烟雾病的临床特点与影像学特征

目的 探讨烟雾病的临床特点和影像学征象.方法 分析20例烟雾病患者的临床表现与影像学资料.结果 起病首发症状头痛13例,肢体麻木无力4例,阵发性一侧肢体抽搐伴意识障碍3例;数字式减影血管造影(DSA)和/或磁共振血管造影(MRA)显示20例均有颈内动脉或其分支不同程度的狭窄或闭塞和颅底异常血管网(MMD)形成.结论 烟雾病的临床表现多样、易变,常以继发病出现;MRA和/或DSA仍是诊断烟雾病的重要手段.     

成年人烟雾病23例临床分析

目的 提高对成年人烟雾病的进一步认识,探讨其有效治疗方法,以期在基层医院开展烟雾病的外科治疗.方法 回顾性分析23例成年人烟雾病患者的发病年龄、性别、临床表现、CT血管造影(CTA)和数字减影血管造影(DSA)的影像学资料,并总结治疗结果.结果 23例患者中,以颅内出血表现为主17例(73.9%),以脑缺血表现为主6例(26.1%).出血部位依次为颅内出血伴破入脑室,单纯脑室出血,左、右颞单纯脑实质出血,蛛网膜下隙出血.DSA显示双侧颈内动脉(ICA)虹吸部、大脑前动脉(ACA)及大脑中动脉(MCA)起始部狭窄或闭塞5例,单侧2例;双侧ACA及MCA起始部狭窄或闭塞5例,单侧1例,合并双侧椎-基底动脉、大脑后动脉(PCA)狭窄1例.CTA及DSA检查共发现烟雾病合并动脉瘤6例(8枚).手术治疗(含栓塞治疗)10例:脑内血肿清除术、脑室外引流、主要动脉型动脉瘤及烟雾血管内动脉瘤介入栓塞治疗.再出血2例;死亡3例,病死率为13.0%.结论 (1)单纯的脑室出血或脑实质出血破入脑室,出血量较大或四脑室铸型并有脑室进行性扩大时行脑室外引流治疗,出血量较少者可保守治疗.(2)脑实质出血量大于30 ml可行手术清除血肿.注意保护颞浅动脉及其分支及重要的侧支循环血管.(3)微创YL-1型锥颅针方法对脑实质出血更有优势,可避免对已形成颅内外重要侧支循环的破坏.(4)对与出血有关的合并动脉瘤或异常血管网内微小动脉瘤,行动脉瘤介入栓塞治疗,减少再出血的机会.预后主要取决于颅内出血部位、出血量和有无再出血及治疗时机等.     

儿童与成人烟雾病数字减影血管造影对比分析

目的 探讨儿童型和成人型烟雾病患者脑血管造影的特征及与临床表现的关系。方法 回顾性分析儿童及成人20例烟雾病患者的临床表现及数字减影血管造影（DSA）的影像特点。结果 成人颈内动脉（ICA）、大脑前动脉（ACA）、大脑中动脉（MCA）双侧对称受累较儿童显著多见（P〈0．01）；ICA以狭窄为主，ACA、MCA段闭塞明显增多，成人闭塞比例较儿童更高（P〈0．05）。儿童44．44％，成人72．73％脑底有大量烟雾状血管；大脑后动脉及其分支增粗者儿童77．78％，成人81．82％；颈外动脉向颈内动脉的代偿：儿童组44．44％，成人组36．36％。结论 儿童型和成人型烟雾病患者的DSA表现明显不同，儿童型颈内动脉病变较轻，侧支代偿较差，临床表现以缺血多见；成人型颈内动脉病变较严重，侧支代偿较好，临床表现以出血为主。基底部烟雾状血管的广泛发展、扭曲紊乱与脑出血密切相关。     

256层螺旋CT动态容积扫描在烟雾病诊断中的应用价值

目的探讨256层螺旋CT动态容积扫描在烟雾病诊断中的价值。方法选取经256层螺旋CT动态容积扫描的烟雾病患者23例（烟雾病组）,有脑血管病症状,但脑内动脉无狭窄患者18例（对照组）,分别进行容积再现（VR）、最大密度投影（MIP）和脑CT灌注成像。对大脑前、中、后动脉分布区脑CT灌注参数进行定量测量并做统计分析。结果VR、MIP能很好地显示烟雾病病变血管部位、狭窄程度及颅底异常血管网改变。与对照组比较,烟雾病组患者大脑前动脉分布区脑血容量（CBV）增大[（8．46±0．91）ml／100g比（2．92±0．72）ml／100g]、达峰时间（TTP）延长[（30．27±5．02）s比（24．83±4．07）s],差异有统计学意义（P〈0．01）,但脑血流量（CBF）、平均通过时间（MTF）比较差异无统计学意义（P〉0．05）;大脑中动脉分布区CBV增大[（8．06±1．05）ml／100g比（6．08±0．56）ml／100g],MTT、TTP延长[（6．34±1．01）s比（3．83±0．83）s、（32．06±2．55）s比（25．83±2．34）s],差异有统计学意义（P〈0．01）,但CBF比较差异无统计学意义（P〉0．05）;大脑后动脉分布区脑CT灌注参数两组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论256层螺旋CT动态容积扫描在形态学与功能学相结合,对烟雾病诊断有重要的指导意义。     

成年人出血性烟雾病25例临床分析

目的对成年人出血性烟雾病的临床特点进行分析和总结。方法回顾性分析25例成年人出血性烟雾病患者的年龄、性别、症状体征、实验室检查、影像学检查及治疗方法。结果成年人出血性烟雾病以女性多见,发病高峰在40~49岁,主要表现为脑实质出血伴脑室出血。本组25例成年人出血性烟雾病中脑实质出血19例,其中伴脑室出血15例;蛛网膜下腔出血6例;单纯脑室出血4例。手术治疗14例,保守治疗11例。结论积极采取外科手术及药物治疗,成年人出血性烟雾病多能取得良好治疗效果。     

多层螺旋CT血管成像在烟雾病诊断中的应用

目的 探讨多层螺旋CT血管成像(MSCTA)在烟雾病诊断中的价值以及应用前景.方法 回顾性分析10例烟雾病患者的MSCTA及数字减影血管造影(DSA)的影像学资料.结果 MSCTA可清晰显示狭窄、闭塞以及异常增多的脑血管.容积重建有利于显示病变血管与周围结构的空间关系,综合最大密度投影法重建和多曲面重建图像分析可清晰显示异常增多的脑血管,即烟雾状血管.MSCTA对狭窄及闭塞血管的检出率为66.2%(53/80);DSA对狭窄及闭塞血管的检出率为67.5%(54/80).两者比较差异无统计学意义(P>0.05).MSCTA对颅底异常血管网的显示及分布情况与DSA大致相似.结论 MSCTA诊断烟雾病的灵敏度高,是早期诊断烟雾病的重要依据,早期诊断、及时治疗是改善烟雾病患者预后的有效方法.     

16层螺旋CT小视野血管容积成像对脑动脉瘤的诊断研究

目的探讨16层螺旋CT小视野血管容积成像技术的应用及其对脑动脉瘤的诊断价值。方法应用16层螺旋CT小视野血管容积成像技术对50例临床怀疑为脑动脉瘤的患者行CT脑血管造影（CTA）检查，并与数字减影血管造影术（DSA）对照，前瞻性分析16层螺旋CT小视野血管容积成像技术对脑动脉瘤的诊断准确度及灵敏度。结果CTA检查50例患者，检出43例脑动脉瘤，共46个病灶，采用16层螺旋CT小视野血管容积成像技术能清晰显示瘤体、瘤颈、载瘤动脉与周围血管及颅骨的关系以及病灶与颅骨结构间的关系；50例患者中DSA检查最后确诊为脑动脉瘤42例，共45个病灶，其中3例为多发（2个病灶），有8例结果为阴性，其中7例与CTA结果相符。16层螺旋CT小视野血管容积成像技术在显示脑动脉瘤的形态特征及其与周围结构关系方面明显优于DSA，两者比较差异有统计学意义（P〈0．01）。结论16层螺旋CT小视野血管容积成像技术诊断脑动脉瘤灵敏度高，在显示脑动脉瘤形态特征及其与周围结构关系方面优于DSA。     

成年人出血性烟雾病22例治疗体会

目的 分析和总结成年人出血性烟雾病的临床特点,进一步提高诊治水平.方法 回顾性分析22例成年人出血性烟雾病患者的临床资料,包括发病年龄、临床表现、影像学表现、治疗方法及随访情况.结果 表现为蛛网膜下隙出血5例、单纯颅内出血4例、单纯脑室出血2例、颅内出血+脑室出血11例.所有患者均经CT血管造影(CTA)确诊为出血性烟雾病.13例行手术治疗(含介入治疗):脑内血肿清除4例,脑室外引流6例,主要动脉型动脉瘤介入治疗2例,烟雾血管内动脉瘤介入治疗1例.9例保守治疗者按常规予以改善微循环、脑保护剂、脱水等治疗.疗效优良者18例,1例恢复差,3例死亡.结论 成年人出血性烟雾病的治疗需结合出血部位、出血量、是否合并动脉瘤等多因素以采取不同治疗方式.预后主要取决于颅内出血部位、出血量、有无再次出血及治疗时机等.     

16层螺旋CT小视野血管容积成像对脑动脉瘤的诊断研究

目的 探讨16层螺旋CT小视野血管容积成像技术的应用及其对脑动脉瘤的诊断价值.方法 应用16层螺旋CT小视野血管容积成像技术对50例临床怀疑为脑动脉瘤的患者行CT脑血管造影(CTA)检查,并与数字减影血管造影术(DSA)对照,前瞻性分析16层螺旋CT小视野血管容积成像技术对脑动脉瘤的诊断准确度及灵敏度.结果 CTA检查50例患者,检出43例脑动脉瘤,共46个病灶,采用16层螺旋CT小视野血管容积成像技术能清晰显示瘤体、瘤颈、载瘤动脉与周围血管及颅骨的关系以及病灶与颅骨结构间的关系;50例患者中DSA检查最后确诊为脑动脉瘤42例,共45个病灶,其中3例为多发(2个病灶),有8例结果为阴性,其中7例与CTA结果相符.16层螺旋CT小视野血管容积成像技术在显示脑动脉瘤的形态特征及其与周围结构关系方面明显优于DSA,两者比较差异有统计学意义(P＜0.01).结论 16层螺旋CT小视野血管容积成像技术诊断脑动脉瘤灵敏度高,在显示脑动脉瘤形态特征及其与周围结构关系方面优于DSA.     

DSA在烟雾病诊断中的应用价值分析

目的：评价数字减影血管造影（DSA）对烟雾病的诊断价值。方法：回顾性分析12例烟雾病患者DSA检查。结果：12例烟雾病DSA表现为：不同程度颈内动脉分叉处血管狭窄或闭塞,侧支循环形成呈烟雾状。结论：DSA可清晰地显示烟雾病血管狭窄程度或闭塞的部位及侧支循环情况,为临床治疗提供直接的影像学资料。     

颅骨多处钻孔术在29例烟雾病治疗中的应用研究

目的探讨颅骨多处钻孔术对治疗烟雾病的疗效。方法回顾性分析某院2005年1月～2011年1月住院并经DSA确诊的烟雾病患者29例,分为手术治疗组和保守治疗组,术后6个月进行随访,比较两组临床症状的改善情况。结果手术治疗组的良好率为77.78%,保守组为45.45%,手术组半年后的临床症状的改善优于保守治疗组,差异有统计学意义(P﹤0.05)。结论颅骨多处钻孔术对烟雾病患者疗效肯定。     

缺血性脑血管病全脑血管造影分析

目的 研究不同类型缺血性脑血管病全脑血管造影的影像学特点及临床意义.方法 选择312例脑梗死和短暂性脑缺血发作(TIA)患者行全脑数字减影血管造影(DSA)检查,比较颅内动脉及脑动脉颅外段闭塞或狭窄的分布情况.结果 DSA显示颈内动脉系统及椎-基底动脉系统脑梗死,狭窄或闭塞均以颅内动脉为主[分别占59.57%(56/94)和61.90%(26/42)];而颈内动脉系统TIA以颅内动脉闭塞或狭窄为主(68.75%,22/32).椎一基底动脉系统TIA以脑动脉颅外段闭塞或狭窄为主(61.70%,29/47).结论 颅内动脉闭塞或狭窄是脑梗死(包括颈内动脉系统及椎-基底动脉系统)及颈内动脉系统TIA的主要病因,脑动脉颅外段闭塞或狭窄是椎-基底动脉系统TIA的主要病因.     

Graves病合并烟雾病的临床分析

目的探讨Graves病（GD）合并烟雾病（MMD）的临床特征。方法对2例GD合并MMD患者的临床、实验室、影像学表现进行回顾性分析。结果2例均为女性，GD先于MMD发病，随着甲亢症状被控制，神经系统症状有所改善。结论甲亢合并烟雾病仅见于女性，常于甲状腺毒血症期间发生脑卒中，控制甲亢有助于神经系统症状的恢复和防止复发。     

烟雾病的磁共振诊断价值

目的:探讨MRI和MRA对烟雾病的诊断价值.方法:随机对3700例行MRI头颅检查的患者行常规T1WI、T2WI、FLAIR、DWI扫描及头颅MRA扫描,对患者的临床资料及磁共振成像(MRI)表现和磁共振血管成像(MRA)表现进行分析.结果:在3700例样本中,有21例表现颈内动脉床突段、眼段、海绵窦段及大脑前动脉、大脑中动脉主干狭窄或闭塞,并伴有大脑缺血性改变或脑梗死表现,1例脑梗死合并脑出血.结论:MRA是诊断烟雾病的重要筛查及诊断方法,MRI和MRA相结合对该病的正确诊断有较大价值.     

烟雾病间接血管重建术后脑内钙化分析

目的：分析烟雾病术后患者脑内钙化的特点及形成机制。方法：选取我院2004年11月至2005年11月手术后复查CT扫描的烟雾病患者28例,年龄4～46岁,中位年龄17岁。男女比例为1：1。手术至CT检查最短间隔为1～90d,中位时间7d。结果：本组烟雾病间接血管重建术患者中4例出现脑内钙化,发生率为14．3％（4／28）,其中3例钙化发生在脑出血患者中,占5例脑内出血患者的60％（3／5）,且钙化与出血部位一致。结论：烟雾病间接血管吻合术后患者脑内出血与钙化灶形成关系密切,可能是钙化形成诱导因素所致。     

选择性子宫动脉栓塞治疗妇产科术后出血的疗效分析

目的 探讨选择性子宫动脉栓塞治疗妇产科术后出血的疗效.方法 回顾性分析19例因妇产科术后出血行选择性子宫动脉栓塞治疗患者的临床资料,其中剖宫产术后15例,子宫切除术后4例.结果 19例患者均为子宫动脉出血,全部患者经数字减影血管造影（DSA）明确诊断并进行栓塞治疗,均一次性栓塞止血成功,所有患者均无器官缺血坏死、功能障碍等并发症发生.结论 DSA在妇产科术后出血的诊断及介入治疗上具有微创性、疗效显著、不良反应少、恢复快、更易被患者接受等优点,选择性子宫动脉栓塞治疗在妇产科领域有着广泛的应用和发展前景.     

A new horizon of moyamoya disease and associated health risks explored through RNF213

The cerebrovascular disorder moyamoya disease (MMD) was first described in 1957 in Japan, and is typically considered to be an Asian-specific disease. However, it is globally recognized as one of the major causes of childhood stroke. Although several monogenic diseases are known to be complicated by Moyamoya angiopathy, the ring finger protein 213 gene (RNF213) was identified as a susceptibility gene for MMD. RNF213 is unusual, because (1) it induces MMD with no other recognizable phenotypes, (2) the RNF213 p.R4810K variant is an Asian founder mutation common to Japanese, Korean and Chinese with carrier rates of 0.5–2 % of the general population but a low penetrance, and (3) it encodes a relatively largest proteins with a dual AAA+ ATPase and E3 Ligase activities. In this review, we focus on the genetics and genetic epidemiology of RNF213, the pathology of RNF213 R4810K, and the molecular functions of RNF213, and also address the public health contributions to current unresolved issues of MMD. We also emphasize the importance of a more updated definition for MMD, of qualified cohort studies based on genetic epidemiology and an awareness of the ethical issues associated with genetic testing of carriers.