脂质沉积性肌病15例临床及病理分析

结合肌肉病理改变,探讨脂质沉积性肌病的诊断及治疗。方法对１５全ＬＳＭ患者进行临床及病 镜与电镜观察。结果患者均有进行性四肢无力,血清肌酶不同程度升高,肌肉病理苏丹黑染色及电镜示肌纤维中大量脂质沉积,以Ⅰ型纤维为主,结论ＬＳＭ是一组以肌无力和肌疲劳为主要表现的肌纤维内脂肪代谢障碍病。肌肉病理检查有助于确定诊断。激素治疗有效。     

脂质沉积性肌病19例临床病理分析

目的分析临床少见的脂质沉积性肌病(LSM)临床特点和肌肉活检特征。方法收集我院LSM患者19例,分析临床表现、肌电图、肌酶、肌力等以及肌活检时组织结构和酶组化染色特点。结果LSM临床表现为四肢近端肌萎无力,运动不持久。肌力大多在III级左右,其中1例肌力为V级;实验室检查肌酶均有增高,患者血脂和载脂蛋白异常;肌电图检查为肌源性损害。病理特点为皮肤厚度增加,肌肉结构清楚,肉色浅,质软,病理诊断主要靠镜下以I型肌纤维为主的肌纤维空泡,脂肪染色(SBB)阳性。结论脂质沉积性肌病的确诊手段是肌肉活检的脂肪染色,具体分型还需进行生化检测各种酶缺陷。     

易误诊为多发性肌炎的脂质沉积性肌病17例分析

目的 总结脂质沉积性肌病的临床特点,分析其容易误诊为多发性肌炎的原因.方法 回顾分析17例肌肉活检确诊脂质沉积性肌病的临床资料. 结果 首发症状:双下肢无力和四肢无力;发病呈发作性型或缓慢进展型;病程中症状均有波动.大多无诱因,可有感冒诱因;患者均不耐受疲劳,四肢无力均表现为下肢重于上肢,肢体近端重于远端的特点;可累及颈部肌肉、咀嚼肌、球部肌肉和呼吸肌,可伴有肌肉酸痛感.可累及心脏、消化系统,可出现明显体重下降;血清CK和LDH升高.肌电图为肌源性受损,可见神经性受损,也可以正常.肌肉病理:肌纤维胞浆内脂质沉积.激素、肉碱治疗有效.结论 脂质沉积性肌病是主要累及骨骼肌的代谢性肌病,临床特点同多发性肌炎相似,常误诊多发性肌炎,确诊靠肌肉活检.      

脂质沉积性肌病诊治体会

脂质沉积性肌病（lipid strorage myopathy，LSM）是肌肉中长链脂肪酸代谢障碍致脂质沉积在肌纤维中而引起的一组肌病，临床少见。笔者现将2例确诊为LSM的临床表现、肌肉病理特点及治疗情况报告如下。     

脂质沉积性肌病三例误诊分析

目的分析3例被误诊的脂质沉积性肌病的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因。方法总结3例误诊的脂质沉积性肌病患者的临床特点、肌活检资料,并复习相关文献。结果3例患者均以四肢近端无力和运动不耐受为首发症状,被误诊为重症肌无力、多发性肌炎或假肥大型肌营养不良,经肌活检证实为脂质沉积性肌病。结论脂质沉积性肌病临床表现为非特异性肌无力,应与相关肌病相鉴别,病理检查是确诊该病的主要根据。     

脂质沉积性肌病的临床和肌肉病理特点

目的 探讨脂质沉积性肌病（LSM）的临床和肌肉病理特点.方法 分析4例LSM患者的临床资料,并观察其活检肌肉的常规组织学和组织化学病理,以及电镜下的超微结构病理改变.结果 LSM的主要临床特点为四肢近端肌无力和对运动不耐受,肌萎缩多不明显,血清肌酶轻中度升高,肌电图多呈肌源性损害;肌肉病理显示Ⅰ型肌纤维为主的空泡变性,油红“O”染色示脂滴明显增多,电镜也证实肌纤维内脂滴堆积,部分病例伴线粒体异常.皮质激素、肉毒碱或维生素B2治疗效果明显.结论 LSM是一种少见的肌病类型,以肢体近端肌无力和对运动不耐受为主要表现,临床上多长期误诊,确诊依靠肌肉病理检查.     

脂质沉积性肌病2例分析

脂质沉积性肌病（1ipd storage myopathy，LSM）是指由于肌肉中长链脂肪酸代谢障碍导致肌肪沉积在肌纤维中的一组疾病。目前肉碱缺乏是脂肪代谢性疾病公认的主要原因之一。现将2例脂质沉积性肌病报道如下。     

脂质沉积性肌病的临床特征及病理表现

目的 通过对确诊的2例脂质沉积性肌病(LSM)患者的临床特征及肌肉病理特点进行总结、研究,加深对其认识以提高诊断水平,防止误诊、误治与漏诊.方法 回顾分析2例近期在安徽中医学院就诊LSM患者的临床特征与肌活检及肌肉病理的多种染色检查情况.结果 2例患者为慢性起病,主要表现为四肢肌无力;血肌酶学有不同程度的升高;肌电图均...     

脂质沉积性肌病的临床及病理学分析

脂质沉积性肌病（LSM）是由于脂质代谢通路上肉碱或酶的缺乏,直接或间接影响肌肉细胞内的脂质代谢,导致脂肪在肌纤维细胞中积聚而引起的一组代谢性疾病。临床主要表现为以近端为主的四肢无力,易被误诊为重症肌无力、多发性肌炎及肢带型肌营养不良等。现将LSM临床和病理特征及相关辅助检查结果进行总结,报道如下。     

脂质沉积性肌病

<正>脂质沉积性肌病(Lipid storage myopathy,LSM)自1972年由Engel等详细报道后,人们才开始认识这组以长链脂肪酸代谢障碍致脂质沉积在肌纤维中引起的一组肌病。此病较为少见,近年国内仅有几例报道。现将该病的发病机制、病理改变、临床分型、辅助检查、诊断与鉴别诊断、治疗等作一简要综述。     

脂质沉积性肌病九例

脂质沉积性肌病(LSM)是一种脂肪酸代谢障碍导致的肌病,临床少见。目前,肉毒碱缺乏是脂肪代谢性疾病公认的主要病因之一。现将我院1994年至2004年收治的 9例LSM病例的临床表现、肌肉病理特点报道如下。     

脂质沉积性肌病21例临床分析

目的:探讨脂质沉积性肌病(LSM)临床特点、误诊原因及诊治。方法:分析21例LSM的临床特点、神经电生理、肌肉病理资料,并复习相关文献。结果:21例均表现为四肢近端无力、肌酶升高,肌电图呈肌源性损害或合并神经源性损害,或无异常,12例被误诊为多发性肌炎、病毒性心肌炎、重症肌无力等,经病理证实为LSM。结论:LSM临床表现缺乏特异性,临床容易误诊,病理检查是诊断该病的主要依据。     

1例脂质沉积性肌病临床及病理分析

脂质沉积性肌病(LSM)是一种脂肪酸代谢障碍导致的肌病,1972年Engel首次报道,国内对该病的报道较少.LSM十分少见,与重症肌无力、进行性肌营养不良、多发性肌炎等鉴别困难,临床上误诊率非常高.作者就1例确诊LSM患者,详细阐明了该病临床及病理特点,以提高对该病的认识.     

线粒体脑肌病合并脂质沉积性肌病1例报告并文献复习

目的 探讨线粒体脑肌病和肉毒碱缺乏的关系.方法 报道1例合并脂质沉积性肌病的线粒体脑肌病患者的临床和病理特点,并复习相关文献.结果 患者主要表现为癫痫大发作和四肢无力,激素治疗效果好.肌肉病理改变特点是许多肌纤维内可见细小空泡,被脂滴填充和较多不典型破碎红纤维(RRF).电镜下见大量脂肪滴,呈串珠样和片状分布;并出现线粒体增多和结构异常,可见嗜锇小体的形成.结论 此患者可以诊断为线粒体脑肌病合并脂质沉积性肌病,其发病机制可能是线粒体呼吸链的氧化缺陷使脂酰辅酶A过度聚集,导致继发性肉毒碱的缺陷.     

脂质沉积性肌病的临床和神经电生理特征

脂质沉积性肌病(lipid stoage myopath,LSM)是指由于肌肉中长链脂肪酸代谢障碍,致使脂质沉积在肌纤维内而引起的脂代谢异常性肌病,临床上容易误诊为多发性肌炎、肌营养不良症、重症肌无力、心肌炎等。作者收集了1998年3月至2012年5月经肌肉活检病理证实为LSM的19例的临床资料,探讨其临床和神经肌肉电生理特点。     

成人炎症性肌肉病的临床病理特点:诊断标准及分类的新认识

目的 依据新的欧洲神经肌肉疾病中心和美国肌病研究协作组(ENMC)关于炎症性肌肉病的诊断标准和分类,总结成人炎症性肌肉病患者的临床、电生理和骨骼肌病理改变特点.方法 回顾性分析北京大学第三医院53例成人炎症性肌肉病患者的临床、电生理特点,及肌肉、皮肤、神经活检的病理特点.结果 53例患者肌肉病理为肌源性损害伴炎性细胞浸润,其中,多发性肌炎19例,皮肌炎12例,包涵体肌炎6例,免疫介导性坏死性肌肉病4例,非特异性肌炎12例;其中5例患者伴发结缔组织病(系统性硬化症伴干燥综合征1例,系统性硬化症1例,干燥综合征3例),4例伴发恶性肿瘤(贲门癌2例,肺癌2例).结论 炎症性肌肉病的病理改变在全身骨骼肌中的分布是不一致的,在一块骨骼肌内的分布也是不一致的.故小的组织块可能错过典型的病理改变.ENMC诊断标准中的拟诊多发性肌炎、皮肌炎和包涵体肌炎,有助于早期诊断和治疗;ENMC诊断标准中新加入的免疫介导性坏死性肌肉病和非特异性肌炎均对临床诊治有利.ENMC标准更具科学性和临床实用性.     

脂质沉积性肌病的临床和病理特点分析(附2例报告)

目的探讨脂质沉积性肌病脂质沉积性肌病(LSM)的临床和病理学特点。方法分析2例LSM的临床特点、实验室检查和病理学资料,并复习相关的文献资料。结果2例患者的临床表现和肌酶水平存在差异,但病理学检查类似:肌纤维内空泡样或裂隙样改变,脂肪染色脂滴增多;电镜下有大量脂滴伴有线粒体的异常。结论LSM具有多样的临床表现,确诊依靠肌肉活检。及早诊断、综合治疗,有利于提高LSM患者的临床预后。     

脂质沉积性肌病的中西医治疗

脂质沉积性肌病（1ipidatoragemyopathy,LSM）是指由于脂质代谢通路上肉碱或一些酶的缺乏,直接或间接影响肌肉细胞内的脂质代谢,导致脂肪在肌纤维细胞内沉积,引起肌肉无力和疲劳现象的一组代谢性疾病。…肌细胞内的脂肪代谢是有一系列酶参与转化的过程,较明确的病因有3大类：肉毒碱缺乏症、乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症和肉毒碱脂肪酰基转移酶缺乏     

脂质沉积性肌病(治疗前后临床与病理对照分析)

报告2例经肌活检证实的脂质沉积性肌病,经4周激素和核黄素治疗后,复查肌肉组织,发现脂质消失与病情、病程成正相关。并对治疗前后临床和肌肉病理对照分析,强调复查的必要性,以指导临床,判断预后。     

肌肉疾病的肌电图与临床相关性分析

目的 探讨炎性肌病、脂质沉积性肌病的肌电图(electromyography,EMG)特点与临床的对应关系.方法 把2004年9月～2011年11月确诊的30例炎性肌病患者和30例脂质沉积性肌病患者作为研究对象,回顾性分析其EMG资料.结果 有肌痛的炎性肌病患者,出现自发电位的几率为75.00%,而有肌痛症状的脂质沉积患者,出现自发电位的几率为25.00%;呈现自发电位的患者,血清CK、LDH、HBDH一般均升高.结论 EMG检查结合临床特点有助于对肌肉疾病的诊断和鉴别诊断.