唐氏综合征的产前筛查及其进展

唐氏综合征又称21-三体综合征，群体发病率为12．3／万，占先天智力障碍的50％。当前国内外临床上广泛应用孕期母血清生化指标测定，结合孕妇年龄、体重以及超声检查推算的孕龄计算出孕唐氏综合征胎儿的风险值，再对高风险的孕妇进行产前诊断的方法检出唐氏综合征胎儿。随着早孕母血清生化指标的发现，尤其是超声胎儿颈项后透明带厚度（nuchaltranslucency，NT）、     

多种方法联合检查在产前筛查中的价值

目的 探讨多种方法联合应用在早、中孕期胎儿缺陷筛查中的价值。方法：采用动态三维彩超成像技术及时间分辨荧光免疫分析技术对入选的1 000例早中期孕妇分别进行胎儿形态学检查及血清AFP、Free -β- HCG检测,以筛查胎儿发育异常,对部分高危孕妇进行羊膜腔穿刺以进行染色体检查。结果：⑴1000例中血清学筛查唐氏综合征（DS）高风险34例（3.4%）,筛查出神经管畸形高风险6例;三维彩超发现各种畸形 32例,漏诊5例。1 000例胎儿结局当中生化血清学筛查胎儿异常准确率仅为17.4%,动态三维彩超检查准确率为69.5%,二者结合准确率为78.3%。⑵ 血清学筛查DS高风险34例中羊膜腔穿刺率为23.5%,且DS准确率仅为7.7%（2/26）。 结论：血清生化检查同时与三维超声技术联合应用将大大的提高胎儿缺陷在孕早、中期诊断的准确率（78.3%）,减少不必要的胎儿丢失;同时二者又相互补充,降低漏诊率,但二者不能相互替代。     

唐氏综合征产前筛查的检测

目的 探讨应用母血清标志物的检测筛查胎儿唐氏综合征的临床价值.方法 利用化学发光技术检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(U-E3)的含量.通过PRISCA产前筛查风险分析软件计算风险率.结果 54例孕中期孕妇中筛查出18-三体综合征(Trisomy18)3例高风险,唐氏综合征(Downs)7例高风险.结论 应用母血清生化指标检测胎儿唐氏综合征是减少患儿出生的有效方法,可减少缺陷儿出生.     

唐氏综合征产前筛查与诊断的研究

目的探讨孕中期妇女（15-20周）血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）及游离雌三醇（uE3）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用全自动时间分辨免疫技术检测孕妇血清中AFP、F-βHCG和uE3浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险,对高风险孕妇进行羊水细胞培养,得出胎儿是否患唐氏综合征,并随访追踪每例筛查孕妇至胎儿出生。结果筛查的3000例孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇138例,筛出率为4.60%,进行羊水染色体培养胎儿染色体异常3例,其中唐氏儿2例,18-三体综合征儿1例,检出率为2.17%,假阳性率为4.50%。神经管缺陷高风险45例,筛出率1.50%,确诊神经管畸形6例,检出率13.33%。结论孕中期母血清生化标志物是筛查胎儿染色体异常和神经管缺陷的理想指标。     

孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析:附1038例报告

目的 探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)检测在产前筛查中的作用.方法 应用时间分辨荧光免疫分析系统对妊娠14～21周的1038例孕妇进行血清AFP和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1:250为唐氏综合征筛查高风险,产前诊断及新生儿检查以确认.结果 1038例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险74例,检出1例21三体,1例Y染色体倒位,1例染色体多态.在唐氏综合征筛查低风险而Free-βhCG MoM异常的孕妇中,发现5例胎儿畸形,其中1例为染色体多态.在唐氏综合征筛查低风险以及AFP和Free-βhCG正常的孕妇中,B超检查发现3例胎儿畸形,其中1例为染色体平衡易位.染色体异常检出率为60%.结论 孕中期孕妇血清生化筛查胎儿唐氏综合征是有效的产前筛查方法,使用中国人群的数据库进行分析可提高检出率.     

超声联合母血产前筛查胎儿染色体病的价值

目的:探讨超声检查与母体血清标志物联合筛查胎儿染色体病的临床价值.方法:对6932例14～20周孕妇行母血筛查.13412例18～28周孕妇行超声检查.对筛查高风险、以往有异常胎儿分娩史孕妇及孕妇本人为染色体异常者行产前诊断.结果:母血筛查高风险452例,阳性率6.52%.超声筛查高风险511例,阳性率3.81%.经染色体核型分析529例,检出异常者15例,产后随访漏诊1例,其中母血筛查高风险5例,检出率31.25%(5/16),超声筛查高风险8例,检出率50%(8/16),超声联合母血筛查高风险13例,检出率为81.25%(13/16).结论:超声联合母体血清对中孕期孕妇行产前筛查,可有效提高胎儿染色体病的检出率,减少漏诊率.     

孕中期超声检测胎儿肱骨股骨长度筛查唐氏综合征的研究

目的 探讨超声检测孕中期胎儿肱骨股骨长度对产前筛查唐氏综合征的临床价值.方法 对2004年1月至2008年10月在本院行产前血清学筛查唐氏综合征高风险孕妇201例胎儿行超声测量其肱骨长度(HL)、股骨长度(FL),所有胎儿经超声引导下取脐带血行染色体核型分析.结果 201例血清学筛查唐氏综合征高风险孕妇,经超声引导下脐带穿刺取脐血行染色体核型分析,诊断为唐氏综合征11例,染色体正常胎儿190例.唐氏综合征胎儿的81%(9/11)HL、72%(8/11)FL较同孕龄染色体正常胎儿短2SD以上.结论 胎儿HL、FL短对产前超声筛查唐氏综合征具有临床价值,如能结合血清生化指标综合分析判断唐氏综合征风险,将会减少不必要的创伤性产前诊断手术.     

唐氏综合征产前筛查的护理配合

目的 根据无创产前筛查对胎儿唐氏综合征的风险评估结果,对孕妇进行正确的健康指引.方法 对1066例妊娠14～20周接受产前筛查的孕妇,采用免疫发光分析仪检测其血清甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3的浓度,结合孕妇年龄、体重等影响因素,用分析软件进行唐氏综合征风险评估,对高风险者再进行有创胎儿染色体核型分析.结果 唐氏综合征筛选阈值1:380以上的孕妇30例,筛查阳性率2.81%,其中25例接受胎儿染色体检查,2例确诊为唐氏综合征,阳性率6.67%.高风险而未行产前诊断的5例和筛查结果阴性的孕妇中无唐氏惠儿出生.结论 对孕中期孕妇的血清标志物AFP、β-HCG、uE3可作为唐氏综合征筛查的有效指标,对减少唐氏儿出生有重要意义.护士应密切配合医生做好孕妇产前筛查的登记、核对、统计工作,给予孕妇正确的孕期指引.     

3884例唐氏综合征产前筛查的临床分析

为探讨孕中期血清三标记物用于唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值,对我院3884例孕15～20周孕妇进行血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)及游离雌三醇(uE3)浓度检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险,阳性切割值为1/275,对高风险者进行羊水染色体检查.结果 ,唐氏综合征高风险231例,筛查阳性率为5.95%,其中异常5例.唐氏综合征高风险组胎儿异常发生率高于唐氏综合征低风险组(P＜0.05).年龄大于35岁组唐氏综合征高风险率大于年龄小于35岁组(P＜0.05).AFP、F-βHCG和uE3可用于筛查唐氏综合征及胎儿异常.     

血清学指标、超声联合筛查孕早期唐氏综合征

目的 探讨用母血清学指标、超声联合筛查唐氏综合征(DS),探讨孕早期唐氏综合征的产前筛查方法 .方法 对2004年6月至2007年3月本院收治的418例孕9～13周孕妇,用时间分辨荧光免疫分析法测定孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG),结合超声测量胎儿颈部透明膜厚度(NT)以确定高危人群,用T1-risk风险统计软件进行风险率计算,以1:250作为高风险的切割值.对筛查出的高风险患者建议其到上级医院行绒毛染色体,或者严密随诊至中期妊娠行产前诊断确诊.结果 418例孕妇筛出唐氏高风险40例,阳性率9.6%,确诊Ds胎儿2例,检出率为4.8‰.结论 PAPP-A、Fβ-HCG联合超声测量胎儿颈部软组织厚度筛查孕早期DS有很好的价值并能使产前诊断时期提前.     

唐氏高风险胎儿孕中期超声筛查的研究分析

目的探讨孕中期超声筛查在诊断唐氏高风险胎儿中的作用和意义。方法对15~20周孕妇抽血进行血清标记物甲胎蛋白(AFP)、β绒毛膜促性腺激素(β-hCG)筛查,以1:300为切割值,对唐氏高风险者建议孕中期超声筛查及羊膜腔穿刺。结果血清筛查唐氏高风险682例,其中184例同意羊水穿刺,发现21三体4例,阳性率2.17%。孕中期超声筛查635例,发现胎儿异常标记37例,异常检出率5.83%。其中21例分娩,16例引产。结论孕中期超声筛查可检出胎儿结构畸形和软指标异常,联合血清标记物和羊水穿刺可有效减少唐氏儿的出生。     

大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究

目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8～30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常等同意介入产前诊断的孕妇941例,抽取孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Illumina HiSeq2000高通量基因测序仪检测,测得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。同时采集胎儿羊水或脐血,经细胞培养后行羊水或脐血细胞染色体核型分析确定染色体非整倍体。结果①941例孕妇血浆样本处理后经大规模并行基因组测序技术检测判定胎儿为唐氏综合征高风险共27例,非唐氏综合征914例;以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的27例唐氏综合征高风险中2例误诊,其中一例核型为47,XXY,一例核型分析正常。经统计分析胎儿唐氏综合征的检出率为100%,检出正确率99.78%,误诊率0.22%;②941例样本中,检出18-三体高风险14例,18-三体低风险927例。与染色体核型分析相比,统计分析显示无创产前基因检测18-三体胎儿的检出率为93.33%(14/15),漏诊率为6.67%(1/15)、误诊率为0。结论利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA行无创产前诊断胎儿染色体非整倍体,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有无创性、高准确性、高通量等优势,具有临床实际应用价值。     

茂名市9368例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的了解茂名市产前诊断中心的唐氏综合征产前筛查和产前诊断情况,分析目前产筛存在的问题。方法孕早期筛查采用时间分辨荧光免疫分析法测定血清标志物游离β-人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)的浓度,孕中期筛查采用化学发光免疫分析仪测定血清标志物AFP、T-βHCG、μE3的浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,经过配套筛查软件进行风险评估,筛查出高风险对象通过B超和羊水细胞学染色体核型分析确诊,杜绝缺陷胎儿出生。结果9 368例唐氏综合征产前筛查中,查出唐氏综合征高危产妇403例,筛查阳性率为4.30%,经染色体分析确诊唐氏儿6例,18-三体高风险者92例,筛查阳性率为0.98%,经染色体核型分析确诊2例,神经管缺陷高危者62例,筛查阳性率为1.10%,最终确认神经管缺陷胎儿13例。结论唐氏综合征产前筛查和产前诊断可有效降低缺陷胎儿的出生,对优生优育,提高人口素质有重要的意义。     

孕期血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值

目的探讨唐氏儿血清学筛查及超声检查在诊断胎儿染色体异常中的价值。方法对近3年我院5907例孕妇血清学筛查结果及40例因胎儿结构异常进行染色体检查的病例进行回顾性分析。结果5907例孕妇中检出唐氏儿高危病例521例（含82例年龄≥35岁的孕妇）,阳性率8.82%,共有198例进行了羊膜腔穿刺,穿刺率38%。40例胎儿畸形病例引产时取胎儿血或羊水进行染色体检查,成功率100%。共诊断17例胎儿染色体异常,其中21三体8例,18三体3例,13三体1例,1Turner综合征1例,Klinefelter综合征1例,18染色体短臂微缺失1例,9号染色体臂间倒位2例（1例来源于母亲）。17例中有8例进行了唐氏儿血清学筛查,5例异常,11例超声检查胎儿有结构异常。与染色体异常有关的畸形主要包括多发畸形、心脏畸形、胎儿水肿、消化道畸形等。结论应加强宣教,提高唐氏儿血清学筛查及高风险孕妇羊膜腔穿刺率;超声检查在胎儿染色体异常诊断中具有重要价值。     

Maternal serum screening for Down syndrome in a teaching hospital in Hong Kong

Ｄｏｗｎｓｙｎｄｒｏｍｅ（ＤＳ）ｉｓｔｈｅｍｏｓｔｐｒｅｖａｌｅｎｔｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌｄｉｓｏｒｄｅｒｉｎＣｈｉｎｅｓｅｎｅｗｂｏｒｎｓ．ＩｎＨｏｎｇＫｏｎｇ,ａｎｏｖｅｒａｌｌｂｉｒｔｈｐｒｅｖａｌｅｎｃｅｏｆｏｎｅｉｎ８０７ｌｉｖｅｂｉｒｔｈｗａｓｏｂｓｅｒｖｅｄｉｎａｒｅｇｉｏｎａｌｈｏｓｐｉｔａｌ（ｐｅｒｓｏｎａｌｃｏｍｍｕｎｉｃａｔｉｏｎ）ｗｈｉｃｈｉｓｓｉｍｉｌａｒｔｏｔｈａｔｒｅｐｏｒｔｅｄｉｎＴａｉｗａｎ．１　Ｈｏｗｅｖｅｒ,ｔｈｅｉｎｃｉｄｅｎｃｅｏｆＤＳｉｓｓｉｇｎｉｆｉ…     

1502例孕中期孕妇产前三联筛查结果分析

目的探讨应用母亲血清标志物检查筛查胎儿唐氏综合征的临床价值。方法应用ACCESS全自动免疫化学发光仪及配套试剂对妊娠15—22周的1502例孕妇进行血清AFP、β-hCG、μE3的测定,风险率〉1：380定为筛查阳性,再作羊水检查进行产前诊断。结果1502例孕妇中筛查为阳性者47例（3．13％）,接受产前诊断者45例,有3例21-三体核型胎儿,2例神经管畸形胎儿,1例18-三体综合征胎儿。结论孕中期应用母亲血清生化指标筛查唐氏综合征胎儿并结合产前诊断是减少唐氏综合征患儿出生的有效方法。     

杭州市余杭区44 410例孕中期产前筛查回顾性研究

目的 了解杭州市余杭区孕中期产前筛查工作运行情况,探讨孕中期血清标志物的筛查对发现胎儿染色体异常和神经管畸形的意义。 方法 采用时间分辨荧光法(DELFIA)检测2006—2011年杭州市余杭区5所医院内知情同意并自愿参加的孕妇血清甲胎蛋白(Alpha-fetoproprotein,AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free β human chorionic gonadotropin,Free-β-hCG)浓度,利用Risks 2T计算机分析软件对唐氏综合征(DS)、爱德华综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险度进行评估,对唐氏综合征、爱德华综合征高风险孕妇行羊水穿刺或脐血穿刺做染色体核型分析,对神经管缺陷高风险孕妇进行3D彩色多普勒超声检查。 结果 产前筛查率逐年上升;产前诊断绝对数逐年递增,羊水穿刺和脐带血穿刺人数的比例逐年下降,产前诊断率下降;在44 410例孕中期妇女中筛查出高风险1 945例,总阳性率4.38%(1 945/44 410),确诊21-三体综合征10例,18-三体综合征6例,神经管畸形(NTD)13例,其他胎儿异常39例。低风险孕妇中有4例21-三体综合征和9例NTD,未检出18-三体综合征。 结论 血清学产前筛查工作取得进展,免费产前筛查是提高产前筛查率的有效措施;孕中期推广应用二联产前筛查结合产前诊断是降低出生缺陷儿的有效途径。      

产前四维超声对胎儿先天性心脏病的诊断方法及临床价值

目的：探讨四维超声技术对胎儿先天性心脏病的诊断方法及价值。方法整群选取该院超声科2010—2015年初步筛选的879例高危孕妇产前进行二维超声和四维超声进行产前筛查,以引产后解剖结构或产后随访结果作为金标准,评价四维超声产前诊断胎儿先心病的临床价值。结果四维超声共正确检出38例先心病胎儿、漏诊1例、误诊3例,诊断的灵敏度为97.44%、特异度为99.64%、漏诊率为2.56%、误诊率为0.36%、诊断一致性kappa值为0.948;二维超声正确检出35例先心病胎儿,漏诊4例、误诊8例,诊断的灵敏度为89.74%、特异度为99.05%、漏诊率为10.26%、误诊率为0.95%、诊断一致性kappa值为0.847。结论四维超声技术对胎儿先天性心脏病的诊断具有较高的临床价值,与临床确诊结果的一致性较高。     

基层医院开展胎儿产前超声检查的临床价值

目的探讨基层医院开展胎儿产前超声检查的临床价值。方法回顾性分析我院2010年2月-2012年1月在笔者所在医院经产前超声检查17610例孕妇的检查资料。结果共检出128例胎儿畸形,漏诊8例,漏诊率为5．88％。漏诊主要为心脏畸形、生殖器畸形及指趾畸形。结论基层医院严格执行产前超声筛查技术规程可有效地降低畸形儿的出生率及漏诊率。     

胎儿畸形产前超声诊断及误诊漏诊分析

目的了解该院产前超声对胎儿畸形的检出情况,以及误诊漏诊情况,分析误诊漏诊原因,提高产前超声诊断水平。方法回顾性分析该院自2009年9月—2014年5月所进行的全部35 329例孕妇孕期超声检出的胎儿畸形结果,并与临床分娩或引产的结果进行对比。结果 35329例胎儿中,临床证实的胎儿畸形共148例,该院产前超声共检出畸形胎儿139例,符合率94.5%,误诊漏诊9例,误诊率6.1%。结论产前超声诊断安全有效,是检出胎儿畸形的可靠方法,加强理论学习,掌握筛查技能,并且规范操作可以提高胎儿畸形的超声诊断水平,该院的产前超声诊断水平仍有提升的空间。