家族性Von Hipple-Lindau病的影像学诊断(附2例报告)

目的 评价家族性Von Hipple-Lindau病的影像学特点,增加对本病的认识.方法 回顾性分析家族中两例患者的临床及影像学资料,并复习相关文献.结果 一个家系两例患者,分别是兄弟,年龄45～49岁,两兄弟都患有小脑血管母细胞瘤,一例有肾脏囊肿,另一例患者合并胰腺囊肿、肾囊肿和肾细胞癌等.结论 影像学检查在Von Hipple-Lindau病的诊断、随访以及长期检测中起着极其重要的作用.     

Von Hipple-Lindau病II型1例报告并文献复习

<正>Von Hipple-Lindau病(VHL)是一种常染色体遗传性疾病,由染色体3p25的抑癌基因缺失或突变造成[1]。我科收治一位VHLII型患者,表现为双肾嗜铬细胞瘤及延髓血管母细胞瘤,行     

von Hippel-Lindau病三例并文献复习

目的:初步探讨VHL病的发病机制、诊断以及治疗。方法:回顾分析既往收治的3例VHL病人并结合文献复习。结果:3例患者中1例有家族史,另2例为多发病变,均未能全切。第1例患者鞍上无症状病变动态观察,第2例患者颈椎HB过小,动态观察,第3例患者一处病变位于颈椎腹侧,无法切除,其余病变全部切除。结论:本病诊断主要依靠MRI,治疗主要依靠手术,因累及脏器多,很难全部切除,易复发,愈后较差。     

VHL病并发双侧肾癌1例报告及文献复习

VHL病是一种家族性常染色体显性遗传性肿瘤病,病变可累及多个器官、表现多样,包括中枢神经系统血管母细胞瘤、内脏肿瘤和内脏多发囊肿等。对本病的了解将有助于对本病的及时诊断,避免误诊和漏诊该病。本文将报道1例并发双侧肾癌的VHL患者并结合文献阐述VHL病的临床特点、诊断方法以及治疗。     

Von Hippel-Lindau病一例报告并文献复习

目的探讨Von Hippel-Lindau（VHL）病的发病机制、临床特点及治疗方法。方法1例脊髓血管母细胞瘤伴有小脑多发肿瘤和左肾上腺肿瘤患者,脊髓血管母细胞瘤行椎管探查肿瘤切除术,小脑多发性肿瘤行伽玛刀治疗,左肾上腺肿瘤待二期手术。结果随访9个月,双下肢及鞍区感觉障碍明显恢复,双下肢肌力恢复正常。复查头部及脊髓MRI均提示：脊髓肿瘤完全消失,小脑多发性肿瘤未见明显变化。结论手术切除加伽玛刀辅助治疗VHL病是较为有效的治疗方法。     

胃Crohn病1例并文献复习

Ｃｒｏｈｎ病为一种原因不明的慢性炎症性肠病 ,由Ｃｒｏｈｎ1932年首报。以往本病曾命名为局限性肠炎、节段性肠炎、末段回肠炎、肉芽肿性小肠结肠炎、肉芽肿性肠炎等[1] 。1973年世界卫生组织医学科学委员会定名为Ｃｒｏｈｎ病。病理特征为胃肠道的纵行性溃疡、沟裂、肉芽肿性炎症、纤维化和淋巴管堵塞。病变多见于末端回肠和结肠 ,但从口腔至肛门各段消化道均可受累 ,胃和食管有病变者罕见[2 ,3] 。检索近 4年文献 ,在胃的克隆病仅中华消化杂志 1999年报道 1例为 13岁男童。我们 1999年 10月发现 1例成人胃克隆病 ,现报告如下。患者 ,女 …     

肺奴卡菌病3例并文献复习

目的探讨肺奴卡菌病的临床特点,以提高对该病的认识和诊治水平。方法回顾性分析3例肺奴卡菌病的临床资料并复习相关文献。结果 3例肺奴卡菌病患者均伴有基础疾病,均有服用糖皮质激素病史,临床表现均有发热,实验室检查均有C反应蛋白、白细胞、中性粒细胞升高,肺部CT表现为两肺多发斑片、团块或结节,进展后出现空洞。诊断标本分别为肺穿刺物培养、痰培养、肺泡灌洗液培养。治疗药物：第1例住院期间使用头孢吡肟,另外两例均为含复方磺胺甲口恶唑（SMZco）的联合治疗。预后：第1例病情好转后回当地治疗,失访;第2、3例均吸收好转。结论奴卡菌感染易发生在免疫力低下的人群。诊断关键是从标本中培养出奴卡菌。治疗以磺胺类药物为主的联合治疗,应尽早足量、足疗程,以改善患者的预后。     

原发性肥大性骨关节病一例报告并文献复习

目的探讨原发性肥大性骨关节病(PHOA)的临床和X线特点,以提高对PHOA的认识.方法报告1例PHOA的临床表现、实验室检查、X线改变,并复习相关文献.结果PHOA为一种与遗传有关的疾病,其临床表现呈多样性,与诊断及分型相关的临床表现为骨膜成骨亢进、杵状指(趾)、面部肥厚及脑回样头皮,诊断成立尚须排除继发性因素,并与肢端肥大症、甲状腺性肢端肥厚、类风湿关节炎等相鉴别.结论PHOA在国内外是一种罕见的疾病,应提高对PHOA的认识,以免漏诊或误诊,并给予非甾体抗炎药对症治疗.     

家族性扩张型心肌病3例并文献复习

家族性扩张型心肌病(familial dilated cardiomyopathy,FDCM)是指一个家系中包含先证者中有两个及两个以上确诊扩张型心肌病的患者,或者先证者家系中有小于35岁的一级亲属猝死史。由于FDCM具有遗传多样性、遗传异质性、不完全外显率或年龄相关外显率的特征,导致临床医师经常忽视FDCM的诊断。本文详细介绍了一个家系中Ⅱ-2、Ⅱ-4、Ⅱ-7成员在临床随访过程中先后出现气促症状,完善心脏彩超、冠状动脉造影后,被确诊为FDCM的过程,并对FDCM的诊治进行系统性文献复习,希望广大医师提高对FDCM的认识。     

内镜治疗Dieulafoy病1例并文献复习

<正>患者,女,69岁,因间断呕血伴黑便5 d入院。5 d前无明显诱因出现呕鲜红色血液,并伴有黑便,外院行胃镜检查提示"食管贲门交界处出血",给予抑酸、止血、补液等对症处理,症状不能缓解。为进一步明确诊断并治疗遂来我院就诊,门诊以"消化道出血"收入院。既往体健,无饮酒及服用非甾类药物史,否认高血压、乙型肝炎等病史。入院后查体:T 37℃,P 98次/min,R 20次/min,BP 96/70 mm Hg,体质量40 kg。贫血貌,     

VHL病伴发双侧肾癌3例报告并文献复习

目的 初步探讨以冯·希佩尔·林道(Von Hippel-Lindau,VHL)病并发双侧肾癌的发病特点、诊断及治疗.方法 回顾分析2007年2月-2011年6月解放军第309医院收治的3例VHL病并发双侧肾癌的患者,并结合文献复习.结果 3例中1例有家族史,先后行右侧保留肾单位手术,左侧腹腔镜下肾癌根治性切除,病理提示为透明细胞癌,术后规律血液透析,等待肾移植;另2例为多发病变,双侧肾癌伴双侧多发肾囊肿,2例均选择双侧保留肾单位手术和肾囊肿去盖术,术后病理提示为透明细胞癌,肾功能正常.结论 VHL病肾癌有独特的临床特征,不同于散发性肾癌,诊断主要依靠MRI和CT;治疗主要依靠手术,术后易复发,因累及多脏器,需要多学科给予综合治疗.     

土三七致肝小静脉闭塞病的临床分析与文献复习

目的:探讨土三七致成人肝小静脉闭塞病临床特点,为肝小静脉闭塞病早期诊断治疗提供依据.方法:分析我院收治的3例土三七致肝小静脉闭塞病患者临床特点,对肝小静脉闭塞病诊断治疗进行总结.结果:(1)3例患者外伤后短期服用新鲜土三七,用量较大.(2)服药后短期出现食欲不振、腹胀、腹痛、黄疸等临床表现.(3)肝功能检查ALT、AST、ALP、GGT、TBIL、DBIL不同程度升高,血清CA125升高,腹水或血清中PⅢP、Ⅳ-C、HA升高.(4)腹部CT提示肝脏密度不均匀,增强扫描静脉期造影剂充盈呈斑片状、地图状.(5)除外病毒性肝炎、肝硬化、结核、肿瘤等病因.(6) 2例患者肝脏穿刺活检,病理提示中央静脉周围肝窦高度扩张淤血、肝细胞坏死消失,中央静脉周嗣轻度纤维化,未见明确炎症.(7)2例患者口服糖皮质激素治疗效果明显.结论:(1)不当使用土三七可引起肝小静脉闭塞病.(2)询问病史一定要仔细,完善常规检查后对于以腹水、肝功能异常、肝脾肿大为主要临床表现的患者仍不能明确病因时,应及早进行肝脏穿刺活检.(3)对于急性期或亚急性期肝小静脉闭塞病患者.尽早应用糖皮质激素.     

胆囊缺如3例并文献回顾

目的探讨胆囊缺如（GBA）的临床特征。方法通过兰州大学第一医院诊治的3例患者,证实GBA病例并结合文献进行分析。结果3例病人因胆道症状和明确的超声诊断胆石症行开腹胆囊切除术,术中未发现胆囊,术后病人症状消失。结论术前确诊GBA非常困难,对这一畸形的认识有助于医生对可疑病例的鉴别,从而避免不必要的手术探查和降低并发症的危险。     

Reiter综合征--附2例报告及文献复习

目的探讨Reiter综合征的病因、临床特点、治疗方法. 方法报告2例并检索收集国内文献171例,共计173例Reiter综合征,对其临床资料进行分析讨论. 结果 173例Reiter综合征的男女之比为5.41,平均发病年龄为27±10岁.完全型126例,不完全型67例.继发干感染106例,HLA-B27阳性59/72例.控制感染后经消炎痛、泼昆松、甲氨蝶呤等治疗后,均能达到临床完全缓解. 结论 Reiter综合征是病原体感染诱发的自身免疫性疾病,预后良好.     

2个Von Hippel-Lindau病家系调查及基因突变检测

目的：探讨汉族人Von Hippel-Lindau（VHL）病临床特征及VHL基因变异情况。方法：调查2个VHL病家系临床资料,分别绘制树状图;抽取2个家族共30位成员外周血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应（PCR）扩增VHL基因片段并测序。将所得突变类型与人类基因突变数据库核对。结果：2个家系均以中枢神经系统血管网状细胞瘤为主要表现（13/15）,部分患者呈现多脏器损害。2个家系发病年龄16～47岁,外显率为30.6%（15/49）,男性发病较女性多见（13：2）,术后平均6.7年复发（2～17年）。家系1共29人,4位患者及3位家族成员VHL基因第716位核苷酸G突变为C,导致第168位编码氨基酸由丝氨酸变为苏氨酸;家系2共20人,1位患者及2位家族成员VHL基因第559位核苷酸C突变为G,导致第116位编码氨基酸由亮氨酸变为缬氨酸。结论：VHL病是一种常染色体显性遗传疾病,VHL基因检测在早期发现无症状患者和致病基因携带者及对该病家族成员进行筛查方面起着重要作用。     

高雪氏病2例及文献复习

高雪氏病是一种少见的葡萄糖苷脂代谢性疾病。本报告2例，并复习了1980年以来国内外献收集的45例高雪氏病，结合我院病例对其临床表现及病理表现．诊断及鉴别诊断，治疗和预防进行讨论。     

应激性心肌病诊治2例并文献复习

<正>应激性心肌病(stress cardiomyopathy,SCM)以急性一过性、可逆性左心室心尖部运动障碍为特征,发病类似急性冠脉综合征心脏疾病。现报道2例,并对相关文献进行复习。1病例介绍病例1,女性,46岁,因"反复胸闷1年,突发胸痛22h"急诊拟"急性心肌梗死"收入病房。22h前患者工作时突感胸痛不适,伴大汗、头晕,位于胸骨中下段,呈持续性压榨样疼痛,17h后就诊。发病前3周     

恶性组织细胞病20例临床分析与文献回顾

对20例恶性组织细胞病进行临床分析，其早期临床表现复杂多样，进展快，疗效差、预后凶险。多次多部位骨髓穿刺和髓外受累部位的活检均可提高早期确诊率。进行系统的免疫组化、染色体和基因分析，寻找恶性组织的细胞标志物，可进一步提高早期确诊率进而改善预后。     

Morgagni疝--2例报告并文献复习

目的 探计Morgagni疝的诊断和治疗水平。方法 报告2例中老年女性的Morgagni网膜疝的诊断和治疗过程，并结合献进行讨论。结果 Morgagni疝90％发生在右侧，多由横结肠、小肠、大网膜、肝左叶或横结肠伴有部分网眼构成，肥胖、创伤或怀孕而导致腹内压增加可能是引起本病的原因。结论 胸部X线、C丁、钡灌肠、B超、气腹等检查可以确定诊断，经腹或腹腔镜手术是最好的治疗方法。