胃粘膜肠化生组织YNZ22基因杂合缺失及p53基因突变、蛋白表达的研究

为探讨YNZ22基因杂合缺失（LOH）及p53基因突变、蛋白表达在胃粘膜肠上皮化生中的作用,应用PCR－RFLP、PCR－SSCP及免疫组化技术检测了不同类型肠化生组织中YNZ22基因LOH、p53基因素5－8外显子突变及其蛋白表达。结果显示,YNZ22 LOH率为19.4%（6／31）,p53突变率为29.8%(14/47),p53蛋白表达率为10.0%（6/60)。将肠化生分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型,发现Ⅲ型肠化生中p53突变率及其蛋白阳性表达率分别为57.1%(8/14)和27.8%(5/18),无显著高于Ⅰ（18.2%)、Ⅱ型肠化生（2．4％）（均P＜0.05)。p53蛋白表达与p53基因突变显著相关（P＜0.05),YNZ22 LOH与p53突变及蛋白表达无显著相关性（P＞0.05)。提示,YNZ22基因LOH及p53基因异常可能在胃粘膜肠化生的发生及其癌变中起一定作用,p53基因有可能成为胃癌早期诊断的分子指标。     

应用银染PCR-SSCP检测结直肠癌组织MCC突变

应用银染ＰＣＲ┐ＳＳＣＰ检测结直肠癌组织ＭＣＣ突变①５１０５１５广州第一军医大学南方医院林金容②姜泊林鸿张亚历韩慧霞周殿元关键词结肠肿瘤；基因，ＭＣＣ；聚合酶链反应中国图书资料分类号Ｒ５７４．６结肠癌突变基因（ＭＣＣ）是结直肠癌常见变化基因之一，目前...     

P53基因在大肠癌组织中表达的研究

Ｐ５３基因在大肠癌组织中表达的研究１５７０１１牡丹江解放军第２０９医院李向阳，常鲜华，李森，王建清，孙本善中国图书资料分类号Ｒ７３５．３Ｐ５３基因突变与恶性肿瘤发生和演变的关系是当前肿瘤分子病理学研究的热点之一。Ｐ５３基因突变检测方法，需要复杂的ＤＮ...     

ras基因的研究现状

目前认为，在肿瘤发生时，细胞中原癌基因被激活而成为癌基因，从而打断了细胞生长的调控和／或分化系统，继而发展成肿瘤细胞[1]。从分子水平探讨细胞生长分化调控机制对于肿瘤的鉴别诊断、治疗和估价预后有一定意义。ras基因是一个普遍存在的真核基因家族。自从1982年Weinberg和Barbacid首次从人膀脱癌细胞中克隆出活化的癌基因c－Ha－ras以来，有关ras基因及其与肿瘤发生关系的研究取得了很大的进展，本文对此作一综述。las基因的发现1982年Weinberg由人膀胱癌细胞系中分离出一种转化基因，可使NIH3T3细胞发生恶性转化，而从正常人组…     

结直肠癌组织中MTS1／p16基因表达检测的意义

为探讨人结直肠癌组织中MTS1/p16基因的缺失情况,利用逆转录聚合酶链反应来检测取自结直肠癌患者的60例手术切除组织标本中MTS1/p16基因的等位缺失情况,其中结直肠癌组织35例,癌旁组织15例及结直肠正常粘膜组织10例。结果显示,17.14%(6/35)的结直肠癌组织标本出现MTS1/p16基因的等位缺失,而癌旁组织及结直肠正常粘膜均未出现MTS1/p16基因的缺失。提示MTS1/p16基因的缺失在结直肠癌进展过程中可能起着一定的促进作用。     

DMBT1基因在结肠癌组织内的表达及其临床意义

为探讨DMBT1基因表达与结肠癌转移的关系 ,应用RT PCR的方法检测结肠癌组织及其相应癌旁正常组织内DMBT1基因的表达。结果显示 ,结肠癌组织内及其相应癌旁正常组织内DMBT1基因的表达率分别为 36 1% (13/ 36 ) ,91 7% (33/ 36 ) ;伴有淋巴结转移的癌组织DMBT1表达率 (13 0 % )均低于不伴淋巴结转移的组织 (76 9% ) (P <0 0 5 ) ;肿瘤浸润至深肌层以下DMBT1表达率降低 (P <0 0 5 ) ;Dukes分期A +B期表达率为 73 3% (11/ 15 ) ,C +D为 9 5 % (2 / 2 1) ,两者有显著差异 (P <0 0 1)。实验表明 ,DMBT1基因表达率降低与结肠癌转移存在相关性 ,提示该基因在抑制肿瘤转移中发挥重要作用     

用银染PCR-SSCP方法检测肺鳞癌组织标本中p16基因和E1.β外显子异常

目的：检测肺鳞癌组织中ｐ１６基因和Ｅ１．β外显子的异常改变,进一步观察该基因在肺鳞癌组织细胞周期调节紊乱中的异常,探讨肺鳞癌发生、发展的分子机制。方法：采用银染ＰＣＲ－ＳＳＣＰ方法对常规石蜡包埋肺鳞癌标本中ｐ１６基因和Ｅ１．β外显子异常进行检测。结果与结论：１１例免疫组化检测ｐ１６表达阴性的肺鳞癌标本中,４例有异常电泳带,其中,第１、２外显子各１例,第３外显子２例;从６例ｐ１６蛋白阳性肺癌组织检出１例Ｅ１．β外显子异常。提示ｐ１６基因和Ｅ１．β外显子突变或（和）缺失是肺鳞癌组织ｐ１６蛋白表达异常的可能原因之一。     

多重PCR检测DMD/BMD患者DMD基因外显子缺失的实验研究

目的 探索建立Duchenne/Becker肌营养不(DMD/BMD)的稳定高效的基因诊断方法,为该疾病的临床鉴别诊断提供参考.方法 收集2008年5月-2010年5月在第三军医大学新桥医院就诊的汉族男性DMD/BMD患者64例,年龄0.7～45(9.3±1.1)岁.抽取患者外周静脉血5ml,提取基因组DNA后,采用多重PCR(mPCR)扩增DMD/BMD患者DMD基因缺失热区内的18个外显子,确定DMD/BMD患者DMD基因外显子缺失类型.结果 64例DMD/BMD患者中,31例(48.44%)存在DMD基因缺失热区内的不同外显子缺失.其中,外显子50缺失频率最高,为35.48%(11/31);外显子47和43次之,分别为32.26%和25.81%(10/31和8/31),外显子45和49缺失率均为19.35%(6/31),外显子19和48缺失率均为16.13%(5/31).缺失的外显子主要集中在DMD基因的中央缺失热区和5'端缺失热区.结论 目前国内外采用的mPCR方法在DMD/BMD患者的临床诊断中发挥了重要作用.探索DMD基因其他缺失热点、重复突变热点或点突变热点,并以此为依据建立新的DMD/BMD基因诊断方法仍然是提高DMD/BMD基因诊断率的发展方向.     

Keratin 13基因在喉癌发生中的作用

探讨keratin 13基因在喉癌发生中的作用。方法在keratin 13基因内部及附近选择5个微卫星引物进行LOH分析，于DNA水平间接检测100例喉癌患者中该基因的缺失情况。结果5个STR位点均存在LOH，其中D17S1964E、D17S2092、D17S791、D17S1665及D17S808位点的LOH频率分别为30．48％、26．02％、21．62％、37．66%和21．51％，以D17S1665位点的LOH频率最高，杂合性丢失与临床分期无显著相关。结论Keratin13基因在喉癌的发生中具有重要作用，具体机制有待进一步研究。     

p16^INK4基因的亚克隆及在人脑瘤和乳腺癌中的缺失

ｐ１６ＩＮＫ４基因的亚克隆及在人脑瘤和乳腺癌中的缺失程海云周莉孙伟建邵煌＊军事医学科学院附属医院北京１０００３９ｐ１６ＩＮＫ４基因，即多肿瘤抑制基因（ｍｕｌｔｉｐｌｅｔｕｍｏｒｓｕｐｐｒｅｓｓｏｒ），发现于１９９４年〔１～３〕。该基因位于人染色体９ｑ...     

结肠,直肠癌APC和MCC基因的分子病理学研究

用ＰＣ技术对２２例结肠、直肠癌标本检测ＡＰＣ和ＭＣＣ基因杂合子的丢失。结果显示：ＡＰＣ基因第１１外显子有９例为纯合子，１３例为杂合子，后者有３例杂合子丢失，占２３．１％；ＭＣＣ基因第１０外显子有８例为纯合子，１４例为杂合子，后者有４例杂合子丢失、占２８．６％。     

具有家族背景大肠癌微卫星不稳定性研究

为了解具有家族背景大肠癌微卫星不稳定性（ＭＩＮ）及其与临床病理表现的关系,应用银染聚合酶链反应－单链构相多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析技术,对４６例大肠癌进行研究。结果：ＭＩＮ在具有家族背景大肠癌中的表达明显高于无家族史的散发性大肠癌（Ｐ〈０．０５）,     

大肠癌肿瘤组织中p16基因异常甲基化检测

采用甲基化特异PCR技术 (MSP法 )检测大肠癌患者肿瘤组织中p16基因启动子区异常甲基化改变情况 ,探讨其与大肠癌发生、发展和临床资料的关系。结果显示 ,13例标本 ( 40 .6% )呈p16甲基化阳性 ;DukesC、D期病人肿瘤组织中p16甲基化发生率 ( 63 % )明显高于DukesA、B期病人 ( 2 5 % ) ;在病理分期中 ,高、中分化癌中的p16甲基化阳性率( 3 0 % )低于低分化癌的阳性率 ( 10 0 % ) ;具淋巴结转移癌患者肿瘤组织中p16基因甲基化的阳性率( 63 % )高于淋巴结未转移的阳性率 ( 2 5 % )。研究表明 ,p16甲基化与大肠癌的发生发展和转移呈一定相关性 ,p16甲基化有可能作为大肠癌病人诊断、判断预后的候选标志物之一     

大肠癌中CDC25B的表达与预后

为了探讨CDC2 5B在大肠癌发生、发展中的作用及其表达与大肠癌临床病理特征、病人预后的关系。采用免疫组化染色 (S P法 )对 168例大肠癌、2 5例大肠腺瘤、2 0例正常组织中CDC2 5B进行了检测。结果显示 ,大肠腺瘤、正常组织中均未见CDC2 5B表达。大肠癌组织中CDC2 5B基因表达阳性占 71 4% ( 12 0 /168)。CDC2 5B基因表达与癌有无远处脏器转移、血清CEA水平相关 (P <0 0 5 ) ,而与临床病理分期、组织分级、淋巴结转移、肿瘤大小、性别、年龄均无关(P >0 0 5 )。CDC2 5B基因阳性表达者 ,5年生存率明显降低。提示大肠癌组织中CDC2 5B基因表达可能加速细胞周期转化 ,促进大肠癌向远处脏器转移 ,在大肠癌发展中可能起一定作用 ,为大肠癌预后不良的危险因素     

大肠癌细胞核DNA含量与预后关系的研究

本文应用显微分光光度计(microspectro photometer,MSPM)对38例大肠癌胞核DNA含量进行了测定。结果显示各型大肠癌与正常粘膜对照间,胞核DNA含量相差非常显著(P<0.01);高、中、低分化腺癌DNA含量呈梯形增加,各组间相差非常显著(P<0.01),而高分化腺癌和粘液腺癌间无显著差异(P>0.05)。随着癌细胞核DNA含量增加,非倍体数增加,其5年生存率逐渐下降,而肿瘤复发和死亡率逐渐增高。表明胞核DNA含量测定可作为大肠癌分级、判断预后的参考指标。     

基质金属蛋白酶及其抑制物在大肠癌表达的定量分析

为探讨基质金属蛋白酶(matrixmetalloproteinases,MMPs)及其组织型基质金属蛋白酶抑制因子(tissueinhibitorofmetalloproteinase,TIMP)的表达与人大肠癌转移及其预后的关系,利用S-P免疫组化方法,检测了41例大肠癌组织中MMP-2、MMP-9及TIMP-1的表达情况,并应用计算机图像分析系统作定量分析.结果显示,在肿瘤组织中MMP-2、MMP-9及TIMP-1的表达量明显高于正常大肠组织;淋巴结转移的组织中,MMP-2、MMP-9及TIMP-1的表达量明显高于非淋巴结转移的组织,三者高表达水平与大肠癌的进展有关,并且预后不良.提示基质金属蛋白酶及其抑制物与大肠癌转移及预后密切相关.     

雄激素受体对结直肠癌预后的意义

为探讨雄激素受体对结直肠癌病人的预后意义 ,作者以放射配基结合分析法测定结直肠癌及癌旁粘膜AR水平 ,结合 30例病人年龄、性别、肿瘤部位 (结、直肠 )、分化程度 (高、中、低 )、Dukes分期 (A、B、C、D)以及结直肠癌DNA及CEA水平 ,与随访结果一起纳入生存资料的Cox回归模型分析。结果显示 ,直肠癌较结肠癌预后差 (P <0 0 1)。Dukes分期与生存期呈负相关 (P <0 0 1)。结直肠癌旁粘膜AR水平与病人生存期呈正相关 (P <0 0 5 )。其他因素如性别、年龄、分化程度、癌组织AR、DNA及CEA水平与生存期不相关。提示结直肠癌旁粘膜AR水平为结直肠患者生存的保护性因素 ,具有重要的预后意义     

胃癌、结肠癌中端粒酶活性的检测及临床意义

目的:检测胃癌、结肠癌及其相应正常组织中端粒酶活性,探讨其在胃癌、结肠癌发生中的作川以及与临床病理特征之间的关系。方法:采用PCR-TRAP法检测92例胃癌、结肠癌和61例正常组织的端粒酶活性,并州端粒酶活性与临床病理特征关系进行分析。结果:胃癌和结肠癌中端粒酶活性阳性率为84.9％,而正常组织为9.83％,胃癌和结肠癌组织端粒酶活性显著高于正常组织,P<0.01;胃癌、结肠癌组织中端粒酶活性在不同分化程度及淋巴转移之间未发现显著差异,P>0.05。结论:端粒酶在胃癌、结肠癌的发生中起重要作用;端粒酶在胃癌、结肠癌组织中高表达,而在正常胃肠组织低表达的特性,使其有望成为一种较为理想的胃肠道肿瘤诊断的标志物。