神经纤维瘤病Ⅰ型一家系报告

神经纤维瘤病 ( neurofibromatosis,NF)是一种少见的遗传性疾病 [1 ]。根据其表型和分子生物学检查结果 [2 ]分为神经纤维瘤病 型 ( NF- )和 型 ( NF- )。本文报告一家系 3例 NF- 型患者。1　临床资料先证者 ,男 ,65岁。主因走路向左侧倾斜半年 ,突发言语不清 2小时 ,加重伴意识障碍半小时入院。该患者于半年前出现行走不稳 ,易向左倾斜 ,并有发作性头晕 ,未予重视。于2小时前突发言语不清 ,逐渐加重 ,出现意识障碍。急诊行头颅 CT平扫为梗阻性脑积水。患者自幼有皮肤牛奶咖啡斑 ,于 4 0年前皮肤开始出现大小不等结节。查体 :四肢…     

表现为四肢肌肉萎缩的神经纤维瘤病Ⅱ型1例

<正> 患者,男 44岁,进行性四肢无力伴肌肉萎缩12年,加重伴耳鸣、听力减退2年,于2002年2月28日以四肢肌肉萎缩原因待诊收住院。隐匿起病,12年前发现右手骨间肌肌肉萎缩,无明显无力症状,病情逐渐进展并波及四肢远端,近5年来出现双手精细活动时费力伴双下肢无力,但不影响日常活动。2年前出现双侧耳鸣,近9个月发现听力减退左侧为重,伴左侧面部麻木以及走路不稳。病程中偶有肢体麻木,头晕、眩晕、头憋胀感。家族中无同类病患者。入院查体:神志清楚,跛行,左侧腋窝10×12cm~2面积的雀斑,腹部脐旁有一孤立的牛奶咖啡斑(2×3cm~2),右侧第12胸椎旁皮下可触及3×6×5cm~3大小两个软组织内肿物。双侧巩膜可见粽黄色色素沉着,裂隙灯检查发现晶状体后囊部浊斑。左侧面部浅痛觉减退呈     

周期性瘫痪一家系报告

周期性瘫痪是以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的疾病。按发作时血钾的水平可将本病分为3种类型:低钾型、高钾型和正常血钾型周期性瘫痪。其中低钾型周期性瘫痪为常染色体显性遗传性疾病。现将一家系病例报告如下。临床资料:先证者男性,16岁,学生,因“睡醒后突感四肢不能活动”于2 0 0 3年6月2 4日入院。患者既往无类似发作史,白天尚参加升学考试,自述睡前无任何不适,睡醒后自觉全身无力,四肢不能活动,无头痛及言语障碍。查体:四肢肌力0级,腱反射未引出,肌张力低,未见其他阳性体征。实验室检查:血钾2 19mmol/L ,血白细胞13 1×10 9…     

Ⅱ型神经纤维瘤病手术治疗2例报告

１病例报告病例１：男，２１岁，１９９１年１月起觉蝉鸣样耳鸣，听力下降并逐渐加重，伴有眩晕，６月出现双耳耳聋，右侧面部麻木，１２月出现双眼视力模糊，行走不稳。曾在多家医院诊治，未作手术治疗。１９９９年６月作头部MRI检查示：双侧桥脑小脑角、右颞顶部占位。体格检     

遗传性神经纤维瘤病Ⅰ型伴POEMS综合征

POEMS综合征和遗传性神经纤维瘤病I型(NFⅠ)是不同病因不同发病机制致病的两种疾病,但均可引起多系统损害,症状体征有交叉,二者合并病例很罕见。本文报告了近期收治的以多发周围神经病和多发皮肤损害为首发症状的遗传性神经纤维瘤病I型伴POEMS综合征的病例,并讨论了POEMS综合征和NFⅠ的多发周围神经病和多发脏器损害的特点。     

多部位神经纤维瘤病Ⅱ型1例报告

患者男性,24岁,头痛、头晕伴左耳听力下降半年于2006年7月5日第一次入院,实验室检查阴性,皮肤无咖啡斑,神经系统检查阴性,家族无类似疾病史,头颅MRI示：左中颅窝底占位。同月份全麻下行“左颞顶开颅肿瘤切除术”,术中见肿瘤呈灰白色,质地韧,边界清楚,血供一般,显微镜下尽可能完全切除肿瘤,行病理检查证实为神经纤维瘤。2011年7月18日患者左侧肢体麻木第二次入院,MRI示左中颅窝底海绵窦旁片状强化灶（图1）,胸椎椎管内多发占位,于同月份全麻下分别行“左颞顶开颅肿瘤切除术”、“胸3～4、胸11～腰1椎管内多发肿瘤切除术”,颅内肿瘤术中所见同前述,椎管内肿瘤肉眼呈灰白色,质韧,边界清楚,血供一般,大小不一,最大3 cm×2 cm×2cm,最小米粒到芝麻大小,散在分布,与脊神经联系密切者未强行切除,其余瘤体显微镜下完全切除,术后病理证实均符合神经纤维瘤。     

脑腱黄瘤病的周围神经改变一家系分析

脑腱黄瘤病(cerebrontendinous anthomatosis，CTX)是一种隐性遗传的脂肪代谢障碍性多系统疾病，致病基因位于常染色体2q33-qter，导致固醇27-羟化酶缺乏，引起不同组织胆固醇代谢障碍，在临床上具有多系统损害的特点，表现为肌腱黄瘤、青少年白内障和早发的动脉硬化。由于体内沉积的胆甾烷醇和胆固醇具有神经毒性作用而导致中枢．周围神经系统的广泛损害，出现痴呆、小脑性共济失调、延髓麻痹、进行性下肢痉挛性瘫痪和周围神经病。其主要诊断依据为血浆胆甾烷醇升高、固醇27-羟化酶活性下降以及病理检查在肌腱黄瘤内发现腱黄瘤细胞或胆固醇结晶。     

显微外科手术及伽玛刀治疗Ⅱ型神经纤维瘤病(附68例报告)

目的探讨显微外科手术及伽玛刀治疗Ⅱ型神经纤维瘤病的疗效。方法回顾分析68例NF2患者资料,68例患者中的35例至少有1个肿瘤直径>3cm,存在脑组织受压,神经功能受损,先行显微外科手术治疗,术后补充伽玛刀治疗;另外33例肿瘤最大直径<3cm,直接行伽玛刀治疗。伽玛刀治疗分次或单次进行,剂量:肿瘤中心剂量25～32Gy,边缘剂量12～16Gy,平均14Gy。结果68例患者随访6个月至58个月。伽玛刀治疗组肿瘤控制有效率为87.5%,33例患者均保留不同程度听力,新出现面瘫1例,占3%。无瘫痪、失明等并发症,无死亡,33例中1例因梗阻性脑积水行右侧脑室-腹腔分流术,2例因肿瘤明显增大行手术全切除肿瘤,2例凸面脑膜瘤因顽固性脑水肿行手术全切除肿瘤。手术结合伽玛刀治疗组35例肿瘤控制有效率为96.6%。除1例术前双侧听力均丧失者,其余患者至少保留一侧不同程度听力,治疗前伴有癫痫症状的3例患者中2例好转,1例无变化,新发癫痫1例,新发永久性面瘫5例,占14.3%,瘫痪2例,真性球麻痹1例,新发共济失调2例,死亡2例。结论肿瘤直径小于3cm,可采用伽玛刀治疗。肿瘤直径大于3cm,先手术治疗。对于凸面或镰旁脑膜瘤,无论大小,都应手术治疗。残余肿瘤可补充伽玛刀治疗。     

多发椎管内占位起病的Ⅱ型神经纤维瘤病1例并文献复习

目的 探讨分析Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)的临床表现,特别是椎管内占位的特点、手术治疗的原则及疗效.方法 回顾性分析1例以多发椎管内占位起病的Ⅱ型神经纤维瘤病患者的临床资料,结合相关文献进行分析.结果 本例患者行多发椎管内占位切除后恢复良好,术后无明显并发症,术前症状得到缓解,随访未见肿瘤复发.结论 Ⅱ型神经纤维瘤病患者...     

遗传性脊髓小脑共济失调一家系13例报告

遗传性脊髓小脑共济失调(hereditary spinocerebellar ataxia)是一类单基因遗传的神经系统变性病,其中以常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)最为常见.国外现已经报道30余种亚型[1].本病的主要临床表现有小脑性共济失调、辨距不良、构音障碍、眼球震颤、眼肌麻痹、锥体束征、锥体外系征等,还可伴有神经系统以外的表现[2].国内外常见家系报道,本文报道以行走不稳及构音障碍为主要表现,且发病人数较多的一家系.     

常染色体显性遗传的遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与致病基因排除定位分析

遗传性痉挛性截瘫（SPG）是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，患病率2．0／10万～9．6／10万。按临床表现可分为单纯型和复杂型；按遗传方式分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X-连锁隐性遗传（XR），其中以AD遗传最为常见。我们诊断1个AD遗传的SPG家系，对该家系临床特点和致病基因进行了排除定位分析，报道如下。     

神经纤维瘤病Ⅱ型一家系临床特点及基因突变分析

神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2, NF2)是一种比较罕见的常染色体显性遗传疾病, 其特征性表现为双侧前庭神经鞘瘤, 另外还常常伴有皮下神经纤维瘤、晶状体后囊浑浊、脑膜瘤、室管膜瘤、胶质瘤、脊髓肿瘤等[1]。NF2致病基因位于染色体22q12.2, NF2基因突变导致其编码的merlin蛋白功能异常或缺乏从而引起肿瘤生长[2]。笔者现报道NF2一家系患者的临床特征、实验室检查、影像学特征、治疗及预后、基因突变特点等资料, 以提高临床工作者对该病的认识。     

远端型遗传性运动神经病15例报告

临床资料患者15例,为2001年1月至2004年12月我科收集的15个远端型遗传性运动神经元病（distal hereditary motor neuropathy,dHMN）家系中的先证者,各家系之间均不相关;其中男9例,女6例。发病年龄27～44岁,平均35．4岁。均符合dHMN的诊断标准。4例患者有家族史,均呈常染色体显性遗传。由双上肢起病者11例,表现为双手无力,后出现肌肉萎缩,以远端为主,主要是骨间肌萎缩;双下肢起病者4例,表现为足趾背屈无力,小腿无力,肌肉跳动,并逐渐出现萎缩,病程进一步发展累及四肢,并可出现肢体近端无力。所有患者四肢肌张力均低,肌力Ⅲ～Ⅳ级,均可见肌束震颤,腱反射减退或消失,均无感觉障碍及大小便障碍。15例患者行肌电图检查,均提示神经源性损害,前角细胞病变。8例患者行心肌酶学检查,均未发现异常。     

显性遗传性运动感觉性神经病Ⅱ型一个家系分析

目的本文报道一个在老年期发病的遗传性运动感觉性周围神经病Ⅱ型家族。方法对家族成员进行临床和电生理检查,其中１例病人进行腓肠神经活检。结果家族成员在老年期出现四肢无力和感觉减退。老年病人和无症状年轻病人的电生理检查均发现周围神经的诱发电位波幅显著下降。腓肠神经活检证实轴索性周围神经病。结论检查结果符合显性遗传性运动感觉性周围神经病Ⅱ型的诊断,电生理检查可以发现家族中的亚临床病人。     

消化道症状突出的强直性肌营养不良一家系

强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，MD）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，主要表现为肌张力障碍及进行性肌萎缩，多系统受累很常见，但其消化道症状很少为国内文献所报道。我们报道了1个以消化道症状为突出症状的MD家系，并结合文献复习分析如下。     

少年起病的Ⅱ型糖原累积病五例临床病理研究

Ⅱ型糖原累积性病又称酸性麦芽糖酶缺乏症 (acidmaltasedeficiency, AMD),属于常染色体隐性遗传性疾病,由于染色体 17q23 25上编码酸性麦芽糖酶的基因异常 [1, 2],造成溶酶体内的酸性麦芽糖酶缺乏 [3, 4],糖原不能被分解,堆积在溶酶体和胞质中,引起溶酶体的增生和破坏,细胞结构和功能损害 [5, 6]。临床上根据发病年龄分为婴儿型(Pompe’sdisease)、儿童型 (Hers’disease)和成人型,各型的临床表现存在差异。现将 5例青少年发病的Ⅱ型糖原累积病的临床特点和病理改变报道如下。临床资料5例患者确诊的年龄在 13 ~26岁,他们的主要临床表…     

常染色体显性遗传性微管聚集性肌病存在SCN4A基因突变(附1家系报告)

目的 探讨显性遗传性微管聚集性肌病的临床、骨骼肌病理和基因改变特点.方法 对显性遗传性微管聚集性肌病1家系进行分析研究,先证者为17岁男性,1岁开始出现发作性面肌、咀嚼肌和四肢肌无力,以及寒冷或活动诱发的肌肉僵硬,发作间期持续性肢体乏力.家族中连续4代10例出现类似临床表现.对先证者及其母亲进行肌肉活检.对母子及家族中无症状者行SCN4A基因序列检测.结果 在先证者和其母亲的Ⅱ型肌纤维肌纤维内均发现异常沉积物,分别占所有肌纤维的10%和3%.免疫组织化学染色见病变肌纤维内tau、dysferlin和泛素阳性表达.电镜检查显示沉积物为大量聚集的微管结构.基因测序发现母子两人的SCN 4A基因第13号外显子存在T704M突变.结论 病理检查证实显性遗传性微管聚集性肌病,该病和SCN4A基因突变有关,出现副肌强直性周期性瘫痪的临床表型.