兄弟俩人同患戈谢氏病

例1,崔×,男,3周岁,朝鲜族.因反复出现皮肤出血点、发热咳嗽2年,加重3天而于1998年7月入院.查体:轻度贫血貌,口周青紫,鼻搧及三凹征阳性,全身皮肤可见散在出血点,浅表淋巴结未触及,双肺呼吸音粗,闻及中小水泡音,心率180次/分,腹膨隆,肝在右肋下5 cm,剑突下3 cm,质硬,脾左肋下10 cm入盆腔,质硬.血常规:WBC 3.5×109/L,Hb 100g/L,PLT 30×109/L.骨穿:骨髓增生活跃,三系增生受抑,在片尾部可见散在成簇的戈谢氏细胞:其胞体大小不等,胞浆丰富呈蓝色,无空泡,呈洋葱皮样排列,核大小不等,偏位,核染色质粗糙.胸片示:双肺纹理增粗、双肺下野见斑片状阴影.入院后诊为戈谢氏病、支气管肺炎合并心衰,给予抗感染纠正心衰支持对症治疗,患儿抢救无效死亡.     

新生儿先天性肥厚型心肌病1例

患儿男,7天,第三胎第三产,足月,出生体重3400g,生后全身青紫,未经处理,约1小时后,青紫略好转.1天前,患儿无明显诱因出现拒奶,恶心,不哭,少动而入院.其二姐因"脑积水"于8个月时死亡,否认有家庭性遗传病及传染病史.查体:T37℃,P130次/分,R40次/分,发育正常,神志清,呼吸急促,反应差.全身皮肤粘膜黄染,头颅大小、形态正常,四肢末端紫绀,双肺呼吸音粗糙,未闻及干湿性罗声,心率130次/分,律齐,心音有力,心前区可闻及4/6级粗糙的收缩期杂音,传导广泛,伴震颤.肝肋下4cm,剑下5cm,脾未触及.     

抢救新生儿肺炎合并呼吸、心脏骤停2例

我院1986年2月应用大剂量洛贝林、莨菪碱类药物综合抢救新生儿肺炎合并呼吸心脏骤停2例,收到较显著效果,现报道如下。例1.男,12天。因受凉后拒奶,口吐白沫,咳嗽3天,以新生儿肺炎入院。查体:体温不升,脉搏80次/分,呼吸20～25次/分,一般情况差,精神萎靡,全身青紫、呼吸表浅时有暂停。颜面青灰,鼻扇,三凹征明显。双肺满布湿罗音,心率80次/分心音低纯、弱,肝脾未触及。实验室检查:血白细胞19×10~9/L,中性粒细胞58%、淋巴细胞42%。入院诊断:新生儿肺炎合并呼吸衰竭、心力衰竭。入院后立即吸氧.给予抗生素、强心、纠酸等综合抢救治疗。于入院后2小时突然呼吸心跳骤停,即静脉推注洛贝林6mg、东莨菪碱0.9mg、654--220mg,5分钟后再     

新生儿先天性肥厚型心肌病1例

患儿男 ,7天 ,第三胎第三产 ,足月 ,出生体重 340 0 g,生后全身青紫 ,未经处理 ,约 1小时后 ,青紫略好转。 1天前 ,患儿无明显诱因出现拒奶 ,恶心 ,不哭 ,少动而入院。其二姐因“脑积水”于 8个月时死亡 ,否认有家庭性遗传病及传染病史。查体 :T37℃ ,P1 30次 /分 ,R40次 /分 ,发育正常 ,神志清 ,呼吸急促 ,反应差。全身皮肤粘膜黄染 ,头颅大小、形态正常 ,四肢末端紫绀 ,双肺呼吸音粗糙 ,未闻及干湿性罗声 ,心率 1 30次 /分 ,律齐 ,心音有力 ,心前区可闻及 4/6级粗糙的收缩期杂音 ,传导广泛 ,伴震颤。肝肋下 4cm,剑下 5 cm,脾未触及。化…     

新生儿纵隔巨大血管淋巴管瘤一例

患儿,男,5天,住院号1676,因吃奶后面部青紫3天入院。患儿出生后即发现右颈部有一包块,第3天喂奶后面部青紫,鼻翼扇动,安静后症状缓解,第5天症状加重而来就诊。体检:体温36.3℃,呼吸48次/分,神清,反应差,右颈上方触及约5×4×3cm~3大小的囊性肿块,鼻翼扇动,呼吸急促,两肺呼吸音低,心率144次/分,律齐,肝脾未触及。胸部X线片示两肺普遍性透亮度减低,两中下肺野外带透亮度增强,上中纵隔影明显增宽,密度均匀,下缘较光滑,与心缘交界处似见     

缺氧发作误诊为肺炎3例分析

例1.男,5个月。因受凉后突然呼吸困难,发绀2天,伴轻咳,不发热,以毛细支气管炎收入院。体验:神清,呻吟,呼吸困难,心率160次/分,杂音不明显。双肺呼吸音粗,肝肋下2cm。血白细胞13.2×10~9 L,胸片未见异常。入院后仍考虑为毛细支气管炎,给予对症治疗,1小时后缓解。次日凌晨又复发,抢救无效死亡。尸检报告:法乐氏四联症。例2.女,6个月。因突然呼吸困难,阵发性发绀,起病原因不明,以肺炎收入院。体检:营养不良Ⅰ°,面发绀,指、趾端更甚。呼吸45次/分,心率160次/分,胸骨左缘第3、4肋间可闻及Ⅱ级收缩期杂音,肺动脉第Ⅱ音减弱。两肺呼吸音粗,肝肋下2cm,四肢     

新生儿完全性大血管错位一例报告

刘××、男、日龄26日,因唇周颜面青紫26天、咳嗽4天于1984年12月15日入院,(住院号36804)。患儿系第3胎第3产足月顺产,娩出后即见面部和足底青紫,吮奶时有气急、唇绀加剧和出汗现象,咳嗽4天但无发热、呕吐。体检:体温不升,体重3Kg、身长52cm、头围37cm,胸围35cm、呼吸40次/分、肺底闻及少许水泡音,心律齐,心率144次/分,胸骨左缘3～4肋间有Ⅱ级收缩     

新生儿罂粟壳中毒一例

患儿男 ,生后 2 7ｄ。因青紫 2ｈ入院。患儿生后大便即较稀 ,无粘液及脓血 ,每日 8～ 10次。家长自认为患儿腹泻 ,用罂粟壳 1枚温开水泡服 2次 ,腹泻稍有好转。入院前 4ｈ用罂粟壳 1枚水煎服 ,2ｈ后患儿少哭少动 ,反应差 ,渐至全身青紫而入院。体检 :体温 3 5 2℃、脉搏 10 2次 /ｍｉｎ、呼吸 10次 /ｍｉｎ。足月儿貌 ,浅昏迷 ,全身青紫 ,前囟 2ｃｍ× 2ｃｍ ,平坦 ,双侧瞳孔针尖样大小 ,对光反应消失 ,呼吸慢而不规则 ,双肺呼吸音清 ,心率慢 ,心音低弱 ,腹平软 ,肝脾不大 ,吮吸反射、拥抱反射、腱反射均消失 ,病理反射未引出 ,刺激只能引…     

母亲服用阿斯匹林致哺乳儿颅内出血1例

患儿,男,30d,因拒奶、嗜睡、阵发性面部青紫2d入院。母乳喂养,无服用药物及腹泻史,发病前3d其母服用阿斯匹林每次2片,1日内共服4次,服药期间未停哺乳。查体:体温37℃,神萎,呼吸不规则,阵发面部青紫,前囟1.5cm×1.5cm,饱满,张力高,双瞳孔2mm,对光反射迟钝。双肺呼吸音清,心率102次/min,节律规整,四肢肌张力高,握持反射消失。出血时间3min,凝血时间5min,凝血酶原时间较正常对照延长3s,血小板为15.2×10~9/L,腰穿脑脊     

完全性大动脉换位作球囊房隔造口术1例报告

男,9天。因鼻塞2天、拒奶、阵发性青紫1天于1989年4月入院。胎龄40周,顺产,体重2200g。T36℃,呼吸快,吸氧后口唇及四肢青紫未改善。心率150次/分,心律齐,胸骨左缘2～3肋间闻及Ⅲ级收缩期吹风样杂音。两肺少许干罗音。肝肋下2.5cm,剑突下3cm,脾未及,脐轮红肿,有分泌。诊断为     

双胎均系Pierre-Robin综合征

患儿男,双胎之大,2 h,因持续呼吸困难,全身青紫2小时入院.入院时:体温35.7℃,心率174次/min,呼吸96次/min,体重2400 g,神志清楚,一般情况及反应极差,全身青紫,前囟平软,气促,呼吸三凹征阳性,下颌小,腭裂,舌根后坠,双肺呼吸音粗,无罗音.心音弱,无心脏杂音.腹平软,四肢肌张力减弱.各种原始反射消失.     

新生儿肝糖原累积症一例

患儿女 ,15h ,因呼吸困难 12h入院。患儿为第 2胎第 2产 ,足月顺产 ,Apgar评分 1、5min 9分 ,10min 10分。生后 3h出现呼吸困难 ,青紫 ,伴频繁抽搐。经鼻导管吸氧青紫无缓解。体检 :体温不升 ,脉搏 15 0次 /min ,呼吸 2 6次 /min。反应差 ,全身皮肤青紫。前囟平坦 ,张力不高 ,双侧瞳孔等大等圆 ,对光反射迟钝。呼吸深大不规则 ,心肺听诊无异常。肝右肋下锁骨中线上 5 6cm ,光滑 ,质中 ,脾未触及。予鼻塞CPAP给氧 ,症状无缓解 ,呼吸、心率进行性下降。查血糖 0 1mmol/L ,血尿素氮、钾、钠、镁、钙正常。予呼吸机辅助呼吸 ,输注葡萄糖及…     

白念珠菌致新生儿骨损害一例

患儿,男,36d,因颜面皮肤阵发性青紫12h入院。患儿系第8胎第4产,孕32周顺产,出生体重1750g。出生后因进行性呼吸困难伴呻吟2h入我科,诊断新生儿肺透明膜病、早产儿。入院后对症支持治疗第10天出现阵发性呼吸暂停、皮肤青紫、吃奶乏力、奶量明显减少、呼吸困难,呈轻度吸气性三凹征,双肺闻及少量湿性罗音,胸片示双下肺小片状阴影,考虑并发医院感染新生儿肺炎,改用亚胺培南抗炎治疗14d。患儿住院29d痊愈出院。入院查体:T36.4℃,P146次/min,R48次/min,体重1800g,精神反应差,全身皮肤欠红润。血常规:Hb113g/L,WBC8×109/L,PLT293×109/L;血…     

先天性朗格罕细胞组织细胞增生症一例

患儿女,4h,因“生后即发现全身皮疹”入院。第3胎第2产,胎龄37周,双胎剖宫产。Apgar评分均10分。出生体重2500g。双胎之大男孩,口腔下齿龈有一0·5cm×0·5cm红色肿物,无破溃出血,皮肤未见皮疹。父母均体健,母人工流产2次,否认孕期患病史及家族遗传病史。体检:T36·5℃,RR45次/分,P130次/分,BP65/40mmHg,W2·5kg。全身皮肤散在暗红色斑疹,面部、躯干四肢为主,形态不规则,直径35mm,高出皮面,有棘手感。住院过程中皮疹渐结痂,脱屑。浅表淋巴结无肿大。神清反应好,前囟平软。双肺呼吸音粗,未闻及罗音。心率130次/min,律齐,未闻及杂音。腹软…     

先天性巨细胞病毒感染1例

患儿 ,男 ,2h ,因生后面部发绀 2h入院。G1P1,胎龄 38周 ,臀位剖宫产分娩。Apgar评分不详。无家族特殊病史。查体 :体温 36℃ ,脉搏 16 0次 /min ,呼吸 6 0次 /min ,体重 2 .7kg,身长 4 5cm ,头围 32 .5cm。面部发绀 ,呼吸急促 ,双肺呼吸音粗。心率 15 6次 /min ,心音有力 ,律齐 ,各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹部膨隆 ,肝右肋下 4 .5cm ,剑突下 4 .0cm ,质稍韧。脾左肋下 4 .0cm ,质稍韧。双侧阴囊水肿 ,双侧腹股沟区见可复性包块。四肢短小。入院d2出现黄疸 ,且迅速加深并遍及全身 ,色暗黄。体温 4 0℃ ,呈稽留热。全身皮肤散在出血点。大…     

单心室合并单心房、大动脉转位、共同房室瓣裂1例

患儿男,1小时,因生后皮肤青紫,气促伴口吐沫收入院.患儿G1P1足月阴道顺产,阿氏评分1分钟9分,5分钟、10分钟均9分,肤色青紫扣1分,胎膜早破2天,羊水Ⅲo污染,脐带绕颈2周,呈麻花样,胎盘无异常.无家族遗传性疾病史,父母非近亲婚配,身体健康,母孕期无疾病史,无放射线及化学毒品接触史.体检:体温37℃,吸呼66次/分,体重2 600g,营养中等,神志清楚,全身皮肤青紫,前囟平软,呼吸促,可见三凹征,双肺呼吸音粗,闻及痰鸣音,心率130次”分,律齐,心音有力,各瓣膜听诊区未闻及杂音,腹部未异常,左侧睾丸未降至阴囊,余未见异常.入院后给予抗感染及其它对症支持治疗后,患儿呼吸降为 40～50次/分,心率波动在130～150次/分,皮肤青紫无缓解.     

Robin序列征2例（单卵双生）报告

Robin序列征是一种较为少见的疾病,其特点是小颌畸形,腭裂和舌后坠并呼吸困难等症。现将我科发现的两例（单卵双生）报告如下: 病例 例1,男,14小时,因“阵发性青紫10余小时”入院。患儿系G2P2,双胎之大。入院查体:体温36.5℃,呼吸65次/分,心率120次/分,体重2000g,精神反应差,颜面青紫,仰卧位时三凹征明显（系舌后坠所致）,侧卧位时三凹征减轻;前囟平软,下颌骨小且对称性后缩,腭裂呈“V”型I度;双肺呼吸音粗,未闻及干湿罗音,心音有力,律齐,腹平软;四肢肌张力正常。诊断:1.Robin序列征;2.新生儿肺炎。     

原发性缩窄型心内膜弹力纤维增生症1例报告

男,2月。因吐乳半月,气促、拒乳1天入院。病后无发热、咳嗽、腹泻等。体检:体温正常,呼吸56次/分,心率152次/分,血压5.2/3kPa,体重3.5kg。气促、烦躁,面唇青紫,三凹征明显。心音低钝,心律齐,各瓣膜区无器质杂音,双肺呼吸音粗。     

新生儿先天性右肺动脉起源异常1例

患儿,女,足月出生,出生体重3 000 g.生后第5天因发现全身皮肤欠红润,四肢肌张力低而入院.入院时T 36.8℃,R 48次/min,HR 145次/min,全身皮肤欠红润,双肺呼吸音清,心律齐,心音过有力,未闻及明显杂音.入院后患儿在安静时呼吸、心率尚平稳,但稍有活动后呼吸增至65～85次/min,心率150～160次/min,皮肤无明显青紫.生后第9天动脉血气分析提示低氧血症(PO246 mmHg),但全身皮肤发绀不明显.     

脐尿管未闭一例

患儿,男,1天,因阵发性口周青紫,哭声弱,于1991年7月10日入院。孕37~(+4)周,因部分性前置胎盘出血行剖宫产娩出,出生时脐带绕颈三周,无窒息。因孕期无感冒及服药史。体检:体温37℃,脉搏140次/分,呼吸60次/分。呼吸规则,口周稍青紫。听诊两肺呼吸音增粗,未闻于湿性罗音。心脏无异常。腹软,肝右肋下1.5cm,脐残端1.5cm,可见尿液自脐部间歇性溢出。四肢肌张力稍增高,易激惹。测定脐部漏出液pH5.5,自脐痰口注入美兰。见美兰自尿道