锌盐治疗肝豆状核变性的再评价

目的;探讨锌盐对肝豆状核变性的远期疗效,用法及长期大剂量锌制剂的不良反应。方法：９６例患儿接受大剂量硫酸锌,病情严重的５２例治疗开始时联合使用低剂量青霉胺,症状改善后停作,仅用锌维持治疗。     

肝豆状核变性二例

肝豆状核变性二例汪广俐例１男，８岁，因肝脾肿大１月余入院。１年前患过“肝炎”（院外诊断）。查体：发育正常，营养中等，皮肤巩膜无黄染，心、肺未见异常。肝肋下７ｃｍ，边缘钝、质中、表面光滑，无触痛。脾肋下４ｃｍ，质中，无腹水。实验检查：ＷＢＣ７．２×１０...     

肝豆状核变性1例

临床资料　患者女性 ,2 7岁 ,汉族。 13岁时因双手震颤就诊于我院儿科。当时查体 :双眼Ｋ Ｆ环阳性 ,实验室检查 :尿铜排泄量 90 2 μｇ/2 4ｈ ,显著增加 ,铜氧化酶活性 0 5Ｕ ,明显降低 ,诊断为肝豆状核变性。予以Ｄ 青霉胺、ＶｉｔＢ6等治疗 ,症状好转 ,病情稳定。近 7年来反复腹胀便血 ,予以保肝、利尿、止血等对症治疗 ,症状时重时轻。此次出现意识恍惚并发肝性脑病治疗无效死亡。尸检所见　黄疸明显 ,口唇青紫 ,杵状指 (趾 )。胸腔、腹腔和心包内均有大量黄色清亮液体 (2 0 0 0ｍｌ、5 0 0ｍｌ)。肝脏 :黄色 ,体积缩小 ,重 90 0 ｇ ,…     

肝移植治疗肝豆状核变性

背景：肝移植能够为肝豆状核变性患者提供正常的肝组织以纠正其遗传缺陷,改善铜代谢、肝硬化所致的各种临床症状及神经精神症状。 目的：观察肝移植治疗肝豆状核变性的效果。 方法：选择17例肝豆状核变性患者,3例患者行尸体肝移植,14例患者行亲体肝移植,所有肝移植患者动脉重建采用供肝动脉与受者肝固有动脉端端吻合,胆道重建均采用胆道端端吻合,术中均未放置胆道支架管支撑引流。 结果与结论：围手术期死亡1例,生存时间超过1年15例,超过3年10例。8例伴有神经系统功能障碍患者中,6例症状得到不同程度改善。生存时间超过1年的15例患者移植后肝功能较移植前明显改善,血清铜蓝蛋白水平明显升高 (P < 0.05)。证实肝移植可改变肝豆状核变性患者的代谢缺陷,是治疗肝豆状核变性的有效方法。     

肝豆状核变性分子生物学研究

肝豆状核变性又称为Wilson疾病,为常染色体隐性遗传病,因铜代谢障碍而致,发病率为3/10000。临床主要表现为肝硬化、脑部尤其为基底神经节变性,角膜出现色素(K—F)环及肾脏受损。该疾病的治疗主要为依靠药物促进体内铜排泄或减少铜吸收。为少数几种可有效治疗的遗传性疾病     

肝豆状核变性基因突变研究进展

肝豆状核变性是一种常见的神经遗传病，其基因定位于13q14.3区，目前常用于检测ATP7B基因突变的方法有染色体单体型分析法、PCR-SSCP法及DNA直接测序法；ATP7B基因突变形式很多，以点突变为主，不同地域、不同人种存在不同的突变热区。现有的研究还未证实ATP7B基因型与表型之间存在明确的相关性，这些关于ATP7B基因突变的研究为实现肝豆状核变性基因诊断奠定了必要的基础。     

肝移植治疗肝豆状核变性

背景：尽管近年来肝移植治疗肝豆状核变性取得了较大的进展,并且少量研究也乐观地提示这种改善能够持续稳定存在。但由于患者、医生以及其他不可控等因素,移植后患者的恢复情况也有所不同。 目的：总结解放军南京军区福州总医院肝移植病例资料,并对患者移植前伴随的神经系统的损害进行了长期随访。 方法：回顾性分析2005年7月至2010年5月因肝豆状核变性在解放军南京军区福州总医院接受肝移植治疗的9例患者临床资料,其中4例男性,5例女性,年龄14-44岁,平均年龄24.5岁。移植前9例患者的血清铜蓝蛋白均低于正常值(200-600 mg/L),移植前5例患者存在神经病学症状。 结果与结论：8例行经典原位肝移植,1例行活体肝移植,其中1例原位肝移植患者于围手术期死亡,死因为多器官功能衰竭。其余8例患者肝功能均恢复顺利,移植后1个月总胆红素水平显著下降(P < 0.05),白蛋白、血清铜蓝蛋白水平及血小板计数均显著升高(P值均< 0.05);血铜水平有升高趋势,但差异无显著性意义(P > 0.05);合并的神经病学症状得到不同程度的改善甚至消失;5例患者角膜K-F环移植后1个月有不同程度变淡,其中2例患者分别于移植后7个月和11个月角膜K-F环消失。结果可见通过全肝移植或活体肝移植,不仅能改善肝豆状核变性患者铜代谢,还能有效缓解神经病学症状。     

肝豆状核变性基因突变研究进展

肝豆状核变性是一种常见的神经遗传病,其基因定位于13q14.3区,目前常用于检测ATP7B基因突变的方法有染色体单体型分析法、PCR-SSCP法及DNA直接测序法;ATP7B基因突变形式很多,以点突变为主,不同地域、不同人种存在不同的突变热区。现有的研究还未证实ATP7B基因型与表型之间存在明确的相关性,这些关于ATP7B基因突变的研究为实现肝豆状核变性基因诊断奠定了必要的基础。     

肝豆状核变性的治疗进展

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，目前对该病可进行有效的对症治疗，本就近年对该病的预防和治疗作一综述。     

肝豆状核变性的遗传学研究进展

肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)是一种铜转运障碍的常染色体隐性遗传病,以胆汁铜排泄及血浆铜蓝蛋白合成障碍而导致肝和肝外组织铜的过度蓄积为特征,进而出现肝硬化、豆状核变性和角膜的K-F环等一系列异常临床表现.WD是由ATP7B基因突变引起的,基因变异超过515种(至少379种可能为致病突变),广泛分布不同人种和地域,包括错义突变、无义突变、缺失突变、插入突变、置换突变和剪接突变等.其中最常见的突变类型欧洲患者为14号外显子His1069Gln错义突变,亚洲患者为位于8号外显子的Arg778Leu错义突变.基因突变分析有利于准确诊断及早期治疗,遗传缺陷的动物模型有助于开展实验性治疗和研究疾病的病理遗传机制.本文就肝豆状核变性的遗传学进展作一综述.     

肝豆状核变性的治疗进展

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，目前对该病可进行有效的对症治疗，本文就近年对该病的预防和治疗作一综述。     

肝豆状核变性—家系报告

先证者(Ⅱ2)，女，37岁，已婚，以“四肢不规则粗大震颤二十年，近三个月加重”为主诉入院。该患者18岁时起病，右上肢不规则粗大震颤，右手用膳困难，以后渐累及左上肢，双下肢和头部，伴言语困难，在(8．6μmol／L)，血清铜蓝蛋白降低(165mg／L)．尿酮明显增高(1600μg／24小时)．     

幼儿肝豆状核变性一例

患儿　男 ,2岁。因面黄 1年、鼻衄 2天入院。1年前发现患儿面黄 ,时轻时重 ,有时巩膜黄染 ,无发热及出血倾向 ,饮食稍差 ,精神时有烦躁 ,智力正常。近日出现鼻衄 ,面黄加重。患儿父母非近亲结婚 ,家族成员中无类似患者。查体 :神志清 ,精神萎靡 ,重度贫血貌。全身皮肤苍黄 ,无出血点。双侧腹股沟可触及数个豆粒至花生米大小的淋巴结 ,活动。头颅呈舟状 ,睑结膜、口唇苍白 ,巩膜轻度黄染 ,右侧鼻腔渗血 ,牙齿发育不良。双肺呼吸音稍粗 ,无干湿口罗音。心率 12 0次 /分 ,律齐、心音有力 ,心尖区可闻及 2级收缩期杂音 ,较局限。腹胀、腹壁静脉…     

孪生姐妹同患肝豆状核变性

例1　孪生姐姐,7岁,因面黄、全身浮肿3个月入院。其父母非近亲结婚。体检:精神不振,步态不稳,腹膨隆,肝肋下3cm,腹水征( )。辅助检查:血清铜蓝蛋白0 ;血清铜2 2 μmol/L;2 4小时尿铜为0 .5 5 4 8μg/ml;眼科裂隙灯下双眼均可见角膜色素环( K- F环)。诊断为肝豆状核变性。例2　妹妹,因发热、咳嗽5天、乏力伴双下肢关节疼痛1天入院。因其姐患肝豆状核变性,怀疑类似病而就诊。体检:精神差,肝右肋下3cm,质中等。辅助检查:血清铜蓝蛋白9.5mg/L;血清铜3.2 5 μmol/L;2 4小时尿铜测定0 .4 5 2 μg/ml;眼科裂隙灯下可见K- F环。诊断同上。　　讨…     

肝豆状核变性一家系报告

肝豆状核变性一家系报告大连市中心医院神经内科（１１６０３３）王剑锋大连市计划生育研究所初海鹰先证者（Ⅱ２），女，３７岁，已婚，以“四肢不规则粗大震颤二十年，近三个月加重”为主诉入院。该患者１８岁时起病，右上肢不规则粗大震颤，右手用膳困难，以后渐累及左...     

中西医结合治疗肝豆状核变性

目的探讨中西医结合治疗肝豆状核变性的方法。方法应用中西药物间歇疗法观察以肝部症状为主的52例HLD患者,茵陈、金钱草、大黄、柴胡等贯穿整个中药治疗期。结果52例患者中3例间歇治疗服用中药控制时间为1年;6例间歇治疗服用中药控制时间在6个月;20例间歇治疗服用中药进行控制时间在3个月;18例使用常规中西药物间歇治疗;5例疗效不佳。结论中西药物间歇疗法是治疗肝型HLD较为理想的治疗方法。     

肝豆状核变性肝组织的超微结构观察

目的 报道1例肝豆状核变性肝组织超微结构特征.方法 经皮穿刺活检肝豆状核变性患者的肝组织,进行组织学、组织化学和超微结构观察.结果 患者为青年男性, 临床表现脾脏肿大;组织学示肝细胞有脂肪变,未见纤维组织增生;电镜检查显示肝细胞内出现多量形态不一的异常或畸形线粒体和脂褐素颗粒;其中特征性变化是线粒体内出现线条状结晶体和脂褐素颗粒内形成透明小体.结论 肝细胞内出现线条状结晶体的线粒体和形成透明小体的脂褐素颗粒,对肝豆状核变性的诊断具有价值.     

肝豆状核变性与脑损害

本组２０例患者有１５例表现为脑损害占７５％，临床表现为锥体外系症状，共济失调，颅神经麻痹，痴呆和精神异常等。脑ＣＴ主要表现为不同程度的脑变性和／或脑萎缩。角膜Ｋ－Ｆ氏环阳性，血清铜蓝蛋白、血清总铜降低，２４小时尿铜升高。通过四家系调查该病符合常染色体隐性遗传病。本组杂合子检出率４６％。对杂合子的婚姻、生育指导是杜绝患者出生的重要措施。     

肝豆状核变性2例报告

肝豆状核变性(W D)临床表现多种多样,可累及多个器官,首发症状无神经系统症状时容易误诊,我院在临床中收治无神经系统症状的W D患者2例,报告如下:1临床资料例1,男,10岁,因“全身浮肿三月”入院。患者三月前无明显诱因出现全身浮肿,以双下肢最明显,未予重视,逐渐加重,以劳累后明     

肝豆状核变性二家系报告

肝豆状核变性二家系报告福建省立医院神经内科（３５０００１）王清珍，周秀珍福建省立医院内科除鸣钦肝豆状核变性系Ｗｉｌｓｏｎ１９１２年首次描述［１］，为一种常染色体隐性遗传，铜代谢障碍性家族性疾病。现将我们发现约有较完整资料的两个家系共５例报告如下。病例...