细胞色素P450 2E1基因多态性与肺癌易感性的研究

目的 :研究与致癌物有关的代谢酶细胞色素P45 0 2E1(CYP 2E1)基因多态性和饮酒与肺癌易感性的关系。方法 :采用聚合酶链反应 (PolymeraseChainReaction ,PCR)和限制性片段长度多态性 (RestrictionFregmentLengthPolymorphisms ,RFLP)方法 ,分析 91例肺癌患者和 138例对照的Rsal认别的CYP 2E1基因型。 结果 :本次研究结果为CYP 2E1基因型频率在肺癌组和对照组的分布差异无显著性意义 (χ2 =1 35 5 ,P >0 0 5 ) ;CYP 2E1C1/C1基因型或饮酒单因素作用的比值比 (OddsRatil,OR)分别为 1 389和 3 33,而两者联合作用的OR为 5 4 1。结论 :CYP 2E1基因多态性与肺癌无明显相关性 ,但与饮酒有联合作用。     

细胞色素P450 2E1基因多态性与肿瘤易感性关系的研究现况

细胞色素P4502E1（eytoehrome P450s2E1，CYP2E1）是人体内重要的Ⅰ相代谢酶类，主要参与N-亚硝酸类化合物、黄曲霉毒素AFBl、苯、四氯化碳等多种低分子量化合物的代谢活化。因CYP2E1参与多种前致癌物和前毒物的代谢，近年来有关其基因多态性与肿瘤易感性的关系日益成为肿瘤病因学的研究热点。本文就CYP2E1基因多态性及其与肿瘤易感性关系作一简要综述。     

细胞色素P450 1B1基因多态性与乳腺癌易感性

血清雌激素的浓度是患乳腺癌危险的主要决定因素之一，雌激素在乳腺局部可通过细胞色素氧化酶P4501B1的作用代谢为4羟基雌激素而致癌，本文通过分析雌激素-细胞色素氧化酶P4501B1-乳腺癌之间的相互联系，讨论了CYP1B1的基因多态性与乳腺癌易感性的关系。     

细胞色素P450 2E1(CYP2E1)基因多态性与胃癌易感性的Meta分析

[目的]探讨细胞色素P4502E1(CYP2E1)基因多态性与胃癌易感性的关系。[方法]检索PubMed和CNKI数据库中有关CYP2E1基因多态性与胃癌易感性关联研究的文献,对入选文献以OR为效应指标,应用RevMan4.28软件包进行Meta分析。[结果]纳入11篇文献,共1352例胃癌病例和1866例对照;Meta分析结果显示,合并OR值为0.73(95%CI=0.60￣0.91),按人群分层后,中国人群合并OR值为0.54(95%CI=0.31￣0.94),其他人群合并OR值为0.83(95%CI=0.69￣1.01)。[结论]CYP2E1突变基因型(c1c2或c2c2)是胃癌的保护因素,但这一结果有待进一步严格设计的大样本病例对照或前瞻性研究予以验证。     

细胞色素P450药物氧化酶基因多态性与乳腺癌易感性研究进展

细胞色素P450药物氧化酶（CYP）在生物体内分布广泛,是微粒体混合功能氧化酶中最重要的一族氧化酶。多态性现象决定了CYP对特定的外来化合物及内源性物质在反应上的差异,即表现为个体对致癌物的不同易感性。文章就近年来CYP基因、基因多态性的研究现状及CYP1A1、CYPIB1、CYP3A、CYP17和CYP19的遗传多态性与乳腺癌易感性的研究进展作一综述。     

细胞色素P450 2E1基因多态与肝癌遗传易感性研究

目的：探讨细胞色素Ｐ４５０ ２Ｅ１基因多态与肝癌的关系。方法：应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法对８４例肝癌患者和１４４例健康对照的细胞色素Ｐ４５０ ２Ｅ１基因ＲｓａⅠ多态进行检测。结果：病例组基因型Ａ频率为７１．４３％,等位基因ｃ１频率为８４．５２％,对照组则分别为５５．５６％和７５．３５％,两组差别均有统计学意义（Ｐ〈０．０５）。其比值比分别为２．００和１．７９,提示具有基因型Ａ或等位基因ｃ１的个体患肝     

细胞色素P450 2E1基因多态性与食管癌易感性关系的Meta分析

目的探讨细胞色素P450 2E1（CYP2E1）基因多态性与食管癌易感性的关系。方法检索CBMdisc、CMCC、CNKI、Medline、Pubmed等数据库,并收集未公开发表的文章及硕、博士学位论文,获得有关CYP2E1基因多态性与食管癌易感性的关系的文献进行Meta分析,以病例组及对照组CYP2E1基因型分布的比值比（OR值）为效应指标,确定纳入标准,对文献进行筛选,异质性检验,然后应用Meta分析软件RevMan4．2．2对各研究原始数据进行统计处理,计算合并OR值及95％可信区间。结果按照纳入标准,最终进入系统评价的文献共有11篇病例对照研究,其中食管癌患者1094例,对照1329例,Meta分析结果合并OR=2．61,95％可信区间为1．68—4．05,说明CYP2E1基因型频率分布与食管癌的关联有统计学意义。结论对目前相关研究结果的Meta分析显示,CYP2E1基因多态性与食管癌易感性之间存在相关,即携带Rsa Ⅰ／PstⅠ识别的野生型CYP2E1基因纯合子的个体发生食管癌的危险性较高。     

细胞色素P450 3A4基因多态性及与肝癌易感性研究

目的 探讨细胞色素P450 3A4(CYP3A4)基因的多态性与肝癌的关系。方法 应用聚合酶链反应（PCR）、变性梯度凝胶电泳（DGGE）、单链构象多态（SSCP）和DNA测序技术，对84例肝癌患者和144例健康对照的CYP3A4基因的多态性进行了研究。结果 通过对CYP3A4基因10个外显子的检测，发现2例肝癌患者的第7外显子第15742位核苷酸发生了A→G转换，使得第183位氨基酸残基由天冬酰胺转变为丝氨酸；发现第10内含子存在一单核苷酸多态，表现第20338位核苷酸发生了G→A转换。病例组G／G、G／A和A／A基因型频率分别为59.52％,36.90%和3.58%；对照组则为59.72%，33.33%和6.95％。两组比较没有统计学差异。结论 CYP3A4基因可能高度保守，虽有突变，但属罕见。     

CYP2E1基因多态性与肺癌易感性关系的研究进展

肺癌是最常见的恶性肿瘤,其发生发展与吸烟、大气污染、危险因素暴露及基因变异等多种因素有关,由细胞色素P450(CYP450)基因家族所编码的细胞色素P450酶系(Cytochrome P450s)所组成的Ⅰ相酶介导氧化代谢,具有重要的解毒功能.CYP2E1是CYP450基因家族重要成员之一,大量研究表明其基因多态性与肺癌易感性密切相关,但研究结果不一致.     

DNA修复基因XRCC1多态性与肺癌易感性的关系

目的:研究碱基切除修复基因XRCC1多态性与肺癌易感性的关系。方法:采用病例-对照研究,收集太原市原发性肺癌患者111例为病例组,同时随机抽取210名健康居民作为对照组,并进行流行病学调查。应用PCR-RFLP方法分析由内切酶MspI识别XRCC1基因Arg399Gln位点的多态性,比较不同基因型与肺癌易感性的关系,以及基因多态性与吸烟之间对肺癌易感性的交互作用。结果:XRCC1密码子399杂合基因型Arg/Gln可能对鳞癌有较弱的保护效应,并可能降低吸烟者患肺癌的危险性。而纯合突变基因型Gln/Gln与和吸烟的存在协同作用可显著提高肺癌的危险度。结论:碱基切除修复基因XRCC1密码子399的多态性可能会对肺癌易感性产生影响,并可能与吸烟量之间存在一定的协同作用。     

Association between Restriction Fragment Length Polymorphism of the Human Cytochrome P450IIE1 Gene and Susceptibility to Lung Cancer

Cytochrome P450IIE1 (P450IIE1) is involved in metabolic activation of carcinogenic nitrosamines, aniline and benzene. We detected a restriction fragment length polymorphism of the human P450IIE1 gene with the restriction endonuclease Oral. The population was thus divided into three genotypes, namely, heterozygotes (CD) and two forms of homozygotes (CC and DD). The distribution of these genotypes among lung cancer patients differed front that among controls with statistical significance of P< 0.05 (x²=7.01 with 2 degrees of freedom). This result strongly suggests that host susceptibility to lung cancer is associated with the Dral polymorphism of the P450IIE1 gene.     

细胞色素P4502E1基因多态与贲门癌易感性关系探讨

 目的　探讨细胞色素P4 5 0 2E1(CYP2E1)基因多态与贲门癌易感性的关系。方法　采用病例对照研究方法和聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)检测技术 ,对 15 9例贲门癌患者和 192例对照的CYP2E1基因多态性进行分析。结果　CYP2E13种基因型在贲门癌病例组和对照组的分布差异有显著性 (χ2 =16 .0 4 ,P <0 .0 1) ,比值OR为 2 .37(95 %CI :1.5 2～ 3.70 )。贲门癌病例组CYP2E1(c1/c1)基因型频率为 6 0 .4 % ,对照组为 4 0 .1%。吸烟且携带CYP2E1(c1/c1)基因型的个体与携带CYP2E1(c1/c2或c2 /c2 )基因型的不吸烟者相比 ,患贲门癌的OR为 4 .6 8(95 %CI:2 .19～ 10 .0 4 )。结论CYP2E1基因多态性与贲门癌易感性有关 ,与吸烟协同作用使贲门癌的危险显著增加     

Functional RsaI/PstI Polymorphism in Cytochrome P450 2E1 Contributes to Bladder Cancer Susceptibility: Evidence from a Meta-analysis

Background: Cytochrome P450 2E1 (CYP2E1) might be involved in the development of bladder cancer. However, previous studies of any association between CYP2E1 RsaI/PstI polymorphism and bladder cancer risk have yielded conflicting results. In this study, we performed a more precise estimation of the relationship by a meta-analysis based on the currently available evidence from the literature. Method: To assess the effect of CYP2E1 RsaI/PstI polymorphism on bladder cancer susceptibility, a meta-analysis of 6 available studies with 1,510cases and 1,560 controls were performed through Feb 2014. Summary odds ratios (ORs) and corresponding 95% confidence intervals (CIs) were used to estimate the strength of association for CYP2E1 RsaI/PstI polymorphism under different genetic models. Results: When available studies were pooled into the meta-analysis, we found that the C1C2 and C2C2 genotypes of CYP2E1 RsaI/PstI polymorphism significantly decreased bladder cancer risk under different genetic models (heterozygote: OR=0.766, 95%CI=0.613-0.957, POR=0.019; homozygote: OR=0.51, 95%CI=0.303- 0.858, POR=0.011; dominant: OR=0.733, 95%CI=0.593-0.905, POR=0.004; recessive: OR=0.565, 95%CI=0.337-0.947, POR=0.030). Subgroup analysis indicated that C2C2 genotype was significantly associated with decreased bladder cancer risk under the homozygote genetic model in Caucasians. There was no evidence of heterogeneity or publication bias. Conclusions: The current meta-analysis suggested that the CYP2E1 RsaI/PstI polymorphism might be associated with bladder cancer susceptibility, especially in Caucasians. Further studies are needed to validate the above conclusion.     

CYP2C9、GSTM1基因多态性与肺癌易感性的关系

目的探讨细胞色素P4502C9(CYP2C9)基因、谷胱甘肽硫转移酶M1(GST M1)基因多态性与肺癌易感性的关系。方法用PCR-RFLP法分析56例肺癌(简称肺癌组)和42例健康对照组NsiⅠ识别的CYP2C9基因型;用PCR法分析其GST M1基因型。结果突变型CYP2C9*3型基因发生频率在肺癌组中为8.93%,高于对照组的4.76%,其差异无显著性(P>0.05)。肺癌组GST M1基因缺失型〔GST M1(-)〕发生率为71.43%,高于对照组的45.24%,其差异有显著性(P<0.01);GST M1(-)型与肺癌呈高度联系强度,OR=3.09(95%CI=1.32~6.94);GST(-)基因型在吸烟的肺癌组(81.08%)与对照组(52.18%)之间的频率差异有显著性(P<0.05)。结论突变型CYP2C9*3型基因与肺癌无显著性联系;GST M1(-)基因型是肺癌发生的遗传易患性因素;吸烟可显著提高GST(-)基因型个体患肺癌的危险性。     

细胞色素p450 2C19基因多态性与胃癌易感性的关系

研究细胞色素ｐ４５０ ２Ｃ１９基历多态性与胃癌易感性的关系。方法：用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ法对１００例健康对照者和５０例胃癌患者进行ＣＹＰ２Ｃ１９等位基因多态性分组分析。结果：胃癌患者中ＣＹＰ２Ｃ１９ＰＭ发生率为２８．０％，较正常对照组的１４．０％高，经统计，两组间有显著性差异（χ＾２＝４．３０，Ｐ〈０．０５）。结论：ＣＹＰ２Ｃ１９ＰＭ增加了胃癌发生的危险性，实验结果提示ＣＹＰ２Ｃ１９参与了胃癌致癌物的