遗传性痉挛性共济失调1例报告并家系调查

对1例具有典型家族遗传史的遗传性痉挛性共济失调报告并家系调查分析如下。 1摘历摘要 1．1先证者（Ⅲ2）女，44岁。35岁起开始出现行走不稳，逐渐出现两手笨拙并有意向性震颤，不能完成精细动作，伴有言语不清，症状呈进行性加重而来院就诊。查体：智能正常，神志清醒，构音困难，水平性眼震；双手快速轮替运动、跟膝胫试验笨拙，右侧指鼻试验笨拙，四肢肌张力增高，四肢腱反射亢进，     

X连锁型视网膜色素变性的分子遗传学研究进展

视网膜色素变性(RP)是视网膜光感受器细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组具有临床亚型的遗传性致盲眼底病。在遗传方式上RP可有多种不同的类型:常染色体显性或隐性遗传、X染色体连锁遗传和散发型。该文对X连锁型视网膜色素变性(XLRP)的分子遗传学研究进展予以综述。     

家族性腺瘤性息肉病伴癌变1例分析

笔者遇到家族性腺瘤性息肉病伴癌变1例，分析如下。1病历摘要男，35岁。因便血伴腹痛3个月余于2008—05—02入院。患者于2008—02无明显诱因出现稀便，3～4次／d，便阵发性脐周绞痛，时有少量鲜血附于大便表面，血量少，无其他不适感。患者述其父有家族性腺瘤性息肉病病史，死于结肠癌。患者2008—05初于我院行电子结肠镜检查，发现全结肠息肉，伴结肠扩张。查体：T36．5℃，P73次／min，R16次／min，BP110／70mmHg。心肺听诊无异常，腹平软，无压痛，未扪及包块。     

X—连锁显性遗传性感音神经聋（附1家系报告）

目的 观察1家系遗传性感音神经聋的遗传方式。方法 采用家系调查和分析方法，绘制系谱图，对9例病人进行全身及耳科检查(包括耳科局部检查、纯音测听、声导抗检查及冰水试验)；对4例病人作了末梢血细胞染色体检查。结果 9例患者均有如下特点：(1)耳聋均在出生后一定年龄时出现，男性聋发生早，不论男女耳聋均为进行牲；(2)耳鸣特点、听力曲线类型、声导抗检查和冰水试验结果均显示一致的特征；(3)均伴前庭功能减退或消失；(4)女性患者多于男性，男性患者只传给女儿，女性患者的子女中男女发病率各占50％。末梢血细胞检查未见异常染色体。结论 从以上结臬判断，本家系为X—连锁显性遗传性感音神经性聋。对该病的遗传形式、病理、诊断和鉴别诊断及遗传咨询等有关问题进行了讨论。     

符合X连锁显性遗传的Alport综合征一家系21例调查报告

Alport综合征(Alport syndrome,AS)是由于编码基底膜(GBM)胶原IV的基因变异所致的遗传性疾病,它以血尿、蛋白尿、渐进性的高血压、肾功能不全、神经性耳聋及晶体、色素膜、视网膜病变为临床特征.     

孤立性纤维瘤2例报告并文献复习

2009-07-2011-03我科收治肺孤立性纤维瘤2例,手术治疗后恢复良好,无手术并发症,随访7～11个月未见复发,现报道如下.1病历摘要例1:女,47岁.以咳嗽、咯痰伴气短2个月余入院.胸部CT示右肺可见一巨大肿块,密度不均,肿瘤与胸壁关系不明确,纵膈及心脏受压移位.纤维支气管镜检示未见异常.经右胸后外侧切口探查,肿瘤位于胸腔内,约26 cm×15 cm×13 cm大小,表面包膜血供丰富,具有一蒂来源于纵隔胸膜,肿瘤占据整个胸腔并与膈肌和肺膈面黏连,侵及壁层胸膜,分离肿瘤蒂以及肿瘤与肺膈面及膈肌的黏连后,将肿瘤完整切除后送病检示肺孤立性纤维瘤.     

家族性石骨症2例X线诊断分析

目的探讨石骨症临床影像特性。方法回顾性分析经证实的2例石骨症患者临床及影像学资料。结果石骨症影像学表现典型,患骨密度显著增高,皮质增厚,髓腔变窄甚至闭塞。管状骨干骺端见深浅交替的横纹,脊椎呈夹心蛋糕状改变,骨盆呈同心环状波纹。结论石骨症影像学表现典型,影像学检查正确诊断该病有一定的临床价值。     

进行性肌营养不良1例家系调查

对1例家系中有进行性肌营养不良患者的姐妹进行遗传优生咨询并家系调查,报告如下。     

子宫血管瘤1例报告并文献复习

目的：探讨子宫血管瘤的临床病理特点、鉴别诊断及治疗原则。方法：观察分析1例子宫血管瘤的临床病理特点并相关文献复习。结果：子宫血管瘤临床表现不典型，术前诊断困难，容易误诊误治。结论：子宫血管瘤虽然为罕见的良性肿瘤，但它可危及患者生命，故临床医师应予以重视。     

硬化性胸腺瘤1例报告并文献复习

目的：探讨硬化性胸腺瘤的诊治特点。方法：对硬化性胸腺瘤1例进行文献复习。结果：1例罕见硬化性胸腺瘤,术前诊断为前纵隔占位（考虑畸胎瘤）,经胸骨正中切口完整切除并明确诊断。结论：硬化性胸腺瘤属于罕见疾病,易漏诊,术前影像学诊断并无特殊。其病理组织学特点为肿瘤内含上皮细胞和淋巴细胞而表现为经典胸腺瘤的特征,但广泛的透明样变和硬化的纤维胶原包裹肿瘤组织。     

老年人孤立性、继发性房颤与KCNQ1多态性探讨

目的：研究KCNQ1基因多态性与老年人孤立性、继发性心房颤动的关系。方法：选出老年人孤立性心房颤动患者15例,继发性房颤35例,无心房颤动同期住院患者65例为病房对照组,年轻健康体检对照组100例,应用基因芯片技术检测病例组与对照组KCNQ1基因多态性。结果：在深圳汉族人未发现KCNQ1 G等位基因,各研究组GS GG基因型频率为0。结论：本研究未发现KCNQ1 G等位基因,KCNQ1基因多态性与老年人孤立性、继发性心房颤动无相关性。     

单发性椎体骨软骨瘤1例报告并文献复习

目的 提高对单发性椎体骨软骨瘤的认识和诊断水平.方法 回顾性分析1例第9胸椎体右后缘单发性骨软骨瘤并脊髓压迫的临床资料,并复习相关文献.结果 椎体骨软骨瘤的CT、MRI表现为椎旁骨性密度或信号影,病灶松质骨、皮质骨与椎体相应的骨松质和骨皮质相连续.结论 原发性椎体骨软骨瘤罕见,CT、MRI可以明确诊断.     

先天性无汗性外胚叶发育不良2例报告并家系调查

对先天性无汗性外胚叶发育不良2例分析如下。 1病历摘要 例1：男，26岁。因其妻怀孕6个月前来遗传咨询，查体：身高175cm，体重60kg，体形偏瘦，面容特殊，前额突出，鼻呈马鞍形，下颌小而尖，口唇肥厚，皮肤苍白带有光泽，头部毛发稀疏，细短，眉毛缺如，两颊及下颌有少量胡须，口周无，腋毛无，     

家族性腺瘤性息肉病11例诊治分析

目的探讨家族性腺瘤性息肉病的诊断和治疗经验。方法回顾性分析11例家族性腺瘤性息肉病患者的临床资料。结果均经病理确诊,其中9例行手术治疗,2例行结肠镜下电灼切除数枚结肠息肉。9例获得随访,均生存良好,其中2例行2次电灼息肉切除。结论家族性腺瘤性息肉病多发于青少年,临床表现为间断性黏液便,偶伴有腹痛。结肠镜检查结合病理诊断是诊断本病的最准确的方法。该病易癌变,应尽早手术治疗。     

非白血病性肥大细胞白血病1例报告并文献复习

非白血病性肥大细胞白血病是肥大细胞白血病的亚型。肥大细胞白血病（mast cell leukemia,MCL）又名组织嗜碱细胞白血病,我国报道很少。最近我们诊断1例,现报告如下。     

良性家族性婴儿惊厥和阵发性运动障碍综合征基因位点异质性:5个家系的研究

背景良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)疾病基因定位研究主要在西方国家进行,尽管现在已经报道了3个染色体位点与疾病基因连锁,但直到目前疾病基因仍未被找到和证实.要最终克隆BFIC疾病基因首先要对BFIC疾病基因进行定位和位点异质性研究.目的研究BFIC家系的疾病基因与BFIC位点的连锁关系并检测是否存在疾病基因位点异质性.设计以5个BFIC家系成员的基因型为研究对象,回顾性观察对比研究. 单位一所大学的细胞生物学与医学遗传学研究室.对象本研究于2001-07月/2003-07在郑州大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室完成.共采集5个BFIC家系(图1-5),分别来自河南省新乡、南阳、周口、鹤璧四地区,受试者共70例,其中BFIC患者28例,非BFIC患者42例.纳入标准①符合国际抗癫痫联盟颁布的癫痫发作分类的标准确诊者;排除标准脑电图、脑CT、磁共振检测结果有异常以及有中毒、脑外伤病史者.方法应用聚合酶链反应(PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术得到家系成员的基因型.从BFIC家系成员外周血中抽提DNA,选择D19S245,D19S250,D16S3131,D16S3133,D2S399和D2S2330等6个基因短片段重复序列(STR)作为DNA标记,检测家系成员的基因型.将基因型信息输入计算机由LINKAGE软件包中的MLINK程序完成连锁分析边.最后,由LINKAGE软件包中的MLINK程序检测疾病基因位点异质性.主要观察指标家系成员基因型的连锁分析结果和异质性检测结果.结果连锁分析结果显示,在常染色体显性遗传(AD)模式下,标记位点D19S250处,家系2,3,5在重组率为0.000,外显率为90%时,获得最大两点检测限(LOD)值总和为2.151;标记位点D16S3131处,家系2,5在重组率为0.085,外显率为70%,60%时,获得最大两点LOD值分别为1.056,1.155;提示这两个位点与疾病基因可能存在连锁关系.在其它位点处未获得提示连锁关系的信息.异质性检测显示,可能与D16S3131存在连锁关系的家系占39.8%,可能与D19S250存在连锁关系的家系占41.3%,而与这两个标记位点均不存在连锁关系的家系占18.8%.BFIC家系之间存在位点异质性.结论本研究发现了BFIC致病基因可能与D19S250或D16S3131存在连锁关系,BFIC存在位点异质性,从而为精确定位BFIC疾病基因提供了重要信息.     

甲状旁腺功能减退性心肌病1例报告并文献复习

目的:探讨甲状旁腺功能减退性心肌病临床特征,并提高其诊断及治疗水平。方法:对1例甲状旁腺功能减退性心肌病患者的综合治疗进行分析,并文献复习。结果:1例甲状旁腺功能减退性心肌病诊断明确后通过补充钙剂治疗使本病的心功能得以部分恢复。结论:甲状旁腺功能减退性心肌病为少见疾病,易漏诊,结合临床表现、实验室检查可以减少误诊率。     

Morgagni疝1例报告并文献复习

目的探讨Morgagni疝的CT表现特征、鉴别诊断及CT对制定手术方案的价值。方法回顾性分析1例Morgagni疝的诊治过程,并复习文献。结果 CT显示肿块呈脂肪密度,位于胸骨后心膈角区,其间见含气扩张的肠管及弯曲条状血管影,膈上肠管向下延续并通过一狭颈即疝囊颈部与膈下肠管相连,疝囊颈部大小、形态清晰可见,呈项圈征,颈部肠管聚拢、缩窄呈束腰征。手术所见疝孔大小与CT显示一致。结论 Morgagni疝的CT表现具有一定特异性,非含气肿块需与纵隔其他肿块鉴别,CT检查有助于明确疝孔大小、疝内容物及相关并发症,对制定手术方案具有重要价值。     

肺泡蛋白沉积症1例报告并文献复习

目的总结肺泡蛋白沉积症（PAP）临床特征、诊断及治疗。方法对1例患者的临床资料进行分析并回顾有关文献。结果 PAP临床表现无特异性,胸部CT改变突出。确诊主要依靠病理诊断。结论胸部影像可以充分显示肺泡蛋白沉积症的特点,尽早作TBLB、BALF确诊。     

输卵管绒癌1例报告并文献复习

输卵管绒癌非常少见,我院收治1例,现结合文献复匀如下. 1 病历摘要 女,35岁.主因停经80 d,阴道出血22 d,下腹痛3d,加重0.5h于2011-02-10夜间急诊入院.患者平素月经规律,4/30d,末次月经2010-11-20,停经58 d开始出现少量阴道出血,淋漓不净,未见组织物排出,无恶心等不适,下腹隐痛3d,入院前0.5h突然下腹剧痛,伴恶心、呕吐、口渴、头晕,无晕厥,伴肛门坠胀.既往否认慢性病史.孕1产1,1999年自娩一次.无避孕.查体:T 36℃,P 102次/min,BP 90/55 mm Hg,一般情况差,神情淡漠,精神差,贫血貌,四肢厥冷,全身皮肤、黏膜苍白,口唇苍白,家属背人病房,查体欠合作.腹肌紧张,压痛(+),反跳痛(+).未及包块,移动性浊音(+).妇检:外阴已婚经产型,见血迹;阴道畅,暗红血迹;宫颈光滑,举、摆痛明显;子宫前位,压痛(+),触诊不满意;腹肌紧张,双附件触诊不满意,压痛明显.导尿(尿少,5 ml),查尿HCG阳性;血红蛋白97 g/L;阴道后穹窿穿刺:抽出不凝血2ml.诊断:异位妊娠破裂?失血性休克.