时膳食回顾法"对514名健康乳母进行膳食调查,采用《2009中国食物成分表》计算膳食中5种多不饱和脂肪酸(PUFAs)的摄入量,同时应用金钥匙营养专家系统软件计算乳母膳食中各类食物的摄入量。采用气相色谱法测定乳母乳汁中AA和DHA水平,采用线性回归模型分析影响乳母乳汁中AA和DHA水平的相关因素。结果: ①514例乳母乳汁中AA的平均浓度为(0.08±0.04)g·100g^-1,DHA平均浓度为(0.05±0.04)g·100g^-1。②单因素相关分析,膳食中油脂摄入量与乳母乳汁中AA和DHA水平呈正相关关系(r=0.360,r=0.354,P<0.001),而膳食中亚油酸(LA)、α-亚麻酸(ALA)、二十碳五烯酸(EPA)、DHA以及奶类制品和肉禽水产的摄入量与乳汁AA(r=-0.321,r=-0.280,r=-0.255,r=-0.299,r=-0.196,r=0.306,P<0.05)和DHA(r=-0.315,r=-0.279,r=-0.175,r=-0.189,r=-0.248,r=-0.142,P<0.05)水平均呈负相关关系。③线性回归分析,奶类及其制品(β=-0.265)和膳食EPA(β=-0.144)的摄入量与乳母乳汁中AA水平均呈负相关关系(P=0.009),而奶类及其制品的摄入量与乳母乳汁中DHA水平呈负相关关系(β=-0.233,P<0.001)。结论: 本研究对象群体中随奶类及其制品摄入量的增加,乳母乳汁中AA和DHA水平未见升高;且n-6系与n-3系多不饱和脂肪酸在代谢过程中存在竞争关系。     

宁夏回族人群TCF7L2基因rs290487位点多态性与2型糖尿病的关联性分析

目的:探讨宁夏地区回族人群中转录因子7类似物2(TCF7L2)基因rs290487位点多态性与2型糖尿病(T2DM)的关联性,阐明TCF7L2基因是否为T2DM的易感基因。方法:选择宁夏回族自治区111例T2DM患者(T2DM组)和109名健康对照者(对照组),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测2组研究对象的TCF7L2基因rs290487位点的基因型和等位基因频数分布;2组研究对象基因型频数、等位基因频数分布的差异分析采用χ²检验。结果:TCF7L2基因rs290487位点共检测到3种基因型TT、CT和CC;2组研究对象TCF7L2基因rs290487位点的基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);2组研究对象基因型频数的分布比较差异无统计学意义(χ²=5.370,P>0.05);2组研究对象等位基因频数分布比较差异亦无统计学意义(χ²=0.034,P>0.05)。结论:在宁夏回族人群中,TCF7L2基因rs290487位点多态性与T2DM的发生无关联,TCF7L2基因可能不是T2DM的易感基因。     

非Ca2+依赖型磷脂酶A2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病发病的关联性分析

目的: 探讨非Ca²⁺依赖型磷脂酶A2(iPLA2)基因家族中的PLA2G6基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国北方汉族人群中2型糖尿病(T2DM)发病的关联性,阐明PLA2G6基因是否为T2DM的易感基因。 方法: 选择168例T2DM患者(病例组)和199名正常对照者(对照组),采用聚合酶链式反应(PCR)技术和限制性片段长度多态性(RFLP)的方法检测2组研究对象PLA2G6基因rs2235346、 rs2272831和 rs2284060的基因型及等位基因频数分布。 结果: PLA2G6基因rs2235346、 rs2272831和 rs2284060位点在病例组和对照组中的基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg 平衡定律(P>0.05);PLA2G6基因rs2235346、 rs2272831和 rs2284060位点的基因型及等位基因频数在病例组和对照组分布比较差异均无统计学意义(χ²=0.728,P>0.05)。 结论: PLA2G6基因rs2235346、 rs2272831和 rs2284060位点多态性与T2DM的发病可能无关联,PLA2G6基因可能不是T2DM的易感基因。     

硒蛋白P基因多态性与结直肠癌遗传易感性的关联性分析

目的:探讨硒蛋白P(Sepp1)基因rs7579位点单核苷酸多态性(SNPs)与结直肠癌遗传易感性的关系,为结直肠癌的遗传学机制研究提供理论依据。方法:采用病例对照研究方法,采用四引物扩增阻碍突变体系聚合酶链反应(tetra-primer ARMS-PCR)技术检测130例结直肠癌患者及153名体检健康者Sepp1基因rs7579位点基因型和等位基因频数,并经测序验证。分析Sepp1基因rs7579位点基因型、等位基因与结直肠癌遗传易感性的关联性,并分析不同临床特征结直肠癌患者Sepp1基因rs7579位点基因型与结直肠癌遗传易感性的关联性。结果:结直肠癌组和健康对照组研究对象Sepp1基因 rs7579 位点多态性分布情况均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),结直肠癌组患者和健康对照者Sepp1基因rs7579位点GG、GA和AA基因型频数及G、A等位基因频数比较差异无统计学意义(P>0.05)。分层分析,年龄≥55岁组中,结直肠癌组和健康对照者组研究对象rs7579位点GG、GA和AA基因型频数比较差异有统计学意义(χ²=3.228,P=0.050),结直肠癌组患者AA基因型频率明显低于健康对照组(χ²=3.228,P=0.050,OR=0.566,95%CI:0.320-0.999)。结论:Sepp1基因rs7579位点多态性与结直肠癌的发病无关联,A等位基因可能是55岁以上中国人群降低结直肠癌发病的保护性因素之一。     

PLA2G12A基因多态性与中国北方汉族儿童孤独症谱系障碍的关联性分析

目的：研究PLA2G12A基因单核苷酸多态性（SNPs）与中国北方汉族儿童孤独症谱系障碍（ASD）的关联性,探讨PLA2G12A基因是否是ASD的易感基因。方法：采用Sequenom Mass ARRAY系统对纳入的85例ASD患儿（病例组）和183名健康儿童（对照组）PLA2G12A基因上的4个SNPs位点（rs6533451、rs2285714、rs2285713和rs11728699）进行基因型和等位基因检测;采用在线SNPStats分析程序行Hardy-Weioberg检验,分析2组研究对象基因型和等位基因型频数分布的差异;采用遗传模型分析各位点的基因多态性与ASD的关联性;采用Haploview4.2软件分析各个单体型与ASD的关联性。结果：病例组和对照组研究对象PLA2G12A基因4个位点的基因型和等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验（P>0.05）。病例组和对照组PLA2G12A基因的4个位点基因型和等位基因频数分布差异无统计学意义（P>0.05）;5个遗传模型下,各位点多态性与ASD均无关联（P>0.05）;3个位点（rs6533451、rs2285714和rs11728699）组成的单体型与ASD无关联（P>0.05）。结论：PLA2G12A可能不是中国北方汉族儿童ASD的易感基因。     

DNMT3b基因多态性及其在胃癌组织中的表达水平与胃癌的关联性分析

目的:探讨中国北方汉族人群DNA甲基转移酶3b(DNMT3b)基因单核苷酸多态性(SNPs)和胃癌发病风险之间的关联性,阐明DNMT3b基因是否为胃癌的易感基因。方法:选择447例胃癌患者作为病例组,961名健康对照者作为对照组,采用TaqMan技术检测2组研究对象DNMT3b基因的rs1569686、rs6119954、rs4911107、rs4911259和rs8118663位点的基因型分布。免疫组织化学技术检测病例组(104例)胃癌患者胃癌组织和85例患者的癌旁对照组织中DNMT3b蛋白的表达水平。结果:在病例组和对照组研究对象中5个SNPs位点基因型分布频率相近,未发现5个SNPs位点的多态性与胃癌的发生有关联(P>0.05)。与癌旁组织比较,胃癌组织中DNMT3b蛋白的表达水平升高(P<0.05)。5个SNPs的不同基因型与胃癌组织中DNMT3b蛋白的表达水平均无关联(P>0.05)。结论:中国北方汉族人群中DNMT3b基因多态性与胃癌的发生无关联,DNMT3b基因可能不是胃癌的易感基因。     

ELOVL2和SLC11A1基因多态性与新疆地区人群结核病易感性的相关性

目的研究超长链脂肪酸延伸酶2基因(ELOVL2)和溶质载体蛋白家族11A成员1基因(SLC11A1)单核苷酸多态性(SNP)与新疆维吾尔族人群结核病(TB)易感性的相关性。 方法选择维吾尔族TB患者178例为TB组,142例健康人为对照组。采用高通量测序检测各组ELOVL2基因rs1570069、rs2236212、rs3798719位点和SLC11A1基因rs17235409、rs17235416位点的多态性,分析不同遗传模型下基因多态性与TB易感性的相关性。 结果两组间各位点基因型、等位基因分布的差异ELOVL2无显著性(P＞0.05),而SLC11A1有显著性(P＜0.05)。隐性遗传模型下,rs17235409的GA+AA基因型、rs17235416的AT+TT基因型是TB的危险因素；超显性遗传模型下,rs17235409的GG+AA基因型、rs17235416的AA+TT基因型是TB的保护因素(P＜0.05)。 结论ELOVL2基因多态性与新疆维吾尔族人群TB易感性可能不相关；SLC11A1基因多态性与新疆维吾尔族人群TB易感性可能相关。     

白介素-23R基因多态性与肝癌易感性研究

目的探讨白介素-23R(IL-23R)基因rs10889677A/C、rs1884444G/T两个位点单核苷酸多态性(SNP)与肝癌的遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测84例肝癌和94例健康对照者外周血白细胞DNA的IL-23R基因rs1884444、rs10889677两个位点多态性。结果 IL-23R基因rs10889677位点AA、AC、CC基因型及A、C等位基因型分布频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。IL-23R基因rs1884444位点TT、TG、GG基因型及T、G等位基因型分布频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。危险性分析显示含有T等位基因型的个体较含有G等位基因型者发生肝癌的风险高(OR=1.636,95%CI=1.027～2.607);GA单倍型与肝癌的患病风险性有相关性(P=0.020 9),携带GA单倍型的个体患肝癌的风险增加至1.72。其他单倍型与肝癌的患病风险无相关性(P>0.05)。结论 IL-23R基因rs1884444T/G位点多态性与肝癌的遗传易感性有关,而rs10889677A/C位点多态性与肝癌的遗传易感性无明显相关性。     

环境暴露和NAT2基因多态性与大肠癌的交互作用

目的 探讨N-乙酰基转移酶2(NAT2)3个tag SNPs位点基因多态性和环境因素的交互作用与大肠癌的关系.方法 采用以医院为基础的1∶2配比的病例对照研究方法,运用多重聚合酶链反应(PCR)和连接酶检测(LDR)的方法对104例大肠癌患者(大肠癌组)和208例在性别、年龄、民族和居住地同病例组相匹配的同期入院的非肿瘤患者(对照组)NAT2基因上的3个tag SNPs位点进行基因型分析.以条件logistic回归模型分析比较各基因型在两组中分布频率的差异,以及基因多态性和环境因素的交互作用.结果 rs1799929和rs1799930位点3种基因型在大肠癌组和对照组中的分布差异有统计学意义(P＜0.05);与携带其野生纯合子基因型者比较,携带rs1799929 CT或TT基因型者患大肠癌风险无显著增加(P＞0.05),携带rs1799930 AA基因型个体罹患大肠癌风险是GG基因型的1.088倍(95％ CI:0.463 ～2.553),但差异无统计学意义,携带至少一个rs1799930位点A等位基因的个体罹患大肠癌的风险是GG基因型的2.059倍(95％ CI:1.259 ～3.366),且差异有统计学意义(P＜0.05).交互作用分析结果表明rs1799929位点多态性与rs 1799931位点多态性、rs1799930位点多态性与肠道慢性疾病、常食用新鲜蔬菜和膳食类型之间在大肠癌发生中存在交互作用,交互作用的OR值分别为1.163、1.455、0.629、0.859.结论 NAT2基因rs1799930A等位基因可能是韶关地区人群大肠癌的危险等位基因,NAT2基因多态性之间及与肠道慢性疾病之间在大肠癌发生中存在交互作用,能增加罹患大肠癌的风险;相反,NAT2基因多态性与常食用新鲜蔬菜、膳食类型之间在大肠癌发生中存在交互作用,能降低罹患大肠癌的风险.     

ESR1基因单核苷酸多态性与乳腺癌内分泌治疗疗效的关系

目的了解雌激素受体基因(ESR1)单核苷酸多态性(SNP)位点在乳腺癌患者中的分布及其基因型与内分泌治疗疗效的关系。方法选取ESR1基因15个SNP位点(rs872921、rs2077647、rs3904766、rs2234693、rs11155816、rs827419、rs2347867、rs3798759、rs 1801132、rs985191、rs9340931、rs9397463、rs722209、rs3778099和rs3798577)作为遗传标记,运用PCR-限制性片段长度多态性分析、PCR-测序分析和荧光定量等位基因特异性PCR的方法对240例接受内分泌治疗的乳腺癌患者进行SNP基因分型。结果rs872921、rs3904766位点因多态性低被舍弃,其余位点存在多态性。rs2077647、rs3798759位点的等位基因型及基因型与内分泌治疗疗效相关,差异有统计学意义(P<0.05)。连锁不平衡(LD)分析和单倍型分析显示在ESR1基因上存在4个LD区,rs2077647~rs2234693(LD1)、rs2234693~rs11155816(LD2)、rs9397463~rs722209(LD3)和rs3778099~rs3798577(LD4),其中LD2和LD3组成的单倍型与内分泌治疗疗效相关(P<0.05)。rs11155816~rs827419、rs2347867~rs1801132组成的单倍型亦与内分泌治疗疗效相关(P<0.05)。结论ESR1基因上部分SNP位点及其形成的单倍型与内分泌治疗疗效相关,可能用于预测乳腺癌对内分泌治疗的反应。     

FGFR2基因rs2981582和rs1219648与乳腺癌相关性研究

目的 探讨成纤维生长因子受体2（fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2）基因第2内含子rs2981582和rs1219648及其单体型与女性乳腺癌的相关性,分析各多态性位点与乳腺癌临床特征的相关性.方法 采用病例-对照研究,PCR-RFLP方法检测203例乳腺癌患者和200例正常对照各位点基因型,分析各SNP及其单体型与乳腺癌的相关性、各位点的基因型分布与乳腺癌临床病理特征的相关性.结果 （1）rs2981582基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR=1.831,95％ CI=1.033～3.244,P=0.037）,rs1219648基因型频率在两组中的分布差异无统计学意义（P＞0.05）.（2）绝经后女性rs2981582基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR=2.659,95％CI=1.168～6.056,P=0.018）;rs1219648基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR =3.051,95％CI=1.383 ～ 6.734,P=0.005）.两位点多态性与乳腺癌临床特征的相关性分析结果表明差异无统计学意义（P＞0.05）.结论 （1） FGFR2 rs2981582可能与乳腺癌具有相关性;rs2981582和rs1219648可能与绝经后女性乳腺癌具有相关性.（2）FGFR2 rs2981582和rs1219648与乳腺癌病人的发病年龄、有无淋巴转移、雌激素受体、孕激素受体无相关性.     

CD44基因多态性与乳腺癌对蒽环类药物化疗敏感性的关系

目的：研究CD44基因rs4756195位点不同基因型乳腺癌患者对蒽环类药物化疗敏感性的差异,阐明CD44基因多态性与乳腺癌对蒽环类药物化疗敏感性的关系。方法：利用SequenomMassArray iPLEX GOLD 系统检测120例接受以蒽环类药物为基础的新辅助化疗的乳腺癌患者CD44基因rs4756195位点多态性,2~3个治疗周期后,以非条件Logistic回归模型比较携带不同基因型的乳腺癌患者之间化疗总有效率和病理完全缓解率的差异。结果：携带GG基因型与携带AA和AG基因型的乳腺癌患者术前新辅助化疗总有效率差异无统计学意义（73.6% vs 69.0%,χ²=0.240,P=0.625）;携带AA和AG基因型的乳腺癌患者的病理完全缓解率明显高于携带GG基因型的乳腺癌患者（55.2% vs 16.5%,χ²=17.181,P=0.000;OR=13.935,95%CI=4.359～44.541,P=0.000）。结论：CD44基因rs4756195位点多态性与乳腺癌对蒽环类药物的化疗敏感性有关联,携带AA和AG基因型的乳腺癌患者有较高的病理完全缓解,提示CD44基因rs4756195位点多态性可能成为预测乳腺癌化疗疗效的指标之一。     

FADS1/FADS2基因多态性与冠心病发病的关联性分析

目的：探讨多不饱和脂肪酸代谢限速酶基因FADS1和FADS2单核苷酸多态性与冠心病的关系,阐明FADS1/FADS2在冠心病发生中的作用机制。方法：在我国北方汉族人群中选择237例冠心病患者和224例健康体检者作为研究对象,采用问卷调查表收集基本信息,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测FADS1基因的rs174556位点和FADS2基因的rs174617位点,采用遗传学软件UNPHASED 3.012和统计学软件SPSS 13.0分析2位点的联合作用及等位基因和基因型频数分布。结果：病例组和对照组的各位点基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）。病例组和对照组rs174556位点的等位基因和基因型频数分布差异有统计学意义,病例组次等位基因T及基因型TT的携带者频数显著高于对照组（P=0.009,P=0.038）。rs174556-rs174617基因型系统与冠心病的发生无关联（P>0.05）.结论：在中国北方汉族人群中FADS1基因的rs174556位点基因多态性可能与冠心病发病有关联。     

RETN、LEPR和ADIPOQ基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病风险及血脂代谢的关系

目的：探讨中国汉族人群中编码脂肪因子的抵抗素（RETN）、瘦素受体（LEPR）和脂联素（ADIPOQ）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性及其对血脂代谢的影响。方法：入组526例T2DM患者和344例无糖尿病对照者,采用竞争性等位基因特异性PCR（KASP）技术检测RETN（rs1862513、rs3745367）,LEPR（rs1137101、rs13306519、rs1805096）和ADIPOQ（rs1501299、rs2241766）的单核苷酸多态性（SNP）;并对RETN、LEPR和ADIPOQ基因多态性与T2DM发病风险间的关系以及各SNP基因型与血脂代谢间的关系进行统计学分析。结果：T2DM组中RETN rs1862513 GG基因型和G变异等位基因的频率均高于对照组,差异有统计学意义（42.0% vs. 30.0%,P=0.003;65.0% vs. 57.1%,P=0.001,OR=1.397,95%CI=1.140～1.712）;进一步将总研究人群按不同BMI分析发现,在BMI＜25 kg/m2中,T2DM组中RETN rs1862513 GG基因型频率明显高于对照组（42.8% vs. 31.0%,P=0.015）;进一步分析各基因型与血脂的关系发现,RETN rs3745367在BMI＜25 kg/m2时GG或AG基因型具有更低的高密度脂蛋白胆固醇（HDL）水平（P=0.018）;LEPR rs13306519在BMI≥25 kg/m2时CC或CG基因型具有更低的HDL水平（P=0.016）;ADIPOQ rs1501299在总研究人群中CC或AC基因型的甘油三酯（TG）水平显著高于AA基因型（P=0.044）。结论：RETN rs1862513 G等位基因可能与中国汉族人群T2DM的发病风险相关;ADIPOQ rs1501299 CC或AC基因型可能与高TG水平有关,RETN rs3745367 GG或AG基因型在非肥胖人群,LEPR rs13306519 CC或CG基因型在肥胖人群中可能与低HDL水平相关。     

三阴性乳腺癌与非三阴性乳腺癌COMT、APOE基因多态性的差异性研究

目的 探讨三阴性乳腺癌(TNBC)与非三阴性乳腺癌(NTNBC)患者COMT、APOE基因多态性的差异,从而解释化疗后认知障碍发生.方法 对60例TNBC和60例NTN-BC化疗后的患者进行COMT(rs165599、rs4680、rs737865),APOE(rs429358、rs7412)5个单核苷酸多态性(SNP)位点的等位基因频率、基因型频率检测.结果 单位点分析结果表明,与NTNBC相比,TNBC在COMT(rs737865)位点上的等位基因分布(P=0.013),基因型分布(P=0.010)方面差异有统计学意义,而在APOE(rs429358,rs7412)方面两组差异无统计学意义.结论 提示TNBC患者COMT基因的多态性可能是其化疗后认知障碍发生的易感性因子.     

HLA-DP、C基因多态性与新疆维吾尔族HBV感染的相关性研究

目的：探讨人类白细胞抗原( HLA)基因多态性与新疆维吾尔族人群乙型肝炎病毒( HBV)感染后病毒自然清除的关联。方法收集新疆维族HBV持续感染者245例(128例慢性乙肝患者,117例乙肝无症状携带者)和150例HBV感染自发清除者(对照组),对HLA基因2个位点和UBE基因1个位点进行测序分析,比较 HBV组与对照组HLA基因型频率和等位基因频率的差异。结果① HLA-DP rs9277535AA型频率在 HBV 组中明显少于对照组( P =0．023),G 等位基因在两组间差异有统计学意义( P =0．020);HLA-C rs3130542GG型和A等位基因在HBV组和对照组中差异有统计学意义(P<0．001);UBE2L3 rs4821116基因型频率和等位基因频率在两组间差异无统计学意义(P>0．05);② rs9277535A 和 rs3130542G 构成了相对降低HBV感染风险的单倍型,rs9277535G和rs3130542A 构成了相对提高HBV感染风险的单倍型;③维吾尔族人群HLA保护性等位基因频率高于汉族和藏族人群。结论 HLA-DP rs9277535、HLA-C rs3130542多态性与新疆维吾尔族人群HBV感染后结局有关;HLA保护性等位基因频率越高的人群,其HBV感染后的自然清除率越高。     

TAAR6基因多态性与精神分裂症关联性的Meta分析

目的:探讨人群中TAAR6基因多态性与精神分裂症的关联,阐明TAAR6基因与精神分裂症的关系。方法:通过计算机检索PubMed、Cochrance、中国知网(CNKI)和万方数据库,检索TAAR6基因多态性与精神分裂症关联的相关文献。检索时间为1994年1月—2013年5月公开发表的文献。根据纳入标准对相关文献进行筛查,选出合适的文献,提取文献中的数据。以比值比(OR)和95%可信区间(95%CI)为效应指标。采用RevMan 5.1软件对各项研究原始数据进行统计学分析,包括异质性检验、合并效应量以及评估发表偏倚。结果:按照纳入标准共有5篇文献符合条件,共选取了5个位点进行Meta分析,rs8192625位点的等位基因合并OR=0.93,95%CI=0.81~1.07,P=0.32;基因型合并OR=0.88,95%CI=0.76~1.02,P=0.08。rs4305745等位基因合并OR=0.96,95%CI=0.90~1.03,P=0.29;基因型合并OR=1.03,95%CI=0.92~1.14,P=0.62。rs6903874位点的等位基因合并OR=0.95,95%CI=0.86~1.04,P=0.27;基因型合并OR=0.93,95%CI=0.84~1.04,P=0.20。rs6937506位点的等位基因合并OR=0.95,95%CI=0.86~1.04,P=0.27;基因型合并OR=0.93,95%CI=0.83~1.03,P=0.17。rs7772821位点的等位基因合并OR=0.96,95%CI=0.87~1.05,P=0.35;基因型合并OR=0.96,95%CI=0.86~1.07,P=0.47。结论:人群中TAAR6基因5个位点的等位基因和基因型多态性与精神分裂症无关联,提示TAAR6基因多态性可能与精神分裂症无关联。     

VEGFR2基因多态性与左旋多巴疗效和运动障碍的关系

目的：探讨中国人群中血管内皮生长因子受体2(vascular endothelial growth factor receptor 2，VEGFR2)基因rs2305948和rs1870377位点多态性分布与帕金森病(PD)患者使用左旋多巴的疗效和运动障碍的关系，为临床治疗提供理论依据。方法：收集69例PD患者，其中32例使用左旋多巴治疗5年内发生运动障碍，为实验组；37例使用左旋多巴治疗8年以上未发生运动障碍，为对照组。采用Taqman MGB探针方法和基因测序，对2组患者的VEGFR2基因rs2305948和rs1870377的多态性进行分析。结果：2组rs2305948和rs1870377位点不同基因多态性间差异无统计学意义(P>0.05)。rs1870377位点AA型的最大左旋多巴使用剂量显著高于AT型和TT型[(565.00±163.55) mg/d vs (396.88±200.39) mg/d，(300.00±80.18) mg/d，P=0.038]；且AA型的改良版运动障碍评定量表(Modified Abnormal Involuntary Movement Scale，mAIMS)分值显著高于AT型和TT型[(17.00±5.24) vs (8.94±6.53)，(7.86±4.45)，P=0.026]。结论：VEGFR2基因rs1870377基因多态性与最大左旋多巴使用剂量、mAIMS 量表值相关。