生物素酶缺乏症一例

患儿,男,1岁1个月,因"喂养困难、频繁呕吐、智力倒退6个月"入院.患儿系第1胎第1产,母孕28+3周早产,无生后缺氧窒息史,否认父母近亲婚配及家族遗传病史.生后逐渐出现喂养困难、频繁呕吐.母乳喂养至6个月.生长发育落后,5个月会抬头,6个月时智力逐渐倒退,不会抬头,7个月时智能发育测评结果:大运动相当于1.5月龄,精细运动相当于3月龄,认知水平相当于4月龄,语言能力相当于4月龄,社交行为相当于4月龄.     

婴儿神经轴索变性一例

患儿男,3岁,主因“智力运动落后伴倒退2年余”入院。患儿4月龄前智力运动发育正常(可竖头,逗笑、伸手抓物),之后发育渐落后,7月龄时可扶坐,1岁时可独坐片刻、扶站,1岁2个月时可扶走,无自主语言发育。此后智力运动开始倒退,以1岁9个月后为著,至2岁时完全丧失主动运动,对外界刺激包括光、声反应性差,无主动追光、追声表现。可吞咽流食,常呛咳,不会咀嚼。病程中无惊厥发作。     

粘多糖病合并梗阻性脑积水1例

患儿男,12岁。以进行性运动、语言障碍伴面容丑陋5年于2 0 0 2年5月2 0日入院。患儿系第1胎,第1产,足月难产。生后窒息10min。出生时体重4kg ,阿氏评分5分。生后第3天出现烦躁、哭闹不安,不伴意识障碍,为排除“脑出血”,查头颅CT及脑脊液均未见异常。3个月时能抬头,6个月时能坐,1岁时会走路及讲话,但家属发现患儿到2岁时大小便仍不能自控,头大、颈短、眼距宽。随着年龄增长,面容明显丑陋。7岁后逐渐出现语言及运动功能倒退现象,面部颧骨突出明显,鼻孔大、发际低、下颌小,体型粗大,反应迟钝。查头颅MRI提示:梗阻性脑积水(obstruc tivehydro…     

DDC基因新变异导致芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症1例报告及文献复习

<正>患儿,男性,年龄1岁9个月,因“运动智力发育落后1年余”就诊。家属诉患儿自2月龄开始频繁眼球上翻,多汗,至今不能抬头、独坐、站立和独行。2月龄时行儿童健康发育评估,发现中度生长发育迟缓,体型匀称偏瘦。4月龄时行神经心理发育评估,提示神经心理发育落后、四肢肌力低,遂予按摩、电疗康复及鼠神经生长因子肌内注射治疗,但病情无改善。生后行血串联质谱及4月龄时完善尿气相色谱-质谱法检测均未见异常,1岁1月龄时行Gesell测定,发现语言、精细动作、大动作、适应性和社交全面重度/极重度发育迟缓,     

先天性肾上腺皮质增生症4例

一、病例资料 例1,男,7个月,体重4 000g.因喂养困难、呕吐、腹泻6个月入院.足月顺产.出生体重为3 500 g.出生时全身皮肤明显色素沉着,生后出现进食困难,出生第20天不明原因腹泻、频繁呕吐.院外治疗无好转,生长发育迟缓.家族史:有1姐,女性假两性畸形,生后第2天不明原因死亡.体检:体温36.5℃,消瘦,营养不良貌,心肺腹无异常.     

FGF12基因突变致早发性癫痫性脑病1例

对2020年2月在山东大学齐鲁儿童医院住院治疗的1例早发性癫痫性脑病患儿进行回顾性分析。患儿,女,4月龄时因"反复抽搐发作4个月、喂养困难1个月"入院。患儿出生1 d起病,发作类型为强直发作,发育严重落后,脑电图示多灶放电,后转为高度失律,头颅影像学阴性,3月龄时出现喂养困难。基因检测结果示 FGF12基因新...     

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷致高氨血症一例

先证者　男,１岁５个月,因智力倒退５个月,发热、咳嗽、呕吐６天,加重１天来院。入院前５天在外院就医,诊为“上呼吸道感染”,经抗感染治疗２天后热退,呕吐一度好转。３天后病情反复,呕吐加重。患儿为第４胎,足月顺产出生,４个月时出现无热惊厥,当地医院诊为“癫痫”,给予硝基安定口服,发作控制。１岁以后逐渐出现智力发育倒退,１岁４个月时Ｇｅｓｓｅｌｌ法测定ＤＱ为５６－０。家族史：父母健康,非近亲结婚,患儿曾有同胞３人,均为男婴,正常分娩出生。第１、２胎分别于生后１１天、５天出现嗜睡、惊厥、呕吐及呼吸困难,…     

Prader-Willi综合征合并慢性再生障碍性贫血一例

Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｉ综合征合并慢性再生障碍性贫血一例郝良纯张立忠龙秀荣患儿男，１３岁。肥胖５年，面色苍白易出血１个月。母孕龄３２岁。足月顺产，生后喂养困难，不会哭，肌张力低。小勺喂养，吮力弱。发育落后，８个月抬头，１岁半独坐，２岁行走。６岁后贪吃嗜...     

De Lange �ۺ���1��

De Lange综合征,即德朗热综合征(精神发育阻滞伴有多种先天畸形)是一种少见遗传病。由Brachmann于1916年首次报道。国内报道很少。其发病率为1/3万至1/5万,无性别差异,患儿同胞发病率为2%～5%。现报道我院1例Cornelia de lange综合征病例。1病历摘要患儿女,8月龄,于2011-04-11因"生长发育落后8个月"于中山市博爱医院就诊收住院。患儿系第4胎第2产,孕8个月,家中顺产娩出,出生体重1.6kg。生后母乳、奶粉喂养,每次30mL,2～3h一次。体重增长缓慢,8月龄时体重4kg。患儿2月龄时会笑,4月龄能抬头,至来诊仍不会翻     

Rett综合征男童1例

患儿,男,5岁6个月,因智力减退、语言障碍伴手刻板运动2年余入我院。患儿生后无反复呕吐及喂养困难病史,运动、智力发育正常。2岁9个月开始出现手刻板动作,如拍手、拍头、捂耳等,并逐渐加重,说话渐减少,至语言能力丧失,对外界无兴趣,但眼对眼交流存在。病后情绪喜怒无常,伴凝视、傻笑、尖叫、偏激等异常行为。运动功能稍减退,上肢能主动拿物,能自己进食,但不稳。无昏迷、惊厥,无过度换气和屏气发作。家族中无类似病史。查体:头围5 2cm ,心、肺、腹未见异常。神经系统检查:神清,肌力、肌张力正常,无不自主运动、共济失调,双膝腱、跟腱反射减弱…     

间断抽搐伴进行性智力运动倒退4年

<正>病例介绍患儿女,11岁,因间断抽搐、进行性智力运动倒退4年就诊。患儿于4年前(7岁4月龄)无明显诱因出现抽搐,表现为双眼上翻,四肢及躯体僵硬,呼之不应,约10余秒后出现四肢阵挛,持续1~2 min缓解,伴面色及口唇发绀。初始每半年发作1次,后逐渐增多,醒、睡均有发作,最频繁时1 d内7~8次。2年余前出现第2种发作形式,表现为全身快速抖动一下,醒睡均有,每天     

消化道畸形并先天性白内障1例

患儿，女，1岁6个月。因反复呕吐1年入院。患儿生后即出现呕吐，多发生于进食后0．5～1．0h，进食流质呕吐不明显，进食饼干等固体食物呕吐明显，有时清晨呕吐大量宿食，与体位无明显关系。大便量少、质不稀。曾就诊于多家医院，均未确诊。至入院时仍呕吐频繁。该患儿患先天性白内障，8个月时行双侧晶体摘除术。     

甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症1例报告

目的探讨罕见的甲基丙二酸尿症合并先天性肾上腺皮质增生症患儿的诊疗方法。方法分析1例甲基丙二酸尿症变位酶缺乏合并21羟化酶缺乏症患儿的临床及实验室资料。结果患儿,男,生后3个月起病,接种疫苗及高蛋白饮食后出现喂养困难、腹泻、代谢紊乱及智力运动发育倒退,1岁8个月时确诊为甲基丙二酸尿症,治疗后好转。5岁后出现性早熟表现,确诊为21羟化酶缺乏症男性化型。基因证实MUT基因存在c.866G??C和c.2179C??T两个突变,CYP21A2基因存在c.188A??T和c.518T??A两个已知突变。结论遗传代谢病及内分泌病临床表现复杂,鲜有病例共患多种疾病,该患儿共患甲基丙二酸尿症及21羟化酶缺乏症两种罕见疾病。     

全身运动质量评估对窒息新生儿24月龄时不良结局的预测价值

目的探讨全身运动(GMs)质量评估预测足月窒息新生儿24月龄时不良结局的价值。方法 2009~2012年入住NICU、且出院后获得随访的114例足月窒息患儿为研究对象。生后3个月内进行GMs质量评估。出院后随访至24月龄时采用贝利婴幼儿发展量表(BSID)测试发育商。结果 GMs评估结果:扭动运动阶段为单调性全身运动的有20例(17.5%),为痉挛性同步运动的有7例(6.1%);不安运动阶段评估为不安运动缺乏的有8例(7.0%)。24月龄时发育商评估结果:有不良发育学结局共7例(6.1%),其中脑瘫伴智力发育迟滞6例,智力发育迟滞1例。GMs评估示扭动运动阶段单调性全身运动与24月龄时患儿发育结局的一致性差(Kappa=-0.019,P0.05)。痉挛性同步运动与24月龄时患儿发育结局的一致性较高(Kappa=0.848,P0.05),其对24月龄发育结局的预测效度为98.2%,敏感度为85.7%,特异度为99.1%,阳性预测值为85.7%,阴性预测值为99.1%。不安运动阶段不安运动缺乏与24月龄时患儿发育结局的一致性较高(Kappa=0.786,P0.05),其对24月龄发育结局的预测效度为97.4%,敏感度为85.7%,特异度为98.1%,阳性预测值为75.0%,阴性预测值为99.1%。结论 GMs评估示痉挛性同步运动和不安运动缺乏对窒息新生儿24月龄时的不良发育结局有较好的预测价值。     

甲基丙二酸尿症一例

患儿女,11岁5个月。主因智力倒退1年、无热惊厥1次,于1999年4月15日来院。患儿为第2胎,足月顺产出生。3岁内多次因发热、“感冒”、呕吐住院治疗。10岁之前智力发育正常。10岁起出现学习成绩倒退、倦怠、脾气急躁、食欲不振。父母健康,非近亲结婚,第1胎为男婴,正常分娩出生,生后3ｄ出现嗜睡、呕吐及呼吸困难,20ｄ死亡,诊断、治疗情况不详。家族中无类似疾病患者。体检:身高149ｃｍ,体重41ｋｇ,头围55ｃｍ,一般体检及神经系统检查无异常。脑电图各导联可见尖波、棘波,脑ＣＴ未见异常。韦氏法测定智商为71.0。血、尿常规及肝肾功能、心肌酶谱…     

Rett综合征2例报道

<正> 例1,患儿,女,2岁1个月。因“发现精神、运动发育落后18个月,双上肢抽动14个月”入院。患儿第1胎,第1产,胎龄39周,足月顺产,无缺氧窒息史。出生体重3 100 g,头围33.5 cm。患儿7个月前神经、精神、行为发育正常。3个月会抬头。4个月可从俯卧翻至仰卧。6个月能独坐,双手能握奶瓶,会玩自己的脚,能自己拿饼干吃,能发“ba、ka、”等音节,当母亲抱时能伸直上臂,喜欢玩“藏猫猫”游戏,能模仿动作和声音。7个月后家人开始发现患儿发育倒退,渐渐不能独坐,双手出现无意识、无目     

同胞共患脑白质海绵样变性病2例

1 病例摘要 病例1 女，9个月，因“发现头部增大6个月”于首都儿科研究所神经科门诊就诊。患儿于6个月前（即牛后3个月）家长发现其头围增大，逐渐明显；手、脚小；无抽搐等其他不适。患儿为第4胎第3产，足月，羊水少，行剖宫产娩出，生后无窒息，出生体重3．1kg，头围35cm，新生儿期体健，40余天可追物、3个月可抬头，5个月会翻身，现能独坐片刻，不会爬。     

甲基丙二酸血症14例诊断及治疗分析

目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征和治疗方法。方法 对14例MMA患儿的临床资料进行总结分析。结果 14例中男4例,女10例,发病年龄自出生～9岁,生后1个月内发病者7例(50％),1岁以内发病者共10例(71％)。主要临床表现有嗜睡(6例)、智力体力发育落后或倒退(7例)、惊厥(6例)、发作性呕吐(4例)、喂养困难(4例)、肌张力异常(低下5例,增高3例)、毛发黄(4例)等。血气分析提示代谢性酸中毒6例,高氨血症5例,酮尿4例,气相色谱-质谱法(GC/MS)尿有机酸分析显示14例患儿尿甲基丙二酸浓度均明显高于正常,头颅CT检查6例中5例异常,MRI检查5例全部异常,4例肌电图中2例提示有周围神经病变。3例在确诊前死亡,11例确诊患儿中10例接受维生素B12(VitB12)治疗,辅以低蛋白饮食及左旋肉碱治疗。对治疗的7例进行3个月～1年6个月(平均8.5个月)的随访,1例临床症状完全消失,4例明显好转,2例死于严重代谢性酸中毒。结论 嗜睡、智力体力发育落后或倒退、惊厥、发作性呕吐、喂养困难、肌张力异常、毛发黄、代谢性酸中毒、高氨血症、酮尿是MMA的主要临床特征,GC/MS法尿有机酸分析是早期诊断MMA的重要依据,确诊后坚持长期合理治疗是改善预后的有效方法。     

牛奶蛋白过敏致嗜酸细胞胃炎一例

患儿男,4个月.因"阵发性哭吵、反复呕吐半个月"于2009年4月就诊.患儿为第一胎第一产,足月顺产,出生时体重3.2 kg,出生后完全母乳喂养.出生后第1个月体重4.1 kg,吃奶、睡眠等一般情况良好,出生后第2个月体重5.0 kg.近1个月开始由于母乳不足添加普通配方奶,初起时每天可以完成配方奶600～800 ml,2周后吃奶量逐渐减少,每天200 ml左右,并出现湿疹、阵发性哭吵和频繁呕吐.     

颅锁骨发育不全综合征1例

患儿：女，2岁8个月。以“身高、体质量较同龄儿低，囟门未闭”就诊。患儿系第1胎第1产，足月剖宫产(臀位)，出生体质量3．05kg，否认产伤、窒息。母孕期体健，无放射线及毒物接触史。生后母乳喂养至6个月，后人工喂养。8个月会说“爸、妈”，1岁1个月会走路，现能上楼梯，能与人交往，说话成句，会画画，可自己进食。家长发现患儿生后3个月起生长速度减慢，