IQSEC2基因变异相关癫痫基因型与临床表型特点

目的分析IQSEC2基因变异相关癫痫患儿的基因型与临床表型特点。方法收集2019年7月至2021年10月在北京大学第一医院儿科就诊的6例IQSEC2基因变异癫痫患儿的临床资料, 对其基因型特点和癫痫发作表现、脑电图、头颅影像学等结果进行回顾性分析。结果 6例患儿中男5例、女1例。6例IQSEC2基因变异均为新生变异, 其中移码变异2例(c.3801₃808dup/p.Q1270Rfs*130、c.1459₁460delAT/p.M487Vfs*2), 无义变异2例(c.3163C>T/p.R1055*、c.1417G>T/p.E473*), 框内缺失变异1例(c.2295₂297del/p.N765del)、错义变异1例(c.2293A>G/p.N765D)。癫痫起病年龄为3月龄至2岁5月龄。癫痫发作类型多样, 包括癫痫性痉挛、局灶性发作各5例, 强直发作、肌阵挛发作各3例, 不典型失神发作、失张力发作各2例。6例患儿癫痫起病前均有全面发育迟缓, 其他临床表现有孤独症样表现3例, 小头畸形3例, 肌张力...     

CHD2基因变异相关癫痫临床特点分析

目的 分析CHD 2基因变异相关癫痫患儿的临床特点。方法 通过对7例CHD 2基因变异相关癫痫患儿的长期随访观察,分析总结其临床特点及治疗方案效果评价。结果 7例患儿癫痫发作中位起病年龄为3岁2个月。5例患儿病程中出现2种及以上的发作类型,以全面强直阵挛发作为主。7例患儿有程度不等的运动、智力及语言发育落后,1例有孤独症倾向。5例患儿发作间期脑电图监测到异常放电,4例有临床发作。头颅MRI均无特异性改变。4例患儿需加用2种以上抗癫痫药物,治疗后发作次数减少;1例患儿对抗癫痫药物不敏感,最后启动生酮饮食治疗,目前无发作。末次随访年龄为2～7岁,其中3例发作控制半年以上,丙戊酸和左乙拉西坦是治疗CHD2基因变异相关癫痫的有效药物。结论 CHD2基因变异相关癫痫患儿起病年龄较早,发作类型多样,多为难治性癫痫,预后较差,应尽早治疗干预。     

IRF2BPL基因变异相关的癫痫患儿临床表型特点

目的总结干扰素调节因子2结合蛋白样(IRF2BPL)基因变异相关的癫痫患儿临床表型及基因变异特点。方法回顾性分析2017年5月至2020年9月北京大学第一医院儿科就诊的6例IRF2BPL基因变异癫痫患儿的病例资料,对其临床表型和基因检测结果进行分析。结果 6例患儿中男1例、女5例,均以癫痫发作起病,起病年龄为3.5～7.0月龄;均有痉挛发作,1例兼有强直发作和强直-痉挛发作,1例有局灶性发作;均有发育落后,肌张力低下5例,吞咽困难2例,小头、眼球震颤、手足舞动见于同1例。脑电图背景活动慢2例,6例均有高峰失律,2例有局灶性痫样放电;6例均监测到痉挛发作,1例监测到局灶性发作,1例监测到强直痉挛发作。头颅磁共振成像1例显示脑萎缩和胼胝体发育不良,2例髓鞘化延迟,3例正常。6例患儿IRF2BPL基因错义变异2例(c.1280C>T/p.L474F、c.1420C>T/p.S427L),移码变异3例(c.232delG/p.V78Sfs*7、c.244del/p.A82Pfs*70、c.283-308del/p.Ala95Thrfs*29),框内缺失变异1例(c.1453-c.1...     

MBD5基因变异相关癫痫的临床表型及遗传学特点

目的:总结MBD5基因变异相关癫痫患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析2016年7月至2021年9月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的9例MBD5基因变异癫痫患儿的病例资料,对其癫痫发作表现、脑电图、基因检测结果等进行分析。结果:9例患儿中男6例、女3例,癫痫起病年龄范围为5~89月龄。癫痫发作类型多样,其中全...     

DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病基因型及表型特点研究北大核心CSCD

目的总结DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病患儿的基因型及临床表型特点。方法回顾性收集2017年6月至2021年10月北京大学第一医院儿科门诊就诊的15例DNM1基因变异相关癫痫患儿资料, 分析其基因变异及临床特点。结果 15例患儿中, 男8例, 女7例;癫痫起病年龄为15 d~22月龄, 中位起病年龄为8月龄。15例DNM1基因变异均为新生杂合变异, 其中错义变异13例、移码变异1例、无义变异1例, 8例变异位点为尚未报道的新变异。癫痫发作类型包括:痉挛发作15例、局灶性发作9例、不典型失神发作2例、强直发作2例。7例患儿有多种发作类型, 9例首次发作为痉挛发作。15例均有发育落后, 其中11例在出现癫痫发作前即有发育落后。脑电图背景节律减慢3例, 发作间期显示高度失律13例;8例监测到临床发作, 其中痉挛发作7例, 强直发作1例。头颅磁共振检查示额颞区蛛网膜下腔增宽6例、大脑皮质萎缩2例、胼胝体发育不良3例。15例均诊断为发育性癫痫性脑病, 其中13例符合婴儿痉挛症。末次随访年龄1~7岁, 予多种抗癫痫药物联合治疗后, 2例发作缓解, 1例(同卵双胎之小)2岁时因重症肺炎死亡, 12例仍有间断发作, 其中1例由婴儿痉挛症转型为Lennox-Gastaut综合征。结论 DNM1基因变异相关发育性癫痫性脑病多在婴儿期起病, 高峰起病年龄为8月龄。癫痫发作类型主要为痉挛发作和局灶性发作, 发育落后可出现在癫痫发作之前。临床多表现为婴儿痉挛症, 少数患儿可转型为Lennox-Gastaut综合征。     

婴儿良性癫癎的临床观察和远期随访研究

目的 研究婴儿良性癫痫的发作特征,脑电图及治疗反应,探讨早期诊断方法。方法 对出生后3-24个月内起病,排除热性惊厥,症状性癫痫及发育异常的婴儿惊厥进行临床观察及寻像脑电图（VEEG）监测,并随访治疗效果和远期预后,结果 42例经2年以上随访确诊为婴儿良性癫痫,其中3例有良性婴儿惊厥家族史,19%惊厥伴有轻微腹泻,67%为短期内频繁发作,无癫痫持续状态,3例VEEG监测证实分别为起源于颞区,枕区及多灶性的部分性发作,发作间期脑电图背景正常,24%睡眠中有Rolandic区小棘波,39例接受抗癫痫单药治疗,平均用药时间9个月,3例未用药物治疗,起病1年内发作均消失,结论 起病早期具有以下特征应考虑有婴儿良性癫痫的可能;（1）起病年龄在3-12个月,不超过24个月,可有婴儿良性惊厥家族史;（2）发病前后精神运动发育正常;（3）发作无诱因,或仅有轻度腹泻等非特异性感染;（4）以部分性发作为主,可继发全身性发作,起病时发作可以很频繁,但无癫痫持续状态;（5）发作间期脑电图背景正常,无典型癫痫样放电,可有睡眠期Rolandic区小棘波;（6）神经影像学正常。     

CHD2基因相关癫痫的临床特点和遗传学分析

目的 研究CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点。方法 对6例CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析。结果 6例患儿中男5例、女1例,癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁。癫痫发作类型包括局灶性发作及全面性强直阵挛发作各3例次,眼睑肌阵挛伴或不伴失神发作2例次,不典型失神发作、痉挛发作、肌阵挛发作及强直发作各1例次。3例诊断为癫痫综合征,其中2例为Jeavons综合征,1例为Lennox-Gastaut综合征;2例具有光敏性。共患病中智力障碍6例,注意力缺陷多动障碍3例,孤独症谱系疾病2例,精神障碍1例。6例CHD2基因变异中4例为新发突变,2例为母源;其中无义突变3例,错义突变2例,片段缺失1例。末次随访年龄5岁至15岁10月龄,5例患儿抗癫痫药物规律治疗,4例有效,其中2例癫痫发作控制超2年,1例控制1年8月。结论 癫痫发作是CHD2基因变异的常见表型,癫痫起病年龄差别较大,表型为Jeavons综合征者预后不良,丙戊酸钠对CHD2基因变异相关癫痫疗效相对较好。精神障碍为罕见临床表型。     

儿童睡眠中癫癎性电持续状态的临床与脑电图特点

目的总结儿童睡眠中癫痫性电持续状态(ESES)的临床、脑电图特点及治疗反应。方法应用AEEG或VEEG 监测,对26例ESES患儿临床、脑电图、神经心理损伤及治疗进行随访观察。结果25例有癫痫发作。21例病前智力运动发育正常。病后16例精神行为异常,15例语言障碍,13例两者兼有。17例归于癫痫综合征。氯硝西泮、丙戊酸钠治疗反应良好,激素对于消除电持续状态效果明显。随访18例,15例发作控制。16例ESES消失后4例仍留有神经心理损伤。2例ESES 仍存在。结论ESES是一种特殊脑电图现象,非快动眼(NREM)睡眠期持续放电是神经心理损伤主要原因,有效控制癫痫发作,消除电持续状态,是改善神经心理损伤的关键。     

SCN2A基因相关癫痫及共济失调的临床及遗传学特点

目的探讨SCN2A基因变异所致癫痫及共济失调的临床及遗传学特点。方法回顾性总结郑州大学第三附属医院2017年7月至2021年1月收治的5例SCN2A基因变异所致癫痫伴或不伴发作性共济失调患儿的发作表现、影像学检查及基因检测结果等临床资料, 分析其临床及遗传学特点。结果 5例患儿中女4例、男1例, 癫痫起病年龄4日龄至8月龄, 癫痫发作类型有新生儿或婴儿良性癫痫2例, 癫痫性脑病3例(1例存在发育落后, 1例为大田原综合征之后转化为婴儿痉挛症, 1例为婴儿痉挛症之后转化为Lennox-Gastaut 综合征);其中新生儿良性癫痫中有1例早期为新生儿惊厥, 6岁6月龄时出现发作性共济失调。初诊时发作间期脑电图2例正常, 1例局灶性癫痫样放电, 2例大量多灶异常放电且有高度失律。头颅磁共振成像3例正常, 1例表现为脑萎缩伴脑白质减少, 1例结果不详。随访1年5个月至7年5个月, 4例患儿癫痫均控制稳定, 1例2岁时死亡。2例患儿智力及运动发育正常, 2例智力中、重度落后、运动临界状态, 1例智力及运动均为中、重度落后。5例患儿均有SCN2A基因变异, 其中错义变异4例和移码变异1例, 3例患...     

GABRA1基因变异相关癫痫的临床表型特点

目的探讨GABRA1基因变异相关癫痫患儿的临床表型特点.方法收集2016年3月至2019年7月在北京大学第一医院儿科就诊的癫痫患儿,并通过靶向捕获二代测序发现GABRA1基因变异的11例患儿(男4例、女7例),回顾性总结其临床表现、脑电图及头颅影像学特点.结果11例患儿中,10例为新生变异,1例为遗传性变异.2例患儿携带相同的变异,6例患儿携带国际未报道的新变异.癫痫起病年龄8(3~14)月龄,其中1岁内起病10例,1岁后起病1例.癫痫发作类型多样,其中局灶性发作10例,全面性强直-阵挛发作3例,肌阵挛发作3例,痉挛发作2例.有5例患儿具有多种发作类型.9例发作有热敏感特点,其中6例因发热诱发癫痫持续状态.2例具有光敏感特点.11例患儿脑电图显示背景异常5例,发作间期有异常放电6例.所有患儿的头颅磁共振成像均未见明显异常.9例患儿有不同程度的发育落后.临床诊断为Dravet综合征5例,婴儿痉挛症2例,不能分类的早发癫痫性脑病1例,其余3例为局灶性癫痫.11例患儿末次随访年龄为8月龄~12岁,8例癫痫发作已缓解6个月~8年,其中1例已停用抗癫痫药物.结论GABRA1基因变异中新生变异较遗传变异常见,其导致的癫痫多数在婴儿期起病,癫痫发作类型多样,局灶性发作最为常见.多数患儿发作预后好,但普遍发育落后.     

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??Abstract??Objective To summarize the electroclinical features and outcome of benign infantile epilepsy??BIE??. Methods BIE patients were collected in Pediatric Department of Peking University First Hospital.The clinical and EEG data of patients were analyzed.The treatment effects and outcome of patients were followed up.Results In 49 BIE patients??21 were male and 28 were female. The seizure onset age ranged from 3 months to 13 months.Partial seizures were observed in 26 patients??53.1%????secondarily generalized seizures in 23 patients??46.9%????39 patients ??76.9%?? had a history of cluster seizures.No patients had history of status epilepticus??24 patients had a family history of seizures??15 patients had a family history of benign familial infantile epilepsy.The interictal EEG was normal in 33 ??67.3%?? cases.The interictal discharges were recorded in 16 cases.Ten of sixteen cases had interictal discharges in lateral or bilateral Rolandic area. Ictal video EEG was recorded in 4 patients.Ictal discharges originated from temporal region in three patients and from occipital region in one patient.Five patients were not treated with antiepileptic drugs??and 44 patients accepted antiepileptic monotherapy. Treatment time ranged from 2 months to 24 months ???12.5??9.9?? months??.All patients were followedup over two years ??and no one had seizure relapse. Conclusion The features of BIE include the onset age before one year old??manifesting partial seizures or secondarily generalized seizures??and usually a cluster of seizures??normal interictal EEG or small spikes in Rolandic area??good response to antiepileptic drugs and benign outcome.     

儿童额叶癫(癎)的临床与脑电图特征

目的 总结儿童额叶癫癇(FLE)的临床表现、脑电图(EEG)特征和预后.方法 对28例FEE患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 起病年龄21个月～17岁,癫癇发作表现:躯体运动性自动症20例,偏转性强直18例,姿势性强直19例,植物神经症状10例,局部阵挛11例,发声9例,额叶失神3例,简单自动症3例,感觉异常1例,发笑发作1例.头颅影像学异常13例,长时间视频脑电图(V-EEG)检查78.6%(22/28例)记录到疴样放电,67.9%(19/28例)记录到临床发作.26例额叶癫癇随访1～6年,抗癫癇药物治疗效果良好15例.结论 额叶癫癇是一组具有特征性的癫癇综合征,V-EEG是临床无创伤性诊断额叶癫癇最佳方法,口服抗癫癇药物疗效良好.     

1p36缺失综合征相关癫痫13例遗传学与临床特点研究

目的 总结1p36缺失综合征相关癫痫患儿遗传学与临床表型特点。方法 回顾性研究2017年3月至2021年11月在北京大学第一医院儿科收集的癫痫患儿,对1p36缺失综合征患儿临床表现、脑电图、头颅影像学及遗传学特点进行总结。结果 共收集13例1p36缺失综合征相关癫痫患儿,缺失片段大小为1.38～8.1Mb,缺失区域内包括的主要致病基因为MMP23B、GABRD、SKI和PRDM16,13例患儿均为新生拷贝数变异。癫痫起病年龄为生后17 d至9月龄,中位起病年龄为2.5月龄。13例患儿癫痫发作类型多样,其中痉挛发作11例、局灶性发作6例、强直发作2例、肌阵挛发作1例。13例患儿均有颅面部异常和发育落后,表现为鼻梁扁平、直眉、眼窝深、耳位低、眼距偏宽和招风耳。8例有其他系统异常表现,其中先天性心脏病5例,听力异常4例,血管瘤3例,双肾结石、先天性白内障、阴茎短小和通贯掌各1例。13例头颅磁共振检查,额颞区蛛网膜下腔增宽3例、脑沟深2例、双侧侧脑室扩大5例、脑白质发育延迟4例、胼胝体发育不良2例。13例患儿中,有9例符合婴儿痉挛症诊断。末次随访年龄为1岁1月龄至8岁5月龄,其中2例癫痫发作已...     

全面性癫癎伴热性惊厥附加症一家系随访分析

目的　探讨全面性癫伴热性惊厥附加症 (GEFS )的临床意义。方法　回顾性分析GEFS 一家系的临床发作情况 ,作详细的体格检查。进行脑电图、2 4h动态脑电监测 ,部分患者作头颅CT检查。结果　先证者Ⅳ12 ,以抽搐频发 3d入院 ,生后 8个月开始高热惊厥 (FS)。此次发作为无热性频发全面性强直 阵挛发作。该家系 5代共 36人 ,其中有 14名患者 ,男 8例 ,女 6例 ;患者年龄 4岁 5个月～ 82岁 ,除Ⅰ2 发作类型不详外 ,Ⅱ2 、Ⅲ1、Ⅲ4、Ⅲ6、Ⅳ1、Ⅳ11、Ⅳ17为FS ,Ⅳ2 、Ⅳ12 、Ⅳ13 、Ⅳ14 为FS ,Ⅴ1为FS 和失神发作。除Ⅳ13 、Ⅳ14 目前给予丙戊酸镁治疗外 ,其他患者已减量停药或未用药 ,均无发作。全家系成员智能发育、全身及神经系统检查均正常。 3例行头颅CT检查 ,均正常。结论　GEFS 为常染色体显性遗传性疾病 ,具有显著的遗传异质性和表型异质性。认识该综合征对诊断和鉴别诊断儿童时期的癫具有重要的临床意义     

KCNT1基因变异致早发癫痫性脑病1例报告并文献复习

目的 探讨KCNT1基因变异所致早发癫痫性脑病的临床特点、诊断及治疗.方法 回顾分析1例确诊KCNT1基因变异相关早发癫痫性脑病患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿女,2岁7个月,自新生儿期起频繁癫痫发作,以局灶阵挛性发作为主要表现,伴发育落后.脑电图示痫样放电.头颅影像学及遗传代谢筛查无明显异常.基因检测结果患...     

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目的探讨儿童良性癫癎伴中央颞区棘波(BECT)的临床表现和脑电图变化的特点.方法对2002-07-2004-09在北京儿童医院神经科门诊治疗的59例BECT患儿的临床资料进行分析,诊断明确后予抗癫癎药物治疗,其中28例患儿于治疗后3、6个月复查脑电图,比较治疗前与治疗后脑电图异常放电部位、放电频度及波形的动态变化.结果发病高峰年龄为7～9岁,癫癎发作类型为部分运动性发作(27/59例)、部分泛化全身性发作(48/59例)及两种发作类型均有(16/59例).发作与睡眠密切相关,多在刚入睡不久(46/59例)或晨起欲醒时(25/59例).临床主要表现为一侧口角歪斜或抽动(54.2%)、流涎(40.7%)和言语不能(27.1%),夜间易泛化为全身性发作.发作间期脑电图背景活动正常,在中央和(或)中颞区可见高幅棘波或尖波.治疗前与治疗后多数(21/28例)脑电图异常放电是变化的,或在中央和中颞区间移动,或由一侧转到另一侧,治疗3个月时7例(7/28)例异常放电消失,治疗6个月时其中5/7例异常放电又出现.2例监测到临床发作,脑电图为起源于发作对侧中央中颞的节律性低幅棘波、尖波,逐渐波及同侧甚至对侧导联.结论BECT具有与睡眠密切相关的两种发作类型,以部分泛化全身性发作居多(48/59例).脑电图特征对该病诊断有重要价值,中央中颞区棘波具有变化性、游走性甚至一过性消失的特点.     

Landau-Kleffner 综合征的临床特征和远期预后

目的研究Landau-Kleffner综合征（LKS）的临床、脑电图特征、治疗反应和远期预后。方法对10例LKS患儿的临床及脑电图资料进行分析,并随访治疗效果及远期预后。结果起病年龄2～10、5岁。10例患儿均有获得性失语,表现为听觉失认。均有癫癎发作,8例有睡眠中部分运动性发作,其他发作形式还有不典型失神发作和全身强直一阵挛发作。9例伴有精神行为异常。10例均无听力异常、神经影像学异常及家族史。10例均有脑电图异常,9例有颞区限局性棘慢波发放,8例进行录像脑电图（VEEG）监测,4例发现睡眠中癫疴性电持续状态。10例癫疴发作均可用抗癫疴药物控制。经皮质激素治疗,10例失语均有改善。随访8例,癫癎发作控制均良好,5例语言较正常差。6例随访VEEG,2例停用激素后再次出现睡眠中持续放电。结论LKS是一个以获得性失语和癫疴发作为主要临床表现的儿童时期癫癎脑病。失语表现为听觉失认,多伴有其他精神行为异常。EEG常见颞区的限局性放电,睡眠期常泛化全导,并可呈持续发放。抗癫疴药物可控制癫疴发作,但对失语疗效不佳。早期应用足量皮质激素治疗可明显改善失语情况。EEG及癫癎发作转归良好,但常遗留语言障碍。     

左乙拉西坦联合短程氯硝西泮治疗儿童Rolandic良性癫癎睡眠中癫癎电持续状态的效果

目的 探讨左乙拉西坦（LEV）联合短程氯硝西泮（CZP）治疗儿童Rolandic 癫癎（BECCT）睡眠中癫癎电持续状态（ESES）的效果。方法 采用24 h 便携式动态脑电（AEEG）或3 h 视频脑电（VEEG）监测,以非快速动眼（NREM）睡眠期出现持续广泛性棘慢波发放占整个NREM 期的85% 以上作为ESES 的诊断标准,回顾分析15 例（男9 例,女6 例）诊断为ESES 的BECCT 患儿临床表现及脑电图特点。患儿在口服LEV[20~40 mg/（kg · d）] 基础上联合2 个月短程CZP,并随访6~18 个月。结果 15 例患儿早期给予LEV 单药治疗过程中复查EEG 无改善或同时有癫癎发作,继而给予联合治疗（LEV+ 短程CZP）;治疗后第1、6 个月复查,14 例患儿EEG 放电明显减少（仅Rolandic 区少量放电）或消失,发作完全控制,1 例随访过程中ESES复发并癫癎发作2 次,重复上述联合治疗方案后第1、6 个月复查,EEG 正常范围,再次随访8 个月无发作。结论 LEV 联合短程CZP 对BECCT 患儿ESES 的控制相对理想、副作用少。     

晚发型癫痫性痉挛患儿临床特征及生酮饮食近期疗效分析

目的 分析晚发型癫痫性痉挛患儿临床特征、诊断和治疗。方法 回顾性收集2012年3月至2013年12月在复旦大学附属儿科医院神经科收治的晚发型癫痫性痉挛患儿的临床资料、EEG及抗癫痫药物治疗情况,并评估生酮饮食（KD）的近期疗效。结果 ①18例晚发型癫痫性痉挛患儿进入分析,均经长程视频EEG监测到癫痫性痉挛发作,男13例,女5例,年龄2~10岁（中位年龄5.5岁）。癫痫起病年龄1~8岁（中位年龄3岁）;病程1~72个月（中位病程9个月）。②首次发作为癫痫性痉挛4例（22.2%）,其他发作类型14例（77.8%）。③发作间期EEG呈典型高度失律4例(22.2%)。④7例为症状性癫痫（病毒性脑炎后遗症4例,围生期脑损伤3例）,另11例病因不明,18例均有不同程度精神运动发育落后。⑤在电-临床综合征分类上,符合晚发型婴儿West综合征4例,Lennox-Gastaut综合征4例。⑥18例在抗癫痫药物治疗期间随访3~24个月,抗癫痫药物治疗末次随访时单药治疗2例,多种抗癫痫药物治疗16例;4例维持无发作,14例（77.8%）为药物难治性癫痫。8例药物难治性癫痫患儿接受KD治疗,治疗3个月末完全无发作3例,有效2例,无效3例,有效率62.5%(5/8),完全无发作率37.5%(3/8)。8例均能耐受KD且均未观察到明显的不良事件。结论 儿童晚发型癫痫性痉挛发作不仅见于West综合征,也可见于其他癫痫性脑病,EEG缺乏特征性高度失律,多为药物难治性癫痫,KD治疗安全且具有一定的近期疗效。