脑性巨人症一例

患儿男 ,4岁 6个月 ,因智力差入院。患儿系第 1胎第 1产。母孕 3个月先兆流产 ,保胎治疗。足月时因Ｂ超示胎头过大 ,行剖宫产。出生体重 480 0ｇ ,身长 6 0ｃｍ。新生儿期无特殊。 7个月会坐 ,9个月会爬 ,15个月独走。 1岁半会说“爸”、“妈” ,2岁半不能说成句话。任性 ,好动。自幼生长快 ,体格较同龄儿高大 ,近两个月身高增长 2ｃｍ。 3岁时于某院诊为“脑瘫”。 4岁 2个月因“泌尿系感染”于本院内科住院 ,治愈。 4个月前因“感冒” ,发热 40℃ ,惊厥 1次。家族中无高大体型者 ,无糖尿病等遗传代谢病史。体检 :神志清 ,注意力不集中 ,动…     

血友病甲致关节僵误诊为关节滑膜炎二例

例 1:男 ,13岁。因左膝、右肩关节疼痛 9年 ,左膝关节僵硬 1个月入院。9年前患儿左膝、右肩关节于外伤后出现疼痛 ,左下肢不能持重 ,膝关节周围肿胀。当地医院诊断为左膝关节滑膜炎 ,经对症治疗后缓解。其后 ,关节肿痛反复发作 ,均按滑膜炎予对症治疗。 1个月前患儿左膝关节疼痛加剧 ,呈屈曲不能伸直位 ,关节功能丧失 ,不能独立行走。家族中否认血友病的发病史。体检 :一般状态可 ,发育正常 ,轻度消瘦。心肺正常 ,腹平坦 ,肝脾未触及。左膝关节被动屈曲 4 5° ,屈伸活动消失 ,关节周围肿胀 ,压痛明显。右肩关节后伸、外展30° ,不能上举 ;运…     

积水性无脑畸形一例

患儿男,16 d,因"纳差4 d伴发热半天"入院.系第1胎第1产,胎龄38周,出生体重2.7 kg,生后无窒息.入院前4 d出现吃奶差,曾针刺皮肤,半天前出现发热,体温高达40℃.其母孕1个月时,被人用刀砍伤,孕中晚期阴道少量出血,常接触电脑,父母均19岁,未婚先孕,未做婚前检查.     

积水性无脑畸形一例

患儿男,16 d,因纳差4 d伴发热半天入院。系第1胎第1产,胎龄38周,出生体重2.7 kg,生后无窒息。入院前4 d出现吃奶差,曾针刺皮肤,半天前出现发热,体温高达40℃。其母孕1个月时,被人用刀砍伤,孕中晚期阴道少量出血,常接触电脑,父母均19岁,未婚先孕,未做婚前检查。查体:T 38     

儿童甲状旁腺腺瘤一例

患儿,男,10岁,因“双侧踩关节疼痛8个月,伴双膝关节疼痛7个月”入院。患儿8个月前无明显诱因出现双侧踝关节疼痛,为阵发性,活动后疼痛较剧且伴有踝关节肿胀,休息后疼痛可好转,未引起注意。7个月前,患儿出现双侧膝关节疼痛,活动后疼痛加重并伴有跛行。患儿曾在当地医院治疗,诊断为“生长痛”、“类风湿性关节炎（？）”,     

水肿待查

第一次查房主治医师查房,入院第2天. 住院医师汇报病史:患儿,男,6岁,因"喘息2周,进行性水肿10 d"入院.患儿入院2周前出现喘息,自服开瑞坦、顺尔宁后喘息好转.10 d前出现眼睑水肿,进行性加重,波及全身.无发热、胸闷、胸痛、呼吸困难,无腹胀、呕吐腹泻,无皮疹、关节疼痛.病程中患儿尿量减少,3个月内体重增加5.5kg.患儿系G1P1,孕35+3周顺产,出生体重2.3kg,否认出生窒息史.智力、行为发育均落后于同龄儿:6个月抬头,1岁独坐,1岁半行走,目前仍口齿不清.既往有反复肺炎史,5～6次/年,曾在外院诊断为"哮喘".     

先天性睾丸发育不全综合征伴纵隔畸胎瘤、外周性性早熟一例

患儿男,8岁4个月,因"阴茎增粗增长,声音变粗6个月"就诊.近6个月来,患儿阴茎增粗增长,声音变粗,6个月身高增长8 cm,体重增长5 kg,并出现青春痘、喉结和阴茎勃起现象.无遗精.患儿为39周臀位产出生,出生体重2.2kg,无宫内及出生窘迫史,生后2周无呕吐,腹泻、脱水史.患儿出生后生长发育一直落后.现上小学四年级,学习成绩较差,与同学交流困难.3岁2个月时曾做过左腹股沟斜疝修补术.父母体健,非近亲结婚.母孕第1、2胎不明原因自然流产.患儿为第3胎,第4胎患儿胞弟,现3岁2个月,生长发育、外生殖器未见异常. 体检:神志清楚,回答切题.身高132 cm,体重30 kg,面部、胸背部痤疮明显,有腋毛.心肺腹神经系统检查无阳性体征;男性外生殖器,阴茎长9 cm,周径8 cm,双睾丸容积5 ～6 ml,阴毛发育为阴毛分期Ⅲ～Ⅳ期.     

幼年型骨硬化症1例

患儿男,１岁１０个月。因发现腹部肿块１年６个月,鼻衄１年,于１９９５年９月５日入院。患儿于入院１年半前偶然被发现腹部有２个拳头大肿块,在当地医院Ｂ超检查示“肝脾肿大”。１年前出现鼻衄并加重。患儿自幼体质虚弱,常发热、腹泻。患儿系第２胎第２产,足月顺产...     

临床病例讨论——黄疸、发热、肝脾肿大

病史摘要男,5月。因全身黄疸5个月,发热、气促25天于85年5月4日入院。患儿系第1胎足月顺产,出生体重2.9kg。生后第3天出现巩膜黄疸,近2个月来,因黄疸加深,至市××医院就诊(化验见表),疑为“乙型肝炎”,给予ATP、维生素等药物治疗23天,疗效不明显。至第3个月来我院门诊就诊(化验     

金黄色葡萄球菌性败血症并发全心炎、脑脓肿等治愈1例

患儿,男,6岁.持续发热21天于1983年8月17日入院.发热前半个月,左侧臀部出现疖肿数个,经药膏外敷好转.发热后第3天开始咳嗽,左侧胸痛,胸透示左肺中下野大片致密阴影;发热后第8天左拇指趾及3、4趾,右4、5趾皮肤肿、痛及波动感,切开排除黄色脓液;第10天体温40℃,脉细速,血压测     

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷致高氨血症一例

先证者　男,１岁５个月,因智力倒退５个月,发热、咳嗽、呕吐６天,加重１天来院。入院前５天在外院就医,诊为“上呼吸道感染”,经抗感染治疗２天后热退,呕吐一度好转。３天后病情反复,呕吐加重。患儿为第４胎,足月顺产出生,４个月时出现无热惊厥,当地医院诊为“癫痫”,给予硝基安定口服,发作控制。１岁以后逐渐出现智力发育倒退,１岁４个月时Ｇｅｓｓｅｌｌ法测定ＤＱ为５６－０。家族史：父母健康,非近亲结婚,患儿曾有同胞３人,均为男婴,正常分娩出生。第１、２胎分别于生后１１天、５天出现嗜睡、惊厥、呕吐及呼吸困难,…     

小儿先天性膝关节脱位一例

患儿:女,因出生时左膝关节过度反屈1 h人院.患儿为第一胎足月剖宫产出,无产伤史.其父母健康,其母孕5个月时有一次发热史,未服用任何药物自行好转,余无异常.检查:一般情况可,神志清,头颅五官正常,心、肺、腹(一),双上肢及右下肢活动自如;左膝关节过度反屈,左小腿叠于左大腿前,将小腿向远端拉伸至尚差30°伸直位膝关节固定,不能继续伸直,膝前皮肤松弛、柔软无红肿,向后形成明显凹陷褶皱,可触及小腿向前脱位,膝关节后侧可触及股骨远端.     

小儿巨大脑室膜瘤1例

患儿,女,10岁.因右下肢跛行3月,发热、咳嗽半个月,于1987年4月17日入院.患儿于入院前3个月被推撞后从三级楼梯上跌下,当时仅感右手腕痛.以后发现右上肢屈曲,右下肢跛行.半月前起发热、咳嗽,门诊检查,右膝关节轻度肿胀,血沉18mm/h,抗“O”833u,粘蛋白64mg/L,以“风湿性关节炎”收治.查体:神清,心肺正常,肝脾未触及.右下肢跛行,右膝关节轻度肿胀,右巴氏征可疑阳性,血压12/8kpa     

中美混血试管婴儿18-三体综合征1例

<正>患儿,女,因出生窒息复苏后10 min入院。患儿系第2胎第1产,39+4周剖宫产娩出,生后Apgar评分1 min 6分,5 min 10分,出生体重1800 g。患儿父亲为美国人,38岁,母亲为中国人,33岁,父母孕前染色体核型分析未见异常。母亲2011年5月于我院行体外受精-胚胎移植术,孕期出现高血压,孕36+4周彩超提示胎儿颅后窝池增宽,唐氏筛查为高危。     

一对孪生子同患风湿热

1981年我院收住了一对孪生兄弟同患风湿热,报道如下。例1,男,5岁7个月,因游走性关节疼痛6天,发热3天入院。入院前6天突然左膝关节疼痛,行走不便,两日前又累及左髋、双肩及右膝关节,且功能受限,疼痛不能忍受。入院前3天开始发热,1天来有轻咳、咽痛。入院前10天曾受雨淋着凉,发热、流     

Cockayne综合征一例

患儿男 ,3岁 3个月 ,因生长和智力落后 3年就诊。患儿系第 1胎第 1产 ,于孕 4 0 + 1周因脐带绕颈剖宫娩出。出生时有轻度窒息 ,出生体重为 3 2ｋｇ ,身长 4 9ｃｍ。半岁时会坐 ,近 2岁始能扶站 ;至今只能扶走 ,仅会说 2个字的词。3个月时患儿皮肤开始对日光敏感 ,暴露在日光下会发红 ,水肿 ,几天后蜕皮 ,留下灰色色素沉着。汗较少 ,眼泪未减少。父母为非近亲婚配。体检 :身高 80 5ｃｍ ,体重 9ｋｇ ,头围 4 2 2ｃｍ ,均小于第 3百分位。神志清 ,精神尚可。大耳 ,眼窝中度下陷 ,鼻高耸 ,下颌窄 ,面部散在灰色色素沉着。心肺腹体检未发现…     

严重联合免疫缺陷并发全身播散性卡介苗病一例

患儿男,8个月,因左下肢肿胀3个月、皮下结节2个月伴发热3d入院。患儿3个月前出现左下肢肿胀,皮肤发硬,当地医院诊为橡皮肿,未予治疗,2个月前患儿左上肢出现3个黄豆大小硬性皮下结节,2个月来皮下结节逐渐增多,散在分布于躯干及四肢,且体积逐渐增大至花生米大小,部分结节变软破溃流脓,曾多次在当地医院静脉输注抗生素治疗无效,入我院前3d起患儿中等度发热,发病以来患儿精神食欲差,体重增长缓慢。该患儿为第一胎第一产,足月顺产,生后第2天接种卡介苗,按时接种脊髓灰质炎疫苗及白百破疫苗,父母家系三代均无类似疾病史。查体：重病容,面色略苍白,发育营养稍差,左上臂卡介苗接种处见-1cm×1cm溃疡面,有脓性渗出,全身散在数十枚绿豆至花生米大小皮下结节,略高出皮面,质中偏硬,活动可,腹壁数个结节明显凸出皮面,结节内有波动感,部分破溃后有脓性液体流出,阴囊内可触及数个绿豆大小活动性结节,右侧睾丸下极一0．5cm×0．5cm硬性结节,全身浅表淋巴结未触及,心肺检查未见异常,肝肋下2．5cm,脾肋下3cm,质地中等,左下肢橡皮样肿胀。     

儿童狼疮脑病1例报告

患儿男,１１岁。因四肢关节疼痛半年、血尿２天于１９９６年８月５日入院。患儿近半年来,出现反复髋、肩关节疼痛肿胀,行走困难伴中度发热及咽痛。近３～４天来,感上腹部持续隐痛,伴呕吐,呕吐为胃内容物,鼻衄２次。入院前２天,尿色呈淡红色,每日３～４次,量少,...     

儿童重症多发性肌炎一例

患儿男,8·5岁,因四肢关节疼痛、无力1个月余,四肢肿胀4 d、发热3 d入院。患儿于入院前1个月余出现双侧膝关节疼痛,于外院行X线关节平片检查无异常,未予特殊治疗,而后疼痛延及四肢其他关节,伴四肢无力,活动逐渐受限。近4 d患儿出现四肢及腰背部肿胀,关节疼痛及四肢无力逐渐加重,呈非游走性,活动或持重后加重,伴头颈部无力。近3 d出现发热,体温在38·5℃左右。病程中患儿无皮疹、光过敏、头痛、咳嗽及肉眼血尿,偶有阵发性脐周疼痛,进食欠佳,睡眠良好。查体:一般状态可,T 36·7℃,P 96次/min,R 20次/min,BP 115/75 mm Hg(1 mm Hg=0·133 k…     

湿疹、感染、血小板减少综合征1例

湿疹、感染、血小板减少综合征是一免疫缺陷病,又称Wiskott-Aldrich综合征(WAS),我院1986年7月收治1例,现报道如下。病历摘要:患儿男,17个月。自出生后半个月,全身出现湿疹,以面部、眉宇间、腹股沟部为多。出生后4个月皮肤出现散在出血点,血小板计数50×10~9L,外院诊断为血小板减少性紫癜。并经常出现鼻衄,牙龈出血,血小板持续在20～50×10~9/L左右。于入院前1周患上呼吸道感染,2天前出现肉眼血尿,伴发热、尿频,纳差而入院。患儿系第1胎第1产,出生