原发性血色病继发性糖屎病一例报告

血色病（Hemochromatosis）是一组铁代谢紊乱所致的罕见疾病，主要表现为铁沉积于体内，引起脏器不同程度的组织结构破坏及功能障碍。1957年以来血色病国内报道约100例。     

遗传性血色病1例报告

目的 探讨遗传性血色病的发病机制、临床表现,评价铁生化指标、肝穿病理学检查在遗传性血色病诊断中的作用.方法 回顾性分析1例遗传性血色病临床资料.结果 本病例男性,41岁,有乏力症状,皮肤有色素沉着;实验室检查示：血清铁蛋白、血糖、肝功异常;MRI示：肝脏体积增大,肝脏实质信号在T1W1/T2W1均匀减低,呈极低信号;予以铁络合剂治疗后诸证缓解,各项化验指标下降.结论 遗传性血色病患者在我国较少见,临床特点不明显,诊断困难,尤其是遗传性血色病早期患者,家系调查、MRI检测对遗传性血色病的早期诊断显得更为重要.     

原发性血色病一例报道

患者女性 ,2 8岁 ,农民 ,住院号 2 79835。因反复皮肤黄染伴尿色发黄 5年 ,加重伴肝区隐痛 1周于1998年 8月 31日入院。缘于 1993年 3月 ,妊娠 5月期间 ,渐出现皮肤黄、巩膜黄染和尿黄 ,无发热、乏力、恶心、厌油或上腹不适 ,无皮肤瘙痒或白陶土色大便。在当地就医 ,查肝功能ＴＢｉＬ80ｕｍｏｌ/Ｌ ,ＡＬＴ正常 ,按“急性黄疸型肝炎”行保肝、退黄治疗 2 0天 ,症状体征无好转。至产后 1月 ,皮肤黄染明显消退。此后黄疸时轻时重 ,不影响生活和劳动 ,数次复查肝功能 ,ＴＢｉＬ在 (4 0～ 80 )ｕｍｏｌ/Ｌ ,ＡＬＴ正常。于 1997年 3月再次妊娠 5…     

45例原发性与继发性血色病临床病理特点对比研究

目的 通过比较原发性血色病与继发性血色病的临床、肝脏病理特点及基因检测结果,阐述两者的关键鉴别点,提高临床医师对本病的认识。方法回顾分析2009年1月—2018年12月在首都医科大学附属北京友谊医院住院的铁过载患者,收集患者临床、生化、病理、腹部MRI及基因检测结果并进行分析。结果符合铁过载诊断标准血色病患者45例,原发性血色病19例(42.2%),继发性血色病26例(58.8%),总体平均年龄53.0(38.5~60.3)岁,男性占75%。与继发性血色病患者比较,原发性血色病患者ALT显著升高(P<0.05),白细胞、血小板显著减少(P均<0.05),血清铁、铁蛋白及转铁蛋白饱和度均显著性升高(P均<0.05)。且原发性血色病患者腹部MRI显示其更易发生铁沉积(P<0.05)。从肝脏病理角度分析,原发性血色病患者更容易出现胆管上皮内铁沉积(P<0.05),围绕毛细胆管周围也更容易出现铁沉积,但差异无统计学意义。本组患者以非经典型(非HFE)基因突变为主。结论本研究通过对比诊断明确的原发性血色病及继发性血色病病例,发现前者肝脏受损的程度、白细胞、血小板降低程度更为显著,且铁过载程度显著高于后者。本组血色病患者以非经典型(非HFE)基因突变为主,值得进一步系统研究。     

原发性肝血色病并急性胆源性胰腺炎1例

本院收治原发性肝血色病1例,表现为慢性病程,自幼皮肤黏膜黄染,家族中有7人出现类似症状.近期合并急性胆源性胰腺炎,出现腹痛和黄疸加重而就诊.铁代谢及影像学等检查均提示肝血色素病.     

原发性血色病致心脏扩大一例

患者男性 ,34岁 ,因气促、心悸、浮肿和腹胀 1个月于2 0 0 0年 6月住院。 1年前曾出现多饮、多尿、多食 ,化验尿糖阳性、血糖增高 ,诊断“1型糖尿病”。采用胰岛素治疗 ,三多症状好转 ,血糖下降。此后正规皮下注射胰岛素 ,入院前 1个月 ,出现气促、心悸、胸闷、浮肿、腹胀、乏力、性功能障碍和心脏扩大。查体 :Ｔ 36 .4℃ ,Ｐ 70次 /ｍｉｎ ,Ｒ 2 0次 /ｍｉｎ ,血压12 6 /70ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 .133ｋＰａ)。面部皮肤青灰色 ,有褐色斑点 ,双肺呼吸音清晰 ,无干湿性音 ,心前区无隆起与抬举性搏动 ,心界向左扩大 ,心率 70次 /ｍｉｎ ,律…     

原发性及继发性血色病对心脏结构及功能影响的对比研究

目的 比较原发性血色病与继发性血色病对心脏结构及功能的影响.方法 回顾分析2008年1月至2018年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊断为铁过载的住院患者,收集患者临床表现及实验室指标、心电图及超声心动图心脏结构参数并进行对比分析.结果 原发性血色病20例,平均年龄45岁,男性14例;继发性血色病20例,平均年龄4...     

血色病临床病理尸检2例报告

血色病(hemochmnmtosis)指心脏、肝脏、胰腺和其他器官大量铁沉积,导致器官功能损害和结构破坏的疾病,按病因分为原发性和继发性两大类.原发者为一种铁代谢缺陷的遗传性疾病,继发者多见于严重的慢性贫血.在我国血色病十分罕见.我们在实际工作中遇到2例,现报告如下.     

继发性血色病1例报告

1病例 患者男,38岁,广东籍,汉族。因尿黄、眼黄伴皮肤瘙痒10天入院。患者于2010年11月26日发现小便颜色黄如＂浓茶水＂样,随即发现皮肤、巩膜黄染,伴有皮肤瘙痒,     

原发性血色病合并慢性胰腺炎一例并文献复习

血色病分原发性和继发性两种,原发性血色病临床非常罕见,现结合文献,共同复习一下本病的临床特点、诊断和治疗。患者男,30岁,1个月前体检时发现总胆红素69．5μmol／L,间接胆红素60．6μmol／L。MRI提示:慢性胰腺炎,胰管结石,脾脏轻度肿大,肝铁色素沉积?体检:巩膜、全身皮肤黏膜轻度黄染,心肺腹部无异常,四肢关节未见异     

SLC40 A1基因突变致遗传性血色病1例报告

正遗传性血色病(hereditary hemochromatosis, HH)是一种罕见的常染色体遗传病,北欧高加索人群发病率较高,其发病机制为铁代谢相关基因突变导致小肠对铁吸收过多,体内过量的铁进行性蓄积造成肝、肾、脑、胰腺等组织损伤,从而引起器官功能障碍导致肝硬化、糖尿病、心肌病、垂体损伤、睾丸萎缩、关节疾病和皮、肤色素沉着等~([1])。现将本院收治的1例HH患者的临床资料报道如下。     

肝移植与胰腺原发性血色病一例

患者男,39岁,乙型肝炎史12年。实验室检查：铁蛋白4201．0μg/L（正常值〈300μg/L）,血清铁〉32．22mol／L、转铁蛋白饱和度〉65％,丙氨酸转氨酶100U／L,     

继发于地中海贫血的血色病1例

1病历资料患者,女,50岁,农民,湖北谷城县人。因"乏力、发现面部及全身皮肤晦暗1年余"于2011年3月8日入院,间断有牙龈自发性出血,伴心慌、胸闷感,小便色偏黄。患者既往1990年因"贫血"入当地医院检查发现"脾亢"、"胆囊结石",接受脾及胆囊切除术。查体:贫血貌,全身皮肤黏膜色素沉着,尤以面部、颈部、上肢以及手背为甚,巩膜轻度黄染。腹稍膨隆,肝     

原发性血色病合并糖尿病一例

患者,男性,42岁,因面色发黑半年,肝区隐痛、消瘦2月入科。患者近半年面部皮肤色黑,逐渐加重。近2月肝区隐痛,可忍受,体重下降约7,5kg。无多饮、多尿、烦渴,无低热、盗汗。高血压病史6年,规则服用卡托普利,否认结核、肝炎、糖尿病史。查体：颜面部、四肢皮肤发黑,巩膜无黄染,无蜘蛛痣,体毛稀少,腹平软,肝肋下6cm,质硬,边钝,表面光整,触痛,脾肋下未及,肝区轻度叩击痛,腹水征阴性,双下肢不肿。血常规示：WBC10．57×10^9／L,N60．8％,肝功能示：总胆红素（TBil）33．6μmol／L,直接胆红素（DBil）14．1μmol／L,丙氨酸氨基转移酶（ALT）106U／L,天冬氨酸氨基转移酶（AST）179U／L。     

继发于血色病的糖尿病一例报告

血色病 (ｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ)是铁代谢紊乱所致的罕见疾病 ,过多的铁质沉积在肝、胰、心、脾、皮肤等组织 ,引起广泛纤维化及脏器功能损害。今报告一例血色病继发性糖尿病。患者 ,男 ,46岁。 7年前 ,患者面部逐渐发灰黑 ,5年前 ,逐渐出现多尿、多饮、多食、消瘦等症状 ,经口服糖耐量及胰岛素释放试验 ,诊断为“2型糖尿病”。开始以磺脲类药物治疗 ,一年后 ,因血糖控制不佳改用胰岛素治疗 (每日剂量 32Ｕ) ,但血糖仍控制不佳 ,空腹血糖波动于 15ｍｍｏｌ/Ｌ左右。1998年 11月和 1999年 2月二次查血清铁蛋白增高 (分别为80 7和 >5…     

血色病的CT诊断价值探讨——附一例报告

血色病的ＣＴ诊断价值探讨──附一例报告陈向红，刘勋臣海南省工人医院三内科血色病为一罕见的铁代谢紊乱性疾病。本病国内自１９５７年首例报告以来［１］，至１９９０年共有报道２２例［２］。我院最近发现的一例，是经腹部ＣＴ扫描提供线索，最后经肝脏穿刺病理检查证...     

以糖尿病酮症酸中毒为首发症状的儿童血色病1例并文献复习

目的:提高对遗传性血色病临床特点和发病机制的认识,以利于及时诊断和治疗。方法:报道1例以糖尿病酮症酸中毒为首发症状的儿童遗传性血色病,并复习相关文献。结果:本例患者在糖尿病酮症酸纠正后胰酶持续升高,CT显示胰腺肿胀和肝脏密度升高,铁代谢指标显示机体铁负荷显著过多,血色病相关基因检查HFE第2号外显子存在His63Asp杂合突变。此外,患者抗谷氨酸脱羧酶抗体阴性,口服糖耐量试验显示内源性胰岛素和C肽相对缺乏。结论:儿童遗传性血色病以糖尿病酮症酸中毒发病少见,如果同时合并铁负荷显著过多,应考虑血色病的可能。     

两例原发性血色病的误诊与思考

一、病例资料病例1,女,27岁,汉族,学生。以“口干、多饮2年,咽痛、发热1天”为主诉于2010年9月入院。有糖尿病病史2年,以“酮症酸中毒”首发,曾在多家医院就诊,诊断为1型糖尿病可能性大。不规则使用“诺和灵30R”控制血糖,空腹血糖控制在10．5—16．5mmol／L,反复发生酮症酸中毒。     

一个遗传性血色病家系的临床特点及其遗传基础初探

目的 探讨一个遗传性血色病家系的临床特点及初步查找该家系的遗传基础. 方法对该家系成员进行问诊、体检、实验室检查、多器官MRI检查、肝穿刺活组织检查(铁染色),绘制家系图谱.采集血样,对常见的遗传性血色病致病基因进行测序分析. 结果该家系成员中有7人存在铁过载,临床诊断为遗传性血色病.家系患者代代相传,无性别差异,外显率约46%.常见的SLC40A1和HFE基因突变位点在该家系成员中未发现. 结论该遗传性血色病家系患者以皮肤色素沉着、肝脾等脏器铁沉积最具特征,为常染色体显性遗传,但其遗传基础尚不明确.