原发性醛固酮增多症中肾上腺腺瘤与增生的多种鉴别诊断方法比较

该文评价多种临床试验方法对肾上腺腺瘤（APA）和增生（BAH）的敏感性和特异性。方法：在124例临床确诊的原发性醛固酮增多症（PA）患者，入选标准为：1）高血压：血压〉140／90mmHg，应用常规降压药物仍控制不佳；2）低血钾：血钾〈3．5mmol／L，同时伴有尿路失钾；3）高血、尿醛固酮；清晨8：00卧位血醛固酮〉565．1pmol／L，24h尿醛固酮高于12．7μg；4）低血浆肾素活性：清晨8时卧位血浆肾素活性〈0．1ng／mL·h，且不易被激发，站立2h及肌肉注射呋塞米0．7mg／kg后激发值〈0．73ng／mL·h；5）影象学检查有或无肾上腺占位性病变。进行体位激发试验（PST）：患者于清晨8时卧位抽血检测血醛固酮及血浆肾素活性，然后肌肉注射呋塞米0．7mg／kg（通常40mg）并站立2h再抽血。体位激发后血醛固酮较基础值升高30%以上为阳性，低于30％或下降者为阴性。赛庚啶抑制实验：患者清晨卧位顿服赛庚啶8mg，于服药前30min及服药后30、60、90、120min抽血测定醛固酮浓度。服药后血醛固酮浓度下降111pmol／L或较基础值下降30％以上者为阳性，降幅低于30％或服药后血醛固酮值反而上升为阴性。肾上腺静脉插管检查（VSA），并与影像学检查、术后病理结果进行比较。结果：（1）APA组的血钾显著低于BAH组（Pd0．01），血、尿醛固酮则显著增高（P〈0。05）。（2）PST：22例APA患者中，12例血醛固酮升幅〉30%，7例升幅〈30％，较试验前下降者有3例；7例BAH中有4例升幅〉30％。（3）赛庚啶试验：BAH中反应者占69．2oA（18／26），APA中反应者占50．0％（20／40）。（4）VSA：11例行VSA的APA患者中，9例APA插管结果与术后病理结果相符，另2例示醛固酮不呈一侧优势分泌；3例BAH插管结果均与影像学检查结果相符。结论：PST及赛庚啶试验在APA及BAH中有相当一部分重叠，对两者的鉴别价值有限。影像学未能发现明显占位性病变者可进行VSA，如结果提示一侧病变则考虑手术治疗；如提示双侧病变，则予药物治疗，并进行随访。     

住院老年高血压患者中原发性醛固酮增多症的检出率

目的探讨住院老年高血压患者中原发性醛固酮增多症(PA)的检出率。方法选择2012年1月²013年5月入住本院内科的老年高血压患者242例,均接受PA及其他相关检查,排除其他继发性高血压,并分为PA组43例和原发性高血压(EH)组199例。2组检查项目包括地塞米松抑制试验;立位和卧位试验;卡托普利试验;静脉高钠试验;血钾测定,肾上腺及(或)垂体CT扫描,主要指标为血、尿皮质醇、血浆醛固酮、肾素活性及醛固酮与肾素活性比值(ARR),全部手术患者均在术前行垂体CT扫描。比较2组相关指标。结果与EH组比较,PA组患者血浆醛固酮水平在立位[796.44(517.48,899.13)ng/L vs 489.36(431.47,586.32)ng/L]、卧位[(688.20±81.96)ng/L vs(417.63±106.25)ng/L]和服用卡托普利前、后均显著升高[(655.15±109.33)ng/L vs(411.24±114.21)ng/L,(599.64±101.34)ng/L vs(317.65±94.52)ng/L,P<0.05,P<0.01],立位、卧位状态及服用卡托普利前ARR均显著升高(P<0.05),立位状态及服用卡托普利前肾素活性均显著下降(P<0.05,P<0.01)。结论在本院同期住院的老年高血压患者中,PA的检出率较高。     

血钾正常伴高血压的原发性醛固酮增多症患者224例的临床分析

目的探讨血钾正常伴高血压的原发性醛固酮增多症(原醛)患者的临床特点。方法选择2006-01-2010-03在新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心住院,经过醛固酮肾素活性比值(ARR)初筛、卡托普利试验或盐水负荷试验确诊的224例血钾正常伴高血压的原醛患者,回顾性分析临床和生化资料。结果血钾正常伴高血压的原醛患者224例中1、2、3级高血压分别占4.5%、18.3%、77.2%;主要症状依次是头痛(52.1%)、头晕(49.7%)、乏力(4.1%)、心悸(3.0%)、肢体麻木(1.8%);心血管并发症中脑梗死的发生率为24.1%,冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生率为11.6%;血钠平均为(140.8±2.8)mmol/L,高钠血症患者仅占2.7%;低肾素活性者占97.3%。以ARR≥20(ng/dL)/[μg/(L·h)]且肾素活性减低为标准诊断血钾正常伴高血压的原醛的阳性率明显高于肾素活性降低且醛固酮浓度升高、ARR≥20(ng/dL)/[μg/(L·h)]且醛固酮浓度升高、ARR≥30(ng/dL)/[μg/(L·h)]为标准的阳性率。结论血钾正常伴高血压的原醛患者主要表现为中重度高血压,血浆肾素活性降低,血管并发症中脑梗死比冠状动脉粥样硬化性心脏病更多见,以ARR≥20(ng/dL)/[μg/(L·h)]且肾素活性减低为标准筛查血钾正常伴高血压的原醛可能有助于减少漏诊率。     

血管内超声用于肾动脉狭窄病因鉴别2例

1临床资料病例1患者女,37岁。2018年10月8日以“高血压病10年,反复心悸半个月”入南昌大学第二附属医院。自诉10年前体检时发现血压升高,最高达190/100 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),规律服用氨氯地平降压,血压控制不佳。半个月前患者在无明显诱因下突发心悸,自测血压高达170/88 mmHg,服用氨氯地平后,降压及心悸症状改善不明显。否认特殊疾病史。入院查体:右上肢血压152/72 mmHg,四肢血压及踝臂指数未见异常,其余查体无明显异常。实验室检查示:红细胞计数4.02×1012/L,血红蛋白121 g/L;血肌酐57.35μmol/L,尿素氮2.72 mmol/L,血钾3.45 mmol/L,血钠137.33 mmol/L,血氯102.93 mmol/L;尿微量白蛋白11.47 mg/L;醛固酮(卧位)24.03 ng/dl,肾素(卧位)4.34 ng/(ml·h),醛固酮(立位)111.96 ng/dl,肾素(立位)>20.8 ng/(ml·h);皮质醇节律正常,甲氧基肾上腺素、甲氧基去甲肾上腺素、红细胞沉降率及C-反应蛋白正常,其余化验未见异常。     

原发性高血压病人血浆肾素活性水平及其与24 h动态血压和早期肾损伤的关系

目的:分析原发性高血压病人血浆肾素活性水平及其与24 h动态血压及早期肾损伤的关系。方法:回顾性分析2019年12月—2021年10月就诊于山西医科大学第一医院的高血压病人,根据立位血浆肾素活性水平将病人分为低肾素组(肾素<0.93 ng/mL)96例、等肾素组(肾素0.93～6.65 ng/mL)89例、高肾素组(肾素>6.65 ng/mL)104例。分析各组24 h动态血压、血压类型及肾功能相关指标(肌酐、尿素氮、尿酸、24 h尿蛋白、β₂微球蛋白)。结果:排除继发性高血压,剔除正在服用影响肾素活性及醛固酮测定的降压药物及资料不完整的病人,最终纳入病人289例。病人立位血浆肾素活性水平为(13.17±3.56)ng/mL,其中女性立位肾素活性水平为(5.89±8.95)ng/mL,男性立位肾素活性水平为(6.29±8.56)ng/mL,男性、女性比较差异有统计学意义(P<0.05)。与低肾素组比较,高肾素组24 h平均收缩压、舒张压和白昼收缩压、舒张压升高;与等肾素组比较,高肾素组24 h平均收缩压、舒张压,白昼收缩压、舒张压,夜间收缩压、舒...     

特发性醛固酮增多症6例诊断与治疗分析

1　资料与方法对1974～1994年的10 0例原发性醛固酮增多症(PA)患者中的6例特性醛固酮增多症(IHA)病人的临床特征、生物化学鉴别诊断试验、肾上腺CT检查及药物治疗后的随访结果进行了总结分析。所有患者均有高血压、低血钾,高血浆醛固酮(Aldo)、低血浆肾素活性(PRA)及血管紧张素Ⅱ(ATⅡ)水平的降低(表1)。表1　6例IHA的临床和实验室资料例序性别年龄(岁)血压(mmHg)血钾(mmol/L)Aldo(ng/L)PRA(ng·L 1 ·h 1 )ATⅡ(ng/L)肾上腺CT1女3 92 0 0 /110 2 .3 2 60 0 .45 42 .4双侧正常2女3 9170 /10 0 3 .13 97 0 .3 3 3 4.8双侧正常3女…     

原发性醛固酮增多症的分型诊断

目的 探讨用于原发性醛固酮增多症(原醛症)分型诊断检查方法的价值.方法 收集本院近7年来57例临床确诊的原醛症患者[醛固酮瘤22例,特发性醛固酮增多症(特醛症)26例,原发性肾上腺增生9例],检测患者的血电解质、血浆肾素活性及血、尿醛固酮,将结果与19例原发性高血压患者对照.再通过肾上腺CT、体位激发试验及肾上腺静脉采血检查对原醛症患者分型并随访.结果 (1)醛固酮瘤患者血压及血、尿醛固酮较特醛症患者高,血钾及血浆肾素活性则低,而原发性肾上腺增生患者临床及生化改变介于两者之间.肾上腺CT检查在原醛症分型诊断中的符合率为醛固酮瘤86.4%,特醛症73.1%,原发性肾上腺增生22.2%;肾上腺静脉采血检查以两侧醛固酮之比作为判定标准时符合率为86.4%、80.8%和77.8%,以醛固酮与皮质醇之比为判定标准则符合率分别为95.5%、92.3%及100.0%.(2)醛固酮瘤及原发性肾上腺增生患者术后随访血醛固酮均下降,血压恢复正常者分别为22.7%及44.9%,血钾恢复正常者为83.3%及100.0%,而特醛症患者随访中各项测值无明显变化,另有33.3%诊断时血钾正常的患者随访中出现低血钾.结论 原醛症的分型诊断需依靠多种检查手段综合分析,单纯依赖影像学检查或体位激发试验并不可靠,肾上腺静脉采血检查可作为影像学检查的补充,用两侧醛固酮与皮质醇的比值分析较单纯比较两侧醛固酮之比更为可靠;醛固酮瘤及原发性肾上腺增生患者术后临床及生化测值均得以明显改善,而特醛症患者随访中无明显变化.     

持续性心房颤动患者心脏电复律对血浆醛固酮水平的影响

目的 :探讨持续性心房颤动 (Af)患者电复律后对血浆醛固酮水平的影响。方法 :对患有持续性Af的 31例患者实施心脏直流电复律 ,分别于复律前 2h和复律后 4 8h测定血醛固酮及肾素水平。结果 :31例患者中的 2 9例 (94 % )成功转复为窦性心律 ,复律成功患者血醛固酮水平从 (346± 73) pmol/L显著下降到 (171± 36 )pmol/L(P <0 .0 5 ) ,且醛固酮 /肾素比值显著减小 (P <0 .0 5 )。结论 :持续性Af患者成功电复律后血醛固酮水平可明显降低。     

厄贝沙坦/氢氯噻嗪治疗多囊肾继发高血压1例

1临床资料患者,男性,39岁,因阵发性头晕并乏力半月于2007-02-16来院就诊。当时测血压150/116mmHg(1mmHg=0.133kPa),尿素氮6.21mmol/L,肌酐93μmol/L,肌酐清除率111mL/min,尿蛋白(-),尿红细胞(-)。腹部彩色多普勒超声(彩超)检查示两侧多囊肾及多囊肝(图1～3);肾上腺CT未见异常;血管紧张素Ⅰ:卧位0.042μg/L,立位0.111μg/L;血管紧张素Ⅱ:卧位79.67ng/L,立位80.52ng/L;醛固酮:卧位     

糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症一例

患者女,40岁。1990年起经常出现头晕、恶心,血压21.3～24/13.3～14.7kPa,服硝苯地平后血压控制尚好,但停用时再度升高。1994年常伴四肢无力、口干、多饮、夜尿多。1995年3月因胸闷、心悸入院。体检:血压20/12kPa,脉搏75次/分。体态匀称,头颅、心、肺、肝、睥未见异常,四肢肌力、肌张力无异常。实验室检查:尿糖(-),尿蛋白(-),尿pH8,尿比重1.008,空腹血糖3.75mmol/L,血钾2.53mmol/L,钠140.8mmol/L,氯化物102.6mmol/L,CO_2结合力30.7mmol/L,血常规和肝、肾功能均正常。心电图示低钾性U波。口服10％氯化钾30ml/d达3周,血钾2.47～2.75mmol/L,并予硝苯地平30mg/d,血压控制在18.9～20/12～13.1kPa。遂查卧位时血浆肾素活性(PRA)0.02μg·L~(-1)/h(本院正常值0.15～0.79μg·L~(-1)/h)和血浆醛固酮(PA)2493pmol/L(本院正常值164.82～481.7pmol/L)。之后服螺内酯40mg,每天3次,血钾上升到4.26～4.52mmol/L,血压降至16/10kPa,卧位时PRA为0.01μg·L~(-1)/h,PA1385pmol/L。为进一步明确病因停服螺内脂,再次出现血钾降低3.02～3.19mmol/L,血压未见升高(16/10.7kPa左右)。     

舒喘灵过量引起低钾血症

肾上腺素能β_2受体兴奋剂舒喘灵(S),主要用于治疗支气管哮喘,但也有人主张用于严重心力衰竭,充血性心肌病和早产。作者报告一例S中毒伴有显著的低钾血症。患者女性,76岁,于服总量4mgS 2小时后住院。入院时患者神清,烦躁不安,出汗和震颤。心动过速,140次/分,律齐。血压90/50mmHg,呼吸40次/分,体温37.5℃。无肌无力证据。洗胃洗出粉红色药片碎屑。实验室检查结果:血钾2.3mEq/L,尿素34mg/dl,血糖139mg/dl。白细胞计数16.4×10~9/L(中性粒细胞94%)。血浆肾素活性0.2ng/ml/h(卧位正常1.0—2.0ng/ml/h),醛固酮浓度13.9ng/dl,     

在高血压患者中筛选原发性醛固酮增多症国人血浆醛固酮/肾素活性比值标准的探讨

目的血浆醛固酮/血浆肾素活性比值(ARR)测定是目前从高血压患者中检出原发性醛固酮增多症(原醛)患者最常用和有效的筛选方法。ARR 值在不同人种中有很大差别,测定条件对其结果影响较大。本研究在严格控制药物、体位等条件下,建立中国人筛选原醛 ARR 值。方法根据肾上腺增强 CT 检查结果,将110例高血压患者分为原发性高血压组(65例)和肾上腺腺瘤/增生组(45例)。停用对肾素和醛固酮分泌有影响的降压药物至少2周,利尿剂包括螺内酯停用4周。对于不宜停服降压药物的患者,改服非双氢吡啶类钙拮抗剂维拉帕米缓释片(varapamil-SR)和(或)α受体阻滞剂特拉唑嗪(terazosin)。低血钾患者补钾至正常水平。采血日晨起保持立位2 h 后,于上午9～10点立位取肘静脉血测定血浆肾素活性、血浆醛固酮浓度,计算 ARR。结果 ARR 值以醛固酮 pg/ml/肾素活性 ng·ml~(-1)·h~(-1)为单位。立位 ARR 值在原发性高血压组为100.00±48.65,肾上腺腺瘤/增生组为699.33±213.33。由 ROC 曲线所得切割值为240,立位 ARR 较卧位 ARR 更有筛查价值。在肾上腺腺瘤/增生组93.3%(42/45)患者的 ARR 值高于240,原发性高血压组90.7%(59/65)患者ARR 值低于该值。取 ARR 值240为切割点,我们从近178例高血压患者中检出15例原醛患者(手术病理证实),所有15例患者 ARR 均大于240,显示极高的敏感性和特异性。结论采用本研究试验条件,中国人立位 ARR 值为240。ARR 测定是一项简便、有效的原醛筛查方法,测定时须注意体位、药物、血钾的影响。     

原发性高血压患者24h尿钠与血浆肾素活性、醛固酮水平及血压节律的关系

目的分析原发性高血压患者24h尿钠与血浆肾素活性、醛固酮水平及血压昼夜节律之间的关系。方法回顾性分析2010年1月至2014年12月连续住院的原发性高血压患者1284例。根据24h尿钠排泄量评价患者的盐摄入量,将患者分为3组:低尿钠组(24h尿钠100 mmol)362例,中等尿钠组(24h尿钠100~200 mmol)675例,高尿钠组(24h尿钠200mmol)247例。对各组血浆肾素活性、醛固酮水平及24h动态血压情况进行分析。结果本研究人群平均24h尿钠水平为(145±69)mmol,估算平均每日摄盐量为(8.48±4.04)g。经性别、年龄、体质量指数校正后,与低尿钠组相比,中等尿钠组和高尿钠组的血浆肾素活性明显降低[(2.77±0.08)、(2.49±0.14)比(3.34±0.11)μg/(L·h),均P0.05],高尿钠组的醛固酮水平低于中等尿钠组和低尿钠组[(150.2±5.4)比(161.8±3.2)、(175.2±4.4)ng/L,均P0.05]。高尿钠组的24h、白天及夜间平均收缩压、舒张压较低尿钠组及中等尿钠组均明显升高(均P0.01)。高尿钠组非杓型血压比例高于低尿钠组(P0.05)。非杓型及夜间高血压患者的24h尿钠水平较杓型和非夜间高血压患者高(均P0.05)。结论高盐摄入患者的血浆肾素活性及醛固酮水平较低,血压水平较高,更多表现为非杓型血压及夜间高血压。     

盐水负荷试验对原发性醛固酮增多症的诊断价值

目的:评价盐水负荷试验对于原发性醛固酮增多症(PHA)的诊断价值。方法:回顾性分析1994-06至2012-05我院72例PHA患者(PHA组)和44例排除PHA的原发性高血压(EH)患者(EH组)的临床资料。并应用受试者工作曲线(ROC曲线)对盐水负荷试验前后血浆醛固酮水平及试验后血浆醛固酮/肾素活性比值进行评价,分析其诊断效能,得出最佳诊断切点。结果:试验后血浆醛固酮水平ROC曲线下面积为0.759,敏感性为74.6%,特异性为63.6%。试验后血浆醛固酮/肾素活性比值ROC曲线下面积为0.899,敏感性为83.6%,特异性为88.6%,最佳诊断切点为111[ng/dl:ng/(ml·h)]。结论:盐水负荷试验后血浆醛固酮水平及血浆醛固酮/肾素活性比值,对于PHA均有诊断价值,试验后血浆醛固酮/肾素活性比值诊断效能更高。     

640例高血压患者中原发性醛固酮增多症患病率及临床特点

目的　探讨高血压患者中原发性醛固酮增多症（PA）的患病率,并分析PA患者的临床特点。方法　选择就诊于东莞市中医院内科门诊高血压患者640例,于清晨9∶30～10∶30患者起床2小时后,取坐位5～15　min后采血测定血浆醛固酮（ALD）水平和肾素活性（PRA）,计算血浆醛固酮/血浆肾素活性比值（ARR）。ARR≥30且ALD水平≥15　ng／dL的患者接受开博通试验,服开博通后2小时血浆醛固酮水平抑制程度≤30%,则试验结果为阳性,诊断为原发性醛固酮增多症^［1］。进一步分型时,PA患者均进行肾上腺薄层增强CT检查,诊断为特发性醛固酮增多症（IHA）的患者加用盐皮质激素受体拮抗剂（螺内酯）治疗,诊断为醛固酮瘤（APA）患者予以在腹腔镜下行单侧肾上腺切除术。结果　640例患者中112例（17.5%）ARR≥30,其中87例（13.59%）ARR≥30且ALD水平≥15　ng／dL的患者接受开博通试验。服用开博通2　h后血ALD水平抑制≤30%者32例,确诊为PA（5%）,其中20例诊断为APA（3.125%）,另外12例（1.875%）诊断为IHA。诊断为IHA的患者加用螺内酯治疗,醛固酮瘤患者予以在腹腔镜下行单侧肾上腺切除术。结论　高血压人群中原发性醛固酮增多症的患病率较高,要重视高血压患者中原发性醛固酮增多症的筛查,原发性醛固酮增多症患者临床具有高血压、低血钾、高尿钾、高醛固酮、低肾素、高ARR的典型临床特点。     

新疆乌鲁木齐地区原发性醛固酮增多症105例临床分析

目的分析原发性醛固酮增多症(PA)的临床表现、辅助检查及治疗情况。方法对1999年7月至2005年3月间连续确诊的105例患者的临床资料进行回顾性分析。结果89例患者中有低血钾者占85%,血浆立、卧位肾素活性处于正常低值,立、卧位醛固酮水平均增高。醛固酮和肾素活性比值(ARR)>25者占71%,ARR>50者占8%。81例行B超检查,99例行CT检查,20例行MRI检查,其阳性率分别为:51.9%,80.8%,85%。58例原发性醛固酮增多症患者行手术治疗,其中43例血压均恢复正常,15例仍需要药物继续控制血压。结论血浆肾素活性,血浆醛固酮水平,以及血浆醛固酮和肾素活性比值(ARR)是原发性醛固酮增多症的主要定性诊断方法。CT是原发性醛固酮增多症的主要定位诊断依据。外科手术是治疗原发性醛固酮增多症的重要方法。     

不同类型原发性醛固酮增多症患者合并脑血管意外的临床分析

目的本研究旨在观察不同类型的原发性醛固酮增多症(PA)患者发生脑血管意外类型的差异。方法回顾性分析2006年2月至2011年2月就诊于新疆维吾尔自治区人民医院高血压诊疗中心的PA患者208例,根据肾上腺静脉取血及肾上腺影像学结果,临床确诊PA单侧腺瘤型、单侧增生型或双侧增生型,比较3种类型PA患者发生脑血管意外类型的差异,以及在生化指标、肾素、醛固酮等方面的差异。结果 3组患者年龄、高血压病程、腹围、血压水平、肌酐、尿钾、盐水负荷试验后醛固酮差异无统计学意义。单侧腺瘤型PA患者血钾水平[(3.43±0.84)比(3.72±0.28)、(3.73±0.39)mmol/L]、坐位肾素活性[0.16(0.10~0.20)比0.51(0.26~0.83)、0.48(0.24~1.10)mg/(L·h)]及盐水负荷试验前肾素水平[0.18(0.09~0.22)比0.29(0.17~0.55)、0.42(0.24~0.93)mg/(L·h)]较单侧增生型及双侧增生型PA患者明显降低(均P0.05),坐位醛固酮水平较单侧增生型及双侧增生型PA患者明显升高[20.03(13.57~30.00)比14.19(9.88~20.98)、15.73(11.75~21.57)ng/dL,均P0.05]。单侧腺瘤型PA患者发生出血性脑血管意外的风险高于双侧增生型和单侧增生型PA患者(28.6%比4.3%、6.1%,均P0.05)。结论不同类型PA患者发生脑血管意外的风险不同,其中单侧腺瘤型PA患者更易发生出血性脑血管意外。     

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目的评价原发性醛固酮增多症(PA)诊断中多项临床试验方法的作用。方法收集1995～2000年上海第二医科大学附属瑞金医院104例PA患者的临床资料,统计分析生化检查、体位激发试验、影像学检查与肾上腺静脉插管在诊断中的阳性率及符合率。结果(1)血醛固酮升高为筛选PA阳性率最高的检测指标。(2)醛固酮腺瘤患者生化异常较明显。(3)与手术病理比较,B超在醛固酮腺瘤和双侧肾上腺增生中的诊断符合率分为95.77%及73.33%;CT为98.51%及31.03%;体位激发试验以升幅30%为标准时在醛固酮腺瘤和双侧肾上腺增生中的符合率分别为61.11%及57.14%,以50%为标准时为72.22%及42.86%;肾上腺静脉插管的符合率为83.33%及100%。结论PA的诊断中,典型患者经血钾、血尿醛固酮及血浆肾素活性等筛查可明确诊断,但部分患者上述生化改变并不典型。体位激发试验结果在醛固酮腺瘤及双侧肾上腺增生中有部分重叠。影像学未能发现明显占位灶者可行肾上腺静脉插管检查。     

一个Liddle综合征家系临床和基因突变分析并文献复习

收集1个Liddle综合征家系患者的临床资料、实验室检查和基因突变结果, 并回顾性分析自1994年至今国内外学者报道的Liddle综合征患者的临床资料, 汇总基因突变类型。先证者24岁发现血压高, 血钾3.65 mmol/L, 立位肾素<0.5 mU/L, 立位醛固酮1.5 ng/dL。其父亲34岁确诊高血压, 血钾3.34 mmol/L, 立位肾素3.72 mU/L, 立位醛固酮6.04 ng/dL。先证者及其父亲基因结果提示SCNN1G基因第13外显子发生了无义突变(1724G>Ap.Trp575*)。复习国内外文献报道的107个家系的288个病例中, 高血压的发生率为95.1%, 低血钾的发生率为55.2%, 低肾素/低醛固酮的发生率为49.6%。本病例提示Liddle综合征临床表型具有异质性, 对于早发高血压无论是否合并低血钾的患者都应进行肾素-血管紧张素-醛固酮筛查, 并进一步对于低肾素/低醛固酮的患者行Liddle综合征相关基因检测。     

低血钾与正常血钾原发性醛固酮增多症患者的临床特征

背景随着血浆醛固酮与肾素活性比值被普遍用于原发性醛固酮增多症(原醛)的筛查,原醛的确诊率较以往明显提高,更多的正常血钾原醛患者被检出.目的 了解正常血钾与低血钾原醛患者临床特征的差异.方法 回顾性分析2005-2010确诊的住院原醛患者,以血钾3.5 mmol/L为分割点,分为正常血钾组和低血钾组,比较两组患者临床生化...