2例姐弟同患家族性高胆固醇血症黄色瘤的护理

黄色瘤是一种罕见病变,系家庭性高胆固醇血症伴多发性结节性黄色瘤,本病为常染色体显性遗传.结节性黄色瘤是黄色瘤的一种,主要继发于各种高脂血症[1].文献[2]中记载类脂质代谢障碍是其病因,因有胆固醇沉着于组织中,形成黄色肉牙肿结节,这种病可以发生于皮肤、黏膜、肌腱、骨骼以及内脏、中枢神经系统等处，而以膜化骨（如颅骨）改变最为明显[3].     

家族性高胆固醇血症黄色瘤的家系遗传分析

目的:检测中国汉族家族性高胆固醇血症(familial hyper-cholesterolemia,FH)家系低密度脂蛋白受体(LDLR)基因突变,探讨FH发病的分子机制。方法:采用PCR扩增结合核苷酸序列分析检测1例临床诊断为FH纯合子患者及其家系成员LDLR基因启动子和全部18个外显子片段,结果与GenBank公布的该基因正常序列对比找出突变,同时检测载脂蛋白B100(apoB100)基因Q3500R突变,以排除家族性apoB100缺陷症。结果:该患者LDLR基因第12外显子的第1747位和1773位碱基发生替换,前者导致H583Y突变,而后者未发现氨基酸改变。同时未检测出患者及其核心家系成员apoB100Q3500R突变。结论:FH是一常染色体显性遗传性疾病,为基因突变导致LDLR缺陷所致的遗传性疾病。检测相关基因突变对临床干预和遗传指导有参考价值。     

家族性高胆固醇血症伴发腱黄瘤1例报告

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterohmia，FH）属于Ⅱa型高脂蛋白血症。随着FH患者发生冠心病的年龄明显提前，有关FH的研究成为近几年的一个热点。     

1例家族性高胆固醇血症早发冠心病的护理

正家族性高胆固醇血症(FH)是一种常染色体显性遗传性疾病,是由于细胞膜表面的低密度脂蛋白(LDL)受体缺陷或突变,导致体内LDL代谢异常,造成血液中总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)明显升高。以高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发的心血管疾病和阳性家族史为主要临床表现[1]。同时,FH病人比没有遗传背景的高脂蛋白血症病人动脉粥样硬化的     

家族性高胆固醇血症的研究进展

家族性高胆固醇血症的研究进展朱大明综述陈保生陆宗良审校（中国医学科学院阜外心血管病医院，北京１０００３７）ＰｒｏｅｓｓｏｆＳｔｕｄｙｏｎＦａｍｉｌｉａｌＨｙｐｅｒｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌｅｍｉａＺｈｕＤａｍｉｎｇ（ＦｕｗａｉＣａｒｄｉｏｖａｓｃｕｌａｒ...     

家族性高胆固醇血症一例

患者，男，15岁。皮肤结节性肿胀13年，因频繁出现胸闷，呼吸困难等心肌缺血表现，于2003年4月来我院动脉硬化高脂血症门诊就诊。患者13年前出现皮肤结节性肿胀，4年前出现心肌缺血的表现，眼角膜出现角膜弓。体检血压135／90mmHg(1mmHg=0．133kPa)，双肘部以及跟腱可见多个散发的黄色结节，双手及臀部可见多发弥散小结节，眼睑周围有米粒大小结节，质地较硬，无疼痛。眼角膜下缘有半月形阴影。     

家族性高胆固醇血症并急性心肌梗死1例

1 引言 家族性高胆固醇血症是遗传性高脂血症的常见类型,主要临床表现是黄色瘤和动脉粥样硬化.我院曾收治1例以AMI就诊的本病患者,现报道如下.     

家族性高胆固醇血症的心血管超声研究

目的(1)研究家族性高胆固醇血症(FH)血管超声表现;(2)研究FH的超声心动图表现并分析冠状动脉血流储备(CFVR)的变化。方法经我院动脉粥样硬化研究室确诊的FH患者27例。其中男12例,女15例,年龄3.7~37岁,平均16岁。采用彩色多普勒超声显像仪观察颈总动脉内中膜厚度(IMT)、管腔狭窄程度等改变。并观察心脏、瓣膜、主动脉的形态结构和功能。冠状动脉血流显像测量前降支(LAD)远端静息状态和经静脉注射腺苷[140μg/(kg·min)]3min时舒张期平均血流速度并计算冠状动脉血流储备(CFVR);观察静息状态和腺苷负荷试验[140μg/(kg·min)]6min时室壁运动。结果27例患者血清总胆固醇(CT)均明显增高,25例患者皮肤有黄色瘤,21例以黄色瘤为首发表现。18例患者颈总动脉IMT有不同程度的增厚,平均(1.44±0.25)mm。6例患者颈总动脉有斑块形成,直径狭窄率平均为(44.67±5.16)%。患者心脏收缩和舒张功能基本正常,主动脉瓣反流10例,主动脉瓣膜狭窄3例,主动脉瓣上狭窄7例。二尖瓣反流14例。5例负荷试验阳性。16例CFVR≤3.0,其中11例CFVR≤2.0。结论FH是一组特殊人群,以发病年龄早,并以心血管系统受累为主要表现。超声能提供FH患者动脉粥样硬化的形态和功能变化的重要依据。     

家族性高胆固醇血症的临床与心血管超声特点

家族性高胆固醇血症又称高β脂蛋白血症，临床少见。现将我院诊治随访的一个家族病例的临床及心血管超声表现报告如下。患者男性，１９岁，维吾尔族。患者自３～４岁起相继于骶尾部及各关节伸侧长出多个大小不等的黄色瘤状物，被确诊为皮肤黄瘤。１０年来，劳累后心悸、气...     

家族性高胆固醇血症和冠心病

冠心病（coronary heart disease,CHD）是一种慢性、进展性、隐匿性病变,是目前发达国家人口最主要的死亡原因。第一次冠心病事件后约有1／3患者死亡。预计到2020年冠心病将成为世界上最主要的死亡原因。随着国民经济的迅速发展和人民生活水平的不断提高,传染性疾病对人民生命和健康的威胁逐步减小。而心血管疾病已成为我国人民致死的首要疾病。其发病率呈逐年上升的趋势。其中高血压病、冠心病发病率的上升趋势更为显著。     

纯合型家族性高胆固醇血症诊疗进展

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是严重遗传代谢性疾病,临床上分为纯合和杂合两种类型,纯合型FH(homozygous FH,HoFH)发病率为1/(16万~100万),被认为是罕见病。HoFH主要特点为极高水平的低密度脂蛋白胆固醇、多部位黄色瘤及早发动脉粥样硬化性心血管疾病,如不及时诊断、早期治疗, 青少年期即可发生心肌梗死甚至死亡。近年来,国际上也越来越重视FH的早期诊断和治疗,发布了多项FH指南与共识,我国亦结合国情制定了适合中国人的筛查诊断标准,为更好治疗FH提供了基础。本文就HoFH现有的诊断标准、鉴别诊断筛查和治疗方法进行综述,旨在提高医生对该病的认识。     

回声跟踪技术评价家族性高胆固醇血症患者颈动脉弹性的临床研究

目的应用回声跟踪技术（ET）定量评价家族性高胆固醇血症（FH）患者颈动脉弹性。方法研究对象为7名家族性高胆固醇血症患者及7名正常者，应用血管回声跟踪技术检测双侧颈动脉的弹性系数（Ep）、僵硬度（β）及顺应性（AC）。结果FH患者的Ep、β和AC高于正常对照者，两组的双侧颈总动脉口值、右侧颈总动脉Ep值和左侧颈总动脉AC值差异有统计学意义。结论回声跟踪技术可以作为一种明确FH患者动脉粥样硬化进程的无创伤性血管超声检查新技术。     

家族性高胆固醇血症的临床和超声表现

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）为常染色体显性遗传性疾病,是导致动脉粥样硬化和早发冠心病的重要危险因素,为脂质代谢疾病中最严重的一种。其发病机制是由于低密度脂蛋白受体（low-density lipoproteinreceptor,LDL-R）基因突变引起功能性LDL-R的减少,影响LDL-R与含有载脂蛋白B和载脂蛋白E的低密度脂蛋白（LDL）结合,从而使LDL从血中转移受阻,导致血清胆固醇浓度升高,尤其以血清LDL升高为主要特征,以致于大量LDL聚集于清除细胞中,并在组织内过度淤积,形成黄色瘤和动脉粥样硬化。     

家族性高胆固醇血症致动脉粥样硬化伴主动脉瓣上狭窄1例

患者,男,18岁。因间断发作头晕5年余,胸闷,气短4年在我院门诊复诊。患者出生后臀部有数个黄瘤,后渐增多及扩大,颈部、肘部、臀部、膝关节、跟腱、眼外眦等部位先后出现大小不等的黄瘤。6岁时查胆固醇为16．0mmol／L,口服洛伐他汀,胆固醇控制欠佳。1998年发现血压高150／45mmHg（1mmHg=0．133kPa）,未用药物,在协和医院检查心脏超声未见异常。2000年11月发作头晕,无晕厥,头痛,在我院门诊检查发现心脏杂音,心脏超声示主动脉少量返流。2002年1月,患者叉发作胸闷,气短,偶发胸痛,夜间憋醒,乏力,行走时双下肢酸痛,在吉林大学第一医院和阜外医院分别检查心脏超声示距主动脉环15mm处致局限性管腔狭窄,内径约11mm,其狭窄长度约12mm,弓降部未见异常。     

65例中老年高胆固醇血症治疗观察

６５例中老年高胆固醇血症治疗观察广东省人民医院（５１００８０）张美兰，张汉波，黄平本文对我院高于病区６５例中老年高胆固醇血症患者进行了临床治疗观察，现报道如下。１资料与方法符合原发性高胆固醇血症患者６５例，随机分为两组，Ａ组３３例，男２３例，女１０例...     

家族性高胆固醇血症患者的冠状动脉血流储备分析

目的 采用彩色多普勒冠状动脉血流显像测量家族性高胆固醇血症患者(FH)的冠状动脉血流,评价其冠状动脉血流储备(CFVR)功能.方法 FH患者20例,血清总胆固醇(TC)为(14.52±3.52)mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)为(11.41±3.57)mmol/L.18例皮肤有黄色瘤.选取血脂、冠状动脉造影正常者10例作为对照组.利用彩色多普勒探测冠状动脉前降支(LAD)远端的血流,然后用脉冲多普勒探测静息状态LAD的血流频谱.经静脉注射140 μg·kg-1·min-1腺苷,持续3 min并记录血流频谱.结果 经静脉注入腺苷后,FH组和对照组心率加快,血压减低,部分有副反应.FH患者LAD远端基础状态和最大充血反应状态舒张期平均血流速度均高于对照组,但差异无统计学意义.FH患者CFVR(2.30±0.85)较对照组(3.12±0.22)明显减低(P=0.005),其中仅4例CFVR》3.0,5例CFVR 2.0～3.0,11例CFVR≤2.0.FH患者血清TC与CFVR呈负相关性,相关系数为 -0.45.结论 彩色多普勒冠状动脉血流显像是一项有效评价冠状动脉血流动力学的方法 ,FH患者的冠状动脉血流储备功能明显减低.     

超声心动图诊断家族性高胆固醇血症1例

患儿,女,12岁,因怀疑心瓣膜病来我院就诊。两年前出现心悸、乏力等症状,一年后加重,行走运动时出现心前区隐痛。门诊体格检查:心脏听诊二尖瓣区及主动脉瓣区可闻及3/6级杂音,无肝脾大。超声心动图M型测量:左心室舒张末内径49.8mm,室壁运动幅度减低,左室射血分数45%。二维超声显     

1例家族性高胆固醇血症患者低密度脂蛋白受体基因新突变体功能研究

目的分析基因突变对低密度脂蛋白受体(LDLR)功能的影响,探讨其对家族性高胆固醇血症(FH)的可能致病机制。方法对1名FH患者进行基因检测,构建真核细胞表达载体,经定点诱变获得突变受体质粒,并将突变受体质粒转染入人胚肾(HEK293)细胞中,用激光共聚焦显微镜(CLSM)观察突变蛋白细胞定位,用流式细胞术检测突变蛋白表达及内吞活性变化。结果基因测序显示该名患者发生了LDLR基因Y398X突变;CLSM结果显示突变蛋白部分滞留于内质网中;流式细胞术结果显示细胞表面LDLR表达量减少至5.5%,内吞活性减少至20.1%。结论在临床确诊的FH患者中检测到LDLR致病性基因Y398X突变,在中国为首次报道。该突变造成LDLR转运缺陷,从而导致血浆中胆固醇代谢障碍,继而诱发FH的发生。     

普伐他汀治疗95例原发性高胆固醇血症

观察普伐他汀治疗原发性高胆固醇血症的临床疗效。采用随机双盲安慰剂对照临床试验方法，观察普伐他汀治疗原发性高胆固醇血症患者的调脂疗效。普伐他汀组治疗 ４周与８周血脂水平相近。     

?1例家族性高胆固醇血症患者的apoB100基因型分析

目的对1例临床确诊为家族性高胆固醇血症(FH)、具有典型FH表型特征的患者进行载脂蛋白B100(apoB100)基因、低密度脂蛋白受体(LDLR)基因分析,探讨患者发病机制,分析基因型与临床表型间的关系。方法常规血脂测定,提取患者及其父母基因组DNA,扩增apoB100基因第26号外显子蛋白编码3500区域及LDLR基因全部18个外显子,对扩增目的片段进行核苷酸测序,结果与GenBank比对分析。结果患者血清TC 16.8 mmol/L,LDL-C 13.1 mmol/L,apoB100基因第26外显子10707位核苷酸C改变为T,导致apoB100基因3500位上精氨酸被色氨酸置换,为R3500W杂合突变;LDLR基因中第13外显子1879位核苷酸G改变为A,导致丙氨酸被苏氨酸置换,为A606T杂合突变。患者父亲存在与患者一致的apoB100基因R3500W杂合突变,母亲存在与患者一致的LDLR基因A606T杂合突变。结论患者的2个突变基因分别遗传自父母,基因突变导致患者同时发生apoB100缺陷症(FDB)及FH,是FDB/FH双基因复合杂合子,患者有严重的FH表型,临床确诊为纯合FH。