14例智力低下儿干预疗效的探讨

１４例智力低下儿干预疗效的探讨秦选光对智力低下（ＭＲ）儿童的治疗，目前缺乏有效的医疗方法。为探讨对ＭＲ干预治疗的效果，１９８９年１月～１９９２年６月我们共对１４例适龄ＭＲ儿童进行干预治疗，现将结果报告如下：资料与方法１．研究对象：均为经本科诊断的ＭＲ...     

85例智力低下学生病因调查

８５例智力低下学生病因调查首都医科大学社会医学教研室李丽霞智力低下（ｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ，ＭＲ）是全国残疾儿童中最突出的问题，严重危害儿童的身心健康，也给社会和家庭带来沉重的负担。据我国７０年代社区线索调查资料，其患病率约为０．３％～３...     

智力低下儿童发病因素探讨

智力低下儿童发病因素探讨单毓芬，汤仕忠，丁雅芳，吴金韻（南京铁道医学院附属医院儿科南京２１０００９）智力低下（ＭＲ）又称弱智，文献报道发病率轻型者达２０‰～３０‰，重型者达３‰～４‰，严重危害儿童身心健康，且无特效疗法，给社会和家庭带来沉重的精神和经...     

儿童智力低下专题座谈会纪要

儿童智力低下专题座谈会纪要中华医学杂志编辑委员会南京世界卫生组织儿童心理卫生合作中心流行病学研究一、现状儿童智力低下义称精神发育迟滞（ｍｅｎｔａｌｒｅｔ－ａｒｄａｔｉｏｎ，简称ＭＲ）。是指儿童发育期（一般指１８岁之前）因各种原因造成智力明显低于同龄儿...     

1680例智力低下儿童的遗传咨询研究

１９９１年１０月至１９９７年６月通过遗传咨询观察了智力低下（ＭＲ）儿童１６８０例，其中男性占５３．３％，女性中４６．７％；伴癫痫者占１１．２％，伴脑瘫者占２１．％第一胎占８２．６％；轻度ＭＲＨ中７３．８％，中度ＭＲ占２２．９％，重度ＭＲ占３．３％。染色体核型异常检出率为１４．６％。其中常染色体异常占７３．１％，性染色体异常占２６．９％。在病因探讨中，属于出生前因素占４１．２％，出生时间因素占２５．     

湖南株洲18例智力低下者细胞遗传学分析

智力低下（ｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎＭＲ）是一种病因复杂，严重影响人类身心健康的疾病。对于ＩＱ≤５０者，一般认为３０％与染色体异常有关［１］。因此，染色体检查是智力低下病因学诊断不可缺少的分析方法。本文对湖南株洲１８例智力低下者进行了细胞遗传...     

不明原因智力低下学生弓形虫感染的调查

采用ＥＬＩＳＡ方法，对６６例不明原因的先天智力低下学生及３４例健康人进行了弓形虫循环抗原（ＣＡｇ），ＩｇＭ和ＩｇＧ的检测，智力低下组弓形虫ＣＡｇ，ＩｇＭ和ＩｇＧ的阳性率分别为１６．６７％（１１／６６），１９．７０％（１３／６６），３７．８８％（２５／６６）对照组弓形虫ＣＡｇ，ＩｇＭ和ＩｇＧ的阳性率分别为是２．９４％（１／３４），１１．７６％（４／３４），结果显示，智力低下组弓形虫感染效率与对照组有     

智力低下患儿的遗传学研究

１９９０年５月１日～１９９４年４月３０日，对在我院确诊为智力低下（ＭＲ）患者中与遗传因素有关的１６２例（占１６％）进行分析。结果：农村７７．８％，城市２２．２％；男女之比２．４５：１；轻度３８．３％，重度６１．７％；染色体病中２１三体最多占６３．４％；脆性Ｘ综合征占２４％，其中女性２例，均为重度ＭＲ。先天代谢疾病主要是克汀病和苯丙酮尿症，占２２．２％。遗传变性病占病因的２５．３％，其中结节性硬化２７例占１６．７％。提示：遗传因素所致的ＭＲ重度较多，如能早期诊断、早期干预，可以减少ＭＲ的发生和减轻智低程度。     

提高我国智力低下的科研和康复工作水平

提高我国智力低下的科研和康复工作水平陶国泰智力低下（即精神发育迟滞，Ｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ）是遍及全世界导致人类残疾最为严重的疾病之一。世界卫生组织（ＷＨＯ）宣布：世界任何国家任何民族的智力低下患病率不低于１％～３％。据此推算，我国智力低...     

脆性X综合征的基因诊断

脆性Ｘ综合征被认为是导致遗传性智力低下的首位病因，其发病率在男性为１／１２５０，女性为１／２０００。该病临床以不同程度的智力低下为主，遗传方式呈非寻常的Ｘ连锁显性遗传。细胞遗传学方法可检出位于Ｘｑ２７．３的脆性位点。１９９０年克隆出脆性Ｘ智力低下基因ＦＭＲ－１，确定该病分子学突变基因为ＦＭＲ－１基因外显子中一三核苷酸重复序列（ＧＧＧ）ｎ的扩增。在正常人ｎ为５￣５０，携带者ｎ为５０￣２００，患者ｎ大     

安徽省铜陵市脆性X综合征的分子生物学调查和遗传学分析

目的抽样调查铜陵市儿童中脆性Ｘ综合征的发病率，以此推算我国该病的发病率。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）及ＤＮＡ印迹杂交技术，对从安徽省铜陵市１７．２６万人口中，筛查出的８８名智力低下儿童中无明显产时及产后因素所致的智力低下者进行ＦＭＲ１基因分析。结果共检出脆性Ｘ综合征患者７例，其中女３例，男４例，分属６个家庭。从这７个先证者的亲属中又查出携带者５人，正常传递者３人，患者６例，共检出患者１３例。结论根据这一结果推算我国Ｆｒａ（Ｘ）的发病率与国外文献报道一致。     

甘肃省0-14岁儿童智力低下的现患率及分布特点

目的：了解甘肃省0-14岁儿童视力、听力、肢体、智力、精神残疾的现患率及其分布特征，重点考察智力低下儿童的现患率及分布特点。方法：2006-04-01／2006-05-31，采取分层、多阶段、整群概率比例抽样方法对13958名0-14岁儿童进行现况调查，使用丹佛发育筛查测验及Gesell发育诊断量表进行智力筛查和诊断。采用SPSS13.0软件对数据进行统计分析.结果：甘肃省0-14岁儿童智力低下现患率为8.96‰，农村现患率（9.66‰）高于城市（4.32‰），差异显著（X^2=5.17，P〈0.05）；男童（9.79‰）略高于女童（7.97‰），但差异不显著（X^2=1.307，P〉0.05）；0-8岁儿童智力低下（MR）现患率（10.84‰）明显高于9-14岁年龄组（7.24‰），差异显著（X^2=5.08，P〈0.05）.智力低下严重程度构成分别为轻度55.20％，中度23.20％，重度10.40％，极重度11.20％。结论：甘肃省儿童智力低下的防治应以轻度类型为主，重点放在农村地区。应努力创造条件，加强特殊教育，以降低轻度智力低下儿童现患率，提高人口素质。     

膀胱输尿管返流在儿童泌尿系疾病中的表现（附11例报告）

对３４例尿路感染（ＵＴＩ）为主要症状就诊的儿童行排尿期膀胱尿路造影（ＭＣＵ）及其他检查，发现膀胱输尿管返流（ＶＵＲ）１１例，ＶＵＲ发生率为３２．３％，其中有６例为继发性ＶＵＲ。强调对儿童ＵＴＩ行ＭＣＵ检查的重要性及发现ＶＵＲ后进一步检查以明确引起ＶＵＲ的根本原因，从而确定治疗方法。     

低智儿童常染色体脆性位点的研究

本文对75例正常和智力低下（MR）儿童的染色体进杆脆性位点分析，结果表明，对照组和智力低下组的脆性位点表达年之间有显著差异（P＜0．05）。轻、中、重度智力低下的脆性位点表达率之间无显著差异（P＞0．05），说明智力低下儿童有染色体不稳定的遗传基础。脆性位点表达率的高低与智力低下的程度无关。     

应用聚合酶链反应快速诊断巨细胞病毒感染

用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术检测学龄前儿童尿标本中的巨细胞病毒（ＨＣＭＶ），并和常规细胞培养（ＣＣＣ）、早期抗原检测（ＤＥＡ）两法进行了比较。结果表明，１０５份尿标本中有４１份ＣＣＣ出现ＨＣＭＶ特征性细胞病变（ＣＰＥ），其中３８份标本ＰＣＲ检测为阳性，敏感性为９２．７％；其余６４份ＣＣＣ阴性，有６份ＰＣＲ检测阳性，特异性为９０．６％。与ＤＥＡ相比，ＰＣＲ检测的特异性和敏感性分别为９３．６％，９５．２％；提示ＰＣＲ检测临床标本中ＨＣＭＶ，不仅敏感特异，而且与ＣＣＣ，ＤＥＡ两法相比快速简便。     

脑萎缩患者的神经心理研究

对５０例脑萎缩患者和２０例正常人进行神经心理测验。结果表明：ＨＲＢ（Ａ）－ＲＣ测验脑损伤指数（ＤＱＢ为８８．９％脑损害，ＷＡＩＳ－ＲＣ及ＷＭＳ测验智力商数（ＩＱ）、记忆商数（ＭＱ）分别为８６％和９６％低于正常水平。ＤＱ，ＩＱ，ＭＱ及三项测验的所有分测验与对照组比较差别均有非常显著性（Ｐ＜０．０１）。同时讨论了脑萎缩程度与ＤＱ，ＩＱ，ＭＱ损害程度的关系。     

安阳市智力低下儿童病因学调查

目的通过对安阳市智力低下儿童病因研究，找出可以预防与治疗疾病的方法，最大限度减少智力伤残对个人、家庭及社会带来的伤害。方法选择安阳市三所小学弱智班儿童107例，通过现场调查、病史分析、家庭调查及实验室检测，得出智力低下的病因构成结果。结果107例智力低下儿童中，37例（34.6％）病因明确，其中早产儿及新生儿窒息13例，先天愚型3例，甲状腺功能异常9例；70例原因不明惠儿中，5例家族史中有类似病例。结论通过加强围生期保健，普及新生儿筛查，可以预防部分智力低下的发生，同时对于智力低下儿童也应注意甲状腺功能的检测。     

病毒性脑炎患儿临床痊愈后的智力评估

为了探讨病毒性脑炎患儿临床痊愈后智力障碍特点，采用龚耀先主持修订的中国韦氏儿童智力量表（ＣＷＩＳＣ）和中国韦氏幼儿智力量表（Ｃ－ＷＹＣＳ１），对３５例小儿病毒性脑炎患者和３０例健康儿童对照组进行智力测定。结果：实验组的总智商（ＦＩＱ）、言语智商（ＶＩＱ）和操作智商（ＰＩＱ）均明显低于对照组（Ｐ＜０．００１）；患儿ＦＩＱ低于正常水平以下的分布为：低常智商者占１７．１４％、边界者占１７．１４％、智力低下者占２２．８５％：各分测验量表分均数相比较，实验组均明显低于对照组（Ｐ＜０．００１）；实验组言语智商的各项分测验低于７分的人次（８５／１７５）明显高于操作智商的各项分测验（６８／１７５），Ｐ＜０．００５。结论：病毒性脑炎患儿临床痊愈后智力低下的发生率较高２２．８５％，但智力低下程度均属轻度，其中言语智商低下较操作智商明显。     

应用聚合酶链反应快速诊断巨细胞病毒感染

用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术检测学龄前儿童尿标本中的巨细胞病毒（ＨＣＭＶ），并和常规细胞培养（ＣＣＣ）、早期抗原检测（ＤＥＡ）两法进行了比较。结果表明，１０５份尿标本中有４１份ＣＣＣ出现ＨＣＭＶ特征性细胞病变（ＣＰＥ），其中３８份标本ＰＣＲ检测为阳性，敏感性为９２．７％，其余６４份ＣＣＣ阴性，有６份ＰＣＲ检测阳性，特异性为９０．６％，与ＤＥＡ相比，ＰＣＲ检测的特异性和敏感性分别为９３．６％，９５．     

多发性硬化患者智能、记忆及事件相关电位研究

对２组共５５例多发性硬化（ＭＳ）患者及其对照组采用韦氏成人智力量表、临床记忆量表和事件相关电位检查，结果表明：①ＭＳ病程中可出现不同程度的智能和记忆障碍，小于等于７０～７９分者的记忆商（ＭＱ）、全量表智商（ＦＩＱ）、语言智商（ＶＩＱ）和操作智商（ＰＩＱ）分别为７６％、３２％、２４％、７０％。与对照组相比差异有非常显著性意义（Ｐ＜０．００５）。②ＭＳ脑或脑脊髓型ＭＱ、ＦＩＱ较脊髓型成绩低下（Ｐ＜０．００５）；ＭＳ活动期ＭＱ、ＦＩＱ较非活动期成绩低下（Ｐ＜０．００１）；临床表现为脊髓型５４％有记忆障碍，１２％有智能低下；ＭＳ智能障碍一般表现为皮质下痴呆的特征，在慢性进展型可表现为皮质兼皮质下痴呆的双重特征。③ＭＳ组Ｎ＿２、Ｐ３波潜伏期延长，与对照组相比差异非常显著（Ｐ＜０．００１）。ＭＳ组Ｐ３异常率高于各分项智商异常率，差异非常显著（Ｐ＜０．００１）。