河南省神经管畸形发生现状分析

为了解河南省神经管畸形发生现状，对全省范围内抽取的５７ 所医院１９９６ ～１９９７ 年出生缺陷监测结果中有关神经管畸形资料进行分析。结果表明： 出生缺陷总发生率为１０２５８／ 万。其中，神经管畸形发生率位居首位，为３６８０／ 万，占总缺陷数的３６ ％ ；发生率农村高于城市，女婴高于男婴；１９９７ 年神经管畸形发生率较１９９６ 年有所上升，以农村地区上升幅度显著。发生神经管缺陷的围产儿死亡率高达８９５ ‰，为围产儿总死亡率的４６ 倍     

广西柳州市部分育龄妇女神经管畸形认知度和干预现状调查

神经管畸形(NTDs)是一组发生率较高的出生缺陷,预防NTDs的主要措施是对育龄妇女开展叶酸干预措施。为了解广西壮族自治区育龄妇女对 NTDs的认知程度和对增补叶酸预防神经管畸形的依从性,评估干预措施效果,我们于2003年3-5月开展了人群干预效果的现况调查。1.对象与方法:研究对象为柳州市妇幼保健院举办的婚育知识学习班学员和在妇科门诊参加孕期保健的孕妇。调查方法:①从妇幼保健院办的新婚婚育知识学习班中随机选取250名育龄妇女,填写神经管畸形认知程度调查表。另选250名妇女,先发给学习资料并组织培训后,再填写该表。②随机选取…     

如何预防神经管畸形发生?

神经管畸形(NTDs)是指包括脊柱裂、颅骨裂和无脑在内的一组婴儿出生缺陷,为怀孕胚胎时期神经管及周围的中胚层组织闭合不全引起,属人类遗传优生大致。调查资料统计,我国每年约有8万—10万婴儿患NTDs,全世界每年约40万新生儿患病。该病系当今世界各国最常见、最严重的出生缺陷及致残原     

叶酸缺乏与神经管畸形

我国每年约有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生,其中,神经管缺陷约有10万人。对妇女孕前或孕早期进行免费补服叶酸,可有效降低神经管缺陷的发生率,提高出生人口健康水平。     

26例多胎神经管畸形干预报告

神经管畸形(NIDs)是最常见的出生缺陷。国内外研究认为，孕妇妊娠早期叶酸缺乏、精神刺激、锌供给不足等因素是NTDs发生的重要原因。作者自1985至I995年10年间，对连续生过两胎以上NTDs夫妇进行干预，获初步成功，报告如下。     

叶酸转运基因是中国人群神经管畸形发生的可疑危险因素

大量证据表明母亲妊娠前后增补叶酸可以有效预防神经管畸形（neural tube defects，NTDs）的发生，然而，目前对叶酸预防NTDs效果的作用机制尚不清楚。叶酸通道基因如还原叶酸载体基因（reduced folate carrier，RFCI），在叶酸吸收转运进入细胞过程中发挥着关键作用。生育NTDs的母亲血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平增高，提出Hcy代谢紊乱是NTDs发生的独立危险因素之一。因此，大量研究集中在叶酸和Hcy代谢酶基因上，     

河南省1996～2001年神经管畸形发生动态

神经管畸形包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出 ,可单发或多发 ,是出生缺陷中发生率高且致死致残严重的先天畸形。为了解河南省神经管畸形发生率及其分布特征变化 ,按总人口数、地理位置及经济分层等条件 ,随机在河南省 2 5个市县抽取 61所医院作为监测网点 ,自 1 996年开始对医院内住院分娩的所有围生儿进行出生缺陷监测。结果发现 ,河南省 6年平均出生缺陷发生率为 1 0 3 .2 万 ,神经管畸形平均发生率高达 30 .32 万 ,自 1 997年后呈逐年下降 ,5年共下降了44 .48% ,以农村地区下降幅度最大 (51 .64 % ) ;农村神经管畸形发生率明显高于城市 ,女…     

东莞市2008-2011年围生儿神经管畸形监测分析

目的了解东莞市围生儿神经管畸形的现状,为进一步制定神经管畸形干预措施提供依据。方法对2008年1月-2011年12月在东莞市各镇区住院分娩的孕满28周至产后7 d的围生儿556 282例进行出生缺陷监测,并对监测所得的神经管畸形资料进行分析。结果 (1)4年间东莞市医院监测围生儿神经管畸形143例,平均发生率为2.57/万。(2)神经管畸形类型发生顺位由高到低为脊柱裂、无脑儿、多发畸形、脑膨出。单发畸形占86.01%。(3)神经管畸形的发生具有以下特征:女性神经管畸形发生率高于男性(P0.01);外省户籍孕母神经管畸形发生率高于省内(包括东莞市)户籍孕母(P0.01)。4年来外省户籍孕母神经管畸形发生率呈下降趋势(P0.05),省内(包括东莞市)户籍孕母变化不大(P均0.05);孕母年龄20岁及≥35岁组神经管畸形发生率高于其他年龄组(P0.01)。结论东莞市神经管畸形发生率呈下降趋势,且低于全国平均水平;神经管畸形发生率与围生儿性别、孕母户籍及年龄呈相关性;神经管畸形是一种由遗传和环境因素共同作用导致的出生缺陷,只有采取综合的干预措施,才是降低神经管畸形、提高出生人口素质的有效手段。     

妇女增补叶酸预防神经管畸形发生的最佳时点

目的:调查经过10年后,在结婚登记日期增补叶酸预防神经管畸形的发生是否依旧适用现在的育龄妇女人群。方法:选择河北、浙江及江苏3省部分农村和城市地区为调查研究现场,对研究地区在1994～1995年和2004～2005年两个时期内,围绕结婚登记日期前后,不同阶段(婚前,婚后0～3个月,0～6个月,0～12个月,婚后12个月以上)内初产妇的百分率及两个时期内妇女的结婚登记日期与末次月经日期的时间间隔(怀孕时间)情况进行评估分析。结果:10年前后相比,农村和城市地区的育龄妇女在民族构成上没有显著差异,而在怀孕年龄、教育程度和职业分布等方面存在明显差异。无论是在10年之前或之后,大多数妇女在结婚后1年内怀孕。10年后,研究地区育龄妇女的怀孕率无论是婚前,还是婚后1年内的各个阶段(0～3个月,0～6个月,0～12个月)均有不同程度的降低;而妇女的平均怀孕年龄、婚后1年以上的怀孕率、结婚登记日期与末次月经日期的时间间隔(怀孕时间)中位数则较10年前有所上升。结论:10年后,无论是在城市还是在农村,更多的年轻育龄妇女倾向于晚育,这也表明在全国大范围推广孕前保健的重要性。10年后结婚登记日期依然可作为妇女开始增补叶酸预防神经管畸形发生的最佳时点。     

胎儿畸形发生因素临床分析

胎儿畸形是围产儿死亡的主要原因之一 ,存活者给社会及家庭带来极大不幸。全文对深圳市妇女儿童医院 1991～1998年 8年中 80例胎儿畸形进行回顾性分析 ,探讨其发病因素及早期诊断方法。1　临床资料与结果1.1　发生率、确诊率和死亡率　 80例胎儿畸形为深圳市妇女儿童医院治疗性引产及分娩的胎儿。 8年分娩总数为32 6 10例 ,胎儿畸形 80例 ,发生率为 2 .4 5‰。各年畸形儿发生率见表 1。 80例畸形儿中有 15例未作产前检查 ,6 5例中分娩前 B超诊断 4 0例 ,确诊率为 6 1.5 %。畸形儿死亡 6 8例 ,死亡率为 85 %。其中尸检 2 0例 ,尸检率为 2 9.…     

叶酸预防神经管畸形的效果观察

[目的]观察妇女围孕期服用小剂量叶酸预防神经管畸形发生的效果.[方法]1993～1999年,2000～2006年分娩的围产儿及其中神经管畸形儿分别作为对照组和观察组,2000年1月～2006年12月围孕期服用小剂量叶酸制剂的妇女进行资料分析.[结果]围孕期服用小剂量叶酸的妇女其神经管畸形发生数与对照组差异有统计学意义.[结论]妇女围孕期服用小剂量叶酸制剂可以明显降低神经管畸形的发生.     

河北省石家庄市等地出现神经管畸形发生率大幅度反弹

北京大学医学部“中美预防出生缺陷和残疾合作项目·出生缺陷监测系统”发现 ,河北省石家庄市 2 0 0 4年 1～ 7月份的神经管畸形发生率为 15 .6 8/万 ,比 2 0 0 1～ 2 0 0 3年的神经管畸形发生率 (1.36 /万～ 2 .32 /万 ) ,高出 10倍左右 ,相当于回到 1994年以前的神经管畸形发     

神经管缺陷一级预防措施研究与实施现状

神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)发生率位居各类出生缺陷前列,一直被视为重要的公共卫生问题.实施孕妇血清学筛查和超声诊断等的NTDs二级预防措施可有效降低NTDs发生率,但终止妊娠可给孕妇带来不同程度的身体和精神损害.     

意外怀孕与神经管畸形

目的:探讨神经管畸形的发生与父母意外怀孕的关系。方法:调查5 456例脊柱裂患儿及胎儿父母孕育情况。结果:所有病例中,859例(15.7%)患儿源于意外怀孕,其中发现怀孕后补充叶酸的占40.2%(345/859),正规补充叶酸的占42.5%(2 321/5 456),不正规补充叶酸的占22.9%(1 252/5 456);一直未补充叶酸的占18.8%(1 024/5 456)。结论:神经管畸形与意外怀孕并无直接关系,但意外怀孕者往往不会预先补充叶酸,可能会导致神经管畸形的发生。     

妇女增补叶酸预防神经管畸形发生的最佳时点研究

目的：对妇女增补叶酸预防神经管畸形发生的最佳时间进行研究。方法在2010年2月-2013年2月间选取1480例妇女,所有女性均在妊娠前后不同阶段开始服用叶酸,直到妊娠后3个月停止服用,对女性孕后胎儿出现神经管畸形的情况进行调查。结果1组无神经管畸形的胎儿出现,2组出现神经管畸形的胎儿为1例,占比例的0.2%,3组出现神经管畸形的胎儿为1例,占比例的0.19%,4组出现神经管畸形的胎儿为2例,占比例的1.1%,与前三组情况比较,P＜0.05认为差异具有统计学意义。1组女性坚持服药的有270例,妊娠后即停止服药的有70例,间断性服药的有20例。2组坚持服药的有310例,妊娠后即停止服药的有80例,间断性服药的有40例。3组坚持服药的350例,妊娠后停止服药的120例,间断服药的40例。4组坚持服药的为130例,间断性服药的为50例,不存在妊娠后停药状况。结论妊娠前1个月至半年开始增补叶酸是预防胎儿神经管畸形发生的最佳时机,且坚持服药能够进一步降低胎儿神经管畸形的发生率。     

妊娠早期增补叶酸预防神经管畸形发生效果的研究

目的:观察妊娠早期增补小剂量叶酸对预防神经管畸形(NTD s)发生的效果。方法:对1994年1月~2003年12月门诊接待的育龄妇女45 642人,分为观察组服用叶酸者23 749人,对照组未服用叶酸者21 893人,比较观察组与对照组的NTD s发生率。结果:观察组NTD s的发生率为5.89/万,对照组NTD s的发生率为14.62/万,两者比较2χ=8.61,P<0.01,差异有显著性。结论:妊娠早期增补叶酸可预防NTD s发生。     

神经管畸形遗传学的研究进展

神经管畸形是一种多因素、多基因的遗传性疾病,是由遗传和环境因素共同作用、互相影响而导致的一种常见的出生缺陷.目前还不能用一种单一的原因解释该疾病的发生.该文着重阐述导致神经管畸形发生的叶酸代谢酶基因多态性以及候选的热点基因及特定位点,从而揭示多因素作用在神经管畸形病因学研究中的意义.     

细胞凋亡与神经管畸形

在生物体的发育和自稳态的维持中,细胞凋亡发挥了重要作用.细胞凋亡有助于清除发育过程中多余和异常的细胞,以维持细胞增殖和凋亡的动态平衡,保证神经管的正常发育.在神经管发育期间,细胞凋亡容易受自身遗传、母体营养、环境理化因素的影响,这些因素可直接或间接干扰凋亡基因的正常表达,使细胞凋亡发生紊乱,打破细胞增殖和凋亡的动态平衡,最终影响机体的正常发育,使神经管闭合异常,导致神经管畸形的发生.综述细胞凋亡在神经管发育过程中的作用.