晚发的Huntington''''s病

Huntington’s病是以进行性痴呆和舞蹈为特征的常染色体显性遗传性疾病。发病年龄差别很大,通常好发于21～50岁(平均41岁),平均死亡年龄为54岁。Huntington′s病的表现受双亲中患病者性别影响。在21岁之前发病者,由父亲遗传的占优势,而在晚发的病人中,大部份是由母亲遗传。早发的病例呈强直型,有人报道70例强直型Huntinton’s病平均发病年龄为22.2岁。少年型病人,发病年龄4～10岁(占总数的2%),临床上以强直、运动减少、癫痫和精神衰退为特征,病程较中年发病者轻。青年型(10～20岁发病,占4%)比较接近中年型。50岁以后发病者为晚发型。本文作者对25例平均发病年龄为57.5岁的晚发型病例进行了分析,男12例,女13例,明确诊断时平均为63.1岁。25例均表现有舞蹈、肌张力低下和     

Huntington舞蹈病1家系9例报告

报告ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ舞蹈病１个家系５代９例。母系遗传发病率年龄最早为４５岁，而父系遗传发病年龄则提早１５￣２５岁。表现为进行性舞蹈样多动与痴果，亦可有精神症状。对有阳性家庭史的高危人群应避免生育。     

铜/锌超氧化物岐化物1突变致肌萎缩侧索硬化一家系分析并文献复习

目的探索一肌萎缩侧索硬化(ALS)家系基因突变位点并进行文献复习。方法对已知常见的ALS致病基因进行检测,进而对国内铜/锌超氧化物岐化物1(SOD1)基因突变型ALS进行文献复习。结果该家系患者平均起病年龄为(37.8±11.6)岁,均以肢体症状起病,平均病程约1.3年,死于呼吸衰竭。该家系SOD1基因4号外显子第305位存在AG突变(D102G)。目前国内报道的SOD1突变基因有26种。起病年龄最早者20岁,最晚者67岁;病程最短者仅1月,最长者达14年。86.4%的患者以肢体症状起病,4.5%以延髓症状起病,7.7%的患者以肢体和延髓症状起病。SOD1基因可表现为完全外显或不完全外显。结论 D102 G为国内首次报道的ALS疾病相关突变。不同SOD1基因突变位点临床症状具有异质性。     

父系遗传的亨廷顿病临床特征及家系分析

正亨廷顿病(Huntington disease,HD)是一种临床较为罕见的,以舞蹈症状、认知障碍和精神行为异常为临床特征的常染色体显性遗传性中枢神经变性疾病~([1])。目前认为,位于4号染色体上的IT15基因内CAG三核苷酸重复序列出现了异常扩增,导致其编码多聚谷氨酰胺的毒性增加,主要累及纹状体、大脑皮质等脑区~([2～4])。大多数HD患者中年起病,且症状较为典型,而青少年起病者缺乏典型症状~([5])。目前国内较少临床研究专注父系遗传患者的临床特征,由于本病的症状演变呈渐进性,且缺乏有效的治疗手段,早期确诊,有助于父系遗传的HD患者家系中有婚育需求的无症状成员的优生优育。     

亨廷顿舞蹈病的临床特点与基因诊断(附一个家系报告)

目的对一个临床拟诊为亨廷顿舞蹈病(Huntington′s disease,HD)家系进行IT15基因诊断,探讨IT15基因中CAG的重复拷贝数与发病年龄、临床特征之间的关系,提供遗传咨询并综述亨廷顿舞蹈病治疗的最新进展。方法收集该家系详细的临床资料,抽取该家系成员外周静脉血提取DNA,采用PCR、电泳技术以及DNA直接测序方法 ,并进行文献复习。结果家系调查发现该家族共28人,有6例患者,男3例,女3例,平均起病年龄54.3岁。呈父系遗传,第Ⅰ代起病年龄71岁,第Ⅱ代平均起病年龄59岁,第Ⅲ代平均起病年龄39岁。6例均以不自主舞蹈样动作起病,逐渐加重,其中4例晚期伴痴呆。有11例成员参与基因测序,包含2名有症状成员Ⅱ9和Ⅲ4(Ⅱ9起病年龄为62岁,Ⅲ4起病年龄为43岁)。实验结果发现参与成员中有3例(Ⅱ9、Ⅲ4和1例无症状成员Ⅳ1)PCR扩增后电泳显示两条扩增带,一条长约220 bp,另一条长约300 bp,Ⅱ9、Ⅲ4和Ⅳ1的CAG重复数目分别为17/40、17/45、16/48;其他8名成员显示一条扩增带,长约220 bp左右,CAG重复数目在20次以下。结论该家系根据临床表现和基因检测可确诊为亨廷顿舞蹈病,有1例症状前患者,建议该患者将来孕前期行产前基因检测。发病年龄与IT 15基因中CAG的重复拷贝数呈负相关,父系遗传有遗传早现现象。     

多发性硬化38例临床分析

目的分析38例多发性硬化(MS)患者临床特点,以提高对MS认识.方法回顾性分析38例患者的发病年龄、起病形式、首发症状、临床症状、体征以及诱发电位、核磁共振检查结果及治疗用药情况,并与相关文献对照.结果患者中男女比例1:1.1,有复发-缓解病史者占42.1%;初发年龄16～49岁者占68.4%;无明显诱因者占52.6%,急性、亚急性发病者占76.3%;首发症状中以单发症状起病者占60.5%,临床症状及体征中感觉异常占65.8%、肢体无力占60.5%、视力下降占34%、大小便异常占26.3%,脑干和小脑症状占15.8%;核磁共振、诱发电位异常率为80.0%和86.4%;急性期应用激素治疗好转率达91 9%.结论MS临床表现具有特征性,MRI、诱发电位对亚临床MS的诊断具有重要意义;早期应用激素治疗效果显著.     

慢性进行性舞蹈病一家系5例

慢性进行性舞蹈病一家系５例黄跃金临床资料１．家系概况该家系居住于浙江省丽水市城关镇，汉族。Ⅴ代共１５个成员，有５人患病。Ⅰ～Ⅱ代及Ⅱ～Ⅲ代为母系遗传，Ⅲ～Ⅳ为父系遗传。发病年龄最大４５岁，最小３１岁，平均３５岁。死亡４例，死亡年龄最大５５岁，最小４０...     

家族性震颤麻痹(3例报告及家系调查)

本文报告家族性震颤麻痹3例,并作了家系调查,3个家族中有12个患者,1个疑似患者,男女兼患。介绍了文献中家族性病例的发病率,但遗传因素在病因学中的重要性如何,尚不清楚,有谓显性遗传,但具不完全外显率;另有谓为多基因遗传,可能与遗传性酪氨酸羟化酶不足有关。起病年龄较非家族性病例早,22岁前起病者占7例。父母为近亲血缘者,其子女发病的年龄早,发病率似也较高。     

青少年起病的重症肌无力患者临床特点分析

目的分析青少年起病的重症肌无力(MG)患者的临床特点。方法回顾性分析2006-2013年作者医院神经内科住院的351例起病年龄≤18岁MG患者的临床资料,包括人口统计学(性别、年龄),临床特点(临床分型、起病症状、疾病转归、胸腺情况)和合并疾病(自身免疫性疾病)。结果青少年起病的MG患者发病年龄小于5岁者占45.9%,女性多见占53.6%。根据美国重症肌无力协会(myasthenia gravis foundation of America,MGFA)分型,Ⅰ型占80.3%,Ⅱa型占8.5%,Ⅱb型占9.1%,Ⅲa型占0.3%,Ⅲb型占1.4%,Ⅳb型占0.3%。由眼肌型MG(OMG)转化为全身型MG(GMG)患者39例(13.8%),主要诱发转化的因素为不规律用药或停药。诱发病情复发或加重的因素中以受凉多见,占63.6%。合并胸腺异常患者有60例,其中28例行胸腺切除术,术后病理分型:胸腺增生20例,胸腺瘤4例。合并有其他自身免疫性疾病共20例,其中甲状腺功能亢进占4.6%,甲状腺功能减低占0.6%,甲状腺囊肿占0.6%。共有6例患者发生过危象,其中5例发生肌无力危象者为由OMG转化为GMG患者。结论青少年MG患者有自己独特的临床特点:5岁之前发病更多见;诱发病情复发或加重的因素中以受凉多见;合并胸腺增生者多于合并胸腺瘤者;最常见的甲状腺功能异常为甲状腺功能亢进。     

Wilson病冻结步态25例临床分析

目的探讨Wilson病(WD)合并冻结步态患者的临床特征,提高临床医生对WD合并冻结步态的认识。方法对25例表现有冻结步态WD患者的发病年龄、病程、临床症状特征、影像学特点、治疗效果进行分析。结果 25例WD合并冻结步态患者,多青年期发病,病程时间较长。25例患者步态动作均表现有启动、转向困难,遇到障碍物后步态顺畅的矛盾现象;多合并中-重度肌张力障碍和肝硬化等,其他临床表现尚有言语障碍、多种异常不自主运动、精神症状等。颅脑MRI检查结果均显示双侧豆状核对称性异常信号,多合并有脑干(中脑、桥脑)、丘脑异常信号,部分有大脑皮质萎缩。短期驱铜治疗基础上加用溴隐亭、吡贝地尔缓释片治疗后冻结步态症状改善者18例,有效率72%。在上述治疗改善不明显者同时加用氯氮平改善4例,总有效率88%。结论表现有冻结步态WD患者的发病年龄较其他类型WD出现迟,冻结步态为作为WD首发症状者少见,多合并局灶性及全身性肌张力障碍;在积极驱铜治疗基础上合用多巴胺受体激动剂及氯氮平短期内能改善WD冻结步态。     

脑梗塞所致半侧舞蹈病11例临床报告

<正> 临床资料 1.一般资料 男性6例,女性5例;58岁2例,60岁以上9例;有脑血管病史者4例(两次发病相距半年至2年);舞蹈病复发1例(两次发病相距9个月);糖尿病5例。 2.主要临床表现 面部及同侧上下肢不自主运动6例,仅上肢不自主运动5例。表现为受累的肢体快速、大幅度不规则的舞蹈样运动,睡眠中消失,激动时加重。安静状态下急性起病10例,动态下急性起病1例。有精神症状4例,意识障碍4例。面瘫5例,肢体不完全性瘫痪8例,无肢体瘫痪3例。     

抽动障碍的家系研究

目的从家系研究的角度分析遗传印迹是否与抽动障碍的垂直传递有关.方法采用Tourette综合征及其相关行为障碍定式检查提纲、美国精神障碍诊断与统计手册第4版诊断标准和美国抽动障碍联合会制定的抽动障碍诊断标准,对171例抽动障碍先证者进行评定和诊断;采用标准化表型评定程序,收集先证者及其一级亲属(342人)、二级亲属(1283人)、三级亲属(2310人)的表型资料;根据父亲或母亲的患病情况,将先证者分为母系传递者和父系传递者.结果母系传递对于先证者复杂运动性抽动症状的影响较为显著(偏回归系数=6.6,P=0.01);父系传递的先证者则更容易表现注意问题(t=2.78,P=0.01);由母系传递先证者的发病年龄[(5.6±0.8)岁]早于父系传递的先证者[(6.1±1.1)岁;t=2.34,P=0.02].结论抽动障碍的垂直传递存在亲源特异性表达,遗传印迹机制可能参与了抽动障碍的发病.     

中国西南地区散发性肌萎缩侧索硬化症患者的临床特征

目的 研究中国西南地区散发性肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)患者的临床特征.方法 分析我院2006年5月到2009年1月收治的成年发病的散发性ALS患者临床资料,并进行连续性的随访6个月.结果 纳入198例患者,男128例,女70例.平均发病年龄(51.6±11.3)岁,诊断时间(16.9±15.5)个月,病程(36.9±25.2)个月,其中42例患者(21.2%)在随访过程中死亡.本组病例以脊髓症状起病的患者较延髓症状者多(161∶ 37),且发病年龄(49.9±11.2 岁)明显早于以延髓症状起病患者(59.0±8.6)岁(P<0.001).在连续性随访中,患者的症状均逐渐加重,每3个月ALSFRS评分 (ALS Functional Rating Scale)逐渐减低(27.7±8.6分 ; 20.4±6.3分, P=0.002).相关分析发病年龄与病程呈明显负关联(r2=-0.297, P<0.01),发病年龄和平均诊断时间呈明显负关联(r2=-0.241, P<0.01),病程和诊断时间之间呈明显正相关(r2=0.775, P<0.01).48例患者服用利鲁唑治疗,与未服用利鲁唑组患者生存时间无统计学差异.结论 ALS起病隐袭,表现为逐渐进展的肌无力和萎缩.中国西南地区散发的ALS患者以50～60年龄段发病为主,男性多见,以脊髓症状发病患者较多,而且脊髓症状发病者较延髓症状发病者年龄轻.发病年龄越晚,病情发展越快,患者生存时间越短.ALSFRS是评价患者功能状态和病情的进展情况的敏感指标.     

Huntington病的临床和遗传特征

目的 探讨Huntington病(HD)的临床和遗传特征.方法 对6个中国汉族HD家系28例患者的临床资料和遗传特征进行回顾性分析.结果 本组男15例,女13例;起病年龄26～72岁;病程6～20年;有基因携带者6例(男2例,女4例);均以进行性加重的舞蹈样不自主运动为主,伴精神异常3例,痴呆1例,共济失调3例,晚期出现吞咽及构音障碍10例.1例基因携带者头颅磁共振波谱(MRS)分析显示两侧豆状核出现较明显的Lac倒置峰.6个家系均呈常染色体显性遗传,基因诊断发现受测患者和无临床表现的基因携带者均有(CAG)n重复拷贝数超过正常值(≥37);本组中有4个家系子代较父代发病年龄提前.结论 HD临床表现多样化,是一种常染色体显性遗传的神经变性疾病,存在遗传早现现象.IT15基因中(CAG)n重复拷贝数的异常扩展是这6个家系发生HD的发病基础.     

格林-巴利综合征74例临床分析

1　临床资料1 1　一般资料　 1978～ 1998年我院共收治 74例格林 巴利综合征 (ＧＢＳ) ,其中男 5 3例 ,女 2 1例 ,年龄 4～ 5 4岁 ,平均 2 6 4岁 ,以青壮年多见 ,占 6 0 %左右 ,10岁以下儿童约占 35 % ,男女之比约为 2 5∶1。四季均有发病 ,以夏秋季节为多 ,6～ 10月份发病数约占 75 %。半数以上起病前 1～ 4周有上呼吸道或消化道感染症状。起病较急 ,多数症状逐渐加重 ,1～ 2周内达高峰 ,少数在 3～ 4周内达高峰 ,80 %以上病人以双下肢无力为首发症状。1 2　症状及体征1 2 1　运动障碍 :肢体运动障碍 ,肌力下降为主要症状 ,多数病人从…     

左旋多巴长期治疗巴金森氏病与年龄相关的副反应

左旋多巴和左旋多巴脱羧酶抑制剂治疗巴金森氏病的效果已经得到肯定.但长期用可出现开关现象不自主运动甚至症状恶化也不少见,这些不但与病程及疗程的长短有关,而且与起病年龄有关.作者根据发病的年龄及最近一次检查时的病人年龄,对190例接受左旋多巴治疗的原发性巴金森氏病人进行了研究.资料和方法:男性123例,女性67例.起病时的平均年龄53.5岁(30～82岁),最近一次检查时的平均年龄62.9岁(34～84岁),平均病程9.6年(1～34年),接受左旋多巴治疗的平均时间5.6年(1～12年),48%的病人也接受了抗胆碱药物的治疗.根据两种情况将病人分类:a、按照发病年龄,将所有病例分为60岁前起病组(121例)及60岁后(包括60岁)起病组(69例);b、按照最近一次检查时的年     

精神分裂症家族史性别差异调查

目的 了解不同性别精神分裂症遗传的差异及父系、母系阳性家族史的差异.方法 对长沙市城、乡在我院住院的及同时段各社区进行免费药物求助的共1938例精神分裂症患者进行精神障碍遗传的问卷调查,发现精神分裂症阳性家族史患者253例,其中男性139例,女性114例.对家族史阳性率,先证者父系、母系、同胞子女患病情况作统计分析.结果 男性阳性家族史比率较女性稍低,但无统计学意义;父系、母系、同胞子女的阳性家族史无明显性别差异;母系阳性家族史明显高于父系.结论 遗传因素对精神分裂症有很大的影响,不同性别精神分裂症的阳性家族史无明显差异.精神分裂症中母系后代比父系后代有更高的发病风险.     

下丘脑错构瘤214例临床特征分析

目的 分析下丘脑错构瘤的临床特征.方法 回顾分析1994年1月至2008年5月北京天坛医院诊治的214例下丘脑错构瘤的临床资料.结果 性别:男性多于女性,男女之比为1.52:1;有性早熟的115例中,男女之比为1.09:1;有癫痫的123例中男女之比为2.15:1;有痴笑样癫痫的96例中男女之比为2:1;同时表现为性早熟及癫痫的38例中男女之比为1.38:1.发病年龄:200例有症状的病例,平均发病年龄为34.5个月;发病年龄≤3岁者157例,占78.5%;单纯性早熟者77例(38.5%),平均发病年龄16.5个月,<3岁者67例,占87%;表现有性早熟者115例(57.5%),平均发病年龄为17.63个月,发病<3岁者99例,占86.1%;有痴笑样癫痫者96例(48%),平均为26.14个月,<3岁者有78例,占81.3%;所有癫痫者[痴笑样癫痫和(或)癫痫大、小发作]123例(61.5%),平均发病年龄为3.81岁,≤3岁前发病者有90例,占73.2%.结论 下丘脑错构瘤多数在婴幼儿期发病,男性多于女性.     

下丘脑错构瘤214例临床特征分析

目的 分析下丘脑错构瘤的临床特征.方法 回顾分析1994年1月至2008年5月北京天坛医院诊治的214例下丘脑错构瘤的临床资料.结果 性别:男性多于女性,男女之比为1.52:1;有性早熟的115例中,男女之比为1.09:1;有癫痫的123例中男女之比为2.15:1;有痴笑样癫痫的96例中男女之比为2:1;同时表现为性早熟及癫痫的38例中男女之比为1.38:1.发病年龄:200例有症状的病例,平均发病年龄为34.5个月;发病年龄≤3岁者157例,占78.5%;单纯性早熟者77例(38.5%),平均发病年龄16.5个月,<3岁者67例,占87%;表现有性早熟者115例(57.5%),平均发病年龄为17.63个月,发病<3岁者99例,占86.1%;有痴笑样癫痫者96例(48%),平均为26.14个月,<3岁者有78例,占81.3%;所有癫痫者[痴笑样癫痫和(或)癫痫大、小发作]123例(61.5%),平均发病年龄为3.81岁,≤3岁前发病者有90例,占73.2%.结论 下丘脑错构瘤多数在婴幼儿期发病,男性多于女性.     

下丘脑错构瘤214例临床特征分析

目的 分析下丘脑错构瘤的临床特征.方法 回顾分析1994年1月至2008年5月北京天坛医院诊治的214例下丘脑错构瘤的临床资料.结果 性别:男性多于女性,男女之比为1.52:1;有性早熟的115例中,男女之比为1.09:1;有癫痫的123例中男女之比为2.15:1;有痴笑样癫痫的96例中男女之比为2:1;同时表现为性早熟及癫痫的38例中男女之比为1.38:1.发病年龄:200例有症状的病例,平均发病年龄为34.5个月;发病年龄≤3岁者157例,占78.5%;单纯性早熟者77例(38.5%),平均发病年龄16.5个月,<3岁者67例,占87%;表现有性早熟者115例(57.5%),平均发病年龄为17.63个月,发病<3岁者99例,占86.1%;有痴笑样癫痫者96例(48%),平均为26.14个月,<3岁者有78例,占81.3%;所有癫痫者[痴笑样癫痫和(或)癫痫大、小发作]123例(61.5%),平均发病年龄为3.81岁,≤3岁前发病者有90例,占73.2%.结论 下丘脑错构瘤多数在婴幼儿期发病,男性多于女性.